Deni u raxx tal-ġilda frekwenti? Ejja nitkellmu dwar is-CAPS (Sindromi Perjodiċi Assoċjati mal-Cryopyrin)

Immaġina, mingħajr ebda raġuni apparenti, kontinwament ikollok deni, uġigħ fil-ġogi, u raxx żgħir ma’ ġismek kollu. Dawn jisparixxu f’jumejn jew tlett ijiem, imbagħad jerġgħu jidhru. Jekk jiġrilek xi ħaġa bħal din lilek jew lit-tifel/tifla tiegħek, il-kawża tista’ tkun marda rari li ħafna nies lanqas biss semgħu biha. Illum qed nitkellmu dwar waħda minn dawn il-mard, is-CAPS.

Xi tfisser CAPS?

Fi kliem sempliċi, is-Sindromi Perjodiċi Assoċjati mal-Cryopyrin, jew CAPS, huma grupp ta’ mard ġenetiku rari ħafna li jaffettwa s-sistema immunitarja tagħna. Normalment, is-sistema immunitarja tagħna tipproteġina minn mikrobi u mard ieħor. Madankollu, f’din il-kundizzjoni CAPS, minħabba difett fis-sistema immunitarja nnifisha, din tibda tattakka ġisimna stess. Dan jissejjaħ ‘marda awtoinfjammatorja’ fix-xjenza medika. Dan jikkawża infjammazzjoni bla bżonn fil-ġisem, u jikkawża sintomi bħal raxx fil-ġilda, deni, uġigħ u nefħa fil-ġogi, u għajnejn ħomor.

Hemm tliet tipi ewlenin ta' CAPS. Ejja naraw x'inhuma.

X'jikkawża l-CAPS?

Il-kawża ewlenija ta’ dan hija bidla f’ġene f’ġisimna. Biex inkunu preċiżi, din il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene msejjaħ `NLRP3` .

Aħseb f’dan il-ġene ‘NLRP3’ bħala pjan li jagħti struzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa ‘cryopyrin’. Normalment, din il-proteina ‘cryopyrin’ tgħin lil ġisimna jipproduċi sustanza msejħa ‘interleukin-1 (IL-1)’, li tgħin lil ġisimna jiġġieled l-infezzjonijiet.

Iżda minħabba li l-ġene `NLRP3` f'persuna b'CAPS huwa mutat, il-proteina `cryopyrin` lanqas ma taħdim sew. Din kontinwament tagħti sinjali lill-ġisem biex jipproduċi wisq `IL-1`. Din il-produzzjoni eċċessiva ta' `IL-1` hija dik li tikkawża infjammazzjoni bla bżonn fil-ġisem u tikkawża s-sintomi tal-CAPS.

Din il-marda tista’ sseħħ jekk it-tifel/tifla jiret il-ġene mutat minn ġenitur wieħed biss, jew l-omm jew il-missier. Xi kultant, il-ġene jista’ jinbidel spontanjament fil-ġuf, mingħajr il-ġenituri.

X'inhuma s-sintomi?

L-aktar sintomu komuni u ewlieni tal-CAPS huwa raxx li jidher bħala folji żgħar u mingħajr ħakk madwar il-ġisem kollu . Dan spiss ikun viżibbli mat-twelid. Xi nies ikollhom dawn il-leżjonijiet kontinwament, iżda jsiru aktar severi waqt l-aggravar. Sintomi oħra jvarjaw skont it-tip ta’ CAPS li għandek.

Sintomi li jistgħu jidhru fl-FCAS

Dawn is-sintomi ġeneralment idumu għal ġurnata jew tnejn.

• Deni
• Għajnejn minfuħin
• Bard
• Uġigħ fil-ġogi
• Dardir
• Uġigħ ta' ras

Sintomi li jidhru fl-MWS

Dawn is-sintomi jiġu u jmorru. Jistgħu jdumu għal ġurnata sa tlett ijiem kull darba.

• Raxx tal-ġilda
• Deni u bard
• Ħmura tal-għajnejn
• Uġigħ fil-ġogi
• Uġigħ ta' ras qawwi
• Telf tas-smigħ (tfal b'MWS jistgħu jitilfu s-smigħ kollu jew parti minnu sakemm jilħqu l-età adulta)
• Uġigħ fl-istonku

Sintomi li jidhru f'NOMID

Dawn huma l-aktar sintomi serji.

• Uġigħ ta' ras qawwi
• Għajnejn imqabbżin
• Uġigħ u nefħa fil-ġogi
• Rimettar
• Telf tal-vista
• Telf tas-smigħ

Kif tiddijanjostika l-marda?

Meta tara lit-tabib tiegħek b'dawn is-sintomi, l-ewwel jistaqsik dwar l-istorja medika tiegħek u tal-familja tiegħek. Imbagħad, jeżaminak u, jekk ikun meħtieġ, jistgħu jirreferuk għal xi testijiet, bħal:

• Testijiet tad-demm u tal-awrina: Dawn it-testijiet ifittxu livelli elevati ta’ ċelluli bojod tad-demm u proteina C-reattiva, li huma indikaturi ta’ infjammazzjoni, u għal proteina żejda fl-awrina.
• Bijopsija tal-ġilda: Kampjun żgħir ħafna tal-ġilda tiegħek jittieħed u jiġi eżaminat taħt mikroskopju.
• Test ġenetiku: Dan it-test jista’ jikkonferma jekk għandekx mutazzjoni fil-ġene NLRP3 tiegħek. Madankollu, xi kultant nies b’CAPS jista’ jkollhom dan il-ġene normalment.
• Testijiet tal-għajnejn u tal-widnejn: Dawn it-testijiet isiru biex tara jekk il-vista jew is-smigħ tiegħek humiex affettwati.
• Punzzjoni lumbari: Ammont żgħir ta' fluwidu spinali jittieħed mill-korda spinali u jiġi eżaminat għal sinjali ta' infjammazzjoni.
• Skenn MRI: Dan jista’ jieħu ritratti dettaljati tal-istrutturi ġewwa l-moħħ u l-widnejn biex jara jekk hemmx xi bidliet.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib

Hija idea tajba li tikteb xi mistoqsijiet li jkollok fuq karta meta tmur tara lit-tabib. B'dan il-mod, ma tinsa xejn. Tista' tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' CAPS għandi jien (jew it-tifel/tifla tiegħi)?
• Liema sintomi jista' jikkawża t-tip ta' marda tiegħi?
• Liema trattamenti tirrakkomanda? Kif se jgħinuni?
• Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
• X'nista' nagħmel id-dar biex innaqqas is-sintomi?
• Liema testijiet addizzjonali kelli nagħmel? Meta għandi nagħmilhom?
• Għandi bżonn nara konsulent ġenetiku?

X'inhuma t-trattamenti?

Huwa importanti ħafna li tibda l-kura għal din il-marda mill-aktar fis possibbli, għaliex ladarba l-għajnejn, il-widnejn, l-għadam, jew il-moħħ ikunu bil-ħsara, ikun diffiċli ħafna li terġa’ lura għan-normal.

Il-kura ewlenija hija drogi li jimblokkaw il-produzzjoni żejda tal-ġisem ta’ sustanza msejħa IL-1. Dawn jikkontrollaw l-infjammazzjoni.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Minbarra dawn, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll trattamenti oħra, bħal:

• Ilbies ta' splints għal uġigħ u nefħa fil-ġogi
• Terapija fiżika
• Mediċini bħal NSAIDs, sterojdi, jew methotrexate biex inaqqsu d-deni u l-infjammazzjoni
• Apparati tas-smigħ għal dawk neqsin mis-smigħ
• Kirurġija jekk il-ġogi jkunu bil-ħsara

Kif tista’ tieħu ħsieb tiegħek innifsek?

Flimkien mat-trattament, bidliet żgħar fl-istil ta' ħajja tiegħek jistgħu jgħinu ħafna biex tikkontrolla s-sintomi.

• Evita l-kesħa: Jekk għandek kundizzjoni bħal FCAS, it-temp kiesaħ jista' jaggrava s-sintomi tiegħek. Għalhekk ipprova ibqa' 'l bogħod minn affarijiet bħal li toqgħod f'kmamar bl-arja kkundizzjonata u li tgħix f'żoni kesħin.
• Naqqas l-istress: Affarijiet bħall-meditazzjoni, eżerċizzji tan-nifs fil-fond, u l-yoga jistgħu jgħinu ħafna f'dan.
• Ħajja sana:
• Orqod tajjeb.
• Kul dieta nutrittiva.
• Evita t-tipjip, l-alkoħol, u l-ikel ipproċessat.