Nager Syndrome: သင့်ကလေးငယ်သည် ဤရှားပါးသောရောဂါအကြောင်း သိသင့်ပါသလား။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ မွေးကင်းစကလေးငယ်ကို ကြည့်တဲ့အခါ သူတို့ရဲ့ မျက်နှာနဲ့ လက်တွေမှာ သေးငယ်တဲ့ ပြောင်းလဲမှုတွေကို သတိပြုမိတတ်ပါတယ်။ မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ အရမ်းစိုးရိမ်ပူပန်မိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ ရှားပါးပေမယ့် သတိပြုရမယ့် အရေးကြီးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ အဲဒါကတော့ Nager syndrome ပါ။

Nager syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Nager syndrome ဆိုတာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒါကို acrofacial dysostosis type 1, Nager type လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးငယ်တစ်ယောက်ဟာ မျက်နှာ၊ လက်နဲ့ လက်ဖျံတွေမှာ အရိုးတချို့ ကောင်းမွန်စွာ မဖွံ့ဖြိုးဘဲ မွေးဖွားလာတာပါ။ ကလေးဝမ်းဗိုက်ထဲမှာ ရှိနေတုန်းက ဒီအရိုးတွေဟာ ကောင်းမွန်စွာ မဖွံ့ဖြိုးခဲ့သလိုပဲ စဉ်းစားကြည့်ပါ။

ဒီလို အရိုးကြီးထွားမှု နည်းပါးခြင်းကြောင့် ကလေးငယ်ဟာ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတချို့ကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် နားရွက်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတချို့ ကောင်းကောင်းမဖွဲ့စည်းနိုင်တာကြောင့် အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးနိုင်ပါတယ် ။ ဒါကြောင့် စကားပြောသင်ယူခြင်းလိုမျိုး အရာတွေဟာ နှောင့်နှေးနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ Nager syndrome ဟာ ကလေးရဲ့ သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို သက်ရောက်မှုမရှိပါဘူး ။ ဆိုလိုတာက ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်မှာ ဘာပြဿနာမှ မရှိပါဘူး။ ဒါဟာ မိဘတွေအတွက် တကယ်ကို နှစ်သိမ့်မှုတစ်ခုပါပဲ။

Nager syndrome ကြောင့် ဘယ်သူတွေ အများဆုံးထိခိုက်လဲ။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေ တစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကလေးရဲ့ DNA မှာရှိတဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုခုဟာ သားအိမ်ထဲမှာ ဖွံ့ဖြိုးနေချိန်မှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိရင် ဘယ်သူမဆို ဒီအခြေအနေကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဘယ်သူမှာ ဒီရောဂါဖြစ်လာမလဲဆိုတာကို အတိအကျ ခန့်မှန်းဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။

ကလေးတစ်ယောက် ဒီအခြေအနေထဲ ရောက်နိုင်တဲ့ အဓိကနည်းလမ်းနှစ်ခုရှိပါတယ်။

၁။ မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံခြင်း- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေးတစ်ဦးသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။

၂။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်- ဤသည်မှာ အများဆုံးဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘနှစ်ဦးစလုံးတွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြဿနာမရှိသည့်တိုင် ကလေးငယ်တွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ၎င်းသည် ကျပန်းဖြစ်ရပ်တစ်ခုဖြစ်သည်။

ဒါက မျိုးရိုးဗီဇကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်လဲဆိုတာ နည်းနည်းပိုရှင်းပြပေးနိုင်မလား။

ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ဒီအခြေအနေကို မိဘတွေဆီကနေ အမွေဆက်ခံရတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။

• တစ်ခါတစ်ရံတွင် မိဘတစ်ဦးတည်းသာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (autosomal dominant) ရှိသည့်တိုင် ကလေးသည် ၎င်းကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်တွင် မျိုးရိုးဗီဇရှိပြီး ကလေးထံ လက်ဆင့်ကမ်းပါက ကလေးတွင်လည်း ဤရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေများသည်။
• အခြားကိစ္စများတွင် မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော မျိုးဗီဇ (autosomal recessive) ကို သယ်ဆောင်သူများ ဖြစ်နိုင်သည် ။ သယ်ဆောင်သူဆိုသည်မှာ ၎င်းတို့တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိသော်လည်း ၎င်းတို့၏ DNA တွင် ထိခိုက်နေသော မျိုးဗီဇ ရှိနေခြင်းကို ဆိုလိုသည်။ ထို့ကြောင့် မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ပြီး ကလေးသည် နှစ်ဦးစလုံးထံမှ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးတွင် Nager syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

အခု မိသားစုတစ်ခုတည်းက ကလေးအတော်များများမှာ Nager syndrome ရှိပေမယ့် အမေရော အဖေပါ မရှိဘူးလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အဲဒီလိုအခြေအနေမျိုးမှာ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်ပြောခဲ့သလိုပဲ မိဘနှစ်ပါးစလုံးက သယ်ဆောင်သူတွေဖြစ်ပြီး အဲဒီမျိုးဗီဇကို ကလေးတွေဆီ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ ကူးစက်သွားပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကို Nager syndrome လို့ခေါ်တာ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

တကယ်တော့ Nager syndrome ဆိုတာ အရမ်း၊ အရမ်းရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲဆိုတဲ့ တိကျတဲ့ စာရင်းဇယားတွေ မရှိပါဘူး။ ဒါကြောင့် ကမ္ဘာပေါ်မှာ ဘယ်နှစ်ယောက် ဒီရောဂါရှိလဲဆိုတာ အတိအကျပြောဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဆေးပညာဆိုင်ရာ စာပေတွေမှာ ၁၀၀ ကျော်လောက် ဖော်ပြထားတာကြောင့် ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် သင်မကြားဖူး၊ မမြင်ဖူးတာက အံ့သြစရာတော့ မဟုတ်ပါဘူး။

Nager syndrome ရှိတဲ့ ကလေးငယ်ရဲ့ မြင်သာတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအခြေအနေက အဓိကအားဖြင့် သင့်ကလေးရဲ့ မျက်နှာ၊ လက်နဲ့ လက်မောင်းတွေ ဖွံ့ဖြိုးလာပုံကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာအချို့ကို ကြည့်ကြရအောင်-

မျက်နှာ၊ လက်နှင့် လက်မောင်းများတွင် မြင်သာသော အင်္ဂါရပ်များ-

• အာခေါင်ကွဲခြင်း- ၎င်းသည် ကလေး၏ ပါးစပ်အတွင်းရှိ အပေါ်အာခေါင် ကောင်းစွာမပိတ်သည့်အခါ ဖြစ်သည်။
• Clinodactyly သို့မဟုတ် syndactyly: လက်ချောင်းများသည် အနည်းငယ်ကွေးနေပုံရနိုင်သည်၊ သို့မဟုတ် လက်ချောင်းအချို့သည် အရေပြားဖြင့် ပေါင်းစပ်နေပုံရသည်။
• အောက်သို့စောင်းနေသော palpebr အက်ကွဲကြောင်းများ- မျက်လုံး၏ အပြင်ဘက်ထောင့်များသည် အောက်ဘက်သို့ အနည်းငယ်စောင်းနေပုံပေါ်နိုင်သည်။
• အောက်မေးရိုးသေးငယ်ခြင်း (micrognathia): အောက်မေးရိုးသည် ပုံမှန်ထက်သေးငယ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေး၏မျက်နှာအား အနည်းငယ်ကွဲပြားစေနိုင်သည်။
• လက်မ ပျောက်ဆုံးနေခြင်း သို့မဟုတ် ပုံပျက်နေခြင်း- လက်မ မရှိခြင်း သို့မဟုတ် ၎င်း၏ပုံသဏ္ဍာန် ပြောင်းလဲခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။
• လက်ဖျံတိုခြင်းနှင့် တံတောင်ဆစ်တွင် လက်ကိုလှည့်ရန်ခက်ခဲခြင်း- လက်ဖျံ (တံတောင်ဆစ်မှ လက်ကောက်ဝတ်အထိ) တိုသွားနိုင်သည်။ လက်အတွင်းပိုင်းရှိ radius အရိုး လည်း ပျောက်ဆုံးနေနိုင်သည်။ တံတောင်ဆစ်တွင် ရွေ့လျားနိုင်မှုအတိုင်းအတာလည်း လျော့နည်းသွားနိုင်သည်။
• နားရွက်သေးခြင်း- နားရွက်အဖုများသည် ပုံမှန်ထက် သေးငယ်နေနိုင်သည်။
• ပါးရိုးများ မဖွံ့ဖြိုးသေးခြင်း (malar hypoplasia): ပါးရိုးများသည် အပြည့်အဝ မဖွံ့ဖြိုးသေးသောကြောင့် ပါးများသည် အနည်းငယ် ချိုင့်ဝင်နေပုံပေါ်နိုင်သည်။

အရေးကြီးသည်- ကလေးငယ်အားလုံးတွင် ဤလက္ခဏာများ တူညီခြင်းမရှိပါ။ အချို့ကလေးငယ်များတွင် ဤလက္ခဏာများ အနည်းငယ်သာရှိနိုင်သော်လည်း အချို့တွင်မူ အများအပြားရှိနိုင်ပါသည်။

ရှားပါးသော်လည်း၊ အချို့သောမွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များသည် ကလေး၏နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်၊ မျိုးပွားအင်္ဂါစနစ်နှင့် ဆီးလမ်းကြောင်းတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

၎င်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ-

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ကလေးရဲ့အရိုးအချို့ ကောင်းမွန်စွာမဖွံ့ဖြိုးတဲ့အတွက် Nager syndrome ဟာ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့အတူ အခြားဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေကတော့ -

• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း- ကျွန်ုပ်အစောပိုင်းက ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုဟာ နားရွက်တွေမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုပြဿနာတွေကြောင့် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• လေလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်း- ကလေးငယ်သည် အထူးသဖြင့် အောက်မေးရိုးသေးငယ်ခြင်းကြောင့် အသက်ရှူရခက်ခဲနိုင်သည်။
• နို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲများ- အာခေါင်ကွဲခြင်းကဲ့သို့သော အခြေအနေများသည် ကလေးငယ်အတွက် အစာစို့ရန်နှင့် အစာမျိုချရန် ခက်ခဲစေနိုင်သည်။
• စကားပြောဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးခြင်း- အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုများနှင့် ပါးစပ်ဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲမှုများကြောင့် စကားပြောသင်ယူခြင်းသည် အနည်းငယ်နှောင့်နှေးနိုင်ပါသည်။

Nager syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

၎င်းရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းကတော့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့်ပါ။ သိပ္ပံပညာရှင်တွေက Nager syndrome ရှိသူတွေရဲ့ 50% လောက် ဟာ SF3B4 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဒီအခြေအနေကို ခံစားနေရတယ်လို့ တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တွေ ကြီးထွားမှုနဲ့ ကွဲပြားမှုနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ အရေးကြီးတဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်တော်တော်များများမှာ ပါဝင်ပတ်သက်နေပါတယ်။

Nager syndrome ရှိသူတွေ ရဲ့ ကျန်တဲ့ ၅၀% ဟာ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံလာကြပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကျွန်တော်အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ မိဘနှစ်ပါးစလုံးက သယ်ဆောင်သူတွေဖြစ်ပြီး ကလေးက ဒီ mutated gene နှစ်ခုလုံးကို အမွေဆက်ခံပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီ (autosomal recessive) ပုံစံနဲ့ ပတ်သက်လာရင် အများစုကတော့ ဖြစ်စေတဲ့ gene ကို မဖော်ထုတ်နိုင်သေးပါဘူး ။ ဆိုလိုတာက ဆရာဝန်တွေက ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇကြောင့်လို့ သိကြပေမယ့် ဒီအတွက် တာဝန်ရှိတဲ့ gene ကိုတော့ သုတေသနလုပ်နေဆဲပါ။

Nager ရောဂါလက္ခဏာစုကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်များသည် ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုအပြည့်အစုံ ပြုလုပ်ပါမည်။ ဤအချိန်သည် ရောဂါအခြေအနေနှင့် ဆက်စပ်သော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများကို ပထမဆုံးရှာဖွေသည့်အချိန်ဖြစ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့် ကလေး၏ မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန်၊ လက်ချောင်းများ၏ အနေအထားနှင့် နားရွက်များ၏ ပုံသဏ္ဍာန်ကို ဂရုတစိုက် လေ့လာပါမည်။

ထို့အပြင် ကလေး၏ မျက်နှာ၊ လက်များနှင့် လက်မောင်းများရှိ အရိုးများ မည်သို့ကြီးထွားလာသည်ကို ကြည့်ရှုရန် X-ray ရိုက်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် အရိုးကြီးထွားမှု အားနည်းခြင်း ရှိမရှိကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း ပြသနိုင်ပါသည်။

ဒီအခြေအနေကို သေချာစွာ ရောဂါရှာဖွေဖို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။ ၎င်းမှာ ကလေးရဲ့ ခြေဖနောင့်ကနေ သွေးနမူနာအနည်းငယ်ယူပြီး ဓာတ်ခွဲခန်းမှာ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း ပါဝင်ပါတယ်။ အဲဒီမှာ နည်းပညာရှင်တစ်ဦးက ကလေးရဲ့ DNA ၊ ခရိုမိုဆုမ်းတွေ ဒါမှမဟုတ် ပရိုတင်းတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတစ်စုံတစ်ရာ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါတယ်။ ဒီပြောင်းလဲမှုတွေဟာ ဒီရောဂါဟာ မျိုးရိုးဗီဇနဲ့ သက်ဆိုင်တယ်ဆိုတဲ့ အထောက်အထားတွေ ဖြစ်ပါတယ်။

Nager syndrome အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

Nager syndrome အတွက် ကုသမှုသည် ရောဂါပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးတိုင်း တူညီသော ကုသမှုမျိုး မလိုအပ်ပါ။ သို့သော် ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးတစ်ဦးသည် မွေးဖွားပြီးနောက်ကဲ့သို့သော ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးအချို့ကို ထိန်းချုပ်ရန် ခွဲစိတ်မှု တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ လိုအပ်နိုင်သည်။ ဤခွဲစိတ်မှုများ၏ မျှော်လင့်ချက်မှာ အသက်ရှူခြင်းနှင့် အစာစားခြင်းကဲ့သို့သော အသက်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သောအရာများကို ကလေးလုပ်ဆောင်ရန် ပိုမိုလွယ်ကူစေရန်ဖြစ်သည်။

ပြုလုပ်လေ့ရှိသော ခွဲစိတ်မှုအမျိုးအစားများ-

• လေပြွန်ဖောက်ခြင်း- ၎င်းတွင် ကလေး၏လည်ပင်းရှေ့တွင် လေပြွန် (trachea) ထဲသို့ အပေါက်ငယ်တစ်ခုဖောက်ပြီး ၎င်းမှတစ်ဆင့် ပြွန်တစ်ခုထည့်သွင်းခြင်း ပါဝင်သည်။ ၎င်းသည် ကလေးအတွက် အသက်ရှူရလွယ်ကူစေပြီး အထူးသဖြင့် အောက်မေးရိုးသေးငယ်သောကြောင့် လေလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့နေပါကဖြစ်သည်။
• အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းခွဲစိတ်မှု- ဤလုပ်ထုံးလုပ်နည်းတွင် ကလေး၏အစာအိမ်အရေပြားမှတစ်ဆင့် အပေါက်ငယ်တစ်ခုဖောက်ပြီး အစာကျွေးပြွန်တစ်ခုထည့်သွင်းသည်။ ၎င်းသည် ကလေးအား အသက်ရှင်ရန် လိုအပ်သော အာဟာရဓာတ်များကို ရရှိစေပြီး အထူးသဖြင့် အာခေါင်ကွဲခြင်းကြောင့် မျိုချရန် သို့မဟုတ် မျိုချရန် ခက်ခဲစေပါကဖြစ်သည်။
• Tympanostomy: ဤလုပ်ထုံးလုပ်နည်းတွင် ကလေး၏နားစည်ထဲတွင် ပြွန်ငယ်များထည့်သွင်းထားသည်။ ၎င်းသည် နားပိုးဝင်ခြင်းကို ကာကွယ်ပေးပြီး အကြားအာရုံကို တိုးတက်ကောင်းမွန် စေနိုင်သည်။ ရောဂါအခြေအနေပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ အကြားအာရုံကိရိယာများ လည်း လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• ဦးခေါင်းခွံခွဲစိတ်မှု- ၎င်းသည် မျက်နှာနှင့် ဦးခေါင်းခွံခွဲစိတ်မှုကို ရည်ညွှန်းသည်။ ၎င်းသည် ကလေးငယ်တွင် မျက်နှာပြောင်းလဲမှုအချို့ကို ပြုပြင်ပေးနိုင်သည်။ ဥပမာ- အာခေါင်ကွဲခြင်း၊ မေးရိုးမဖွံ့ဖြိုးခြင်းနှင့် မျက်လုံးစောင်းခြင်းတို့ကို ပြုပြင်ပေးနိုင်သည်။

ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် အခြားကုသမှုများ

ဤအခြေအနေကို စောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် ကုသခြင်းသည် သင့်ကလေးအတွက် ပိုမိုကောင်းမွန်သောရလဒ်များကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ခွဲစိတ်မှုအပြင်၊ သင့်ကလေး၏ အလားအလာအပြည့်အဝကို ရောက်ရှိစေရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် အခြားကုသမှုများနှင့် ဝန်ဆောင်မှုများစွာ ရှိပါသည်။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ၎င်းသည် ကလေးအား လမ်းလျှောက်ရာတွင် ပိုမိုကောင်းမွန်လာစေရန်၊ ၎င်းတို့၏လက်မောင်းများကို အသုံးပြုနိုင်ရန်နှင့် နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးပါသည်။ ၎င်းသည် လက်မောင်းနှင့်ခြေထောက်များတွင် ရွေ့လျားနိုင်စွမ်းကို တိုးမြှင့်ရန်နှင့် ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန်အတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• စကားပြောကုထုံး- ကလေးတစ်ဦးတွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုများ ရှိနိုင်သောကြောင့် ၎င်းသည် ၎င်းတို့ စကားပြောရန် သင်ယူသည့်အချိန်နှင့် သင်ယူပုံကို သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်။ စကားပြောကုထုံးသည် စကားပြောဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ဤနှောင့်နှေးမှုများကို ပြုပြင်ရန် ကူညီပေးသည်။
• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာလူမှုရေးကုထုံး- ဤသည်မှာ ကလေးအတွက်သာမက မိသားစုတစ်ခုလုံးအတွက် ပါ ရရှိနိုင်ပါသည်။ ဤအခြေအနေနှင့်အတူနေထိုင်ခြင်းနှင့်အတူ ပါလာသော စိတ်ဖိစီးမှုနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများကို လူတိုင်းရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်ရန်နှင့် ကောင်းမွန်သော စိတ်ကျန်းမာရေးကို ထိန်းသိမ်းရန်အတွက် လမ်းညွှန်မှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုပေးသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း-မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်များသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိနိုင်ခြေကို အကဲဖြတ်ပေးနိုင်သော၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမပြုမီနှင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေစဉ်အတွင်း ပံ့ပိုးမှုပေးနိုင်သော၊ မွေးဖွားပြီးနောက် သင့်ကလေး၏ စောင့်ရှောက်မှုနှင့် ကျန်းမာရေးကို လမ်းညွှန်ပေးနိုင်သော အထူးကုဆရာဝန်များဖြစ်သည်။ သင်၌ရှိနိုင်သည့် မည်သည့်မေးခွန်းများ သို့မဟုတ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများနှင့်ပတ်သက်၍မဆို ၎င်းတို့နှင့် ဆွေးနွေးနိုင်ပါသည်။

ကလေးတစ်ယောက် Nager syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်တဲ့ နည်းလမ်းရှိပါသလား။

တကယ်တော့၊ Nager syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိတာ ကြောင့် ကာကွယ်ဖို့ တိကျတဲ့နည်းလမ်း မရှိပါဘူး။ ဆိုလိုတာက 'ဒီလိုလုပ်ရင် ဒီရောဂါဖြစ်ပွားတာကို ရပ်တန့်နိုင်ပါတယ်' လို့ ပြောဖို့ခက်ပါတယ်။

သို့သော် မိဘတစ်ဦးဦးတွင် Nager syndrome ရှိသည်ဟု ယူဆပါ။ ထိုသို့ဆိုလျှင် ကလေးထံ ရောဂါကူးစက်နိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်သည့် နည်းလမ်းများ ရှိနိုင်ပါသည်။ သို့သော် ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်များ နှင့် အခြားကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူများ၏ အကဲဖြတ်မှု လိုအပ်ပါသည်။

ကလေးယူဖို့ မျှော်လင့်နေတယ်ဆိုရင်၊ တစ်နည်းအားဖြင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖို့ စီစဉ်နေတယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ ပြသပြီး မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် ရနိုင်ခြေကို အကဲဖြတ်ဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်မှာ Nager syndrome ရှိတဲ့ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် အနာဂတ်အတွက် ဘယ်လိုစဉ်းစားသင့်လဲ။

Nager syndrome ဟာ တစ်သက်တာဖြစ်ပွားနိုင်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး တိကျတဲ့ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ သင့်တော်တဲ့ ကုသမှုနဲ့ စီမံခန့်ခွဲမှုနဲ့ဆိုရင် ကလေးဟာ ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်ကလေး၏ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကိုကုသရန်၊ အထူးသဖြင့် အသက်ရှူခြင်းနှင့် အစာစားခြင်းပိုမိုလွယ်ကူစေရန် ခွဲစိတ်မှုများကို စီစဉ်နိုင်ဖွယ်ရှိသည်။ သင့်ကလေးကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ သင့်ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များနှင့်ကိုက်ညီကြောင်း နှင့် နှောင့်နှေးမှုများကို ဖြေရှင်းရန် သင့်ကလေးကို ဆရာဝန်ထံ ပုံမှန်ခေါ်သွားရန် လိုအပ်ပါသည် ။

သတိရပါ- အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှု သည် သင့်ကလေးအား ကျန်းမာပြီး ကျေနပ်ဖွယ်ကောင်းသောဘဝတစ်ခုရရှိစေရန် ကူညီပေးသည့် အဓိကသော့ချက်ဖြစ်သည်။

ကလေးရဲ့ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးကို များသောအားဖြင့် ထိခိုက်မှုမရှိတဲ့အတွက် သင့်တော်တဲ့ ဆေးကုသမှု၊ ပညာရေးပံ့ပိုးမှုနဲ့ မိသားစုရဲ့ မေတ္တာကို ရရှိမယ်ဆိုရင် ဒီကလေးတွေဟာ တခြားကလေးတွေလိုပဲ သင်ယူနိုင်ပြီး လူ့အဖွဲ့အစည်းမှာ ကောင်းကောင်းနေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးတွေထဲက တစ်ယောက်ယောက်မှာ Nager syndrome ရှိရင် ကျွန်မရဲ့ တခြားကလေးတွေလည်း ဒီလိုဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ Nager syndrome ရောဂါဟာ ကလေးတစ်ယောက်ထက်ပိုပြီး ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ် ။ အထူးသဖြင့် မိဘတစ်ဦးကနေ ကလေးဆီကို မျိုးရိုးဗီဇအမွေဆက်ခံထားရင် ပိုဆိုးပါတယ်။ ဒါကြောင့် မိသားစုရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇရာဇဝင်ပေါ်မူတည်ပြီး အန္တရာယ်ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။

သင့်အနာဂတ်ကလေးများ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေကို တိကျစွာအကဲဖြတ်ရန်အတွက်၊ သင့်တွင်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ ။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးသည် ၎င်းကို သင့်အား အသေးစိတ်ရှင်းပြနိုင်ပါသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။ ဘာကို စိုးရိမ်သင့်လဲ။

သင့်လျော်သော ကုသမှုနှင့် ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကို စီမံခန့်ခွဲရန် အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုဖြင့် သင့်ကလေးသည် သူ့အရွယ်ရှိ အခြားကလေးများကဲ့သို့ ကြီးပြင်းလာပြီး ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်နိုင်ပါသည်။ အထူးသဖြင့် ပထမနှစ်အတွင်း သင့်ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ မှတ်တိုင်များကို စောင့်ကြည့်ရန်အတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

အောက်ပါတို့ကို သတိပြုမိပါက ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ။

• သင့်ကလေးသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ ပျောက်ဆုံးနေပါက ။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ၎င်းတို့သည် သင့်လျော်သောအသက်အရွယ်တွင် လှိမ့်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း သို့မဟုတ် စကားမပြောပါက။
• ခွဲစိတ်ထားသောနေရာတွင် အရေပြားသည် မပျောက်ကင်းပါက၊ ရောင်ရမ်းပါက၊ အရောင်ပြောင်းပါက သို့မဟုတ် အဝါရောင် သို့မဟုတ် ကြည်လင်သော အရည်များ စိမ့်ထွက်နေပုံရပါက (ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း) ။
• သင့်ကလေးသည် ရိုးရှင်းသော အမိန့်များကို မတုံ့ပြန်ပါက သို့မဟုတ် ကြားရခက်ခဲနေပုံရပါက ။

အလွန်အရေးကြီးပါသည်- သင့်ကလေး အသက်ရှူရခက်ခဲနေ ပါက ၉၁၁ သို့ ချက်ချင်းဖုန်းဆက်ပါ သို့မဟုတ် အနီးဆုံးဆေးရုံ အရေးပေါ်ဌာနသို့ ခေါ်သွားပါ။ ၎င်းသည် အရေးပေါ်အခြေအနေဖြစ်သည်။

Nager syndrome နဲ့ Miller syndrome ရဲ့ ကွာခြားချက်က ဘာလဲ။

Miller syndrome ကို postaxial acrofacial dysostosis ဟုလည်းလူသိများပြီး Nager syndrome နှင့်ဆင်တူသော ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါနှစ်မျိုးလုံးတွင် ကလေး၏အရိုးများနှင့် အရိုးနုများသည် မိခင်ဝမ်းဗိုက်အတွင်း ကောင်းမွန်စွာမဖွံ့ဖြိုးသောကြောင့် မျက်နှာ၊ လက်နှင့် လက်ဖျံများတွင် အလားတူလက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

သို့သော် အဓိကကွာခြားချက်တစ်ခုရှိပါသည်။ မီလာရောဂါလက္ခဏာစုသည် ခြေထောက်များကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိသော ကြောင့် ခြေထောက်များတွင်လည်း ပြောင်းလဲမှုအချို့ကို မြင်တွေ့နိုင်ပါသည်။ သို့သော် နေဂါရောဂါလက္ခဏာစုသည် ခြေထောက်များကို များသောအားဖြင့် သက်ရောက်မှုမရှိပါ ။

နောက်ထပ်အရေးကြီးတဲ့ ကွာခြားချက်ကတော့ ဒီအခြေအနေနှစ်ခုကို ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပါ။ မီလာရောဂါလက္ခဏာစုဟာ DHODH မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ Nager ရောဂါလက္ခဏာစုဟာ SF3B4 မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်နိုင်ခြေအများဆုံးဖြစ်ပါတယ် (တချို့ကိစ္စတွေမှာ တခြားမျိုးဗီဇတွေ ပါဝင်ပတ်သက်နေနိုင်သလို အကြောင်းရင်းကိုလည်း မသိရသေးပါဘူး)။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ သင်မှတ်မိထားရမယ့် အရေးကြီးတဲ့အချက်အနည်းငယ်ကတော့-

ဒီလိုရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးပြီး စိုးရိမ်ပူပန်မိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့်Nager syndrome ရှိသောကလေးများသည် သင့်လျော်သောဆေးကုသမှုနှင့် ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုကို စောစောစီးစီးရရှိပါက အလွန်အပြုသဘောဆောင်သော ရောဂါအခြေအနေရှိနိုင်ကြောင်း သင်နားလည်ရန် အရေးကြီးပါသည်။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၏ တိကျသောအကြောင်းရင်းကို ကျွန်ုပ်တို့မသိသော်လည်း ဤရောဂါများကို ဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇများကို မိဘမှ ကလေးသို့ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ကြောင်း မှတ်သားထားရန် အရေးကြီးပါသည်။ ထို့ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန် စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိနိုင်ခြေကို အကဲဖြတ်ရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု နှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်သည်။

သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ ဒီခရီးမှာ သင့်ကို ကူညီလမ်းညွှန်ပေးမယ့် ဆရာဝန်တွေ၊ ကုထုံးပညာရှင်တွေနဲ့ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်တွေ ရှိပါတယ်။ သင့်ကလေး လိုအပ်တဲ့ မေတ္တာ၊ ဂရုစိုက်မှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှုတွေကို ပေးခြင်းအားဖြင့်နဲ့ သင့်တော်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်တွေကို လိုက်နာခြင်းအားဖြင့် သင့်ကလေး အောင်မြင်တဲ့ဘဝကို ရရှိဖို့ လမ်းခင်းပေးနိုင်ပါတယ်။

` နာဂါ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇ ချို့ယွင်းချက်များ၊ မျက်နှာ ပုံမမှန်မှုများ၊ ခြေလက် ပုံမမှန်မှုများ၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ မွေးရာပါ ရောဂါများ၊ မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးခြင်း