Qatt innotajt li t-tarbija tiegħek hija xi ftit imdendla, jew li hija xi ftit bil-mod biex iżżomm rasha 'l fuq jew iddur bħal trabi oħra? Kultant, huwa normali għalina bħala ġenituri li ninkwetaw xi ftit meta naraw tifel żgħir jiġri 'l hemm u 'l hawn, jaqa', jew ikollu diffikultà biex jitla' t-taraġ. Filwaqt li dawn is-sintomi mhux dejjem huma sinjal ta' xi ħaġa serja, xi kultant ikun hemm kundizzjoni rari warajhom li għandna nkunu konxji tagħha. Din hija atrofija muskolari spinali, jew dak li medikament nsejħulu " Atrofija Muskolari Spinali (SMA)".
Fi kliem sempliċi, x'inhi din l-SMA?
L-Atrofija Muskolari Spinali (SMA) hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża li l-muskoli volontarji, li huma l-muskoli li nikkontrollaw biex jiċċaqalqu, jiddgħajfu gradwalment. Din taffettwa l-aktar iċ-ċelloli tan-nervituri fil-parti t'isfel tal-korda spinali tagħna.
Aħseb dwarha b'dan il-mod. Il-moħħ u l-korda spinali tagħna jibagħtu s-sinjal elettriku, jew il-messaġġ, lill-muskoli tagħna biex "jiċċaqalqu". Dan il-messaġġ jinġarr minn ċelloli tan-nervituri speċjali msejħa newroni bil-mutur. Biex dawn iċ-ċelloli tan-nervituri jinżammu b'saħħithom, proteina msejħa "Survival Motor Neuron" (SMN) prodotta minn ġene msejjaħ SMN1 hija essenzjali.
F'persuna b'SMA, minħabba difett fil-ġene `SMN1`, il-proteina `SMN` ma tiġix prodotta fl-ammont meħtieġ. Meta din il-proteina tintilef, iċ-ċelloli tan-nervituri (muturi newroni) li jġorru dawk il-messaġġi jmutu gradwalment. Imbagħad il-muskoli ma jirċevux is-sinjali meħtieġa. Il-muskoli li ma jintużawx gradwalment jiċkienu u jiddgħajfu. Dan huwa dak li nsejħu atrofija tal-muskoli .
L-importanti hu li l-SMA ma taffettwax l-intelliġenza, il-konjizzjoni, jew l-empatija tat-tfal . Huma jifhmu u jħossu d-dinja ta’ madwarhom perfettament. Huma biss il-muskoli li jiddgħajfu.
X'inhuma s-sintomi u t-tipi ta' SMA?
Is-sintomi tal-SMA jvarjaw minn persuna għal oħra. Jiddependu fuq kemm tiġi prodotta l-proteina `SMN` fil-ġisem. Minbarra l-ġene ewlieni msejjaħ `SMN1`, għandna wkoll ġene `helper` imsejjaħ `SMN2`. Dan il-ġene `SMN2` jipproduċi wkoll xi ammont tal-proteina `SMN`. Iktar ma persuna jkollha kopji tal-ġene `SMN2`, iktar is-sintomi jsiru ħfief.
L-SMA hija maqsuma f'5 tipi ewlenin skont l-età li fiha jidhru s-sintomi .
| Tip ta' SMA | Età tal-bidu tas-sintomi | Sintomi komuni |
|---|---|---|
| Tip 0 | Qabel it-twelid (fl-istadju tal-fetu) | Tnaqqis fil-moviment tal-fetu, dgħufija severa fil-muskoli mat-twelid, ipotonija, diffikultajiet biex tieħu n-nifs, u mard konġenitali tal-qalb. Dan huwa l-aktar tip rari u serju. |
| Tip 1 (Marda ta' Wernig-Hoffman) | Mit-twelid sa 6 xhur | Inkapaċità li żżomm rasek wieqfa, inkapaċità li toqgħod bilqiegħda mingħajr għajnuna, riġlejn u dirgħajn bla saħħa, diffikultà biex terda’ u tibla’, biki dgħajjef, diffikultà biex tieħu n-nifs (sider forma ta’ qanpiena). |
| Tip 2 (Marda ta' Dubowitz) | Minn 3 xhur sa 15-il xahar | Li tkun tista’ toqgħod bilqiegħda bl-għajnuna jew mingħajrha (iżda jista’ jkun hemm dewmien), li ma tkunx tista’ tqum bilwieqfa jew timxi mingħajr għajnuna, li jkollok dahar mgħawweġ (skoljożi), xi diffikultà biex tieħu n-nifs. |
| Tip 3 (Marda ta' Kugelberg-Welander) | Minn 18-il xahar sal-età adulta żgħira | Li tkun tista’ timxi, imma jkollok diffikultà biex tiġri, titla’ t-taraġ, taqa’ spiss, teħtieġ għajnuna biex tqum minn fuq siġġu. Siġġu tar-roti jista’ jkun meħtieġ hekk kif tikber. |
| Tip 4 | Fl-età adulta (wara t-30 sena) | L-istadji kollha tat-tkabbir huma normali, dgħufija ħafifa fil-muskoli (speċjalment fir-riġlejn), u sensazzjoni ta’ kontrazzjoni fil-muskoli. Siġġu tar-roti spiss ma jkunx meħtieġ. |
X'jikkawża l-SMA?
L-SMA hija kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Biex inkunu preċiżi, tintiret bħala karatteristika 'awtosomali reċessiva'. Xi tfisser din?
Fi kliem sempliċi, biex tifel jiżviluppa SMA, iż-żewġ ġenituri jridu jirtu kopja tal-ġene SMN1 difettuż. Jekk ġenitur wieħed biss jirtu l-ġene difettuż, it-tifel mhux se jiżviluppa SMA. Madankollu, it-tifel isir "trasportatur" tal-marda. Dan ifisser li t-tifel mhux se jkollu sintomi, iżda xorta jkun jista' jgħaddi l-ġene difettuż lil uliedu fil-futur.
Kif tiddijanjostika l-marda b'mod preċiż?
Bħal f'ħafna pajjiżi llum, it-trabi tat-twelid xi kultant jiġu skrinjati għal mard ġenetiku bħal dawn fis-Sri Lanka. Madankollu, xi kultant, speċjalment dawk b'sintomi ħfief, dawn jiġu skoperti biss aktar tard.
Jekk għandek xi tħassib dwar it-tifel/tifla tiegħek, it-tabib jista’ jistaqsik mistoqsijiet bħal dawn meta tarah:
- It-tarbija tiegħek damet ma tgħaddi minn tragwardi ta' żvilupp bħal li żżomm rasha 'l fuq u ddur?
- Huwa diffiċli għat-tifel/tifla li joqgħod bilqiegħda jew bilwieqfa waħdu/waħedha?
- Innotajt xi diffikultà biex tieħu n-nifs?
- Meta innotajt dawn is-sintomi għall-ewwel darba?
- Kellu xi ħadd fil-familja tiegħek dawn is-sintomi qabel?
Minbarra dawn il-mistoqsijiet, jistgħu jsiru t -testijiet li ġejjin biex tiġi kkonfermata l-marda:
- Ittestjar ġenetiku: Jittieħed kampjun tad-demm u l-ġene `SMN1` jiġi ttestjat direttament biex jara jekk huwiex difettuż jew nieqes. Dan huwa t-test ewlieni biex tiġi kkonfermata l-marda.
- Test tad-demm tal-Creatine Kinase (CK): Meta l-muskoli jiddgħajfu, enzima msejħa CK tinbena fid-demm. Jekk dan ikun għoli, jista' jiġi suspettat li hemm ħsara fil-muskoli.
- Testijiet tan-Nervi : Testijiet bħal Elettromijogramma (EMG) jiċċekkjaw kif in-nervituri jibagħtu sinjali lill-muskoli.
- MRI jew CT scan: Ikseb stampi dettaljati ta’ ġewwa l-ġisem, speċjalment is-sinsla tad-dahar u l-muskoli.
- Bijopsija tal-Muskoli: Xi kultant, biċċa żgħira ta' muskolu tittieħed u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex tiġi kkonfermata n-natura tal-ħsara.
X'inhuma t-trattamenti għall-SMA?
Għaxar sa ħmistax-il sena ilu, l-SMA kellha biss trattamenti ta’ appoġġ li jikkontrollaw is-sintomi. Madankollu, illum, bl-avvanz tax-xjenza medika, hemm diversi trattamenti effettivi ħafna fid-dinja li jimmiraw il-problema ġenetika li tikkawża l-SMA.
1. Kura ta' Appoġġ
Għalkemm dawn ma jfejqux il-marda, huma essenzjali biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
- Appoġġ respiratorju: Speċjalment fit-Tipi 1 u 2, hekk kif il-muskoli tan-nifs jiddgħajfu, jista' jkun hemm bżonn ta' maskra speċjali jew, f'każijiet severi, magna (ventilatur) biex tgħin fin-nifs.
- Nutrizzjoni u tibla’: Minħabba li l-muskoli tal-belgħa huma dgħajfa, hija meħtieġa l-għajnuna ta’ nutrizzjonista biex jiġi żgurat li t-tarbija tieħu nutrizzjoni tajba. Xi trabi jeħtieġu li jingħataw l-ikel permezz ta’ tubu tal-għalf.
- Moviment u Fiżjoterapija: Eżerċizzji ta’ terapija fiżika jistgħu jgħinu biex jipproteġu l-ġogi u jżommu l-muskoli b’saħħithom. Jekk meħtieġ, tista’ tuża ċineg għar-riġlejn, walker, jew siġġu tar-roti elettriku.
- Problemi fid-dahar: Għat-tfal bi skoljożi, it-tabib jista’ jirrakkomanda li jintlibes korsett speċjali (faxxa tad-dahar) biex iżomm id-dahar dritt.
2. Terapiji Mmirati lejn il-Ġeni
Dawn huma l-mediċini li rivoluzzjonaw il-kura tal-SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Din il-mediċina tingħata bħala injezzjoni fil-fluwidu spinali. Taħdem billi tistimula l-ġene "helper", SMN2, li tkellimna dwaru qabel, u ġġiegħlu jipproduċi aktar proteina SMN. Jeħtieġ li tittieħed kull ftit xhur.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Din hija terapija ġenika li tingħata ġol-vina darba. Tissostitwixxi l-ġene SMN1 difettuż b'kopja b'saħħitha tal-ġene SMN1. Normalment tingħata lil tfal taħt is-sentejn.
- Risdiplam (Evrysdi): Din hija mediċina likwida orali ta' kuljum li taħdem ukoll billi żżid il-produzzjoni tal-proteina `SMN` mill-ġene `SMN2`.
Għalkemm dawn it-trattamenti huma għaljin ħafna, intwera li jtejbu b'mod sinifikanti l-istadji tal-iżvilupp tat-tfal (żamma tar-ras, bilqiegħda) u jikkontrollaw il-progressjoni tal-marda. Għandek tiddiskuti mat-tabib tiegħek liema trattament huwa l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-SMA hija marda ġenetika li ddgħajjef il-muskoli. Madankollu, ma taffettwax l-intelliġenza tat-tfal .
- Is-severità tas-sintomi tvarja minn tip għal ieħor. Xi tfal jiżviluppaw sintomi mat-twelid, filwaqt li oħrajn ma jiżviluppawx sintomi qabel l-età adulta.
- Biex tifel jew tifla jiżviluppaw SMA, iridu jiret il-ġene difettuż kemm mingħand ommhom kif ukoll mingħand missierhom .
- Illum, hemm trattamenti moderni li jimmiraw lejn il-problema ġenetika li tikkawża l-marda. Dawn jistgħu jikkontrollaw il-marda u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
- Il-kura ta’ tifel jew tifla b’SMA hija sforz ta’ tim. Jeħtieġ l-appoġġ ta’ tim ta’ speċjalisti , inklużi newroloġisti, pulmonologi, fiżjoterapisti, u nutrizzjonisti.Huwa importanti. M'intix waħdek, u toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna.
- Jekk għandek xi tħassib dwar it-tkabbir jew il-movimenti tat-tifel/tifla tiegħek, kellem lit-tabib tiegħek immedjatament . Iktar ma tiġi djanjostikata l-marda kmieni, iktar ikun ta’ suċċess il-kura.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek