Għajnejk qed isiru sofor? Jista' jkun bidla żgħira fil-fwied: Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Gilbert!

Qatt innotajt li l-abjad ta’ għajnejk , u xi kultant il-ġilda tiegħek, huma xi ftit sofor? Jew qallek xi tabib li t-test tad-demm tiegħek juri livelli ta’ bilirubina xi ftit għoljin? Tista’ tkun inkwetat. Imma tinkwetax, għax ħafna drabi mhux daqshekk serju. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din, li tissejjaħ is-Sindrome ta’ Gilbert.

X'inhi s-'Sindrome ta' Gilbert'?

Fi kliem sempliċi, is-“Sindrome ta’ Gilbert” hija kundizzjoni ġenetika fejn il-fwied tagħna ma jistax jipproċessa sew sustanza msejħa “bilirubina”. Aħseb ftit, meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm qodma f’ġisimna jitkissru, tiġi prodotta sustanza safra msejħa “bilirubina”. Dan huwa prodott ta’ skart. Il-fwied ta’ persuna b’saħħitha jieħu din il-“bilirubina”, jibdilha, u jneħħiha mill-ġisem.

Iżda f'nies bis-Sindrome ta' Gilbert, il- fwied ma jipproduċix biżżejjed minn tip ta' enzima li tgħin biex tkisser il-bilirubina. Biex inkunu preċiżi, hemm defiċjenza żgħira fil-produzzjoni ta' dik l-enzima. Allura x'jiġri mbagħad? Dik il-bilirubina tinbena fil-ġisem. Meta l-livell ta' bilirubina fid-demm jiżdied b'dan il-mod, medikament insejħulha iperbilirubinemija.

Allura, x'inhi din il-`Bilirubina`?

Il-bilirubina, kif imsemmi qabel, hija pigment isfar li jiġi prodott meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm qodma tagħna jitkissru. Tinstab fil-bili tagħna. Il-bili hija fluwidu prodott mill-fwied li jgħin biex iħoll ix-xaħmijiet fl-ikel li nieklu. Kif tafu, il-fwied huwa organu importanti ħafna fis-sistema diġestiva tagħna. Jiffiltra t-tossini mid-demm, jiddiġerixxi x-xaħmijiet, u jaħżen il-glukożju, li huwa meħtieġ għall-enerġija, bħala glikoġenu.

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Gilbert?

Fil-fatt dan mhux daqshekk rari kif tista’ taħseb. F’pajjiż bħall-Istati Uniti, huwa stmat li bejn 3% u 7% tal-popolazzjoni għandha din il-kundizzjoni. Barra minn hekk, l-irġiel huma aktar probabbli li jiżviluppaw is-“Sindrome ta’ Gilbert” milli n-nisa. Din tista’ taffettwa nies ta’ kull età u ta’ kull razza.

Min jista' jiżviluppa s-'Sindrome ta' Gilbert'? X'jikkawżaha?

Is-Sindrome ta’ Gilbert hija kundizzjoni ġenetika. Dan ifisser li tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Bħall-karatteristiċi kollha tagħna (pereżempju, il-kulur tal-ġilda , il-kulur tax-xagħar, it-tul), hija determinata mill-ġeni. Bl-istess mod, persuni bis-Sindrome ta’ Gilbert jirtu bidla, jew mutazzjoni, f’ġene speċifiku msejjaħ UGT1A1.

Biex inkunu preċiżi, ġene `UGT1A1` b'saħħtu jipproduċi l-enzimi tal-fwied li jkissru l-`bilirubina` msemmija hawn fuq u jneħħuha mill-ġisem. Madankollu, f'nies b'mutazzjoni fil-ġene `UGT1A1`, jiġi prodott biss 30% tal-ammont meħtieġ ta' din l-enzima. B'riżultat ta' dan, il-`bilirubina` ma tgħaqqadx sew mal-bili u ma toħroġx mill-ġisem. Għalhekk, dik il-`bilirubina` żejda takkumula fid-demm.

X'inhuma s-sintomi tas-'Sindrome ta' Gilbert'?

B’mod sorprendenti, madwar persuna waħda minn kull tlieta bis-Sindrome ta’ Gilbert ma jkollhom l-ebda sintomi. Huma jsiru jafu bil-kundizzjoni biss b’kumbinazzjoni meta jagħmlu test tad-demm għal xi ħaġa oħra.

Madankollu, fost dawk li jiżviluppaw sintomi, l-aktar sintomu komuni huwa s-suffara, jew suffejra. Dan huwa kkawżat minn livelli elevati ta’ bilirubina fid-demm. Is-suffara tista’ tikkawża li l-ġilda tiegħek u l-abjad ta’ għajnejk isiru sofor. Imma ftakar, dan l-isfar mhux neċessarjament jagħmel ħsara.

Xi kultant, nies bis-suffrerija jew bis-Sindrome ta' Gilbert jistgħu jesperjenzaw ukoll sintomi bħal:

• Awrina ta’ kulur skur jew ippurgar ta’ kulur tafal.
• Diffikultà biex tikkonċentra fuq xi ħaġa.
• Tħossok sturdut .
• Problemi fis-sistema diġestiva: Pereżempju, uġigħ fl-istonku, dijarea, dardir.
• Tħossok għajjien ħafna (għeja).
• Sintomi simili għall-influwenza bħal deni u bard.
• L-ikel huwa bla togħma.

Liema affarijiet jaggravaw is-sintomi tas-Sindrome ta' Gilbert?

Il-fatturi li ġejjin jistgħu jżidu l-livell ta' bilirubina fid-demm ta' persuna bis-Sindrome ta' Gilbert, u jikkawżaw suffejra :

• Deidrazzjoni: Jekk ma tixrobx biżżejjed ilma. Dan jista' jiġri spiss fis-sħana ta' pajjiżna.
• Sawm jew taqbeż l-ikliet: Affarijiet bħal ma tiekolx il-kolazzjon jew tiekol l-ikel tard.
• Mard jew infezzjonijiet: Anke riħ jew infezzjoni oħra tista' tikkawża żieda fil-livelli tal-bilirubina.
• Mestrwazzjoni : Għan-nisa, dawn is-sintomi jistgħu jkunu aktar notevoli waqt il-mestrwazzjoni.
• Sforz żejjed: Meta taħdem iebes il-ħin kollu, tilgħab, teżerċita, jew tagħmel xogħol tqil ħafna.
• Stress: Il-pressjoni li tinqala’ hekk kif joqorbu l-eżamijiet u jiżdiedu r-responsabbiltajiet tax-xogħol ukoll għandhom impatt.

Immaġina, hemm tifel żgħir jismu Nimal. Ma jafx li għandu s-“Sindrome ta’ Gilbert”. Darba minnhom, lagħab il-cricket ma’ sħabu, għaraq ħafna, u ma xorobx biżżejjed ilma. L-għada filgħodu, ommu tinnota li għajnejn Nimal huma xi ftit sofor. Huwa biss meta turih għand tabib li ssir taf li għandu s-“Sindrome ta’ Gilbert”, u li l-livelli ta’ bilirubina tiegħu żdiedu minħabba l-għeja tal-ġurnata u n-nuqqas ta’ ilma.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Gilbert?

Is-Sindrome ta' Gilbert hija kundizzjoni ġenetika, li tfisser li hija preżenti mit-twelid. Iżda ħafna drabi ma tiġix iddijanjostikata sakemm test tad-demm juri livelli għoljin ta' bilirubina. Normalment tiġi ddijanjostikata f'età żgħira, fl-aħħar tal-adolexxenza jew fil-bidu tal-għoxrinijiet, meta jsir test tad-demm għal xi ħaġa oħra.

Minbarra t-testijiet tad-demm, jista' jkollok ukoll testijiet bħal dawn:

• Testijiet tal-funzjoni tal-fwied: Dawn jiċċekkjaw kemm qed jaħdem tajjeb il-fwied tiegħek u x'inhuma l-livelli ta' bilirubina tiegħek.
• Testijiet ġenetiċi: Dan jista' jiddetermina b'mod preċiż jekk il-mutazzjoni tal-ġene `UGT1A1` li tikkawża s-`Sindrome ta' Gilbert` hijiex preżenti.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Gilbert?

Hawn hi l-ħaġa importanti: Is-Sindrome ta' Gilbert hija kundizzjoni ħafifa ħafna. Ma tikkawżax kumplikazzjonijiet fit-tul jew problemi serji ta' saħħa. Għalhekk m'hemm xejn għalfejn tinkwieta.

Hemm xi kura għas-Sindrome ta' Gilbert? Kif tiġi mmaniġġjata?

Li jkollok għajnejn sofor, jew suffejra, jista’ jkun daqsxejn ta’ tħassib għas-saħħa mentali. Tista’ taħseb affarijiet bħal, “Oh, għajnejja huma sofor, x’se jaħseb xi ħadd?” Madankollu, la s-suffejra u lanqas is-Sindrome ta’ Gilbert ma jeħtieġu xi trattament speċjali.

Dan huwa bħall-kulur tal-ġilda tagħna. Xi wħud huma ċari ħafna, xi wħud huma pallidi. Mhijiex marda. Hekk inhi.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Gilbert?

Peress li s-Sindrome ta' Gilbert hija ereditarja, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata.

X'inhi l-prognożi għal xi ħadd bis-Sindrome ta' Gilbert?

Din hija wkoll aħbar tajba ħafna. Nies bis-`Sindrome ta' Gilbert` jistgħu jgħixu ħajja twila u b'saħħitha mingħajr ebda problema. Ma jkollhom l-ebda problema ta' saħħa fit-tul minħabba din il-kundizzjoni.

Meta għandek tara tabib dwar is-Sindrome ta' Gilbert?

Għalkemm dan ġeneralment ma jeħtieġ l-ebda trattament speċjali, hija idea tajba li tara tabib jekk tkompli jkollok sintomi bħal dawn:

• Problemi diġestivi persistenti (eż. bugħawwieġ fl-istonku, dijarea).
• Awrina skura jew ippurgar kulur it-tafal .
• Deni u bard.
• Sfurija persistenti jew frekwenti tal-ġilda jew tal-għajnejn (suffra) .

X'mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi dwar is-Sindrome ta' Gilbert?

Meta ssir taf li għandek is-Sindrome ta' Gilbert, huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet. Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek affarijiet bħal:

• Għaliex żviluppajt is-'Sindrome ta' Gilbert'?
• Għandi bżonn kura għal dan?
• X'nista' nagħmel biex nipprevjeni s-sfurija?
• Kemm iddum is-sufferija?
• Għandi nagħmel testijiet ġenetiċi biex nara jekk membri oħra tal-familja tiegħi għandhomx is-Sindrome ta' Gilbert?
• Għandi ninkwieta dwar kumplikazzjonijiet? (Nafu li din hija proċedura b'riskju baxx, iżda tajjeb li tkun taf.)

Fl-aħħarnett, ftit affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-Sindrome ta’ Gilbert hija kundizzjoni ħafifa ħafna li ma teħtieġx kura. Għalkemm l-isfar okkażjonali tal-għajnejn u l-ġilda jista’ jkun daqsxejn tedjanti, is-suffara ma toħloq l-ebda riskju għas-saħħa. Din l-isfar tal-ġilda u l-għajnejn ġeneralment tgħaddi waħedha . It-tabib tiegħek jista’ jagħtik parir dwar modi kif tnaqqas iċ-ċansijiet ta’ suffrara assoċjata mas-Sindrome ta’ Gilbert. Allura, taħsibx iżżejjed dwarha. Għix ħajja kuntenta!

` Sindrome ta' Gilbert, bilirubina, suffejra, fwied, ġenetika, UGT1A1, suffejra, fwied, bilirubina, ġenetika