Għajnejn it-tarbija tiegħek huma żgħar? Jew għadhom ma ffurmawx? (Mikroftalmija u Anoftalmija) Ejja nitkellmu dwarha.

Forsi innotajt li xi trabi jitwieldu b'xi tip ta' anormalità fl-għajnejn. Kultant għajn waħda jew it-tnejn ikunu iżgħar min-normal, jew f'każijiet rari, l-għajnejn jistgħu ma jkunux irranġati sew. Huwa normali li ġenitur iħossu inkwetat ħafna meta jara dawn il-kundizzjonijiet. Għalhekk illum se nitkellmu dwar dawn il-kundizzjonijiet imsejħa `(Mikroftalmija)` u `(Anoftalmija)`.

X'inhuma `(Mikroftalmija)` u `(Anoftalmija)`?

Fi kliem sempliċi, dawn iż-żewġ kundizzjonijiet huma konġenitali (preżenti mat-twelid). Dan ifisser li jseħħu minħabba problema fl-iżvilupp tal-għajnejn waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Xi nies isejħu dawn ukoll "difetti tat-twelid tal-għajnejn".

Mikroftalmija: Dan iseħħ meta għajn waħda jew it-tnejn tat-tarbija ma jiżviluppawx sew, u b'hekk isiru iżgħar min-normal. Il-partijiet ġewwa l-għajn jistgħu wkoll ikunu deformi minħabba żvilupp mhux xieraq.

• Jekk taffettwa ż-żewġ naħat (`Mikroftalmija bilaterali`): Dan ifisser li din il-kundizzjoni taffettwa ż-żewġ għajnejn.
• Jekk taffettwa naħa waħda biss (`Mikroftalmija unilaterali`): Dan ifisser li din il-kundizzjoni taffettwa għajn waħda biss.

Xi nies isejħu dan ukoll "sindromu tal-għajn żgħira".

`(Anoftalmija)`: Dan iseħħ meta għajn waħda jew it-tnejn tat-tarbija ma jiżviluppawx . Dan ifisser li l-għajnejn mhumiex iffurmati.

• Jekk taffettwa ż-żewġ naħat (`Anoftalmija bilaterali`): Iż-żewġ għajnejn mhumiex f'posthom.
• Jekk taffettwa naħa waħda biss (`Anoftalmija unilaterali`): Għajn waħda mhix f'postha.

Kemm huma komuni dawn il-kundizzjonijiet?

Dawn huma fil-fatt kundizzjonijiet pjuttost rari. Skont xi rapporti, anke f'pajjiż bħall-Amerika, dawn il-kundizzjonijiet (Anoftalmija u Mikroftalmija) iseħħu f'madwar tarbija waħda minn kull 5,200 li titwieled kull sena. Xi rapporti saħansitra jgħidu li hija waħda minn kull 10,000. Dan ifisser li mhux kull tarbija tiżviluppa dan.

X'inhuma s-sintomi ta' dawn il-kundizzjonijiet?

Meta tabib jeżamina lit-tarbija bir-reqqa wara t-twelid, speċjalment meta jeżamina l-għajnejn, jista’ jgħid jekk din il-kundizzjoni hijiex preżenti jew le.

L-aktar ħaġa importanti hija tnaqqis fil-vista jew telf komplet tal-vista . Flimkien ma’ dawn il-kundizzjonijiet tal-għajnejn, jistgħu jseħħu wkoll mard ieħor tal-għajnejn u problemi oħra tas-saħħa.

Xi problemi oħra possibbli fl-għajnejn jinkludu:

• Katarretti: F'dan, isseħħ tidgħajjef tal-lenti ġewwa l-għajn, li tikkawża vista mċajpra u telf tal-vista tal-kulur.
• Koloboma: Dan huwa telf ta’ tessut ġewwa l-għajn. Ħafna drabi, dan iseħħ fl-iris, il-parti kkulurita tal-għajn. Persuna b’koloboma jista’ jkollha pupilla b’forma mhux normali minħabba li jkun hemm qasma fl-iris.
• Mikrokornea: Din hija kundizzjoni fejn il-kornea, il-parti trasparenti ta’ quddiem l-għajn, hija żgħira ħafna. Jekk għandek din, il-kornea tiegħek lanqas biss se tilħaq 10 millimetri fid-dijametru, anke jekk int adult.
• Retina mqassma: Din hija kundizzjoni serja li tista’ twassal għall-għama. Ir-retina, is-saff ta’ tessut fuq wara tal-għajn li jgħinna naraw, tissepara mit-tessut ta’ appoġġ. Ir-retina hija dik li tibgħat sinjali lill-moħħ dwar dak li naraw.
• Tebqet il-għajn imdendla (`Ptożi` jew `Psewdoptożi`): `(Ptożi)` hija meta t-tebqet il-għajn tinżel 'l isfel. Hija relatata mal-muskoli u n-nervituri. `(Psewdoptożi)` tista' tidher simili għal `(Ptożi)`, għaliex it-tebqet il-għajn ukoll tinżel. Madankollu, mhijiex ikkawżata minn nervituri jew muskoli, iżda mill-boċċa tal-għajn li ma tiżviluppax sew.

X'inhuma l-kawżi ta' `(Mikroftalmija)` u `(Anoftalmija)`?

Ir-riċerkaturi għadhom ma jafux eżattament x'jikkawża dawn il-kundizzjonijiet. Xi trabi jitwieldu b'dawn il-kundizzjonijiet minħabba bidliet ġenetiċi. Ir-riċerkaturi jemmnu li bidliet fil-ġeni u l-kromożomi, flimkien ma' fatturi ambjentali, jistgħu jikkawżaw dawn il-kundizzjonijiet, li huma preżenti mat-twelid.

Hemm diversi fatturi oħra li jistgħu jaffettwaw dawn il-kundizzjonijiet tal-għajnejn:

• L-użu ta’ ċerti mediċini waqt it-tqala: Pereżempju, Isotretinoin (magħruf ukoll bħala Accutane®) għall-akne, jew Thalidomide għall-kanċer u ċerti mard tal-ġilda.
• Espożizzjoni għal raġġi-X jew radjazzjoni oħra waqt it-tqala.
• Espożizzjoni għal kimiċi waqt it-tqala: Pereżempju, xi mediċini u pestiċidi.
• Espożizzjoni għal ċerti infezzjonijiet waqt it-tqala: Pereżempju, infezzjonijiet bħall-ħosba Ġermaniża (`Rubella`) u `(Toxoplasmosis)`.
• Nuqqas ta' vitamina A fl-omm.

L-importanti hu li anke jekk dawn ir-raġunijiet jeżistu, mhux kulħadd se jesperjenza dawn il-kundizzjonijiet. Barra minn hekk, dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jseħħu mingħajr ebda waħda minn dawn ir-raġunijiet.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw dawn il-kundizzjonijiet?

Fil-każ ta’ tarbija tat-twelid, tabib jista’ jiddijanjostika dawn il-kundizzjonijiet billi jeżamina lit-tarbija. Madankollu, hemm modi kif jiġu djanjostikati dawn il-kundizzjonijiet waqt it-tqala wkoll.

It-testijiet li jistgħu jiskopru dawn il-kundizzjonijiet qabel ma titwieled it-tarbija huma:

• Ultrasound: Dan juża mewġ tal-ħoss ta’ frekwenza għolja biex joħloq immaġni. Madankollu, ultrasound imwettaq waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf mhux dejjem jista’ jiskopri l-kundizzjoni.
• MRI tal-fetu:`(MRI)` tfisser `Immaġini bir-Reżonanza Manjetika`. Dan huwa test speċjalizzat tal-immaġini. Jista' jkun utli biex jiġu identifikati kumplikazzjonijiet u problemi potenzjali li jistgħu jinqalgħu waqt it-twelid ta' tarbija.
• Ittestjar ġenetiku: Pereżempju, testijiet bħat-test tal-iskrinjar Quad marker. L-iskrin Quad huwa test tad-demm li jsir bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala. Dan jista' jipprovdi xi informazzjoni dwar il-kundizzjonijiet ġenetiċi tat-tarbija.

X'inhuma t-trattamenti għal `(Mikroftalmija)` u `(Anoftalmija)`?

Sfortunatament, ix-xjenza medika bħalissa m’għandha l-ebda mod kif tagħti għajn ġdida lit-trabi mwielda b’dawn il-kundizzjonijiet. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinuhom jgħixu b’dawn il-kundizzjonijiet.

• Konformi: Dawn huma apparati li jitqiegħdu fl-orbita tal-għajn. Jgħinu lill-orbita tal-għajn u lill-partijiet tal-wiċċ jiżviluppaw b'mod normali. Hekk kif il-wiċċ tat-tarbija jikber, dawn l-apparati jkollhom bżonn ikunu akbar.
• Għajnejn prostetiċi: Dawn huma għajnejn artifiċjali li jitqiegħdu f'ħofor vojta tal-għajnejn. Dawn jgħinu wkoll fit-tkabbir tal-ħofor tal-għajnejn u tal-wiċċ. Jgħinu wkoll fi problemi ta' dehra.
• Kirurġija: Il-kirurġija tista' tkun meħtieġa biex tikkura kundizzjonijiet bħal katarretti, koloboma, jew biex il-konformers jitwaħħlu sew.
• Servizzi li jgħinu lit-tifel/tifla u lill-familja jkampaw mat-telf tal-vista jew l-għama: Dawn jinkludu għalliema li jgħallmu tfal b'diżabilità fil-vista, terapisti tal-vista baxxa, u speċjalisti tal-vista baxxa. Dawn is -servizzi ta' intervent bikri jgħinu lit-tifel/tifla jitgħallem jimxi, jitkellem, u jinteraġixxi ma' oħrajn. Jgħinu wkoll lill-familja taħdem flimkien biex ittejjeb il-ħajja tat-tifel/tifla.
• Nuċċali jew Lentijiet tal-Kuntatt: Xi kultant, l-għajn bil-Mikroftalmija jista’ jkollha xi vista. F’każijiet bħal dawn, jistgħu jkunu meħtieġa lentijiet korrettivi biex jikkuraw kundizzjonijiet bħall-Ambliopija (magħrufa wkoll bħala għajn għażżiena). Jekk għandek vista f’għajn waħda biss, huwa importanti li tilbes nuċċali protettivi . Skont liema partijiet tal-għajn huma affettwati mill-Mikroftalmija, tista’ tkun kapaċi tara b’mod ċar bil-lentijiet korrettivi.

Kif nista' nnaqqas dan ir-riskju?

M'hemm l-ebda mod kif telimina kompletament ir-riskju ta' mikroftalmija u anoftalmija. Madankollu, hemm affarijiet li tista' tagħmel biex it-tqala tiegħek tkun aktar sigura :

• Ara tabib qabel ma tinqabad tqila: Aħdmu flimkien biex tibqgħu kemm jista’ jkun b’saħħitkom qabel ma tinqabad tqila u matul it-tqala tiegħek. Matul din il-konverżazzjoni, tistgħu tiddiskutu wkoll liema tilqim għandek bżonn tieħu qabel ma tinqabad tqila.
• Ibda u kompli l-kura prenatali kmieni u kif suppost: Titlifx l-appuntamenti mat-tabib tiegħek, anke jekk tħossok tajjeb.
• Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-mediċini u prodotti oħra li qed tieħu: Kun żgur li huma siguri għal tqala b'saħħitha. Dan jinkludi kwalunkwe mediċina li ppreskrivek it-tabib tiegħek, kif ukoll kwalunkwe vitamina jew suppliment li qed tieħu. Jekk qed tieħu Isotretinoin jew Thalidomide, kun żgur li tgħid lit-tabib tiegħek .
• Wara li jiddiskuti l-istorja medika tiegħek u l-istorja medika tal-familja, it-tabib tiegħek jista’ jissuġġerixxi testijiet ġenetiċi qabel ma tinqabad tqila.
• Żomm 'il bogħod minn kimiċi perikolużi.

Jekk għandi `(Mikroftalmija)` jew `(Anoftalmija)`, x'għandi nistenna?

M'hemm l-ebda kura kompleta għall-kundizzjonijiet `(Mikroftalmija)` u `(Anoftalmija). L-importanti hu kif timmaniġġja u tgħix b'dawn il-kundizzjonijiet u l-problemi l-oħra li jistgħu jinqalgħu magħhom.

Meta għandi nara lit-tabib tiegħi?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom `(Mikroftalmija)` jew `(Anoftalmija),` huwa importanti ħafna li tfittxu l-għajnuna ta’ tim mediku speċjalizzat . Minbarra pedjatra ġenerali jew internista, xi ħadd b’dawn il-kundizzjonijiet spiss ikollu bżonn is-servizzi ta’:

• Oftalmologu: Tabib li jiddijanjostika u jikkura mard tal-għajnejn u problemi tal-vista.
• Okularista: Persuna li tista’ tagħmel u twaħħal apparati bħal għajnejn artifiċjali u konformeri.
• Kirurgu okuloplastiku: Kirurgu li rċieva taħriġ speċjali fl-għajnejn, l-orbiti, u l-għadam li jiffurmawhom.

Hija idea tajba li tinkludi dawn kollha fit-tim mediku tiegħek (jew ta’ wliedek), kif ukoll speċjalisti li jistgħu jgħinu bi bżonnijiet oħra.

Liema kundizzjonijiet oħra jistgħu jkunu assoċjati ma' `(Mikroftalmija)` u `(Anoftalmija)`?

Il-mikroftalmija u l-anoftalmija jistgħu jseħħu flimkien ma’ kundizzjonijiet mediċi oħra preżenti mat-twelid. Pereżempju, deformitajiet tar-riġlejn (bħal polidattilija), deformitajiet tal-wiċċ u orali (bħal xoffa u palat maqsuma), u sfidi intellettwali.

Ukoll, kundizzjonijiet imsejħa `(Anoftalmija)` u `(Mikroftalmija)` jistgħu jseħħu bħala parti minn ċerti sindromi konġenitali. Xi eżempji huma:

• `(Sindrome ta' Aicardi)`:Din hija marda rari ħafna. Tista’ tikkawża t-telf ta’ ċerti partijiet tal-ġisem mat-twelid. Nies b’din il-kundizzjoni jista’ jkollhom problemi ta’ saħħa tul ħajjithom bħal aċċessjonijiet u dewmien fl-iżvilupp.
• Sindrome CHARGE: Din hija wkoll marda rari. Taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem, inklużi l-għajnejn u l-qalb.
• Sindrome tal-anoftalmija SOX2: Minbarra li jkollhom għajnejn neqsin jew li jkollhom għajnejn żgħar, persuni b'din is-sindromu jistgħu jkollhom aċċessjonijiet u problemi fil-moħħ.
• Sindrome tal-mikroftalmija ta' Lenz: Minbarra għajnejn żgħar, persuni b'din is-sindroma jistgħu jesperjenzaw movimenti tal-għajnejn mhux ikkontrollati, problemi fit-tagħlim, u problemi fis-sistema skeletali u s-sistema urinarja.

Meta tkun tqila, tista’ tħossok anzjuża ħafna meta ssir taf li t-tarbija tiegħek jista’ jkollha jew `(Mikroftalmija)` jew `(Anoftalmija)`. Dan huwa normali. Li tkellem mat-tim mediku tiegħek jista’ jgħinek tiżviluppa strateġiji biex tgħin timmaniġġja dawn il-kundizzjonijiet. Hemm ``servizzi ta’ intervent bikri`` biex jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jitgħallem, u hemm anke ``gruppi ta’ appoġġ`` biex jgħinu lill-familja tiegħek u lit-tifel/tifla tiegħek jirnexxu.

Affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Mikroftalmija hija meta għajn waħda jew it-tnejn ikunu iżgħar min-normal. Anoftalmija hija meta għajn waħda jew it-tnejn ikunu assenti. Dawn huma kundizzjonijiet li jkunu preżenti mat-twelid .
• Għalkemm il-kawża eżatta ta’ dan mhix magħrufa, fatturi ġenetiċi u ambjentali jistgħu jkollhom rwol.
• Dawn jistgħu jiġu skoperti kmieni permezz ta’ testijiet bħall-ultrasound u l-MRI tal-fetu waqt it-tqala.
• Filwaqt li għajnejn ġodda ma jistgħux jiġu sostitwiti, nistgħu ngħinu lin-nies jgħixu tajjeb b'dawn il-kundizzjonijiet permezz ta' "Konformers", "Għajnejn prostetiċi", kirurġija, u servizzi ta' appoġġ speċjalizzat .
• Li tibqa’ b’saħħtek waqt it-tqala u li ssegwi l-parir mediku jista’ jgħin biex inaqqas ir-riskju ta’ dawn il-kundizzjonijiet sa ċertu punt.
• Jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom din il-kundizzjoni, tippanikjax . Bl-appoġġ ta’ tim mediku speċjalizzat, l-imħabba tal-familja, u mmaniġġjar xieraq, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jgħix ħajja tajba.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek.

mikroftalmija, anoftalmija, kundizzjonijiet konġenitali tal-għajnejn, għajnejn żgħar, għajnejn assenti, difetti fit - twelid, oftalmoloġija pedjatrika