Tħakkek ġismek il-ħin kollu? Isir aħmar? Ejja nitgħallmu dwar din il-marda rari (Mastoċitożi Sistemika)

Toqgħodx tħoss ħakk ma’ ġismek kollu minn żmien għal żmien? Wiċċek u għonqok f’daqqa waħda jsiru ħomor u tħoss bħallikieku qed tieħu fwawar? Għandek uġigħ fl-istonku, sturdament, u qalb tħabbat b’rata mgħaġġla? Anke jekk taħseb li dawn l-affarijiet huma biss allerġiji, xi kultant jista’ jkun hemm kundizzjoni differenti wara dan, waħda li ma tantx smajna dwarha. Illum qed nitkellmu dwar waħda minn dawn il-mard rari, il-Mastoċitożi Sistemika. Tinkwetax, ejja nifhmu dan b’mod sempliċi.

X'inhi l-mastoċitożi sistemika?

Fi kliem sempliċi, din hija marda kkawżata minn żieda anormali f'tip ta' ċellula msejħa 'mast cells' f'ġisimna. Iċ-ċelloli mast huma tip ta' ċellula bajda tad-demm. Aħseb f'dawn iċ-ċelloli mast bħala suldati fis-sistema immunitarja tagħna. L-impjieg ewlieni tagħhom huwa li jipproteġuna mill-mard u jgħinuna nfejqu meta nkunu mweġġgħin . Iżda f'din il-marda, dawn iċ-ċelloli mast jakkumulaw b'mod żejjed u b'mod anormali f'diversi organi bħall-ġilda, il-mudullun , l-għadam u l-imsaren tagħna. X'jiġri mbagħad? Minħabba xi trigger, dawn iċ-ċelloli mast żejda f'daqqa waħda jsiru attivi u jirrilaxxaw ammont kbir ta' kimiċi bħal 'istamina' fil-ġisem. Dak huwa meta jidhru s-sintomi li semmejt qabel, bħal fwawar, ħakk u ekżema .

X'jikkawża din il-marda?

Ħafna nies jistaqsu jekk din hijiex marda ereditarja. Iżda din ġeneralment mhijiex marda ereditarja. Ħafna drabi, isseħħ f'ġene msejjaħ KIT, li jinstab fiċ-ċelloli mast tagħna.Dan huwa kkawżat minn bidla każwali (mutazzjoni). Dan il-ġene jgħin biex tiġi prodotta proteina li tikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelloli. Għalhekk meta dan jinbidel, iċ-ċelloli mast jibdew jikbru bla kontroll. Għalkemm dawn is-sintomi jistgħu jidhru fi kwalunkwe età, huma l-aktar komuni f'persuni anzjani, speċjalment bejn l-etajiet ta' 40 u 50 sena .

Fatturi li jaggravaw is-sintomi

Mhux kulħadd b'din il-marda jesperjenza l-istess sintomi. Barra minn hekk, il-kawżi li jqanqlu s-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Madankollu, xi wħud mill-kawżi komuni huma elenkati fit-tabella t'hawn taħt. Huwa importanti li tkun konxju ta' dawn. Huwa importanti wkoll li wieħed jiftakar li xi kultant is-sintomi jistgħu jidhru mingħajr ebda raġuni partikolari.

X'inhuma t-tipi u s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?

Hemm ħames tipi ewlenin ta’ Mastoċitożi Sistemika. It-tabib tiegħek se jittestjak u jgħidlek liema tip għandek.

• Mastoċitożi Sistemika Indolenti (ISM): Dan huwa l-aktar tip komuni u inqas sever. Il-marda timxi bil-mod u ma tikkawżax ħsara sinifikanti lill-organi.
• Mastoċitożi Sistemika Moħbija (SSM): Ftit aktar severa mill-ISM. Is-sintomi huma aktar severi u jistgħu jaffettwaw l-organi maż-żmien.
• Mastoċitożi Sistemika b'Neoplażma Ematoloġika Assoċjata (SM-AHN): F'dan il-każ, il-mastoċitożi hija akkumpanjata minn marda oħra relatata mad-demm (eż. lewkimja ).
• Mastoċitożi Sistemika Aggressiva (ASM): Dan it-tip jimxi 'l quddiem malajr u jista' jagħmel ħsara lil organi bħall-fwied, il-milsa u l-għadam.
• Lewkimja taċ-Ċelloli Mastoċi (MCL): Dan huwa l-aktar tip rari u sever. Hemm għadd kbir ta’ ċelloli mastoċi fil-mudullun u fid-demm.

Is-sintomi li tesperjenza jiddependu mit-tip ta’ marda li għandek u fejn f’ġismek iċ-ċelloli mast anormali huma l-aktar ikkonċentrati. Hawn huma xi sintomi komuni:

• Ħakk, raxx , fwawar
• Uġigħ fl-istonku, nefħa, dijarea
• Dardir jew rimettar
• Uġigħ ta' ras u għeja
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel
• Pressjoni tad-demm baxxa, sturdament, telf ta’ sensi
• Nefħa tal-fwied, tal-milsa, u tal-limfonodi
• Anemija u kundizzjonijiet ta' fsada
• Dgħufija tal-għadam (Osteoporożi)
• Mentalment, kundizzjonijiet bħal diffikultà biex tikkonċentra, ansjetà frekwenti, jew dipressjoni.

Kif tiddijanjostika l-marda? (Dijanjosi)

It-tabib tiegħek l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jagħmillek eżami fiżiku. Imbagħad, jista’ jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi:

• Bijopsija tal-ġilda: Biċċa żgħira ta' ġilda tittieħed minn żona affettwata u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex tara jekk hemmx ħafna ċelluli mast.
• Bijopsija tal-Mudullun: Ematologu juża labra rqiqa biex jieħu kampjun żgħir tal-mudullun tiegħek u jeżaminah.
• Testijiet tad-demm u tal-awrina:Għadd sħiħ tad-demm (CBC) jista' jintuża wkoll biex jiċċekkja għal kundizzjonijiet oħra, bħall-anemija.
• Test Ġenetiku: Kampjun tad-demm jew tat-tessut jiġi ttestjat biex jara jekk hemmx xi bidliet fil-ġene KIT imsemmi qabel.
• Testijiet tal-immaġini: Ir-raġġi-X, l-ultrasounds, u s-CT scans jistgħu jgħinu biex jinstabu dgħufijiet fl-għadam u nefħa ta' organi bħall-fwied u l-milsa.
• Endoskopija jew Kolonoskopija: Tubu rqiq b'kamera mwaħħla miegħu jintuża biex jeżamina l-intern tal-istonku jew tal-imsaren biex jiċċekkja għal xi anormalitajiet, bħal ulċeri.

X'inhuma t-trattamenti?

It-tabib se jiddetermina l-pjan ta’ kura bbażat fuq is-sintomi tiegħek, l-organi affettwati, u t-tip ta’ marda.

• Anti-istaminiċi: Dawn il-mediċini jgħinu biex jikkontrollaw affarijiet bħal ħakk fil-ġilda, ħmura u stonku mqalleb.
• Epinefrina: Ormon li jintuża f'każ ta' reazzjoni allerġika severa (anafilassi).
• Inibituri tal-Pompa tal-Protoni: Jikkontrollaw l-aċidu fl-istonku u jnaqqsu affarijiet bħall-infjammazzjoni fl-istonku.
• Stabilizzaturi taċ-Ċelloli Mast: Mediċini li jwaqqfu r-rilaxx tal-istamina miċ-ċelloli mast.
• Sterojdi: Jistgħu jgħinu bis-sintomi tal-ġilda u respiratorji.
• Terapija Mmirata: Mediċini li jimmiraw lejn ġene jew proteina speċifika involuta fil-marda. Dawn jistgħu jkunu meħtieġa għal nies b'sintomi severi.
• Kimoterapija: Dan it-trattament jista' jkun neċessarju f'każijiet fejn il-marda tkun qed tinfirex malajr u tikkawża ħsara severa lill-organi.
• Trapjant taċ-Ċelloli Staminali: Għażla ta' trattament ikkunsidrata f'każijiet rari ħafna.

Mastoċitożi Sistemika, ċelluli mast, raxx tal-ġilda, anafilassi, anafilassi, ġene KIT, istamina