Qatt smajt bil-Marda ta' Refsum? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari!

Qatt smajt b'xi ħaġa msejħa 'Marda ta' Refsum'? Forsi dan l-isem huwa xi ftit ġdid għal ħafna nies. Għax hija marda rari ħafna, jiġifieri, ġenetika li rarament tidher. Iżda huwa ta' valur kbir li tkun xi ftit konxju ta' affarijiet bħal dawn. Illum, se nitkellmu dwar il-Marda ta' Refsum b'mod sempliċi, b'mod li tista' tifhem.

X'inhi eżattament il-Marda ta' Refsum?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Refsum hija disturb ġenetiku li jaffettwa żewġ organi differenti. Wieħed huwa l-Marda ta' Refsum Infantili, u l-ieħor huwa l-Marda ta' Refsum tal-Adulti . It-tnejn jappartjenu għal grupp kbir ta' mard imsejjaħ "Disturbi Peroxisomali". Dak li jiġri f'dan huwa li minħabba ċerti bidliet (li nsejħu dawn "mutazzjonijiet") fil-ġeni f'ġisimna, xi tipi ta' xaħmijiet ma jistgħux jiġu mkissra sew, jiġifieri, ma jistgħux jiġu diġeriti. Jekk għandek din il-kundizzjoni, ġismek jitlef l-enzimi li jgħinu biex ikissru tip ta' xaħam imsejjaħ "Aċidu Fitaniku". Dak li jiġri huwa li "l-aċidu Fitaniku" jibda jakkumula fil-ġisem. Aħseb fih bħala ftit żibel fid-dar tagħna u jikkawża problemi.

X'inhi d-differenza bejn Refsum għall-adulti u Refsum għat-trabi?

Fiż-żewġ tipi tal-marda ta' Refsum, tista' tara t-telf tal-vista u l-akkumulazzjoni ta' `(Aċidu fitaniku)` fil-ġisem li semmejt qabel. Iżda dawn iż-żewġ kundizzjonijiet iseħħu minħabba bidliet (`(mutazzjonijiet)`) f'żewġ ġeni differenti qabel ma nitwieldu.

• Marda ta' Refsum Infantili: Din hija waħda minn grupp ta' kundizzjonijiet imsejħa disturbi tal-ispettru ta' Zellweger. Tikkawża sintomi fit-trabi u t-tfal żgħar. Pereżempju, ton tal-muskoli floppy, għalf ħażin, aċċessjonijiet , dewmien fl-iżvilupp , u mard tal-fwied . Ir-Refsum Infantili huwa kundizzjoni aktar serja mir-Refsum tal-adulti. Il-ħin ta' sopravivenza għat-trabi b'din il-kundizzjoni jista' jvarja, iżda fl-aħħar mill-aħħar tista' tkun fatali.

• Marda ta' Refsum fl-Adulti: Din ġeneralment tidher fl-aħħar tat-tfulija jew aktar tard. L-aktar tikkawża telf tal-vista , telf tax-xamm , tnemnim jew dgħufija fir-riġlejn , u telf tas-smigħ . B'differenza mir-Refsum infantili, din ma taffettwax il-moħħ. Għalhekk, ġeneralment ma jidhrux aċċessjonijiet jew dewmien fl-iżvilupp. Madankollu, hemm riskju ta' problemi serji tal-qalb aktar tard fil-ħajja.

Kemm hi komuni l-marda ta' Refsum?

Il-marda ta' Refsum hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Il-marda ta' Refsum infantili sseħħ f'madwar persuna waħda minn kull mitt elf. Il-marda ta' Refsum fl-adulti hija saħansitra aktar rari, u sseħħ f'madwar persuna waħda minn kull miljun. Allura tista' timmaġina kemm hi rari din.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Refsum?

Is-sintomi tal-marda ta' Refsum ivarjaw skont l-età li fiha tibda tesperjenza s-sintomi.

Refsum Infantili

Jekk it-tarbija tiegħek għandha l-marda ta’ Refsum, tista’ tkun imdendla ħafna mat-twelid, bħallikieku bla ħajja. Jista’ jkollha wkoll diffikultà biex tredda’ . Is-sintomi tagħhom jiddependu mis-severità tal-marda. Jista’ jkollhom aċċessjonijiet, jew jista’ jkollhom anormalitajiet f’dawn l-organi:

• Kliewi (`(Kliewi)`)
• Fwied (`(Fwied)`)
• Għadam (speċjalment għadam twil)

Trabi b'każijiet severi tal-marda xi kultant jistgħu jmutu fl-ewwel sena tal-ħajja.

Tfal ikbar jistgħu jesperjenzaw affarijiet bħal:

• Diżabilitajiet fl-iżvilupp
• Tkabbir fqir
• Problemi fil-vista u fis-smigħ

Rifsum għall-Adulti

L-ewwel sintomu tal-marda ta' Refsum fl-adulti ġeneralment ikun telf tal-vista bil-lejl . Dan huwa kkawżat minn kundizzjoni msejħa `(Retinitis pigmentosa)`. It-tifel/tifla tiegħek jista' jinnota dan it-telf tal-vista bil-lejl matul l-adolexxenza tiegħu/tagħha, madwar l-età ta' tlettax jew erbatax-il sena. Jew jista' ma juri l-ebda sintomi sakemm isir adult. Hekk kif jikber, din il-kundizzjoni ta' `(Retinitis pigmentosa)` tista' tikkawża telf tal-vista periferali u eventwalment twassal għal għama kompleta.

Sintomi oħra ta' Refsum fl-adulti jinkludu:

• Telf tas-sens tax-xamm (`(Anosmija)`)
• Tnemnim jew sensazzjoni ta' ħruq fir-riġlejn/dirgħajn
• Telf tas-smigħ
• Kwistjonijiet ta' bilanċ
• Iktjożi (irqajja' mhux maħduma u bil-qxur fuq il-ġilda)
• Vista mċajpra, bħallikieku qed jiffurmaw katarretti fl-għajnejn (`(Katarretti)`)
• Mard sever tal-qalb, pereżempju, taħbit irregolari tal-qalb (arritmija) jew insuffiċjenza tal-qalb (insuffiċjenza tal-qalb)

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet tal-marda ta' Refsum?

Ir-refsum fit-trabi huwa kundizzjoni serja ħafna u debilitanti . It-tfal ikollhom problemi severi bl-ikel, aċċessjonijiet, vista u smigħ. Ħajjithom titqassar minħabba kumplikazzjonijiet respiratorji.

F'Refsum għall-adulti, il-vista tiegħek tiggrava gradwalment maż-żmien. Id-dgħufija, it-telf tas-sensazzjoni, u l-problemi tal-bilanċ jiżdiedu wkoll gradwalment. Kultant, waqt stress fiżiku, bħal meta jkollok marda serja jew tagħmel kirurġija , il-livelli ta' `(Aċidu fitaniku)` li semmejt jistgħu jsiru għoljin ħafna. Imbagħad it-taħbit tal-qalb jista' jsir irregolari jew jista' jkun hemm dgħufija estrema. Jekk jitħallew mhux trattati, dawn l-irregolaritajiet fir-ritmu tal-qalb (`(Arritmiji)`) jistgħu saħansitra jkunu ta' theddida għall-ħajja.

X'jikkawża l-marda ta' Refsum?

Il-marda ta' Refsum hija kkawżata minn bidla (mutazzjoni) f'ġene li jkollok mat-twelid. Tista' tieħu din il-mutazzjoni minn ommok, minn missierek, jew mit-tnejn.

Hemm aktar minn tnax-il ġene li jistgħu jikkawżaw Refsum infantili. Minn dawn, l-aktar komuni huma `(PEX1)` (madwar 60%), `(PEX6)` (madwar 15%), `(PEX12)` (madwar 7.6%) u `(PEX26)` (madwar 4.2%).

Il-marda ta' Refsum fl-adulti hija kkawżata wkoll minn mutazzjoni ġenetika li tkun preżenti mat-twelid u tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Madwar disgħa minn kull għaxar persuni bil-marda ta' Refsum fl-adulti għandhom mutazzjoni fil-ġene `(PHYH)`. Ħafna oħrajn għandhom mutazzjoni fil-ġene `(PEX7)`.

Aħseb dwarha bħal fabbrika żgħira f’ġisimna fejn xi magna importanti tiġġarraf. Problemi bħal dawn iseħħu meta dawk il-magni msejħa ġeni ma jaħdmux sew.

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Refsum?

It-tobba jużaw testijiet differenti biex jiddijanjostikaw il-marda ta’ Refsum, skont l-età tiegħek. Jistgħu jagħmlu wkoll testijiet ġenetiċi biex ifittxu mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw il-marda ta’ Refsum.

• Għal Refsum għat-trabi: L-aktar testijiet komuni huma li jkejlu aċidi grassi b'katina twila ħafna (`(aċidi grassi b'katina twila ħafna)`), aċidu fitaniku (`(aċidu fitaniku)`), u aċidu pristaniku (`(aċidu pristaniku)`).
• Għal Refsum għall-adulti: It-tabib tiegħek jista’ l-ewwel jieħu kampjun tad-demm u jittestja l-livelli ta’ `(Aċidu fitaniku)` tiegħek.

Kif tiġi trattata l-marda ta' Refsum?

Trattament għal Refsum Infantili

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-marda ta' Refsum infantili, it-tabib jiddeċiedi dwar il-kura bbażata fuq is-sintomi tat-tifel/tifla. Dan jista' jinkludi affarijiet bħal:

• It-tmigħ permezz ta' tubu
• Tneħħija tal-katarretti (`(Tneħħija tal-katarretti)`)
• Nuċċali
• Apparati tas-smigħ (`(Apparati tas-smigħ)`)
• Vitamini
• Mediċini kontra l-aċċessjonijiet
• Diversi terapiji u servizzi ta' intervent bikri għal dewmien fl-iżvilupp (`(terapiji/servizzi ta' intervent bikri)`)

Kura għal Rifsum fl-Adulti

Meta tkun qed tikkura l-marda ta' Refsum fl-adulti, jista' jkollok bżonn tillimita l-ikel li jżid il-livelli ta' aċidu fitaniku f'ġismek. Pereżempju:

• Ċanga u ħaruf
• Prodotti tal-ħalib
• Ħut żejtni, bħal merluzz, tonn, jew haddock.

Xi nies jistgħu wkoll ikollhom bżonn trattament imsejjaħ "Plasmaferesi" biex jikkontrollaw l-akkumulazzjoni ta' "Aċidu Fitaniku". Fil-"Plasmaferesi", tabib jieħu ftit mid-demm tiegħek, jiffiltra l-"Aċidu Fitaniku" żejjed, u mbagħad jagħtik dak id-demm lura. Għalkemm dan huwa trattament kemmxejn ikkumplikat, huwa ta' benefiċċju kbir għal xi nies.

Il-marda ta' Refsum teħtieġ kura għall-mard tal-qalb?

Fl-adulti bil-marda ta' Refsum, jekk f'daqqa waħda tiżviluppa taħbit tal-qalb irregolari, jista' jkollok bżonn kura biex tikkontrolla r-rata tal-qalb tiegħek. Dan jista' jinkludi:

• Tipi ta’ mediċini:Mediċini bħal `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, jew `(Antikoagulants)` li jnaqqsu t-tagħqid tad-demm jingħataw biex jikkontrollaw ir-rata tal-qalb jew inaqqsu r-riskju ta' puplesija.
• Kardjoverżjoni: L-għoti ta' xokk elettriku kkontrollat ​​biex terġa' tinkiseb taħbit tal-qalb normali.
• Defibrillatur kardjoverter impjantabbli (ICD): Dan huwa apparat li jiġi impjantat taħt il-ġilda tiegħek. Jimmonitorja u jirregola t-taħbit tal-qalb tiegħek.
• Ablazzjoni bil-kateter: Din hija proċedura minimament invażiva li tinvolvi ħsara deliberata lit-tessut tal-qalb marid biex tinterrompi taħbit tal-qalb irregolari.

X'jista' jistenna xi ħadd bil-marda ta' Refsum?

Tfal b'Refsum infantili ġeneralment ikollhom dewmien sever fl-iżvilupp u jeħtieġu intervent mediku estensiv. Sfortunatament, minkejja l-aqwa kura, is-severità u n-natura tal-kundizzjoni jqassru l-ħajja ta' dawn it-tfal.

Ħafna nies b'Refsum fl-adulti jimmaniġġjaw is-sintomi tagħhom b'suċċess billi jillimitaw ikel b'ħafna "(Aċidu Fitaniku)". Bit-trattament, sintomi bħal ġilda xotta u tnemnim spiss jisparixxu. Madankollu, jista' jkollok tgħix bi problemi fit-tul fil-vista jew fis-smigħ. Xi nies jistgħu qatt ma jerġgħu jiksbu s-sens tax-xamm mitluf tagħhom.

Kif tnaqqas ir-riskju tal-marda ta' Refsum?

Peress li l-marda ta' Refsum hija disturb ġenetiku, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata.

Jekk għandek il-marda ta' Refsum, jew taħseb li tista' tkun trasportatur tal-marda, tista' tikkunsidra li tagħmel testijiet ġenetiċi. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jidentifikaw il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-marda ta' Refsum. Konsulent ġenetiku jista' jgħinek tifhem ir-riżultati tat-test u jispjega ċ-ċansijiet li wliedek jirtu l-kundizzjoni ġenetika.

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk għandek il-marda ta' Refsum, jew tissuspetta li għandek, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'inhuma l-ewwel sintomi tal-marda ta' Refsum?
• Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata l-marda ta' Refsum?
• X'inhuma l-għażliet ta' kura għall-marda ta' Refsum?
• Għandi nagħmel test ġenetiku għall-marda ta' Refsum?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li t-tifel/tifla tiegħi jiret il-marda ta' Refsum?

Huwa normali li tħossok imbeżża’ meta ssir taf li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom marda ġenetika rari. Madankollu, li tikseb dijanjosi huwa l-ewwel pass biex tifhem x’qed jiġri.

Fil-qosor (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Il-Marda ta' Refsum hija kundizzjoni rari u kumplessa. Madankollu, b'dijanjosi xierqa u trattament fil-pront,Bit-trattament, speċjalment fil-każ tal-marda ta' Refsum fl-adulti, huwa possibbli li jiġu kkontrollati s-sintomi u li wieħed jgħix ħajja tajba. Għalkemm il-kundizzjoni tat-tarbija Refsum hija aktar ta' sfida, huwa importanti ħafna li t-tifel/tifla jingħata l-massimu ta' kura u appoġġ li jeħtieġ.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, jew jekk tissuspetta li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, qatt toqgħodx lura milli tfittex parir mediku. Jista’ jkun ukoll ta’ għajnuna kbira li tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ li jgħinu lin-nies b’dawn il-mard rari u lill-familji tagħhom. Għalkemm l-esperjenza ta’ kulħadd hija differenti, li titkellem ma’ ħaddieħor jista’ jgħinek tħossok inqas waħdek.

Marda ta ' Refsum, marda ta' Refsum, mard ġenetiku, aċidu fitiku, problemi fil-vista, indeboliment tas-smigħ, Refsum fit-trabi, Refsum fl-adulti