Id-driegħ jew ir-riġel tiegħek huma ħoxnin b'mod mhux tas-soltu? Ejja nitgħallmu dwar din il-marda rari tal-għadam (Melorheostosis)!

Int jew it-tifel/tifla tiegħek xi kultant tħossu ħxuna jew ebusija stramba f’id jew riġel, jew sempliċement tessut tal-injam? Jew driegħ jew riġel wieħed jidher aktar eħxen mill-ieħor? Ma kontx kapaċi tgħawweġ jew iddritta ġog sew minn mindu kont żgħir u għandek uġigħ? Dawn mhumiex biss affarijiet każwali. Illum se nitkellmu dwar marda rari ħafna tal-għadam li tista’ tkun wara dawn l-affarijiet.

X'inhi din il-marda stramba (Melorheostosis)?

Fi kliem sempliċi, il-Meloreostożi hija marda tal-għadam rari ħafna. F'din, tessut tal-għadam ġdid jibda jifforma fis-saffi ta' barra tal-għadam tagħna, imsejħa l-għadam kortikali. Aħseb dwarha bħallikieku qed iżżid saff ieħor ta' ġibs ma' ħajt, u aktar għadam jifforma fuq wieħed mill-għadam tagħna. Allura x'jiġri mbagħad? Dak l-għadam isir eħxen u eħxen.

Normalment taffettwa naħa waħda tal-ġisem, jew driegħ jew riġel. Madankollu, tista’ taffettwa wkoll għadam ieħor, bħall-ġenbejn jew l-isternu. Is-sintomi spiss jibdew fit-tfulija jew fl-adolexxenza .

Ħaġa oħra speċjali dwar dan hija l-mod kif jidher dan l-għadam li għadu kif iffurma fuq X-ray. It-tobba jiddeskrivuh bħala li jidher qisu xemgħa mdewba minn xemgħa li niżlet u qed tqattar . Huwa għalhekk li jissejjaħ ukoll id-dehra ta’ ‘xemgħa tqattar’. Stramba ħafna, hux?

Il-meloriostożi hija fil-fatt tip ta’ displasja skeletali. Hija magħrufa wkoll bħala l-marda ta’ Leri.

Kif ġie l-isem "meloriostożi"?

Il-kelma 'Melorheostosis' tista' tidher xi ftit konfuża meta tismagħha, hux? Imma ladarba tkun taf it-tifsira ta' dan l-isem, tista' tieħu idea dwar din il-marda. Dan l-isem huwa ffurmat billi jingħaqdu tliet kelmiet fil-lingwa Griega. Ejja naraw x'inhuma?

• Il-kelma 'Melos' tfisser id jew sieq , jiġifieri, parti minn ġisimna.
• 'Rheos' tfisser fluss . Bħal xmara li tkun għaddejja.
• 'Ostożi' tfisser formazzjoni tal-għadam .

Issa tifhem, hux? Meta dawn it-tliet kelmiet jingħaqdu flimkien, l-isem iwassal in-natura tal-formazzjoni tal-għadam, bħax-xama’ li toħroġ minn xemgħa li tkellimna dwarha qabel. Isem xieraq ħafna, hux?

Kif taffettwa l-meloriostożi l-ġisem?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom meliorostożi, l-għadam anormalment oħxon u mkabbar jista’ jillimitaw il-firxa tal-moviment tiegħek. Pereżempju, tista’ ma tkunx tista’ tgħolli driegħ sew jew tgħawweġ jew iddritta sieq sew. Tista’ wkoll tiżviluppa deformitajiet fil-ġogi (kontrazzjonijiet). Dan ifisser li ġog jissakkar f’postu. Xi nies jistgħu jesperjenzaw uġigħ qawwi.Huwa possibbli li jiġri hekk.

Flimkien ma’ dawn il-bidliet fl-għadam, tista’ tara wkoll bidliet fil-ġilda . Il-ġilda tista’ ssir eħxen jew ikollha dehra tleqq, bħallikieku ġiet illustrata.

L-aqwa parti hija li l-meloriostożi ma tinfirex minn għadma għal oħra. Dan ifisser li jekk tkun f'id waħda, ma tinfirex għall-oħra. Madankollu, il-kundizzjoni tista' tiggrava ftit maż-żmien. Dan ifisser li l-uġigħ jista' jiżdied u l-moviment jista' jkun aktar limitat.

Kemm hi komuni din il-marda?

Il-meloriostożi hija fil-fatt marda rari ħafna. Tant rari, li l-esperti jgħidu li din il-marda sseħħ f'madwar persuna waħda minn kull miljun madwar id-dinja. Dan ifisser li anke fi Sri Lanka, dawn il-pazjenti huma ftit ħafna.

Għaliex isseħħ din il-meloriostożi? X'inhi l-kawża?

Tista’ tissorprendi ruħek meta tisma’ dan. Għal xi nies, madwar wieħed minn kull tnejn, li jiżviluppaw din il-marda, il-kawża hija mutazzjoni ġenetika. Għandna ġene msejjaħ `MAP2K1` f’ġisimna. Dan il-ġene jagħmel proteina speċjali li tikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli tal-għadam tagħna. Għalhekk, jekk ikun hemm bidla, jiġifieri, `mutazzjoni`, f’dan il-ġene `MAP2K1`, tista’ sseħħ din il-kundizzjoni ta’ meloriostożi.

L-importanti hu li din il-varjazzjoni ġenetika sseħħ 'sporadikament'. Jiġifieri, mhijiex xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri. Aħseb ftit, bħal lotterija, din il-varjazzjoni ġenetika tista' tiġri lil xi ħadd b'kumbinazzjoni.

Madankollu, mhux kulħadd bil-meloriostożi għandu din il-mutazzjoni tal-ġene `MAP2K1`. Hemm nies oħra li għandhom din il-marda mingħajr din il-mutazzjoni tal-ġene. Għalhekk f'każijiet bħal dawn, it-tobba għadhom ma setgħux isibu eżattament x'jikkawża din il-marda. Qed issir aktar riċerka dwar dan.

X'inhuma s-sintomi tal-meloriostożi?

Madwar persuna waħda minn kull żewġ persuni b'meloriostożi jibdew juru sintomi qabel l-età ta' 20 sena. Ħafna drabi, dawn is-sintomi jibdew fit-tfulija, xi kultant fi ftit jiem mit-twelid . Maż-żmien, dawn is-sintomi jistgħu jsiru aktar severi .

Dawn is-sintomi ġeneralment ikunu l-aktar notevoli f'id jew riġel. Madankollu, rarament ħafna, int jew it-tifel/tifla tiegħek tistgħu tesperjenzaw dawn is-sintomi f'żoni oħra, bħall-ġenbejn, l-għadma tan-nofs tas-sider (sternu), jew il-kustilji. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin:

• Uġigħ kroniku: Dan ifisser uġigħ li jdum għal żmien twil. Din hija l-problema ewlenija għal ħafna nies.
• Ġilda ħoxna jew tleqq: Il-ġilda tista’ tidher qisha ġiet illustrata. Tista’ wkoll tħossha ssikkata meta tmissha.
• Nefħa f'id jew riġel: Din in-nefħa tista' tkun ikkawżata minn żamma ta' fluwidi (edema) jew nefħa tal-limfenodi (limfedema).
• Firxa limitata ta' moviment:Pereżempju, li ma tkunx tista' tgħawweġ il-minkeb għalkollox jew testendi l-irkoppa għalkollox.
• Atrofija tal-muskoli: Il-muskoli fid-driegħ jew fir-riġel affettwati jistgħu jatrofizzaw gradwalment.
• Tul mhux ugwali tad-driegħ jew tar-riġel: Driegħ wieħed jista’ jkun iqsar mill-ieħor, jew riġel wieħed jista’ jkun iqsar mill-ieħor. Dan jista’ saħansitra jikkawża diffikultà fil-mixi.

Kif tiġi djanjostikata l-meloriostożi?

It-tobba jużaw prinċipalment testijiet speċjali tal-immaġini biex jiddijanjostikaw il-meloriostożi.

Fosthom:

• Skens tal-għadam: Dan jinvolvi l-injezzjoni ta’ doża żgħira ta’ sustanza radjuattiva fil-ġisem u mbagħad il-vista tagħha ssir b’kamera speċjali. Dan jippermetti veduta aktar ċara ta’ kwalunkwe anormalità fl-għadam.
• Raġġi-X: Din hija xi ħaġa li probabbilment taf. Tuża doża baxxa ta’ radjazzjoni biex tħares lejn l-għadam u t-tessuti rotob. Meta tħares lejn raġġi-X ta’ xi ħadd b’meloriostożi, se tara dik id-dehra ta’ “xama’ tqattar” li semmejna qabel. Dan huwa sinjal importanti ħafna fid-dijanjosi ta’ din il-marda.

Minbarra dawn it-testijiet tal-immaġini, xi kultant it-tobba jistgħu jirrakkomandaw ukoll testijiet ġenetiċi . Dan isir billi jittieħed kampjun tad-demm. Dawn it-testijiet ġenetiċi jfittxu l-preżenza tal-mutazzjoni tal-ġene MAP2K1 li tkellimna dwarha qabel.

X'inhuma t-trattamenti għal dan? Jista' jiġi kkurat?

Biex inkun onest, għad m'hemm l-ebda kura għall-meloriostożi. Dan jista' jinstema' daqsxejn ta' diqa biex tismagħha. Imma tinkwetax. Hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek tgħixu ħajja aħjar billi jikkontrollaw is-sintomi.

It-tobba ġeneralment jirrakkomandaw trattamenti bħal dawn biex inaqqsu l-uġigħ u jtejbu l-funzjoni tal-ġisem:

• Fiżjoterapija: Din tinvolvi l-użu ta’ eżerċizzji u trattamenti speċjali biex jgħinu jżidu s-saħħa tal-ġisem u jżidu l-firxa ta’ moviment tal-ġogi. Pereżempju, jekk issibha diffiċli biex tgħawweġ driegħek, tista’ titgħallem eżerċizzji li jgħinuk.
• Terapija okkupazzjonali: Din tgħin fl-iżvilupp ta’ ħiliet bil-mutur fin. Jiġifieri, kompiti żgħar imwettqa bil-ponot tas-swaba’, bħal pereżempju l-għeluq tal-buttuni, il-kitba, eċċ. Barra minn hekk, l-għajnuna lit-tifel/tifla biex iwettaq kompiti ta’ kuljum b’mod indipendenti, bħall-għawm u l-ilbies, hija parti minn dan it-trattament.
• Mediċini:
• Analġeżiċi: Analġeżiċi, bħal mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs), jingħataw biex inaqqsu l-uġigħ.
• Bisfosfonati: Dawn jingħataw biex isaħħu l-għadam.
• Kirurġija:F'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex titneħħa l-għadam żejjed li jkun għadu kif ifforma jew biex l-għadam jingħata forma ġdida. Madankollu, dan isir biss jekk trattamenti oħra ma jipprovdux serħan.

Importanti: Mhux dawn il-kura kollha huma adattati għal kulħadd. It-tabib tiegħek se jiddetermina liema kura hija l-aħjar għall-kundizzjoni tiegħek.

Hemm xi mod kif jiġi evitat li tiżviluppa l-meloriostożi?

Din hija aħbar daqsxejn ta’ niket. Peress li l-meloriostożi hija marda li sseħħ b’mod każwali, jiġifieri tiġri mingħajr ebda raġuni apparenti , m’hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha milli tiżviluppa. Hija relatata ma’ mutazzjoni ġenetika, għalhekk hija xi ħaġa lil hinn mill-kontroll tagħna.

X'inhuma l-effetti fit-tul ta' din il-marda?

Il-meloriostożi mhijiex kanċer. Għalhekk m'hemm xejn għalfejn tinkwieta. Barra minn hekk, din il-marda ma tqassarx l-istennija tal-ħajja tiegħek. Din hija l-aqwa aħbar.

Madankollu, din il-marda tista’ tillimita l-funzjoni u l-moviment tal-ġisem. Jista’ jkollok tgħix b’affarijiet bħal uġigħ u nefħa fil-ġogi. Madankollu, bil-pjan ta’ kura t-tajjeb, in-nies b’meloriostożi jistgħu wkoll jgħixu kwalità ta’ ħajja għolja. Dan ifisser li jistgħu jgħixu kuntenti u jagħmlu xogħolhom bħal kulħadd.

X'għandi nistaqsi iktar lit-tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sintomi ta’ meloriostożi, jew diġà ġejtu djanjostikati bil-kundizzjoni, huwa importanti li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• "X'inhuma s-sintomi bikrija tal-meloriostożi?"
• "Liema testijiet għandi nagħmel biex niddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?"
• " X'għażliet ta' trattament għandi? Liema trattament huwa l-aħjar għalija?"
• " X'jista' jiġri jekk ma nittrattax dan?"
• " X'nista' nagħmel biex intejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħi bil-meloriostożi?"

Staqsi dawn il-mistoqsijiet biex tifhem aħjar il-kundizzjoni tiegħek. Tkellem mat-tabib tiegħek bil-miftuħ.

Hemm mard ieħor b'sintomi simili għall-meloriostożi?

Iva, hemm diversi kundizzjonijiet oħra li jistgħu jikkawżaw sintomi simili għal dawk tal-meloriostożi. It-tabib tiegħek se jeskludi dawn il-kundizzjonijiet meta jagħmel dijanjosi. Xi wħud minn dawn il-kundizzjonijiet jinkludu:

• Sindrome ta' Buschke-Ollendorff
• Tumur desmoid
• Emanġjoma
• Osteopatija
• Osteopojkilożi
• Skleroderma

Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li ssir dijanjosi preċiża.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Il-meloreostożi hija marda rari ħafna tal-għadam.Dan jiġri meta tessut tal-għadam ġdid jifforma fuq għadam eżistenti. Normalment jaffettwa driegħ jew sieq waħda. Għalkemm ma jinfirex minn għadma għal oħra, il-kundizzjoni tista’ tiggrava maż-żmien.

Jekk għandek meloriostożi, tippanikjax. Hemm trattamenti disponibbli, bħal medikazzjoni, terapija fiżika, terapija okkupazzjonali, jew kirurġija. Dawn it-trattamenti jistgħu jgħinuk tnaqqas l-uġigħ, terġa' lura għal attivitajiet normali, u tgħix ħajja aħjar. L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku mill-aktar fis possibbli jekk għandek sintomi u ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek bir-reqqa.

` Meloreostożi, mard tal-għadam, tkabbir tal-għadam, uġigħ fil-ġogi, restrizzjonijiet tal-moviment, mutazzjonijiet ġenetiċi, mard pedjatriku