Il-muskoli tiegħek iħabbtu jew jissikkaw il-ħin kollu? Tista' din tkun kundizzjoni rari msejħa s-Sindrome ta' Isaacs?

Tħoss xi kultant bħallikieku l-muskoli tiegħek qed jitriegħdu, jew f'daqqa waħda l-muskoli tiegħek qed jitgħawġu u jissikkaw? Dawn is-sintomi huma fil-fatt komuni ħafna fost l-adulti. Ħafna drabi, mhumiex serji. Madankollu, rarament ħafna, dawn is-sintomi jistgħu jkunu sinjal ta' kundizzjoni newroloġika serja. Kundizzjoni rari waħda li se nitkellmu dwarha llum hija s-sindrome ta' Isaacs.

X'inhi s-Sindrome ta' Isaacs? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi!

Tajjeb, ejja naraw x'inhu dan. Is-sindromu ta' Isaacs huwa disturb newromuskolari rari ħafna. Dak li jiġri f'dan huwa li n-nervituri fis-sistema nervuża periferali ta' ġisimna jiġu stimulati żżejjed. Aħseb dwarha bħal swiċċ elettriku li jinxtegħel u jintefa l-ħin kollu, in-nervituri tagħna wkoll jiġu attivati ​​bla bżonn. Dan iwassal biex il-muskoli jibdew jaħdmu awtomatikament, mingħajr il-kontroll tagħna.

Persuna b'din il-kundizzjoni spiss tesperjenza spażmi fil-muskoli, bugħawwieġ, u kontrazzjonijiet. Kultant dan jista' jaffettwa wkoll is-sistema nervuża awtonomika tagħna. Dan jista' jikkawża affarijiet bħal żieda fl-għaraq u bidliet fir-rata tal-qalb.

Dan jissejjaħ ukoll:

• Sindromu tal-attività kontinwa tal-fibra tal-muskoli
• Sindrome ta' Isaacs-Mertens
• Newromijotonja
• Sindromu tal-ħela kwantitattiva

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Isaacs?

Fil-fatt, din hija kundizzjoni rari ħafna. Anke x-xjentisti ma jistgħux jgħidu eżattament kemm nies għandhomha, għax s'issa, ġew irrappurtati biss ftit mijiet ta' każijiet madwar id-dinja.

Madankollu, kif imsemmi qabel, il-bugħawwieġ fil-muskoli u t-twitching tal-muskoli (xi kultant imsejħa fasciculations ) huma komuni ħafna fl-adulti. Normalment mhumiex perikolużi. Għalhekk, tibżax tassumi li s-sindromu ta' Isaacs hija kundizzjoni newroloġika serja sempliċement għax għandek waħda. Ħafna nies ikollhom dawn is-sintomi għal raġunijiet oħra, aktar sempliċi.

Min jista' jiżviluppa s-Sindrome ta' Isaacs?

Is-sindromu ta' Isaacs ġeneralment jibda bejn l-etajiet ta' 15 u 60 sena. Madankollu, il-kundizzjoni ġiet irrappurtata f'nies iżgħar, xi kultant anke trabi.

Dan id-disturb jista' jkun assoċjat ma' ċerti kundizzjonijiet mediċi oħra. Dan ifisser li n-nies b'dawk il-kundizzjonijiet huma aktar probabbli li jiżviluppawh. Hawn huma ftit eżempji:

• Kanċer
• Mard taċ-ċeliak
• Polinewropatija demijelinizzanti infjammatorja kronika (CIDP) - Din hija wkoll marda tan-nervituri.
• Sindrome ta' Guillain-Barré
• Il-marda ta' Hashimoto
• Lupus
• Mijastenja gravis
• Newropatija periferali
• Artrite rewmatojde
• Timoma - Dan huwa kanċer li jiżviluppa fil-glandola tat-timus.
• Nuqqas ta' vitamina B12

X'inhuma l-kawżi ta' din il-kundizzjoni msejħa newromjotonija?

Jista’ jkun hemm żewġ raġunijiet ewlenin għal dan:

1. Kundizzjoni akkwistata: Din hija kundizzjoni awtoimmuni. Fi kliem sempliċi, is-sistema immunitarja ta’ ġisimna tibda tattakka ċ-ċelloli b’saħħithom tagħna stess bħallikieku kienu invażuri barranin. Madwar 50% tan-nies bis-sindrome ta’ Isaacs għandhom antikorpi li jattakkaw il-kanali li jippermettu lill-elettrolit tal-potassju jidħol u joħroġ min-nervituri tagħna. Dan il-moviment tal-potassju jaffettwa l-funzjoni tan-nervituri. Meta dawn il-kanali jkunu bil-ħsara, in-nervituri jiġu stimulati żżejjed.

2. Kundizzjoni ereditarja: Din hija ġenetika. Jiġifieri, tintiret mill-ġenituri lit-tfal.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Isaacs?

Dawn is-sintomi ġeneralment idumu matul il-ġurnata kollha u jistgħu saħansitra jseħħu waqt l-irqad. Ħafna drabi, is-sintomi ta’ bugħawwieġ fil-muskoli huma l-aktar notevoli fid-dirgħajn u r-riġlejn. Madankollu, jistgħu jaffettwaw partijiet oħra tal-ġisem ukoll.

Hawn huma xi wħud mis-sintomi ewlenin:

• Atassja: Dan ifisser telf ta’ bilanċ u koordinazzjoni tal-ġisem meta timxi jew tiċċaqlaq. Tista’ titbandal bħal persuna fis-sakra.
• Ħin li jieħu biex nefħa tinħall: Ladarba nefħa tkun issikkata, tieħu ħafna żmien biex terġa' lura għan-normal.
• Għaraq eċċessiv (iperidrożi): Għaraq eċċessiv mingħajr raġuni.
• Bidliet fir-rata tal-qalb: It-taħbit tal-qalb jista’ f’daqqa waħda jiżdied jew jitnaqqas .
• Għeja u insomnja: Tħossok għajjien il-ħin kollu u ma tkunx tista’ torqod bil-lejl.
• Tidwir tal-laħam, tissikka, tħabbat, u ddgħajjef: Dawn jiżdiedu gradwalment maż-żmien.
• Mijokimija: Din hija sensazzjoni tal-muskoli li kontinwament jiċċaqalqu, jiċċaqalqu, jew jitħarrek. Xi wħud jiddeskrivuha bħala "bħal dud jitkaxkar taħt il-ġilda."
• Diffikultà biex titkellem jew tieħu n-nifs jekk it-tonsilli fil-gerżuma jkunu affettwati.

Immaġina, anke meta tkun wieqaf, għoqda laħam f’dirgħajk jew f’sieqek tibqa’ titriegħed, bħallikieku xi ħaġa ġewwa fik qed titriegħed. Kemm ikun tedjanti kieku dan ma jieqafx anke meta tmur torqod bil-lejl? Dak hu l-mijokimija.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Isaacs?

It-tabib tiegħek jista’ jordna ċerti testijiet biex jikkonferma s-sindromu ta’ Isaacs u jeskludi kundizzjonijiet oħra. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• Testijiet tad-demm: Dawn jgħinu biex jidentifikaw tipi speċifiċi ta’ antikorpi fid-demm ta’ madwar nofs in-nies bis-sindromu ta’ Isaacs.
• Studji tal-konduzzjoni tan-nervituri u elettromijogrammi (EMG): Dawn it-testijiet ikejlu kif qed jiffunzjonaw il-muskoli u n-nervituri tiegħek, bħal elettriċista li jiċċekkja l-kurrent f'wajer.
• Studji tal-immaġini bħal CT scan jew MRI scan: Dawn jistgħu jħarsu ġewwa l-ġisem biex jaraw jekk hemmx problemi oħra.

Xi kultant, is-sindromu ta' Isaacs jista' jiġi konfuż ma' kundizzjonijiet oħra bħas -sindromu tal-persuna riġida , is-sindromu tal-muskoli mmewġa , jew is-sindromu tal-bugħawwieġ-fasciculation, għalhekk dijanjosi preċiża hija importanti.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Isaacs?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. Il-kura hija prinċipalment immirata biex tikkontrolla s-sintomi tiegħek u tgħinek tiffunzjona bl-aħjar mod possibbli.

Jekk is-sindromu ta' Isaacs huwa assoċjat ma' marda awtoimmuni jew tumur malinni ieħor, huwa importanti wkoll li tiġi kkurata l-kundizzjoni sottostanti.

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda t-trattamenti li ġejjin għas-sindrome ta’ Isaacs:

• Mediċini antikonvulsivi: Pereżempju, mediċini bħal phenytoin u carbamazepine. Dawn inaqqsu l-ispażmi fil-muskoli, it-tremor, u l-uġigħ.
• Mediċini immunosoppressivi: Mediċini bħal azathioprine u methotrexate jaħdmu billi jikkontrollaw is-sistema immunitarja milli taġixxi b'mod mhux xieraq.
• Immunoglobulina ġol-vini (IVIG): Dan jinvolvi l-għoti ta' soluzzjoni li fiha antikorpi minn donaturi b'saħħithom fil-ġisem permezz ta' vina.
• Kortikosterojdi orali: Pereżempju, prednisolone.
• Skambju tal-plażma:Dan huwa metodu ta' filtrazzjoni tat-tossini u dawk l-antikorpi ta' ħsara mid-demm ta' nies li għandhom antikorpi anormali.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Isaacs?

Peress li x-xjentisti għadhom ma jifhmux għalkollox x'jikkawża dan, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif jiġi evitat.

X'inhuma l-prospetti għal nies b'newromjotonja?

Il-prospetti għal xi ħadd bis-sindrome ta' Isaacs ivarjaw. Jiddependu fuq is-severità tad-disturb, il-kawża sottostanti, kemm hu ta' suċċess it-trattament, u kundizzjonijiet mediċi oħra assoċjati.

Is-sintomi tan-newromjotonja jiggravaw gradwalment maż-żmien. Jistgħu jillimitaw b'mod sinifikanti l-moviment u jinterferixxu mal-attivitajiet ta' kuljum.

Dan ifisser li dak li inizjalment jidher li huwa spażmu żgħir fil-muskoli jista' aktar tard isir tant sever li jkun impossibbli li wieħed jimxi. Għalhekk, huwa importanti li l-marda tiġi djanjostikata kmieni u li tinbeda l-kura.

Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura sħiħa, din il-kundizzjoni ġeneralment mhijiex fatali.

X'għandi nagħmel biex ngħix tajjeb bis-Sindrome ta' Isaacs?

Li tgħix b'din il-kundizzjoni jista' jkun ta' sfida, iżda xi nies sabu suċċess fil-ġestjoni tal-effetti fiżiċi u mentali billi għamlu dan li ġej:

• Nappoġġjaw persuni b'disturbi newromuskolari: nipparteċipaw fi programmi ta' sensibilizzazzjoni u nedukaw lil oħrajn dwar dan.
• Attendenza għal sessjonijiet ta’ konsulenza: Tista’ titgħallem l-istrateġiji meħtieġa biex tlaħħaq ma’ din is-sitwazzjoni mentalment.
• Li tikkonnettja ma' oħrajn f'sitwazzjoni simili: Speċjalment permezz tal-midja soċjali. Hija saħħa kbira li tħossok li m'intix waħdek.
• Timmedita.
• Nipprattika l-yoga.
• Mixi: Huwa importanti li tibqa' kemm jista' jkun attiv fiżikament.

X'nista' nistaqsi iktar lit-tabib tiegħi dwar is-Sindrome ta' Isaacs?

Jekk ġejt iddijanjostikat b'newromjotonija jew sindromu ta' Isaacs, kun żgur li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• Għaliex żviluppajt is-sindromu ta' Isaacs?
• Għandi xi kundizzjonijiet mediċi oħra relatati ma' dan?
• Kif nafu fiċ-ċert li din hija s-sindromu ta' Isaacs u mhux marda newromuskolari oħra bħall-ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)?
• Liema żoni ta' ġismi jaffettwa dan?
• Liema trattamenti tirrakkomanda?
• Nista' nagħmel xi provi kliniċi?
• It-terapija fiżika jew it-terapija okkupazzjonali se tgħinni?
• Tista' tirreferini għand xi counselor jew grupp ta' appoġġ biex jgħinni nkampa ma' din is-sitwazzjoni?
• Hemm xi ħadd ieħor fil-familja tiegħi li jeħtieġ li jiġi ttestjat għas-sindrome ta' Isaacs?

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-sindromu ta' Isaacs huwa disturb newromuskolari rari li jikkawża li n-nervituri u l-muskoli jsiru żżejjed attivi. Jekk tiġi djanjostikat b'din il-kundizzjoni, tippanikjax, imma kun żgur li tkellem lit-tabib tiegħek. Hu jew hi jista' jiċċekkja għal kundizzjonijiet oħra relatati u jgħinek timmaniġġja sintomi bħal kontrazzjoni u ebusija fil-muskoli. Ftakar, bit-trattament u l-appoġġ it-tajjeb, tista' tgħix ħajja tajba b'din il-kundizzjoni.

Sindrome ta' Isaacs , newromijotonja, uġigħ fil-muskoli, kontrazzjonijiet fil-muskoli, mard newroloġiku