Ejjew nitgħallmu dwar il-Marda ta' Tangier, li sseħħ f'nies b'livelli baxxi ta' kolesterol tajjeb (HDL) fil-ġisem.

Qatt smajt b’tip ta’ kolesterol imsejjaħ kolesterol tajjeb (HDL / lipoproteina ta’ densità għolja) ? Iva, iva... Illum se nitkellmu dwar marda rari ħafna li sseħħ meta l-livell ta’ dan il-kolesterol tajjeb f’ġisimna jkun baxx ħafna. Din tissejjaħ il-Marda ta’ Tangier . Forsi ma tafx dan l-isem, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha.

X'inhi l-Marda ta' Tangier? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi!

Mela, ejja nibdew mill-bidu. Il-Marda ta' Tangier hija marda rari ħafna li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna, jiġifieri, nirtu ġenetikament . Nies b'din il-marda għandhom livelli baxxi ħafna ta' kolesterol tajjeb (HDL) f'ġisimhom. Kont taf li dan il-kolesterol HDL mhux imsejjaħ "kolesterol tajjeb" għal xejn. Huma huma li jgħinu biex iżommu ġisimna nadif billi jneħħu l-kolesterol ħażin (LDL / lipoproteina ta' densità baxxa) li għandu t-tendenza li jakkumula fil-vini tad-demm tagħna, jiġifieri, fl -arterji tagħna .

Issa aħseb dwar x'jiġri meta dan il-kolesterol tajjeb (HDL) jonqos. Dak il-kolesterol ħażin (LDL) u tipi oħra ta' xaħmijiet (lipidi) faċilment jibdew jiddepożitaw ġewwa l-arterji tagħna. Sewwa sew bħalma l-ħmieġ jeħel f'pajp tal-ilma. Dan jista' jikkawża problemi għal qalbna , attakk tal-qalb , jew saħansitra jwassal għal kundizzjonijiet bħal puplesija . Mhux hekk biss, din il-marda tista' taffettwa ħafna organi oħra f'ġisimna.

Għaliex kien jissejjaħ "Tanġier"?

Din hija wkoll storja interessanti ħafna. Din il-marda tissejjaħ "Tangier" minħabba l-Gżira ta' Tangier , li tinsab in-naħa l-oħra tal-baħar mill-istat Amerikan ta' Virginia. Din il-marda ġiet skoperta għall-ewwel darba fost in-nies li kienu jgħixu fuq dik il-gżira. Madankollu, dan ma jfissirx li din hija xi ħaġa limitata għal dik il-gżira. Hemm nies b'din il-marda f'pajjiżi oħra tad-dinja wkoll.

Kemm hi komuni l-Marda ta' Tangier?

Fil-fatt, il-Marda ta' Tangier hija kundizzjoni estremament rari . Numru żgħir biss ta' nies, madwar 100, ġew identifikati madwar id-dinja. Huwa għalhekk li mhux qed nitkellmu ħafna dwarha. Imma anke jekk hija rari, huwa importanti li nkunu konxji ta' din il-kundizzjoni, hux hekk?

Kif taffettwa l-Marda ta' Tangier lil ġisimna?

Ara x’jiġri. Meta jkollna d-dijabete, il-livelli ta’ kolesterol tajjeb (HDL) f’ġisimna jkunu baxxi, għalhekk ix-xaħmijiet (lipidi) ma jistgħux jiġu ttrasportati lejn il-fwied tagħna kif suppost. Il-fwied huwa dak li jneħħi dan ix-xaħam mhux mixtieq mill-ġisem. Għalhekk, dan ix-xaħam li ma jistax jitneħħa jibda jakkumula gradwalment f’diversi partijiet ta’ ġisimna. Meta dan ix-xaħam jakkumula, dak l-organu jista’ wkoll isir ftit akbar.

Ix-xaħam ħafna drabi jiġi depożitat b'dan il-mod:

• Fwied: Il-fwied jista’ jikber.
• Milsa:Il-milsa tista’ wkoll tintefaħ u tikber.
• Tonsilli: It-tonsilli f’gerżumna. Jistgħu jsiru ta’ lewn isfar-oranġjo meta jimtlew bix-xaħam.
• Limnodi: Dawn huma parti mis-sistema immunitarja tagħna. Jistgħu wkoll jintefħu.
• Qalb: Dan jista' jaffettwa wkoll il-funzjonament tal-qalb.
• Moħħ: Kultant il-moħħ jista' jiġi affettwat ukoll.

Minbarra dan, jistgħu jinqalgħu xi problemi oħra:

• Problemi fin-nervituri: Jistgħu jseħħu problemi fin-nervituri, bħal tnemnim fir-riġlejn u r-riġlejn.
• Livelli elevati ta' trigliċeridi: Dan huwa tip ta' xaħam li jinsab fid-demm, bħall-kolesterol.
• Problemi fil-vista: Jista’ jkun hemm għajnejn imċajpra mhux tas-soltu, u xi kultant il-vista tista’ titnaqqas.

X'inhuma s-sintomi tal-Marda ta' Tangier?

Dan huwa importanti ħafna. Is-sintomi tal-Marda ta' Tangier jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Jiddependi minn fejn ikun depożitat ix-xaħam fil-ġisem, kif semmejt qabel. Xi nies jistgħu juru sintomi mat-twelid, filwaqt li oħrajn jistgħu ma juru l-ebda sintomi ewlenin qabel ma jkollhom 60-65 sena.

Hawn huma xi sintomi komuni:

• Uġigħ fl-istonku jew dardir.
• Depożiti ta’ xaħam fl-arterji (aterosklerożi): Dan iżid ir-riskju ta’ mard tal-qalb.
• Ġilda xotta.
• Tidwir 'il ġewwa tal-tebqet il-għajn (Ectropion): Dan huwa sintomu kemmxejn mhux tas-soltu.
• Anemija: Din tfisser nuqqas ta’ demm.
• Dgħufija fil-muskoli fid-dirgħajn, fir-riġlejn, fl-idejn, jew fis-saqajn.
• Limnodi minfuħin għal żmien twil mingħajr ebda infezzjoni.

Ftakar, xi kultant dawn is-sintomi jistgħu jiġu żbaljati ma' mard ieħor, u huwa għalhekk li huwa importanti li tikseb dijanjosi preċiża.

X'jikkawża l-Marda ta' Tangier? Ejja nitkellmu dwar il-ġeni!

Il-Marda ta' Tangier hija kkawżata minn difett f'ġene msejjaħ il-ġene ABCA1 li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Fi kliem sempliċi, il-ġene ABCA1 fih l-istruzzjonijiet biex jitneħħa l-kolesterol miċ-ċelloli tagħna u jiżdied mal-kolesterol tajjeb (HDL). L-HDL iġorr dan il-kolesterol lejn il-fwied, fejn jiġi eliminat.

Issa, jekk ikun hemm difett jew mutazzjoni f'dan il-ġene ABCA1, dawk l-istruzzjonijiet ma jaħdmux sew. Imbagħad it-tneħħija tal-kolesterol miċ-ċelloli u l-formazzjoni tal-HDL ma jseħħux sew. Ir-riżultat huwa li l-livelli tal-HDL jonqsu b'mod sinifikanti.

Hekk kif jiġi wirt:

• Jekk iż-żewġ ġenituri jirtu l-ġene ABCA1 difettuż, it-tifel/tifla jiżviluppa l-Marda ta' Tangier.
• Jekk ġenitur wieħed biss jiret il-ġene difettuż, it-tifel ikun trasportatur. Jista’ jkun li ma juri l-ebda sintomi, iżda l-livelli ta’ HDL tiegħu jistgħu jkunu aktar baxxi min-normal.

Issa immaġina li ż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta’ dan il-ġene difettuż, jiġifieri jistgħu ma jkollhomx sintomi, iżda t-tnejn li huma għandhom il-ġene. Meta ġenituri bħal dawn ikollhom tifel/tifla:

• Hemm ċans ta' 25% (1/4) li t-tifel jiżviluppa l-Marda ta' Tangier.
• Hemm ċans ta' 50% (1/2) li t-tifel ikun trasportatur tal-marda.
• Hemm ċans ta' 25% (1/4) li t-tifel/tifla ma jiret l-ebda ġene difettuż u jkun/tkun b'saħħtu/b'saħħitha.

Dan huwa bħal meta titfa’ munita u toħroġ jew ras jew dnub. Dawn il-probabbiltajiet huma l-istess għal kull tqala.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-Marda ta' Tangier?

Biex issir ċert jekk għandekx il-Marda ta' Tangier, trid tara tabib. L-ewwel jagħmillek eżami fiżiku u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek. Imbagħad, jordnaw diversi testijiet tad-demm . Dawn it-testijiet tad-demm prinċipalment iħarsu lejn il-livell tal-kolesterol HDL tiegħek u kemm huma baxxi l-livelli tiegħek ta' proteina msejħa apolipoproteina A1 (ApoA1) . Dawn it-tnejn huma baxxi ħafna f'nies bil-Marda ta' Tangier.

Jista' jsir ukoll ittestjar ġenetiku biex jikkonferma d-dijanjosi. Jista' jiċċekkja għal mutazzjoni speċifika fil-ġene ABCA1. Madankollu, l-ittestjar ġenetiku jista' ma jkunx disponibbli kullimkien. F'każijiet bħal dawn, it-tabib tiegħek jista' jieħu biċċa żgħira ta' tessut (bijopsija) minn parti ta' ġismek, bħat-tonsilli, il-ġilda jew il-fwied tiegħek. It-tip ta' xaħam f'dawn it-tessuti jista' jintuża biex wieħed jieħu idea tal-marda.

Liema proteina hija defiċjenti fil-Marda ta' Tangier?

Fil-marda ta' Tangier, proteina msejħa apolipoproteina A1 (ApoA1) hija mnaqqsa ħafna. Din l-ApoA1 hija komponent ewlieni tal-molekula tal-kolesterol HDL. Għalhekk meta l-ApoA1 tonqos, il-livelli tal-HDL jonqsu wkoll.

Liema testijiet jintużaw għad-dijanjosi u s-segwitu?

It-tobba jistgħu wkoll iwettqu diversi testijiet oħra biex jiddijanjostikaw il-marda u jimmonitorjaw l-effetti tal-marda fuq il-ġisem.

• Testijiet tal-funzjoni tan-nervituri u tal-muskoli (Elettromijogrammi / EMGs): Iċċekkja għal ħsara fin-nervituri u dgħufija fil-muskoli.
• Eżami tal-għajnejn: Iċċekkja għal xi vista mċajpra jew problemi fil-vista.
• Ultrasound fuq żaqqek/addome: Iċċekkja l-kundizzjoni ta' organi bħall-fwied u l-milsa.
• Ultrasound fuq l-arterji karotidi tiegħek: Iċċekkja għal depożiti ta' xaħam fl-arterji ewlenin f'għonqok.
• Anġjogramma CT ta' qalbek:Iċċekkja għal imblukkar fl-arterji li jipprovdu d-demm lill-qalb.
• Ekokardjogramma: Sken biex jiġu eżaminati l-funzjoni u l-istruttura tal-qalb.
• Test tal-istress tal-eżerċizzju: Ara kif il-qalb tirrispondi għall-eżerċizzju.

Kif tiġi trattata l-Marda ta' Tangier?

Biex inkun onest, m'hemm l-ebda trattament speċifiku li jista' jfejjaq kompletament il-Marda ta' Tangier. Peress li hija kundizzjoni ġenetika, hemm ħafna affarijiet li tista' tagħmel biex tikkontrolla s-sintomi u tnaqqas il-kumplikazzjonijiet.

Xi kultant, organu li jkun bil-ħsara minn depożiti ta’ xaħam, pereżempju t-tonsilli jew il-milsa, jista’ jkollu bżonn jitneħħa kirurġikament .

L-ikel u x-xorb jistgħu jgħinu?

Iva, tassew possibbli. Hemm xi ikel li jista’ jgħin biex iżid xi ftit il-livelli tal-kolesterol tajjeb (HDL) tagħna, u jgħin ukoll biex inaqqas il-livelli tal-kolesterol ħażin (LDL) tagħna.

• Avokado
• Żejt taż-żebbuġa
• Legumi bħal fażola u ċiċri (Fażola)
• Ħbub sħaħ (eż., dqiq sħiħ, ross sħiħ)
• Ħut xaħmi ( eż. salamun, sgabelli, aringi)
• Ġewż ( eż. karawett, lewż, anakardji - iżda mingħajr melħ)
• Frott li fih ħafna fibra (eż. gwava, mango, banana)
• Żerriegħa taċ-chia u żerriegħa tal-kittien

Jekk tipprova tinkludi dawn l-ikel fid-dieta tiegħek regolarment se tgħinek iżżomm livelli tajbin ta’ kolesterol.

X'inhuma l-bidliet fil-mediċini u fl-istil tal-ħajja?

It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini li jbaxxu l-kolesterol , bħal statini.

Jirrakkomanda wkoll li jsiru diversi bidliet fl-istil tal-ħajja li jistgħu jgħinu biex jiżdiedu l-livelli tal-HDL:

• Teżerċita spiss: Dan jinkludi mixi jew ġiri għal mill-inqas 30 minuta kuljum.
• Ma tużax prodotti tat-tabakk: Għandek tieqaf tpejjep is-sigaretti għalkollox.
• Li żżomm piż tajjeb għas-saħħa.
• Kul xaħmijiet monounsaturati minflok xaħmijiet saturati: Ix-xaħmijiet saturati jinstabu f'affarijiet bħaż-żejt tal-ġewż, iż-żejt tal-palm, u ż-żjut tal-annimali. Ix-xaħmijiet monounsaturati jinstabu fiż-żejt taż-żebbuġa u l-avokado.

X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattament?

Mediċini li jbaxxu l-kolesterol xi kultant jistgħu jikkawżaw effetti sekondarji żgħar. Mhux kulħadd ikolluhom, iżda huwa tajjeb li tkun konxju tagħhom.

• Uġigħ ta' ras
• Uġigħ fil-muskoli
• Stitikezza
• Stonku mqalleb

Jekk jiġri xi ħaġa bħal din, għandek tgħid lit-tabib tiegħek. Imbagħad hu jew hi jista’ jibdel il-mediċina jew jagħtik parir ieħor.

Tista' tiġi evitata l-Marda ta' Tangier?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, ma nistgħux nipprevjenuha milli tiżviluppa. Dan ifisser li jekk għandek dan id-difett fil-ġeni tiegħek, ma jistax jinbidel. Madankollu, jekk għandek din il-marda, jew jekk int trasportatur, tista' tikkonsulta konsulent ġenetiku biex issir taf ir-riskju li wliedek jirtuha. Imbagħad, meta tqis l-istatus ġenetiku tal-ġenitur l-ieħor, tista' tikseb idea ċara taċ-ċansijiet li wliedek jiksbuha.

Jekk għandi l-Marda ta' Tangier, x'se jiġri fil-futur?

Il-prognożi għal nies bil-Marda ta' Tangier ġeneralment hija tajba, iżda tiddependi fuq kemm huma avvanzati s-sintomi tiegħek. Bħal kull marda oħra, dijanjosi bikrija hija l-aħjar, qabel ma s-sintomi jsiru severi.

Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura definittiva għal dan, hemm tama li affarijiet bħat- terapija ġenetika se jgħinu fil-futur. Ir-riċerka għadha għaddejja.

Kemm iddum il-Marda ta' Tangier?

Peress li din hija marda ġenetika, hija tul il-ħajja. Madankollu, jekk tiġi skoperta kmieni u ċċekkjata regolarment, din il-marda tista' tiġi mmaniġġjata tajjeb u tista' tgħix biha.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Jekk għandek milsa mkabbra minħabba l-Marda ta' Tangier, żgur għandek tevita l-isports ta' kuntatt, għax kuntatt bħal dan jista' jikkawża li l-milsa tinqasam, u dan huwa perikoluż.

Barra minn hekk, għandhom jiġu kkontrollati wkoll fatturi oħra ta’ riskju għal mard tal-qalb:

• Kontroll tal-pressjoni tad-demm għolja .
• Jekk għandek id-dijabete , ikkontrollaha sew.
• L-evitar tal-użu ta' prodotti tat-tabakk.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek il-Marda ta' Tangier, għandek iżżur il-professjonist fil-qasam tal-kura tas-saħħa tiegħek regolarment . B'dan il-mod, jekk is-sintomi tiegħek jiggravaw, tista' tieħu azzjoni malajr.

It-tabib spiss jiċċekkja dawn l-affarijiet:

• Sistema nervuża.
• Qalb.
• Għajnejn.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta tara lit-tabib tiegħek, tista' tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Għandi bżonn nieħu xi mediċina biex intejjeb il-livelli tal-kolesterol tiegħi?
• Hemm xi grupp ta' appoġġ li jistgħu jingħaqdu miegħu persuni bil-Marda ta' Tangier?
• Kemm-il darba għandi niġi narak?

Peress li l-Marda ta' Tangier tista' taffettwa partijiet differenti tal-ġisem, l-aħjar li tagħmel check-ups regolari għal kull parti. Jista' jkollok bżonn tara diversi speċjalisti differenti. Ħu l-mediċina eżattament kif preskritt mit-tabib tiegħek, u agħmel l-almu tiegħek biex iżżomm dieta sana u rutina ta' eżerċizzju.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Tajjeb, ħa niġbor fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru.

• Il-Marda ta' Tangier hija marda ġenetika rari li tikkawża tnaqqis sinifikanti fil-kolesterol tajjeb (HDL).
• Dan jista' jikkawża li l-kolesterol ħażin (LDL) u x-xaħam jakkumulaw fil-ġisem u jaffettwaw organi bħall-fwied, il-milsa, it-tonsilli u l-qalb.
• Is-sintomi jvarjaw, u xi nies jistgħu jesperjenzaw problemi newroloġiċi, problemi tal-ġilda, u problemi fil-vista.
• Dan huwa kkawżat minn difett fil-ġene ABCA1 .
• Il-marda tiġi djanjostikata permezz ta’ testijiet tad-demm, testijiet ġenetiċi, u xi kultant testijiet tat-tessuti (bijopsiji) .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati bid-dieta, bidliet fl-istil tal-ħajja, medikazzjoni, u xi operazzjonijiet.
• Sejbien bikri u attenzjoni medika frekwenti huma importanti ħafna.

Għalhekk, nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib. Ibqa’ b’saħħtek!

` Marda ta' Tangier, kolesterol HDL, kolesterol LDL, mard ġenetiku, ġestjoni tal-kolesterol, riskju ta' mard tal-qalb, ApoA1