Tama ġdida għal dawk bil-Marda ta' Fabry: Ejja nitkellmu dwar il-mediċina Galafold!

Jekk inti jew xi ħadd li taf għandu l-marda ta' Fabry, probabbilment smajt b'mediċina msejħa Galafold. Hija l-ewwel u l-unika mediċina orali għall-marda ta' Fabry. Trattamenti oħra għall-marda ta' Fabry, bħat-terapija ta' sostituzzjoni tal-enzimi , jingħataw permezz ta' injezzjoni. Galafold huwa tip ta' terapija "chaperone" li taħdem b'mod kompletament differenti. Ma taħdimx għat-tipi kollha tal-marda ta' Fabry. Madankollu, jista' jkun ta' għajnuna kbira għal nies b'ċerti mutazzjonijiet fil-ġene li jikkawża l-marda.

X'inhi l-marda ta' Fabry? Kif jaħdem Galafold?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Fabry hija kundizzjoni ġenetika rari li tiġi mgħoddija mill-ġenituri għat-tfal. Nies bil-marda ta' Fabry għandhom enzima msejħa alpha-galactosidase A (alpha-gal) f'ġisimhom. Iżda din l-enzima ma taħdimx sew. Dan għaliex hemm mutazzjoni fil-ġene li tgħidlu biex jipproduċi din l-enzima.

Alpha-gal hija enzima importanti ħafna li tinsab f'ħafna ċelloli f'ġisimna. Il-funzjoni ewlenija tagħha hija li tkisser sustanza xaħmija msejħa GL-3 . Għalhekk, meta din l-enzima ma taħdimx sew, is-sustanza msejħa GL-3 tibda takkumula ġewwa ċ-ċelloli tal-ġisem. Maż-żmien, din l-akkumulazzjoni tista' tikkawża ħsara serja lil partijiet importanti tal-ġisem, bħall -kliewi , il-qalb , il-ġilda, il-moħħ, u s-sistema nervuża .

Hemm żewġ tipi ewlenin tal-marda ta' Fabry.

Hekk kif in-nies bil-marda ta’ Fabry jixjieħu, GL-3 ikompli jakkumula fiċ-ċelloli tagħhom. Dan jista’ jwassal għal problemi serji ta’ saħħa maż-żmien. Ħafna nies jiżviluppaw problemi fil-kliewi, li eventwalment jistgħu jwasslu għal insuffiċjenza tal-kliewi . Il-marda tista’ wkoll tagħmel ħsara lill-qalb u lill-vini tad-demm , u b’hekk iżżid ir-riskju ta’ attakk tal-qalb jew puplesija.

Ħafna nies jingħataw Terapija ta’ Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT) għal dan. Din tinvolvi l-injezzjoni ta’ enzima li tiffunzjona tajjeb prodotta esternament fil-ġisem. Il-ġisem imbagħad ikun jista’ juża dik l-enzima biex ikisser GL-3.

Madankollu, Galafold jaħdem b'mod kompletament differenti. L-ingredjent attiv f'Galafold huwa mediċina msejħa `migalastat`. Dak li jagħmel hu li jeħel mal-enzima `alpha-gal` li hija preżenti fil-ġisem tal-pazjent stess, iżda hija instabbli. Immaġina li l-enzima `alpha-gal` f'ġismek hija xi ftit 'minfuħa', 'instabbli'. Għalhekk, ma tistax taħdem sew. Dak li jagħmel il-mediċina msejħa Galafold hu li, bħal ħabib, jeħel ma' din l-enzima 'minfuħa' u 'jistabbilizzaha'. Imbagħad dik l-enzima tista' tagħmel xogħolha sew. Dan huwa dak li nsejħulu "Chaperone Therapy" .

Kulħadd jista' juża Galafold?

Le. Galafold jista' jintuża biss f'nies li għandhom tip speċifiku ta' mutazzjoni amenabbli fil-ġene li jagħmel l-enzima 'alpha-gal'. L-enzima 'alpha-gal' li hija prodotta minn din il-mutazzjoni xorta tista' taħdem, iżda hija instabbli wisq biex taħdem sew. Galafold jeħel ma' dik l-enzima, jistabbilizzaha, u jġegħelha taħdem.

Xi pazjenti bil-marda ta' Fabry ma jipproduċux l-enzima 'alpha-gal', jew l-enzima li tiġi prodotta ma taħdimx. Galafold mhux se jkun ta' użu għal dawn in-nies. Għax m'hemm l-ebda enzima fil-ġisem li tistabbilizzah. It-terapija ta' sostituzzjoni tal-enzimi (ERT) hija aktar adattata għalihom.

Għalhekk, qabel ma t-tabib tiegħek jippreskrivilek Galafold, hu jew hi se jwettaq test ġenetiku speċjali biex jiddetermina eżattament x'tip ta' mutazzjoni ġenetika għandek. Dan se jiddetermina jekk din il-mediċina hix se tkun ta' benefiċċju għalik jew le.

Kif tuża din il-mediċina?

Din il-parti hija importanti ħafna għaliex biex tikseb il-benefiċċju sħiħ tal-mediċina, trid tużaha b'mod korrett.

• Kif għandek tieħu: Galafold hija kapsula. Tittieħed kull jumejn , jiġifieri, kull jumejn.
• Ħin tal-ġurnata: Huwa importanti ħafna li tieħdu fl-istess ħin kuljum. Pereżempju, jekk ħadtu fit-8 ta’ filgħodu fl-ewwel jum, għandek tieħdu fit-8 ta’ filgħodu l-għada wkoll.
• L-aktar importanti: Din il-mediċina għandha tittieħed fuq stonku vojt . Dan ifisser li m'għandekx tiekol xejn għal sagħtejn qabel jew sagħtejn wara li tieħu l-mediċina.
• Ħaġa oħra importanti: Ukoll, tixrobx xi ħaġa li fiha l-kaffeina (bħal tè, kafè, xi soft drinks) għal sagħtejn qabel u sagħtejn wara li tieħu l-pillola. Matul dan iż-żmien, tista' tixrob ilma, xorb tal-frott mingħajr fibra, jew xorb karbonizzat mingħajr kaffeina.

Biex tgħinek tevita li tħawwad il-ġranet tiegħek, din il-mediċina tiġi f'pakkett speċjali. Jissejjaħ 'blister card'. Għandu mod kif jimmarka l-ġranet. Tneħħi l-blister card fil-jum li tieħu l-mediċina, u fil-jum li ma tiħux il-mediċina, tneħħi ċ-ċirku vojt minnu. B'dan il-mod, tista' timmarka l-card kuljum u ma titlifx il-jum li għandek bżonn tieħu l-mediċina.

Hemm effetti sekondarji u problemi b'mediċini oħra?

Xi nies li jieħdu Galafold jista’ jkollhom riskju kemxejn akbar ta’ infezzjonijiet respiratorji (irjiħat, uġigħ fil-griżmejn) u infezzjonijiet fl-apparat urinarju. L-aħjar mod biex tevita l-infezzjonijiet huwa li taħsel idejk spiss, tibqa’ ’l bogħod minn nies morda, u tixrob ħafna ilma.

Barra minn hekk, kif iddiskutejna qabel, il-kaffeinaGħalhekk, Galafold jista’ jkun inqas effettiv. Għalhekk oqgħod attent b’affarijiet li fihom il-kaffeina. Huwa wkoll importanti ħafna li tinforma lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe mediċina, vitamini, jew mediċina tradizzjonali oħra li qed tieħu.