သင့်ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ cystine တွေစုပုံနေပါသလား။ ဒါကို cystinosis လို့ခေါ်ပါတယ်။

`(cystine)` (cysteine) လို့ခေါ်တဲ့ အမိုင်နိုအက်ဆစ်တစ်ခုဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက သေးငယ်တဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာရင် ဘာဖြစ်မလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အဲဒါကတော့ `(Cystinosis)` လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါက ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး မကြာခဏ မတွေ့ရပေမယ့် အရမ်းအရေးကြီးတယ်လို့ ယူဆသင့်ပါတယ်။ `(cystine)` ဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ အလွန်အကျွံစုပုံလာတဲ့အခါ အဲဒီဆဲလ်တွေကို ပျက်စီးစေနိုင်ပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒီ `(cystine)` ဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ ပုံဆောင်ခဲငယ်လေးတွေ ဖြစ်ပေါ်လာစေပြီး စုပုံလာတဲ့အခါ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေနဲ့ တစ်ရှူးတွေအတွက် ပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ဒီ `(Cystinosis)` အကြောင်းကို အသေးစိတ်နဲ့ ဒီနေ့ပဲ ရိုးရှင်းစွာ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Cystinosis ဆိုတာဘာလဲ။ တိတိကျကျ နားလည်ကြရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် cystineosis ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒီလိုအခြေအနေမျိုးမှာ ဖြစ်ပျက်တာက အမိုင်နိုအက်ဆစ် `(cystine)` (cysteine) ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာတာပါ။ အမိုင်နိုအက်ဆစ်တွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်အတွက် အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီ `(cystine)` ဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ များလွန်းနေရင် ဆဲလ်တွေအတွက် အန္တရာယ်ရှိပါတယ်။ ဒီ `(cystine)` များလွန်းတာကြောင့် ဆဲလ်တွေထဲမှာ ပုံဆောင်ခဲငယ်လေးတွေ ဖြစ်ပေါ်လာပါတယ် ။ ဒီပုံဆောင်ခဲတွေဟာ တဖြည်းဖြည်းစုပုံလာပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေနဲ့ တစ်ရှူးတွေကို ပျက်စီးစေပါတယ်။

ဆစ်စတီနိုစစ်သည် ကျောက်ကပ်နှင့် မျက်လုံးများကို အများဆုံးထိခိုက်စေလေ့ရှိသည် ။ သို့သော် ဦးနှောက်၊ ကြွက်သားများ၊ အသည်း၊ သိုင်းရွိုက်၊ ပန်ကရိယနှင့် အမျိုးသားများတွင် ဝှေးစေ့များကိုလည်း ပျက်စီးစေနိုင်သည်။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးပြီး လူတစ်ထောင်မှာ တစ်ယောက်လောက်ပဲ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒါဟာ အလွန် ပြင်းထန်တဲ့ တစ်သက်တာရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဒါပေမယ့် အစောပိုင်းမှာ သိရှိပြီး စနစ်တကျ ကုသမယ်ဆိုရင် ရောဂါရဲ့ တိုးတက်မှုနဲ့ ပိုဆိုးလာမှုကို အများအားဖြင့် ထိန်းချုပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် လူအများစုဟာ နောက်ဆုံးမှာ ကျောက်ကပ်ရောဂါ နောက်ဆုံးအဆင့်ကို ဖြစ်ပေါ်လာပြီး ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု လိုအပ်ပါတယ်။

cystinosis အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ cystinosis အမျိုးအစား အဓိကသုံးမျိုးရှိပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားတွေကို ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်ပေါ်လာတဲ့ အသက် (ဆိုလိုတာက ရောဂါစတင်တဲ့အချိန်) နဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုအပေါ် အခြေခံပြီး အမျိုးအစားခွဲခြားထားပါတယ်။

၁။ နီဖရိုပတ်တစ် ဆစ်စတီနိုစစ် (ကလေးငယ်အမျိုးအစား)

ဒါက အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစား ပါ။ cystinosis ရောဂါရှိသူ ၉၅% ခန့်မှာ ဒီအမျိုးအစားရှိပါတယ်။ အပြင်းထန်ဆုံးအမျိုးအစားလည်း ဖြစ်ပါတယ် ။ infantile cystinosis လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။

ဒီ `(Nephropathic cystinosis)` ရှိတဲ့ ကလေးငယ်တွေဟာ ကျောက်ကပ်ကို ထိခိုက်စေတဲ့ အထူးအခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်လာပါတယ်။ အဲဒါကို `(renal Fanconi syndrome)` လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီအခြေအနေမှာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ် လိုအပ်တဲ့ သတ္တုဓာတ်တွေနဲ့ အခြားအာဟာရဓာတ်တွေဟာ သွေးထဲကို ကောင်းကောင်း မစုပ်ယူနိုင်ဘဲ ဆီးထဲမှာ စွန့်ထုတ်ခံရပါတယ်။ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ ကလေးငယ်တစ်ယောက်ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ဒီလိုနည်းနဲ့ လိုအပ်တဲ့အရာတွေ ဆုံးရှုံးသွားတဲ့အခါကလေးရဲ့ ကြီးထွားမှု ရပ်တန့်သွားပြီး အရိုးတွေ အားနည်းလာကာ ကွေးသွားနိုင်ပါတယ် (ဒါကို "ရစ်ကက်" လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်)၊ ပြီးတော့ တခြားပြဿနာတွေလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

ပုံမှန်အားဖြင့် အသက်နှစ်နှစ်အရွယ်တွင် ကလေး၏မျက်လုံးများ၏ မျက်ကြည်လွှာတွင် cystine ပုံဆောင်ခဲများ စတင်ဖွဲ့စည်းပါသည်။ ဤပုံဆောင်ခဲများသည် စုပုံလာပြီး အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ မျက်လုံးများသည် အလင်းရောင်ကို အာရုံခံနိုင်စွမ်း လျော့နည်းလာခြင်း (photophobia)။ ၎င်းသည် မျက်လုံးကို ပြင်းထန်စွာနာကျင်ခြင်းနှင့် မသက်မသာဖြစ်ခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ နေရောင်ခြည်နှင့်ထိတွေ့သောအခါ မျက်လုံးများ အပြာရောင်ပြောင်းသွားသကဲ့သို့ ဖြစ်သည်။

ဒီ `(Nephropathic cystinosis)` ရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု လိုအပ်တာ သေချာပါတယ်။ ကုသမှုမခံယူဘူးဆိုရင် အသက် ၁၀ နှစ်အရွယ်မှာ ကျောက်ကပ်တွေ လုံးဝပျက်စီးသွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် စနစ်တကျ ကုသမှုခံယူမယ်ဆိုရင် ဒီကလေးတွေဟာ ကောင်းမွန်တဲ့ ဘဝအရည်အသွေးနဲ့ အရွယ်ရောက်တဲ့အထိ နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

၂။ အလယ်အလတ် cystinosis (ငယ်ရွယ်စဉ် စတင်ဖြစ်ပွားသည့် အမျိုးအစား)

ဒါကို ဆယ်ကျော်သက် သို့မဟုတ် လူငယ် cystinosis လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ကလေးငယ်တွေရဲ့ cystinosis နဲ့ ဆင်တူပေမယ့် ကလေးဘဝနှောင်းပိုင်း ဒါမှမဟုတ် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာတတ်ပါတယ် ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေက အပျော့စားဖြစ်နိုင်တယ် ဒါမှမဟုတ် အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ပိုပြင်းထန်လာနိုင်ပါတယ်။

ဤ cystinosis အမျိုးအစားရှိသူများသည် နောက်ဆုံးတွင် ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။ ကုသမှုမခံယူပါက ကျောက်ကပ်များသည် ၁၅-၂၅ နှစ်အတွင်း လုံးဝအလုပ်မလုပ်တော့ဘဲ ဖြစ်သွားနိုင်သည် ။

၃။ Non-nephropathic cystinosis (မျက်လုံးကိုသာ ထိခိုက်စေသော အမျိုးအစား)

ဒါကို benign cystinosis ဒါမှမဟုတ် ocular cystinosis လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားက မျက်လုံးတွေကိုပဲ သက်ရောက်မှုရှိပါတယ် ။ မျက်လုံးရဲ့ cornea မှာ Cystine ပုံဆောင်ခဲတွေ ဖြစ်ပေါ်လာပြီး photophobia ဖြစ်စေပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီအမျိုးအစားရှိတဲ့ လူအများစုမှာ ကျောက်ကပ်ပျက်စီးမှု ဒါမှမဟုတ် တခြားလက္ခဏာတွေ မရှိပါဘူး ။

ဒီရောဂါလက္ခဏာရပ်ကို အသက်အရွယ်မှာ (Non-nephropathic cystinosis) ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိချိန်ဟာ ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်၊ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက အဖြစ်နည်းလို့ပါ။ ဒါပေမယ့် အသက်လတ်ပိုင်းလူကြီးတွေကိုတော့ ထိခိုက်လေ့ရှိပါတယ်။

ဘယ်သူတွေမှာ cystinosis ဖြစ်တတ်လဲ။

ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါဟာ မည်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒီရောဂါဟာ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံရရှိတာပါ။ ဆိုလိုတာက မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ ဒီရောဂါအတွက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သယ်ဆောင်ထားရပါမယ် ။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သယ်ဆောင်ထားသူတွေ (ဆိုလိုတာက သူတို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မရှိပေမယ့် မျိုးရိုးဗီဇ ရှိပါတယ်) ဆိုရင် ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးဖွားနိုင်ခြေ ၂၅% (လေးယောက်မှာ တစ်ယောက်) ရှိပါတယ်။

ဒီရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါသည် အလွန်ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် ၎င်းသည် မွေးဖွားမှု ၁၀၀,၀၀၀ မှ ၂၀၀,၀၀၀ တွင် တစ်ယောက်သာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

cystinosis က ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေသလဲ။

ဆစ်စတင်းနိုစစ်ရောဂါဆိုတာ `(လိုင်ဆိုဆိုမယ်သိုလှောင်မှုရောဂါ)` လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုဝင် ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ `(လိုင်ဆိုဆုမ်းစ်)` လို့ခေါ်တဲ့ သေးငယ်တဲ့ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေ ရှိပါတယ် ။ ဒါတွေက ဆဲလ်ရဲ့ အမှိုက်ပုံးတွေလိုပါပဲ။ သူတို့က ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်၊ ပရိုတင်းနဲ့ အဆီတွေလို အာဟာရဓာတ်တွေကို ချေဖျက်ပေးပါတယ်။ အချို့ပရိုတင်းတွေက `(အင်ဇိုင်းတွေ)` အဖြစ် လုပ်ဆောင်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်က ဒီအာဟာရဓာတ်တွေကို စုပ်ယူနိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။ အခြားပရိုတင်းတချို့က `(သယ်ယူပို့ဆောင်ရေး)` အဖြစ် လုပ်ဆောင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒီသယ်ယူပို့ဆောင်ရေးတွေက အဲဒီပြိုကွဲနေတဲ့အရာတွေကနေ ကျန်နေတဲ့ `(စစ်စတင်း)` ကို လိုင်ဆိုဆုမ်းစ်ကနေ ထုတ်ယူပါတယ်။

အခု၊ အဲဒီသယ်ယူပို့ဆောင်ရေးပရိုတင်းတွေထဲက တစ်ခုခုဆုံးရှုံးသွားရင် `(cystine)` ဟာ lysosomes ကနေ မထွက်နိုင်တော့ဘဲ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါလိမ့်မယ်။ အဲဒီအချိန်မှာ `(cystine)` ဟာ အစုအဝေးတွေဖွဲ့စည်းပြီး ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေကို ပျက်စီးစေပါတယ်။

cystinosis ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ၎င်းတို့၏ပြင်းထန်မှုသည် ရောဂါစတင်သည့်အသက်အရွယ်နှင့် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသည့်အချိန်ပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

ကျောက်ကပ်ကျောက်တည်ခြင်း (မွေးကင်းစကလေးငယ်ပုံစံ) ၏လက္ခဏာများသည် ကျောက်ကပ်များပျက်စီးသည့် အသက် ၆ လမှ ၁၈ လကြားတွင် စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ အဓိကလက္ခဏာများမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• ရေငတ်လွန်းခြင်း (ပိုလီဒပ်ဆီး)။
• အလွန်အကျွံဆီးသွားခြင်း (ပိုလီယူရီးယား)။
• ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ အီလက်ထရိုလိုက်ဓာတ်များ မညီမျှခြင်း ။
• အန်ခြင်း။
• ရေဓာတ်ခန်းခြောက်ခြင်း။
• ဖျားခြင်း။ ကိုယ်ပူခြင်း။

အခြားလက္ခဏာများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• အရိုးများ အားနည်းခြင်း၊ အရိုးပွရောဂါ။
• ကြီးပွားတိုးတက်ရန် မအောင်မြင်ခြင်း ။
• မျက်လုံး၏ မျက်ကြည်လွှာတွင် အမာရွတ်ဖြစ်ခြင်း သို့မဟုတ် မှုန်ဝါးခြင်း။
• အလင်းကို အာရုံခံနိုင်စွမ်းနည်းခြင်း (photophobia)။
• အမြင်အာရုံချို့ယွင်းခြင်း။
• မျိုချရခက်ခဲခြင်း (dysphagia)။

အလယ်အလတ် cystinosis (ငယ်ရွယ်သောပုံစံ) ၏လက္ခဏာများသည် ကလေးငယ်ပုံစံနှင့်ဆင်တူသည်။ သို့သော် ၎င်းတို့သည် ကလေးဘဝနှောင်းပိုင်း သို့မဟုတ် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် စတင်ပေါ်လာသည်။ ထို့အပြင်၊ လက္ခဏာများသည် ပြင်းထန်မှုနည်းနိုင်သည်။ ဤပုံစံဖြင့် မြင်တွေ့နိုင်သော အခြားလက္ခဏာများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

• မောပန်းခြင်း၊ မောပန်းခြင်း။
• ကြွက်သား အားနည်းခြင်း ။
• ကြွက်သားရောဂါ (myopathy) (မိုင်ယိုပသီ)။
• ကိုယ်လုံးတိုတို။
• လူပျိုဖော်ဝင်ချိန် နောက်ကျခြင်း။
• မျိုးမအောင်ခြင်း။

မျက်စိအတွင်း cystinosis (non-nephropathic cystinosis) သည် မျက်လုံး၏ မျက်ကြည်လွှာကိုသာ ထိခိုက်စေပါသည်။ Photophobia သည် များသောအားဖြင့် တစ်ခုတည်းသော လက္ခဏာဖြစ်သည် ။ ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ မရှိပါ။

cystinosis ရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

၎င်းသည် CTNS ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ကြောင့် ဖြစ်သည်။ဤ `(CTNS)` မျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်အား `(cystinosin)` ဟုခေါ်သော ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားပေးသည်။ `(Cystinosin)` သည် အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သော သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးပရိုတင်းဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်း၏လုပ်ဆောင်ချက်မှာ အမိုင်နိုအက်ဆစ် `(cystine)` ကို လိုင်ဆိုဆုမ်းများမှ ထုတ်ပေးရန်ဖြစ်သည်။

ဒါကြောင့် `(CTNS)` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိတဲ့အခါ `(cystinosin)` ပရိုတင်းမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိပါတယ်။ ပြီးရင် `(cystine)` ဟာ lysosomes ကနေ မထွက်နိုင်ဘဲ စုပုံလာပါတယ်။ အဲဒီအချိန်မှာ cyst တွေဖြစ်ပေါ်လာပြီး ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေမှာရှိတဲ့ ဆဲလ်တွေကို ပျက်စီးစေပါတယ်။

ဒါဟာ "autosomal recessive pattern" မှာ မျိုးရိုးလိုက်တယ်လို့ ကြာမြင့်စွာကတည်းက ပြောခဲ့ကြပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာ ဒီ mutated gene ကို သယ်ဆောင်ထားသူတွေ ဖြစ်ရပါမယ် (သူတို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မရှိပါဘူး) ။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးက ဒီ mutated gene ကို အမွေဆက်ခံမှသာ ကလေးဟာ ဒီရောဂါ ဖြစ်ပေါ်လာမှာပါ။

ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ဆရာဝန်က သင့်ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် မိသားစုဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ ထို့နောက် သူ သို့မဟုတ် သူမသည် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုပြုလုပ်ပြီး အခြေအနေကိုရှာဖွေရန် စစ်ဆေးမှုများစွာကို ညွှန်ကြားပါလိမ့်မည်။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်နေကြပါသလဲ။

ဆရာဝန်က အောက်ပါစစ်ဆေးမှုတွေကို ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်-

• သွေးစစ်ဆေးမှု- သင့်သွေးနမူနာကိုယူ၍ သွေးဖြူဥများတွင် cystine ပမာဏကို စစ်ဆေးပါသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်တစ်ဦးသည် သင့် (CTNS) မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါလိမ့်မည်။
• ဆီးစစ်ခြင်း- ဆီးနမူနာကိုယူပြီး ပိုလျှံသော သတ္တုဓာတ်များ၊ အာဟာရဓာတ်များ၊ ဆားများနှင့် အမိုင်နိုအက်ဆစ်များ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါသည်။
• မျက်စိစစ်ဆေးခြင်း- မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးသည် သင့်မျက်ကြည်လွှာရှိ cystine ပုံဆောင်ခဲများကို ရှာဖွေရန် အထူးမိုက်ခရိုစကုပ် (slit lamp) ကို အသုံးပြုပါမည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေပြီး မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်မှာ cystine ပိုးရှိပြီး သင်နဲ့ သင့်အိမ်ထောင်ဖက် နှစ်ယောက်စလုံးမှာ ပိုးသယ်ဆောင်သူတွေ တွေ့ရှိရင် amniocentesis လိုမျိုး မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုကို သင့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိမရှိ ရှာဖွေနိုင်ပါတယ် ။ ၎င်းမှာ ကလေးပတ်ဝန်းကျင်က amniotic fluid ကနေ ဆဲလ်တွေကို နမူနာယူပြီး cystine ပမာဏကို စစ်ဆေးခြင်း ပါဝင်ပါတယ်။

"chorionic villus sampling" ဟုခေါ်သော အခြားစစ်ဆေးမှုတစ်ခုကိုလည်း အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် အချင်းရှိဆဲလ်များကို စမ်းသပ်ပါသည်။

cystinosis အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

Cysteamine လို့ခေါ်တဲ့ ဆေး

cystine ရောဂါအတွက် အဓိကကုသမှုမှာ cysteamine ဟုခေါ်သောဆေးဖြစ်သည် ။ ၎င်းသည် cystine ကို ချေဖျက်ပေးသည့်ဆေးဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် သင့်ဆဲလ်များရှိ cystine ပမာဏကို လျော့ကျစေသည်။

ဤဆေး (cysteamine) ကို စောစောစီးစီးစတင်ပါက ကျောက်ကပ်ပျက်စီးမှုကို အများအားဖြင့် ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး နှောင့်နှေးစေနိုင်သည်။ဤဆေးဝါးသည် ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှုလိုအပ်ချက်ကို နှောင့်နှေးစေရန် ကူညီပေးခဲ့သည်။ ကလေးအချို့သည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှုကို နှောင့်နှေးနိုင်ခဲ့သည်။ ထို့အပြင် ဤဆေးဝါးသည် ရောဂါရှိသော ကလေးများ၏ ကြီးထွားမှုကို တိုးတက်စေသည်။

`(Cysteamine)` အမျိုးအစားနှစ်မျိုးရှိသည်- `(Cystagon™)` နှင့် `(Procysbi™)` (၎င်းတို့သည် အမှတ်တံဆိပ်အမည်များဖြစ်သည်)။ `(Cystagon™)` ကို ခြောက်နာရီတစ်ကြိမ်သောက်သင့်သည်။ `(Procysbi™)` (အသက် ၆ နှစ်အထက်အတွက်) တွင် အထူးအလွှာပါရှိသောကြောင့် ၁၂ နာရီတစ်ကြိမ်သောက်နိုင်သည်။

ပုံမှန်ဆေးဝါး `(cysteamine)` သည် မျက်ကြည်လွှာရှိ `(cystine)` ပုံဆောင်ခဲများကို မကုသပါ။ ၎င်းအတွက် အမေရိကန် အစားအသောက်နှင့် ဆေးဝါးကွပ်ကဲရေးဌာန `(FDA) မှ အတည်ပြုထားသော `(cysteamine)` မျက်စဉ်းဆေးအမျိုးအစား နှစ်မျိုးရှိသည်- `(Cystaran™)` နှင့် `(Cystadrops™)`။ ဤမျက်စဉ်းဆေးများကို သင်နိုးနေချိန်တွင် တစ်နာရီလျှင် တစ်ကြိမ်ခန့် လိမ်းသင့်သည်။ ၎င်းတို့သည် မျက်ကြည်လွှာရှိ ပုံဆောင်ခဲများကို ပျော်ဝင်စေပြီး အလင်းရောင်ကို အာရုံခံနိုင်စွမ်းကို လျော့ကျစေသည်။

အခြားကုသမှုများ

cystinosis ရောဂါရှိသောကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ရောဂါလက္ခဏာများပေါ် မူတည်၍ အခြားကုသမှုများ လိုအပ်နိုင်သည်။ Fanconi syndrome အတွက်ကုသမှုများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

• ရေနှင့် electrolytes များများသောက်ပါ (ခန္ဓာကိုယ်မှ ရေဓာတ် အလွန်အကျွံ ဆုံးရှုံးခြင်းမှ ကာကွယ်ရန်)။
• ခန္ဓာကိုယ်၏ ဆားဓာတ်မျှတမှုကို ထိန်းသိမ်းရန် ဆေးဝါး။
• ကျောက်ကပ်မှ ဖော့စဖိတ်စုပ်ယူမှု ချို့ယွင်းချက်ကို ပြုပြင်ပေးသည့် ဆေးဝါး။

cystinosis အတွက် အခြားကုသမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• ကြီးထွားဟော်မုန်းကုထုံး။
• အင်ဆူလင်ကို မှီခိုနေရတဲ့ ဆီးချိုရောဂါရှိရင် အင်ဆူလင် လိုအပ်ပါတယ်။
• ဟိုက်ပိုဂိုနာဒစ်ဇင်ရှိတဲ့ အမျိုးသားတွေအတွက် တက်စတိုစတီရုန်း။
• စကားပြောနှင့် ဘာသာစကားကုထုံး။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း။

အစာစားရာတွင် အခက်အခဲရှိသော ကလေးအချို့ကို ပြွန် (gastronomy tube) မှတစ်ဆင့် အစာကျွေးရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဤပြွန်ကို သင့်လျော်သော အာဟာရဓာတ်များ ပံ့ပိုးပေးရန်နှင့် ဆေးဝါးများ တိုက်ကျွေးရန်အတွက် အသုံးပြုပါသည်။

မျက်လုံးများကိုသာ ထိခိုက်စေသော Ocular cystinosis ကို အောက်ပါနည်းလမ်းများဖြင့်လည်း ကုသနိုင်ပါသည်။

• တောက်ပသောအလင်းရောင်ကို ရှောင်ခြင်း။
• နေကာမျက်မှန်တပ်ထားသည်။
• မျက်လုံးကို အစိုဓာတ်ထိန်းပေးခြင်း။
• အလွန်ရှားရှားပါးပါးသာ မျက်ကြည်လွှာအစားထိုးကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု

အစောပိုင်းရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုနှင့် ကုသမှုခံယူခြင်းဖြင့်ပင် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းနှင့် အလယ်အလတ်ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်းရှိသူများသည် နောက်ဆုံးတွင် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ အစပိုင်းတွင် သင့်ဆရာဝန်သည် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းကို ဒိုင်ယာလစ်စစ်ဖြင့် ကုသနိုင်သည်။ ဒိုင်ယာလစ်စစ်သည် သင့်ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်သော အလုပ်အချို့ကို တာဝန်ယူသည့် စက်တစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် သင့်သွေးမှ အညစ်အကြေးများကို စစ်ထုတ်ပြီး သင့်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ အချို့သောဓာတုပစ္စည်းများ၏ သင့်လျော်သောအဆင့်ကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးသည်။ သို့သော် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းသည် ပြန်လည်ကောင်းမွန်လာမည်မဟုတ်သောကြောင့် နောက်ဆုံးတွင် ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု လိုအပ်ပါသည် ။

cystine ရောဂါရှိသူများအတွက် ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှုသည် အလွန်အောင်မြင်ပါသည်။ လှူဒါန်းထားသော ကျောက်ကပ်တွင် cystine စုပုံမနေပါ ။ သို့သော် cystine သည် သင့်ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အခြားအင်္ဂါများတွင် စုပုံနေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် သင်သည် သင့်ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ဆေးသောက်ရပါလိမ့်မည် ။

ကုသမှုရဲ့ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ရှိပါသလား။

`(cysteamine)` ဆေးသည် အနည်းငယ် အနံ့ဆိုးပြီး အရသာ မကောင်းပါ ။ ထို့ကြောင့် အချို့လူများသည် ဤဆေးကို သောက်သောအခါ ပျို့အန်ခြင်း၊ အန်ခြင်းနှင့် ရင်ပူခြင်းတို့ကို ခံစားရနိုင်သည်။ `(cysteamine)` သည် အစာအိမ်အက်ဆစ် အလွန်အကျွံ ထုတ်လုပ်မှုကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အချို့လူများသည် အစာအိမ်အက်ဆစ်ကို လျှော့ချရန် `(proton pump inhibitors)` ကဲ့သို့သော ဆေးဝါးများကို သောက်သုံးကြသည်။ ၎င်းသည် ၎င်းတို့၏ အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများကို လျှော့ချပေးနိုင်သည်။ `(cysteamine)` သည် ခံတွင်းနံ့ဆိုးခြင်း (halitosis) နှင့် ခံတွင်းနံ့ဆိုးခြင်းကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်း (Cystinosis) သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် ကာကွယ်၍မရပါ ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေပါက သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန်စီစဉ်နေပါက သင့်ကလေးတွင် ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိမရှိ သိရှိရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို စဉ်းစားလိုပေမည်။

cystinosis ရောဂါရှိသူရဲ့ အနာဂတ်အလားအလာက ဘယ်လိုလဲ။ / သူတို့ ဘယ်လောက်ကြာကြာ အသက်ရှင်နိုင်မလဲ။

တစ်ချိန်က နီဖရိုပသီ ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါသည် ငယ်ရွယ်သောကလေးများတွင် အသက်အန္တရာယ်ရှိသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ သို့သော် ယနေ့ခေတ်တွင် ဆစ်စတီမင်းဆေးဝါး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု တိုးတက်လာမှုတို့ကြောင့် ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါရှိသူများ၏ သက်တမ်းသည် အရွယ်ရောက်ပြီးသူအထိ ရှည်ကြာလာခဲ့သည် ။ အချို့လူများသည် အသက် ၅၀ ကျော်အထိ နေထိုင်နိုင်ခဲ့ကြသည်။

cystinosis ရောဂါကို စောစောစီးစီး သိရှိနိုင်ခြင်းသည် အရေးကြီးပါသည်။ သင့်လျော်သော ကုသမှုဖြင့် ရောဂါကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပါသည်။ ကုသမှုမခံယူပါက cystinosis ရောဂါရှိသော ကလေးများသည် အသက် ၁၀ နှစ်အရွယ်တွင် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း ခံစားရနိုင်ပါသည်။ ကုသမှုခံယူသော်လည်း ကလေးအများစုသည် ကလေးဘဝနှောင်းပိုင်း သို့မဟုတ် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း ခံစားရနိုင်ပါသည်။ ၎င်းအတွက် ကျောက်ကပ်ဆေးကြောခြင်းနှင့် နောက်ဆုံးတွင် ကျောက်ကပ်အစားထိုးခြင်း လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။

cysteamine သောက်နေတယ်ဆိုရင် တစ်သက်လုံး ဆက်သောက်ဖို့ လိုပါတယ် ။ ကျောက်ကပ်နဲ့ မသက်ဆိုင်တဲ့ cystinosis ရဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ အများကြီးကို ကာကွယ်ပေးနိုင်တယ်လို့ သုတေသနပြုချက်တွေက ပြသထားပါတယ်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေကတော့

ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါသည် ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုးကို ဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ အစောပိုင်းတွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး အချိန်မီကုသပါက ရောဂါတိုးတက်မှုကို အများစုထိန်းချုပ်နိုင်သည် ။ တစ်ချိန်က ငယ်ရွယ်သောကလေးများအတွက် အသက်အန္တရာယ်ရှိခဲ့သော်လည်း ယခုအခါ ဤရောဂါကို ဆေးဝါးဖြင့် ကုသနိုင်ပါပြီ။ ဆေးဝါးများဖြင့်ပင် ဆစ်စတီနိုစစ်ရောဂါရှိသူများသည် နောက်ဆုံးတွင် ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်းဖြစ်လာပြီး ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု လိုအပ်လာပါသည်။ သို့သော် ရောဂါရှိသူများသည် ယခုအခါ အရွယ်ရောက်သည်အထိ ကောင်းစွာနေထိုင်ကြသည်။

သင် သို့မဟုတ် သင်သိသောသူတစ်ဦးဦးတွင် ဤလက္ခဏာများရှိပါက ဆေးကုသမှုကို ချက်ချင်းခံယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒါပေမယ့် ဒီလိုအရာတွေကို လူတိုင်းသိထားတာကောင်းပါတယ်။

cystinosis ၊ cystine၊ ကျောက်ကပ်ရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ Fanconi syndrome၊ cysteamine၊ ကျောက်ကပ်ရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကလေးကျန်းမာရေး