ඔයාගේ සමේ අමුතු ගැටිති එනවද? මේ මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය (Muir-Torre Syndrome) වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔයාගේ සමේ එකපාරටම පොඩි පොඩි ගැටිති වගේ දේවල් මතු වෙන්න පටන් අරන්ද? සමහරවිට ඔයා හිතනවා ඇති මේවා සාමාන්‍ය දේවල් කියලා. ඒත්, සමහර වෙලාවට මේ වගේ සමේ වෙනස්කම් එක්ක ඇඟ ඇතුළෙත් යම් යම් ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය `(Muir-Torre Syndrome)`.

මොකක්ද මේ මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය (Muir-Torre Syndrome) කියන්නේ? හරිම සරලව කිව්වොත්...

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය `(Muir-Torre Syndrome)` කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ ජීවිත කාලය තුළ විවිධ වර්ගයේ පිළිකා හැදෙන්න තියෙන අවදානම වැඩි වෙන එකයි. විශේෂත්වය තමයි, මේ සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයට සමේ පිළිකාමය හෝ පිළිකාමය නොවන (ඒ කියන්නේ හොඳ වර්ගයේ) ගැටිති ඇතිවෙනවා. ඒ වගේම, ඒ එක්කම හෝ පසුව, ශරීරයේ ඇතුළත, විශේෂයෙන්ම ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ `(gastrointestinal tract)` පිළිකාමය තත්ත්වයන් එකක් හෝ කිහිපයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරය කියන්නේ පුංචි පුංචි සෛල මිලියන ගාණකින් හැදිලා තියෙන දෙයක්නේ. මේ සෛල බෙදෙනකොට, සමහර වෙලාවට ජානවල `(genes)` පොඩි පොඩි වෙනස්කම් `(mutations)` වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ ජානමය වෙනස්කමක් තමයි මේකට මූලික වෙන්නේ.

එතකොට මේ මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය (Muir-Torre Syndrome) කියන්නේ ලින්ච් සින්ඩ්‍රෝමය (Lynch Syndrome) ම ද?

ගොඩක් වෙලාවට, ඔව්. මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ ලින්ච් සින්ඩ්‍රෝමයේ `(Lynch syndrome)` එක්තරා ප්‍රභේදයක් විදිහට තමයි සලකන්නේ. ලින්ච් සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නෙත් ඒ වගේම ජානමය වෙනස්කම් කීපයක් නිසා පිළිකා අවදානම වැඩි කරන තත්ත්වයක්. සමහර වෙලාවට වෛද්‍යවරු මේකට `(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer - HNPCC)` කියලත් කියනවා. ඒ කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, මහා බඩවැලේ පොලිප්ස් `(polyps)` නැතුව හැදෙන පිළිකා තත්ත්වයක්. ඉතින්, මුවර්-ටෝරේ කියන්නේ මේ ලින්ච් සින්ඩ්‍රෝම් එකේම, සමේ විශේෂ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන කොටසක් වගේ.

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද? ලංකාවේ අපිට මේ ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕනෙද?

ඇත්තටම මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය කියන්නේ හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ලෝකේ පුරාම වාර්තා වෙලා තියෙන්නේ රෝගීන් 200ක් විතර ප්‍රමාණයක් තමයි. ඒත්, මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නැහැ අපි මේ ගැන දැනුවත් වෙන්න ඕනේ නැහැ කියලා. `HNPCC` තියෙන අයගෙන් 9.2% කට විතර මේ මුවර්-ටෝරේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්. පිරිමි අයට කාන්තාවන්ට වඩා පොඩ්ඩක් වැඩියෙන් හැදෙන බවකුත් පේනවා (ඒ කියන්නේ පිරිමි 3 දෙනෙක්ට හැදෙනකොට කාන්තාවන් 2කට වගේ). ලංකාවේ කොච්චර ඉන්නවද කියලා හරියටම සංඛ්‍යාලේඛන නැතත්, මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන දැනුවත් වීම වැදගත්.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද? කොහොමද අපි මේක අඳුනගන්නේ?

මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම සමේ ඇතිවෙන ගැටිති හෝ වෙනස්කම් සහ ඇතුළත ඇතිවෙන පිළිකාවලට අදාළ රෝග ලක්ෂණ තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. සමහර වෙලාවට සමේ ගැටලු, ඇතුළත පිළිකා ඇතිවෙන්න කලින්, ඒ එක්කම, නැත්නම් පස්සේ වෙන්නත් පුළුවන්. කොහොම වුණත්, බොහෝවිට මුලින්ම පේන්න ගන්න ලක්ෂණය තමයි සමේ වෙනස්කම්. අනිත් පිළිකා සමහරවිට මුල් කාලෙදි කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වන්නත් පුළුවන්.

සමේ මොන වගේ වෙනස්කම්ද දකින්න පුළුවන්?

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ සමේ මේ වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්:

• සේබස් ඇඩිනෝමා `(Sebaceous adenomas)`: මේවා තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන සමේ ගැටලු (80% - 99% අතර). මේවා පිළිකාමය නොවන (හොඳ වර්ගයේ) ගෙඩි. හැදෙන්නේ අපේ සමේ තෙල් ස්‍රාවය කරන සේබස් ග්‍රන්ථිවල `(sebaceous glands)`. සාමාන්‍යයෙන් ඔළුවේ, බෙල්ලේ හැදුනට, මුවර්-ටෝරේ තියෙන අයට මේවා පපුව, බඩ, උකුල් ප්‍රදේශය, පිට වගේ කඳ කොටසේ වැඩියෙන් දකින්න පුළුවන්. මේවා පේන්නේ පොඩි, තද, කහ පාටට හුරු නැත්නම් සමේ පාට ගැටිති වගේ.
• සේබස් කාසිනෝමා `(Sebaceous carcinoma)`: මේක සේබස් ග්‍රන්ථිවලම හැදෙන පිළිකාමය (නරක වර්ගයේ) ගෙඩියක්. පෙනුම සේබස් ඇඩිනෝමා එකක් වගේම වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මේක ඉක්මනට පැතිරෙනවා, විශේෂයෙන්ම ඇහි පිහාටු ආශ්‍රිතව දකින්න පුළුවන්. සමහරවිට මේ ගෙඩිවලින් ලේ එන්න, නැත්නම් කබොල්ලක් වගේ දෙයක් ස්‍රාවය වෙන්න පුළුවන්.
• කෙරටෝඇකැන්තෝමා `(Keratoacanthoma)`: මේකත් වෙනස් වර්ගයක සමේ ගෙඩියක්. රෝම කූප ආශ්‍රිතව ඔළුවේ, බෙල්ලේ, කඳේ, අත්වල හැදෙන්න පුළුවන්. පිළිකාමය වෙන්නත්, නොවන වෙන්නත් පුළුවන්. පේන්නේ පොඩි, ගෝලාකාර ගැටිත්තක් වගේ, සමහරවිට උඩින් ලේ නහර පේන, මැද ගැටයක් වගේ කෙරටීන් `(keratin)` තියෙන එකක්. මේක හරි ඉක්මනට, සති කීපයකින් සෙන්ටිමීටර් 3ක් විතර ලොකු වෙනවා, ඊටපස්සේ හිමින් හිමින් මාස ගාණකින්, අවුරුදු ගාණකින් හැකිළිලා යනවා. එකක් හෝ කීපයක් එන්න පුළුවන්.
• ෆෝඩයිස් ස්පොට්ස් `(Fordyce spots)`: මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමයේදී ගොඩක් වෙලාවට සේබස් ග්‍රන්ථි සම්බන්ධ නිසා, සමහර වෛද්‍යවරු මේ `(Fordyce spots)` කියන තත්ත්වයත් රෝග ලක්ෂණයක් විදිහට සලකනවා. මේවා කියන්නේ රෝම නැති තැන්වල, උදාහරණයක් විදිහට තොල් අවට, මතුවෙලා පේන, ටිකක් ලොකු වෙච්ච සේබස් ග්‍රන්ථි. අධ්‍යයනවලින් පේනවා මේවා මුවර්-ටෝරේ එක්ක වැඩියෙන් දකින්න පුළුවන් කියලා.

මතක තියාගන්න, සමේ මේ වගේ අලුත් ගැටිත්තක්, වෙනස්කමක් දැක්කොත්, විශේෂයෙන්ම ඒක ඉක්මනට ලොකු වෙනවා නම්, පාට වෙනස් වෙනවා නම්, ලේ එනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය හා සම්බන්ධ පිළිකා මොනවද?

මේ සින්ඩ්‍රෝමයත් එක්ක විවිධ පිළිකා වර්ග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. බහුලවම දකින්න ලැබෙන පිළිකා සහ ඒවායේ රෝග ලක්ෂණ තමයි මේ:

• මහා බඩවැලේ සහ ගුද මාර්ගයේ පිළිකා `(Colorectal cancer)`: මේක තමයි බහුලවම සම්බන්ධ පිළිකාව. රෝගීන්ගෙන් භාගයකට විතර මේක හැදෙනවා. මේකෙදි වෙන්නේ මහා බඩවැලේ හෝ ගුද මාර්ගයේ ඇතුළු ස්ථරයේ පිළිකා සෛල වර්ධනය වීම. විශේෂත්වය තමයි, මුවර්-ටෝරේ එක්ක මේ පිළිකාව සාමාන්‍යයෙන් හැදෙනවට වඩා අවුරුදු 15-20ක් විතර කලින්, ඒ කියන්නේ සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 50දී විතර හැදෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඉක්මනට පැතිරෙන්නත් පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ විදිහට බඩේ වේදනාව, බඩ පුරවා දැමීම, මළපහ පිටවීමේ රටාවේ වෙනස්කම්, සහ මළපහ සමග ලේ යාම වෙන්න පුළුවන්.
• ආමාශ පිළිකා `(Stomach cancer)`: මේකත් මුවර්-ටෝරේ එක්ක බහුලව දකින පිළිකාවක්. බඩේ වේදනාව, බඩ පිපීම, මළපහ සමග ලේ යාම, ආහාර දිරවීමේ අපහසුතා, ඔක්කාරය, කෑම අරුචිය වගේ ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්.
• මුත්‍රා පද්ධතියේ පිළිකා `(Urinary cancer)`: `(Urothelial carcinoma)` නැත්නම් `(transitional carcinoma)` කියලත් කියනවා. මේක මුත්‍රා පද්ධතියේ ඇතුළු පටකවලට බලපානවා. මුත්‍රා කරනකොට වේදනාව, මුත්‍රා සමග ලේ යාම වෙන්න පුළුවන්.
• ගර්භාෂයේ ඇතුළු ස්ථරයේ පිළිකා `(Endometrial cancer)`: මේක ගර්භාෂයේ ඇතුළු ආස්තරණය වන එන්ඩොමෙට්‍රියම `(endometrium)` කියන කොටසේ හැදෙන පිළිකාවක්. යටි බඩේ වේදනාව, ශ්‍රෝණි ප්‍රදේශයේ වේදනාව, යෝනි මාර්ගයෙන් අසාමාන්‍ය ස්‍රාවයක් හෝ ලේ යාමක් වෙන්න පුළුවන්.

මේවට අමතරව තවත් පිළිකා වර්ග කීපයක්ම මේ සින්ඩ්‍රෝමයත් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ අතර:

• ඩිම්බකෝෂ පිළිකා `(Ovarian cancer)`
• පුරස්ථි ග්‍රන්ථියේ පිළිකා `(Prostate cancer)`
• මුත්‍රාශ පිළිකා `(Bladder cancer)`
• වකුගඩු පිළිකා `(Kidney cancer)`
• කුඩා අන්ත්‍රයේ පිළිකා `(Small intestine cancer)`
• අක්මා පිළිකා `(Liver cancer)`
• පෙනහළු පිළිකා `(Lung cancer)`
• ලේ පිළිකා `(Blood cancer)`
• මොළයේ පිළිකා `(Brain cancer)` සහ තවත් වර්ග තියෙනවා.

මේ ලැයිස්තුව දැක්කම බය හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත් වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම පිළිකාවක්ම හැමෝටම හැදෙන්නේ නැහැ. ඒ වගේම, කලින් අඳුනගත්තොත් ප්‍රතිකාර කරන්න පුළුවන්.

ඇයි මේ මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්නේ? මොකක්ද හේතුව?

සරලවම කිව්වොත්, මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය හැදෙන්නේ ඔයාගේ ජානයක `(gene)` සිදුවන විකෘතියක් `(mutation)` නිසා. ජාන විකෘති කියන්නේ අපේ `DNA` අනුපිළිවෙලෙහි වෙනස්කම්. අපේ සෛල බෙදිලා අලුත් සෛල හැදෙනකොට තමයි මේ `DNA` පිටපත් වෙන්නේ. එතකොට සමහර වෙලාවට වැරදීම් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ අසාමාන්‍ය සෛලයක් දිගින් දිගටම බෙදුනොත්, ඒකෙන් පිළිකා ඇතුළු විවිධ රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මොන ජානවල වෙනස්කම්ද මේකට බලපාන්නේ?

ප්‍රධාන වශයෙන් වර්ග දෙකක් තියෙනවා:

• වර්ගය 1 මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය (Type 1 MTS): මේක ඇතිවෙන්නේ ඔයාගේ `DNA` අනුපිළිවෙලෙහි වැරදි හදන ජාන `(mismatch repair genes)` එකක විකෘතියක් නිසා. මේ ජානවලට වැරදි හදන්න බැරිවුණාම, අසාමාන්‍ය සෛල පටකවල එකතු වෙනවා. 90%ක්ම මේකට බලපාන්නේ `MSH2` කියන ජානය. ඒත් `MLH1`, `MSH6`, `PMS2` වගේ තවත් ජාන කීපයක් සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන්.
• වර්ගය 2 මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය (Type 2 MTS): මේක ඇතිවෙන්නේ `MUTYH` කියන ජානයේ විකෘතියක් නිසා. මේ ජානයෙන් කරන්නේ අපේ `DNA` වලට ඔක්සිකාරක හානි `(oxidative damage)` වුණාම ඒවා අලුත්වැඩියා කරන එක. මුවර්-ටෝරේ රෝගීන්ගෙන් තුනෙන් එකකට විතර මේ වර්ගය තියෙන්න පුළුවන්. ඔක්සිකරණය නිසා `DNA` අණුවේ වෙනස්කම් වෙලා, සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙන්න (ඒ කියන්නේ පිළිකා හැදෙන්න) පුළුවන්. විකෘති වෙච්ච ජානයට මේ හානිය හදන්න බැරි වුණාම, ඒ හානිය දිගටම පවතිනවා.

මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

බොහෝ දුරට ඔව්, මේක පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්. හැබැයි සමහර වෙලාවට පවුලේ කාටවත් කලින් තිබිලා නැතුව, අලුතින්ම ජාන විකෘතියක් කෙනෙක්ට ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්. 60%ක් විතර රෝගීන්ට පවුලේ කාටහරි මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය තිබුණු ඉතිහාසයක් හොයාගන්න පුළුවන්. ඒත්, මේ ජාන විකෘතිය තියෙන හැමෝටම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැති නිසා, මේ පවුල් සම්බන්ධය හැමතිස්සෙම පැහැදිලිව දකින්න ලැබෙන්නේ නැහැ.

සමහර අයගේ මේ රෝගී තත්ත්වය රෝග ලක්ෂණ නැතුව, එයාලා දන්නෙත් නැතුව `(latent MTS)` තියෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, සමහර වෙලාවට ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය `(immune system)` දුර්වල වුණාම මේ `latent MTS` එක සක්‍රීය වෙන්නත් පුළුවන්. අවයව බද්ධ කිරීමක් `(solid organ transplant)` කරලා ප්‍රතිශක්තිය අඩු කරන බෙහෙත් `(immunosuppressant medications)` ගන්න සමහර අයට මේ වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙලා තියෙනවා.

කොහොමද මේක පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්නේ?

• වර්ගය 1 MTS කියන්නේ `(autosomal dominant)` තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ රෝගී තත්ත්වය උරුම වෙන්න විකෘති වුණු ජානයේ එක පිටපතක් තිබුණම ඇති. ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් ඒක උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. ඒත්, ඔයාට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන විදිහ, ඔයාට ජානය උරුම වුණු දෙමව්පියාට වඩා වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
• වර්ගය 2 MTS කියන්නේ `(autosomal recessive)` තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ ඔයාට රෝගය උරුම වෙන්න නම්, ඔයාගේ දෙමව්පියන් දෙන්නටම එකම ජාන විකෘතිය තියෙන්න ඕනේ. මේක ගොඩක් අඩුයි. හැබැයි, මේ `autosomal recessive` ජානයේ එක පිටපතක් විතරක් තියෙන දෙමව්පියන්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැති නිසා, එයාලා ඒ ගැන දන්නේ නැතිවෙන්න පුළුවන්.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය (Muir-Torre Syndrome) කොහොමද වෛද්‍යවරු හොයාගන්නේ?

ඔයාට විශේෂයෙන්ම කඳ ප්‍රදේශයේ සමේ අර කලින් කිව්ව වගේ ගැටිති තියෙනවා නම්, නැත්නම් සාපේක්ෂව අඩු වයසකින් ඒ වගේ දේවල් ඇවිත් තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක්ට මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය ගැන සැක හිතෙන්න පුළුවන්. එතකොට එයා ඔයාගෙන් ඇතුළත පිළිකාවක් වෙන්න පුළුවන් වෙනත් රෝග ලක්ෂණ තියෙනවද, පවුලේ කාටහරි පිළිකා ඉතිහාසයක් තියෙනවද කියලත් අහයි.

මොන වගේ පරීක්ෂණද මේකට කරන්නේ?

වෛද්‍යවරයා සමහරවිට ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` නිර්දේශ කරන්න කලින් මූලික පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට:

• පටක පරීක්ෂාව `(Immunohistochemistry - IHC)`: ඔයාගේ සමේ තියෙන ගැටිත්තකින් පොඩි සාම්පලයක් අරගෙන, ඒක විශේෂ විදිහට වර්ණ ගන්වලා, අන්වීක්ෂයකින් බලලා, ඒ සාම්පලයේ නිශ්චිත ජාන විකෘති තියෙනවද කියලා බලනවා.

මේ පරීක්ෂණවල ප්‍රතිඵල සහ අනිත් තොරතුරුත් එක්ක, වෛද්‍යවරයා මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමයට අදාළ ජාන විකෘති තියෙනවද බලන්න ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. එතකොට ඔයාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන `MSH2`, `MLH1`, `MSH6`, `PMS2` කියන `mismatch repair` ජානවල, නැත්නම් `MUTYH` කියන `base excision repair` ජානයේ විකෘති තියෙනවද කියලා බලනවා.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන කෙනෙක් මොන වගේ පිළිකා පරීක්ෂණ (Cancer Screenings) නිතිපතා කරගන්න ඕනෙද?

මේ සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයට නිතිපතා පිළිකා පරීක්ෂණ කරගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද, කලින්ම අඳුනගත්තොත් ප්‍රතිකාර සාර්ථක වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරන පරීක්ෂණ අතර මේවා තියෙන්න පුළුවන්:

• කොලොනොස්කොපි `(Colonoscopy)`: මහා බඩවැල පරීක්ෂා කිරීම.
• අපර් එන්ඩොස්කොපි `(Upper endoscopy or EGD)`: ගලනාලය, ආමාශය සහ කුඩා බඩවැලේ මුල් කොටස පරීක්ෂා කිරීම.
• පුරස්ථි ග්‍රන්ථිය පරීක්ෂා කිරීම `(Prostate exam)` (පිරිමි අයට)
• මැමෝග්‍රෑම් `(Mammogram)`: පියයුරු පිළිකා සඳහා පරීක්ෂාව (කාන්තාවන්ට)
• ශ්‍රෝණි කුහරය පරීක්ෂා කිරීම `(Pelvic exam)` (කාන්තාවන්ට)
• පැප් ස්මියර් `(Pap smear)`: ගැබ්ගෙල පිළිකා සඳහා පරීක්ෂාව (කාන්තාවන්ට)
• මුත්‍රා සෛල විද්‍යාව `(Urine cytology)`: මුත්‍රා පද්ධතියේ පිළිකා සඳහා.
• අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කිරීම `(Liver function tests)`
• සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය `(Complete blood count - CBC)`
• ශාරීරික පරීක්ෂාව `(Physical exam)`
• සම පරීක්ෂා කිරීම `(Skin exam)`
• පපුවේ එක්ස්-රේ පරීක්ෂාව `(Chest X-ray)`

මේ පරීක්ෂණ කොච්චර කාලෙකට සැරයක් කරන්න ඕනෙද කියන එක ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා තීරණය කරයි.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමයට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය කළමනාකරණය කිරීමේදී ප්‍රධාන වශයෙන්ම අවධානය යොමු කරන්නේ පිළිකාවක් ඇතිවුණොත් ඒක හොයාගෙන ඉවත් කරන එකටයි. ඔයාට නිතිපතා පිළිකා පරීක්ෂණ සහ සැක සහිත පටකවලින් `(biopsies)` අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම් කරන්න වෙයි. වෛද්‍යවරයා පිළිකාවක් හොයාගත්තොත්, ඒකේ වර්ගය සහ අවස්ථාව `(stage)` අනුව ප්‍රතිකාර කරයි. ශල්‍යකර්මයකින් පිළිකාව ඉවත් කිරීම තමයි සාමාන්‍යයෙන් පළමු පෙළ ප්‍රතිකාරය.

වෙනත් පිළිකා ප්‍රතිකාර විදිහට මේවා තියෙන්න පුළුවන්:

• කිමෝතෙරපි `(Chemotherapy)`
• විකිරණ ප්‍රතිකාර `(Radiation therapy)`
• හෝමෝන ප්‍රතිකාර `(Hormone therapy)`
• ප්‍රතිශක්තිකරණ ප්‍රතිකාර `(Immunotherapy)`
• ඉලක්කගත ප්‍රතිකාර `(Targeted therapy)`
• ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම `(Bone marrow transplant)`

ඊට අමතරව, අලුතින් සමේ ගැටිති හැදෙන එක වළක්වන්න `(Isotretinoin)` කියන මුඛයෙන් ගන්නා රෙටිනොයිඩ් `(retinoid)` ඖෂධයක් උදව් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ කොලොනොස්කොපි පරීක්ෂණයෙන් මහා බඩවැලේ පොලිප්ස් `(colon polyps)` ගොඩක් හොයාගත්තොත් (මේවායින් පිළිකා හැදෙන අවදානම වැඩියි), වෛද්‍යවරයා සමහරවිට මහා බඩවැලේ කොටසක් හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම ඉවත් කරන ශල්‍යකර්මයක් `(prophylactic colectomy)` නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගත සෞඛ්‍ය තත්ත්වය (Prognosis) කොහොමද?

ඔයාගේ අනාගත සෞඛ්‍ය තත්ත්වය `(prognosis)` රඳා පවතින්නේ ඔයාට පිළිකා කීයක් හැදෙනවද, ඒවා කොච්චර දුරට පැතිරෙනවද කියන එක මතයි. සංඛ්‍යාලේඛන අනුව, මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය තියෙන අයගෙන් භාගයකට විතර පිළිකා එකකට වඩා හැදෙනවා. භාගයකට වඩා වැඩි පිරිසකට මෙටාස්ටැටික් පිළිකා `(metastatic cancer)` (ඒ කියන්නේ පිළිකාව පටන් ගත්ත තැනින් වෙනත් තැන්වලට පැතිරුණු, ප්‍රතිකාර කරන්න අමාරු පිළිකා) ඇතිවෙනවා.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය එක්ක පිළිකා මතුවෙන්නේ සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 50දී විතර. සාමාන්‍ය ජනගහනයට වඩා ඉක්මනට මේ පිළිකා වර්ධනය වෙන්නත්, නරක අතට හැරෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා කලින්ම අඳුනගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ. ඒ වගේම, පිළිකාවක් ඉවත් කළාට පස්සෙත් නැවත හැදෙන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඒ නිසා, ප්‍රතිකාරවලට පස්සේ නිතර නිතර පරීක්ෂණ කරගන්න එකත් අත්‍යවශ්‍යයි.

මේක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් තියෙනවද?

සාමාන්‍යයෙන් නම් නැහැ. මොකද, මේක ඔයාට උපතින්ම උරුම වෙන තත්ත්වයක්. ඒත්, හැමෝටම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ නැහැ. රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන අයටත්, එයාලගේ දෙමව්පියන්ට තිබුණට වඩා අඩු වැඩි වශයෙන් රෝගය බලපාන්න පුළුවන්. ඇයි මෙහෙම වෙන්නේ කියලා විද්‍යාඥයෝ තාම හරියටම දන්නේ නැහැ. ඒත්, ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය දුර්වල වුණොත් තත්ත්වය නරක අතට හැරෙන්න පුළුවන් කියලා නිරීක්ෂණය කරලා තියෙනවා.

ඔයාට මේ ජාන විකෘතිය තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක, සමහරවිට ඔයාට යම් යම් වැළැක්වීමේ තීරණ ගන්න උදව් වෙයි. උදාහරණයක් විදිහට, ජාන පරීක්ෂණ සහ ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` මගින් ඔයාට මේ තත්ත්වය ඔයාගේ දරුවෙක්ට යන එක වළක්වගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මේ ගැන දැනුවත් වීමෙන් පිළිකාවක් කලින්ම අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර පටන් ගන්නත්, නරක ප්‍රතිඵල වළක්වගන්නත් පුළුවන්.

මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය දුර්ලභ වුණත්, මේ වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණම ඒක දරාගන්න ලේසි නැහැ. අපේ `DNA` වලම තැන්පත් වෙලා තියෙන දෙයක් එක්ක සටන් කරන එක අමාරුයි වගේ හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත්, දැනුම තමයි බලය. වෙලාවට අඳුනගෙන ප්‍රතිකාර කළොත්, ඔයාටයි ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාටයි මේ අභියෝගයට මුහුණ දෙන්න පුළුවන්.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන කරුණු (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයා මතක තියාගන්න ඕනෙම කරුණු ටිකක් සාරාංශ කරලා බලමු:

• මුවර්-ටෝරේ සින්ඩ්‍රෝමය `(Muir-Torre Syndrome)` කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේකෙන් සමේ ගැටිති සහ ඇතුළත පිළිකා (විශේෂයෙන්ම ආහාර මාර්ගයේ) හැදෙන අවදානම වැඩි වෙනවා.
• සමේ අලුත්, අසාමාන්‍ය ගැටිත්තක්, විශේෂයෙන් කඳ ප්‍රදේශයේ දැක්කොත්, ඉක්මනට වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න. ඒක නිකන්ම දෙයක් වෙන්නත් පුළුවන්, ඒත් පරීක්ෂා කරගන්න එක හොඳයි.
• මේක ලින්ච් සින්ඩ්‍රෝමයේ `(Lynch syndrome)` ප්‍රභේදයක්. පවුලේ කාටහරි පිළිකා ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ඒ ගැනත් වෛද්‍යවරයාට කියන්න.
• කලින් අඳුනගැනීම සහ නිතිපතා පරීක්ෂණ (screenings) හරිම වැදගත්. මේකෙන් පිළිකා කලින්ම අල්ලගන්නත්, සාර්ථකව ප්‍රතිකාර කරන්නත් පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` සහ උපදේශනය `(genetic counseling)` මේ තත්ත්වය තියෙනවද, පවුලේ අයට බලපානවද කියලා දැනගන්න උදව් වෙනවා.
• බය වෙන්න එපා, ඒත් දැනුවත් වෙන්න. ඔයා තනියම නෙවෙයි, වෛද්‍යවරු ඉන්නවා ඔයාට උදව් කරන්න.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. නිරෝගීව ඉන්න!

---

` Muir-Torre Syndrome, Lynch Syndrome, සමේ පිළිකා, ජානමය රෝග, ආහාර මාර්ගයේ පිළිකා, පිළිකා පරීක්ෂණ, ජාන විකෘති