Pompe ရောဂါအကြောင်း ကြားဖူးလား။ အသေးစိတ် ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Pompe ရောဂါလို့ခေါ်တဲ့ ထူးဆန်းတဲ့နာမည်နဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ကြားဖူးပါသလား။ ဒီနာမည်က သင့်အတွက် အသစ်အဆန်းဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါက တကယ်တော့ နည်းနည်းရှားပါးပါတယ်၊ ဆိုလိုတာက လူတိုင်းကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရောဂါမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါအကြောင်း သိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး မျိုးဆက်တစ်ခုပြီးတစ်ခု လက်ဆင့်ကမ်းလာလို့ပါ။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာ '(glycogen)' လို့ခေါ်တဲ့ သကြားတစ်မျိုး စုပုံလာစေပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီနေ့မှာ ဒီ Pompe ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ၊ ဘယ်လိုဖြစ်လာလဲ၊ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ၊ ကုသမှုရှိလားဆိုတာကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောပြပါမယ်။

Pompe ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Pompe ရောဂါဟာ glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါအုပ်စုဝင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်မှာ `(အက်ဆစ် အယ်လ်ဖာ-ဂလူးကိုစီဒေ့စ်)` သို့မဟုတ် `(GAA)` လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးရှိပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ရှုပ်ထွေးတဲ့ သကြား `(ဂလိုင်ကိုဂျင်)` ကို ဖြိုခွဲပေးပြီး ချေဖျက်ကာ စွမ်းအင်ထုတ်လုပ်ဖို့ ကူညီပေးပါတယ်။ ဒါကြောင့် Pompe ရောဂါရှိသူဟာ ဒီ `(GAA)` အင်ဇိုင်းကို ကောင်းကောင်းမထုတ်လုပ်နိုင်သလို အနည်းငယ်သာရှိပါတယ်။

ဒါဆိုရင် ဘာဖြစ်မလဲ။ `(glycogen)` လို့ခေါ်တဲ့ သကြားအမျိုးအစားဟာ ကောင်းကောင်းမပြိုကွဲဘဲ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေအတွင်းရှိ `(lysosomes)` လို့ခေါ်တဲ့ အခန်းငယ်လေးတွေမှာ စုပုံနေပါတယ်။ အမှိုက်ပုံးတစ်ပုံးလို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ အမှိုက်တွေကို မဖယ်ရှားရင် ပြည့်သွားပါလိမ့်မယ်။ ဒီ `(lysosomes)` တွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေအတွင်းရှိ အရာတွေကို ပြန်လည်အသုံးပြုနိုင်တဲ့နေရာတွေဖြစ်ပြီး၊ ဆိုလိုတာက ပြန်လည်အသုံးပြုနိုင်အောင် ပြုလုပ်ထားတာပါ။ ဒါကြောင့် ဒီ `(GAA)` အင်ဇိုင်းဟာ ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တဲ့အတွက် `(glycogen)` ဟာ ဒီ `(lysosomes) တွေထဲမှာ ပြည့်သွားပါတယ်။ ဒီနည်းအားဖြင့် `(glycogen)` ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ နှလုံးကြွက်သားတွေနဲ့ အရိုးစုကြွက်သားတွေမှာ အများဆုံးစုပုံလာပါတယ်။ အဲဒီလိုစုပုံလာတဲ့အခါ အဲဒီအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေ ပျက်စီးသွားပြီး တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာပါတယ်။

ဤရောဂါကို အောက်ပါတို့လည်းခေါ်သည်-

• `(ပွန်ပေရောဂါ)` (ပွန်ပေရောဂါ)
• `(အက်ဆစ် မောလ်တေ့စ် ချို့တဲ့ခြင်း)` (အက်ဆစ် မောလ်တေ့စ် ချို့တဲ့ခြင်း)
• `(ဂလိုင်ကိုဂျင်သိုလှောင်မှုရောဂါ အမျိုးအစား II (GSD2))` (ဂလိုင်ကိုဂျင်သိုလှောင်မှုရောဂါ - အမျိုးအစား II)

Pompe ရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

Pompe ရောဂါကို အဓိကအားဖြင့် အမျိုးအစားနှစ်မျိုးခွဲခြားထားပြီး စတင်ဖြစ်ပွားသည့်အသက်အရွယ်နှင့် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ဖြစ်သည်။

ကလေးငယ်များတွင် ဖြစ်ပွားသော Pompe ရောဂါ

ဒါဟာ Pompe ရောဂါရဲ့ အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံပါ။ ဒီအခြေအနေဟာ အင်ဇိုင်း (အက်ဆစ် အယ်လ်ဖာ-ဂလူးကိုစီဒေ့စ် (GAA)) လုံးဝမရှိခြင်း ဒါမှမဟုတ် အလွန်နည်းပါးတဲ့ ပမာဏမှာပဲ ရှိနေတဲ့အခါ ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးငယ်ဟာ မွေးဖွားချိန်မှာ ဘာလက္ခဏာမှ မပြတတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ကလေးရဲ့ ပထမနှစ်၊ ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် ၄ လလောက်မှာ စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိပါတယ်။

ဤကလေးများသည် ကြွက်သားများ ပြင်းထန်စွာ အားနည်းခြင်း ၊ အသည်းကြီးခြင်းနှင့် နှလုံးကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းကြောင့် နှလုံးကြီးခြင်း (cardiomyopathy) တို့ ခံစားနေရသည်။ ရောဂါသည် အလွန်တိုးတက်ပြောင်းလဲလာပါသည်။ ကောင်းစွာ မကုသပါက ဤကလေးများသည် တစ်နှစ် သို့မဟုတ် နှစ်နှစ်အတွင်း နှလုံးရပ်ခြင်း သို့မဟုတ် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းခြင်းကြောင့် သေဆုံးနိုင်သည်။ ဤသည်မှာ အလွန်ဝမ်းနည်းဖွယ်ကောင်းသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။

နောက်ကျမှစတင်ဖြစ်ပွားသော Pompe ရောဂါ

ဒီ Pompe ရောဂါအမျိုးအစားဟာ အသက်အရွယ်မရွေး ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ အသက်တစ်နှစ်မတိုင်ခင်မှာ ဖြစ်ပွားနိုင်ပေမယ့် နှလုံးကြီးလာတာမျိုး မရှိဘဲ (ငယ်စဉ်ကလေးဘဝက ရောဂါနဲ့ ခွဲခြားလို့ရတဲ့ လက္ခဏာတစ်ခုပါ)၊ ဒါမှမဟုတ် ကလေးဘဝ၊ ဆယ်ကျော်သက် ဒါမှမဟုတ် လူကြီးဘဝမှာတောင် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒီလူတွေမှာ "(GAA)" အင်ဇိုင်းပမာဏ နည်းပါးပေမယ့် ကလေးငယ်တွေလောက်တော့ မနည်းပါဘူး။

ဒီအမျိုးအစားဟာ ကလေးငယ်ပုံစံထက် ပိုပျော့ပျောင်းပြီး ပြင်းထန်မှုနည်းပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်တဲ့ အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်ပါတယ်။ ငယ်စဉ်ကတည်းက ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြတဲ့ ကလေးတွေဟာ ပိုပြီး ပြင်းထန်တဲ့ လမ်းကြောင်းကို ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

အဓိကလက္ခဏာမှာ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (`(myopathy)`) ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ သို့သော် နှလုံးကို ထိခိုက်နိုင်ခြေ နည်းပါးသည်။ ကုသမှုမခံယူပါက အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရှုပ်ထွေးမှုများသည် သေဆုံးမှုကို ဦးတည်စေနိုင်သည်။

Pompe ရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Pompe ရောဂါဟာ အမှန်တကယ်မှာ အလွန် ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုမှာ ဒီရောဂါဟာ လူ ၄၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက် ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။ သီရိလင်္ကာမှာတော့ ဒီအကြောင်း တိကျတဲ့ စာရင်းဇယားတွေကို ရှာဖွေဖို့ ခက်ခဲပေမယ့် ဒါဟာ ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုဆိုတာ ထင်ရှားပါတယ်။

Pompe ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Pompe ရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာကတော့ တဖြည်းဖြည်း ကြွက်သားအားနည်းလာခြင်းဖြစ်ပြီး အထူးသဖြင့် တင်ပါးဆုံရိုး၊ ခြေထောက်၊ ပခုံး၊ လက်မောင်းနဲ့ ရင်ဘတ်နဲ့ အစာအိမ်ကြားက ကြွက်သားကြီးဖြစ်တဲ့ ဒိုင်ယာဖရမ်တို့မှာ ဖြစ်ပါတယ်။

မွေးကင်းစအရွယ် Pompe ရဲ့ လက္ခဏာတွေကတော့ -

• ကြွက်သားများ လျော့ရဲပြီး တောင့်တင်းမှုမရှိခြင်း (hypotonia) ဖြစ်နိုင်သည် ။ ခန္ဓာကိုယ်သည် "ကလေးခြေထောက်ကျိုးသွားသလို" ပျော့ခွေနေပုံပေါ်နိုင်သည်။
• နှလုံးကြီးခြင်း (cardiomegaly)
• အသည်းကြီးခြင်း (hepatomegaly)
• လျှာကြီးခြင်း (macroglossia)
• ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု အားနည်းခြင်း (`failure to thrive`)။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် ကိုယ်အလေးချိန် ကောင်းစွာ မတက်ခြင်း သို့မဟုတ် အရပ်ရှည်လာခြင်း မရှိပါ။
• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း။
• နို့စားရခက်ခဲခြင်းနှင့် နို့သောက်ရခက်ခဲခြင်း။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါပိုးများ မကြာခဏ ဝင်ရောက်ခြင်း (ဥပမာ- အဆုတ်ရောင်ရောဂါ)။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း။

Pompe နောက်ကျခြင်း၏ လက္ခဏာများ-

ဤလက္ခဏာများသည် အပျော့စားဖြစ်နိုင်ပြီး အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပိုဆိုးလာနိုင်သည်။ သို့သော် ၎င်းတို့သည် ပြင်းထန်သော အားနည်းခြင်းနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲများကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။

• ခြေထောက်နှင့် ကိုယ်ထည်ရှိ ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာခြင်း။
• လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်း၊ မကြာခဏလဲကျခြင်း။
• ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးမှာ အထူးသဖြင့် ကြွက်သားတွေမှာ နာကျင်ကိုက်ခဲခြင်း။
• လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်ခြင်း၊ ပြေးခြင်းနှင့် ခုန်ခြင်းတို့ကို လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်း ဆုံးရှုံးခြင်း။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပိုးဝင်ခြင်း မကြာခဏဖြစ်ခြင်း။
• အနည်းငယ်မောပန်းနေချိန်တွင် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း (အသက်ရှူမဝခြင်း)။
• မနက်ခင်းမှာ ခေါင်းကိုက်တယ်။
• နေ့ခင်းဘက်တွင် အလွန်ပင်ပန်းနွမ်းနယ်မှုကို ခံစားရခြင်း။
• မရည်ရွယ်ဘဲ ကိုယ်အလေးချိန်ကျခြင်း။
• အစာမျိုချရခက်ခဲခြင်း (dysphagia)။
• နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ခြင်း (arrhythmia)။
• တဖြည်းဖြည်း အကြားအာရုံစွမ်းရည် ကျဆင်းလာခြင်း။

Pompe ရောဂါ ဖြစ်ပွားရတဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Pompe ရောဂါသည် `(GAA)` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ဤ `(GAA)` မျိုးဗီဇသည် အစောပိုင်းကဖော်ပြခဲ့သော `(အက်ဆစ် အယ်လ်ဖာ-ဂလူးကိုစီဒေ့စ်)` အင်ဇိုင်းကို ထုတ်လုပ်ရန် တာဝန်ရှိသည်။ ဤအင်ဇိုင်းသည် ရှုပ်ထွေးသော `(ဂလိုင်ကိုဂျင်)` ကို ဖြိုခွဲပေးသည်။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်သည် ဤ `(ဂလိုင်ကိုဂျင်)` ကို စွမ်းအင်အတွက်အသုံးပြုသည့် `(ဂလူးကို့စ်)` အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးသည်။ `(အက်ဆစ် အယ်လ်ဖာ-ဂလူးကိုစီဒေ့စ်)` အင်ဇိုင်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များအတွင်းရှိ `(လိုင်ဆိုဆုမ်းများ)` ဟုခေါ်သော အခန်းများတွင် လုပ်ဆောင်သည်။ ဤ `(လိုင်ဆိုဆုမ်းများ)` ကို ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များရှိ ပြန်လည်အသုံးပြုခြင်းဗဟိုများအဖြစ် မှတ်ယူပါ။ အင်ဇိုင်းများသည် အမျိုးမျိုးသော အရာများကို ပြိုကွဲစေပြီး ဥပမာအားဖြင့် စွမ်းအင်ပေးစွမ်းရန် ခန္ဓာကိုယ်အတွက် အလုပ်အသစ်များ လုပ်ဆောင်ရန် ညွှန်ကြားပေးသည်။

ဒါကြောင့် Pompe ရောဂါရှိရင် `(GAA)` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် `(အက်ဆစ် အယ်လ်ဖာ-ဂလူးကိုစီဒေ့စ်)` အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှု လျော့နည်းသွားခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိခြင်းကို ဖြစ်ပေါ်စေပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းမရှိရင် ခန္ဓာကိုယ်က `(ဂလိုင်ကိုဂျင်)` ကို ကောင်းမွန်စွာ မချေဖျက်နိုင်ပါဘူး။ ပြီးရင် `(ဂလိုင်ကိုဂျင်)` ဟာ အဲဒီ `(လိုင်ဆိုဆုမ်း)` တွေမှာ စုပုံလာပြီး ကြွက်သားတွေ ပြင်းထန်စွာ ပျက်စီးစေပါတယ်။ ဒါက ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းပါ။

ဒီရောဂါဟာ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံရတာပါ။ ဆိုလိုတာက မိဘနှစ်ပါးစလုံးက မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သင့်ဆီ လွှဲပြောင်းပေးရမှာပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့် မိဘတွေဟာ ရောဂါသယ်ဆောင်သူတွေသာဖြစ်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သူတို့မှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတော့ ရှိပါတယ်။

Pompe ရောဂါရဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

ကုသမှုမခံယူပါက မွေးကင်းစအရွယ်တွင် စတင်ဖြစ်ပွားသော Pompe ရောဂါသည် ကလေးဘဝတွင် အသက်ဆုံးရှုံးနိုင်သည်။ Pompe ရောဂါရှိသူအများစုသည် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာနှင့် နှလုံးပြဿနာများ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ လူနာအားလုံးနီးပါးသည် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ ၎င်းတို့၏ဘဝတွင် တစ်ချိန်ချိန်တွင် လူအများစုသည် အောက်ဆီဂျင်အထောက်အပံ့နှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများအတွက် အထောက်အကူပြုကိရိယာများ လိုအပ်နိုင်သည်။

Pompe ရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အား ဦးစွာ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးပြီး သင့်မိသားစု၏ ဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ ထို့နောက် ၎င်းတို့သည် သွေးနမူနာကိုယူပြီး "creatine kinase" ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခုကို စစ်ဆေးပါလိမ့်မည်။ ၎င်းသည် ကြွက်သားပျက်စီးမှု ဖြစ်ပွားခဲ့ခြင်း ရှိ၊ မရှိ ဆုံးဖြတ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ပိုမိုတိကျသော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုမှာ သင့်သွေးအတွင်းရှိ "(GAA)" အင်ဇိုင်း၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုင်းတာရန်ဖြစ်သည်။ သင့်ခန္ဓာကိုယ်ရှိ "(GAA)" မျိုးဗီဇကို လေ့လာရန် "မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု" သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ထို့အပြင်၊ အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်-

• အဆုတ်လုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှုများ : ၎င်းတို့သည် အဆုတ်၏စွမ်းရည်ကို တိုင်းတာပေးသည်။
• Electromyography (EMG) : ၎င်းသည် သင့်ကြွက်သားများ မည်မျှကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်နေသည်ကို တိုင်းတာပေးပါသည်။
• နှလုံးစစ်ဆေးမှုများ : ၎င်းတွင် လျှပ်စစ်နှလုံးဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (EKG) နှင့် echocardiogram (echo) ကဲ့သို့သော စစ်ဆေးမှုများ ပါဝင်နိုင်သည်။
• အိပ်စက်ခြင်း လေ့လာမှုများ : ဤစစ်ဆေးမှုများသည် သင်အိပ်ပျော်နေစဉ် ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုအချို့ကို မှတ်တမ်းတင်ပါသည်။

Pompe ရောဂါကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Pompe ရောဂါအတွက် အဓိကကုသမှုကတော့အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT)။ ဤတွင် သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အား အောက်ပါဆေးဝါးများထဲမှ တစ်မျိုးကို သွေးကြောထဲသို့ ထိုးပေးသည်-

• `(အယ်လ်ဂလူးကိုစီဒေ့စ် အယ်လ်ဖာ)`
• `(အဗာလ်ဂလူးကိုစီဒေ့စ် အယ်လ်ဖာ)`

ဤဆေးဝါးများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် သဘာဝအတိုင်းဖြစ်ပေါ်သော အင်ဇိုင်းများကဲ့သို့ပင် အလုပ်လုပ်သော မျိုးရိုးဗီဇပြုပြင်ထားသော အင်ဇိုင်းများဖြစ်သည်။ ဤကုသမှု-

• နှလုံးအရွယ်အစားကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးသည်။
• နှလုံးလုပ်ဆောင်ချက်ကို ပုံမှန်အတိုင်း ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးသည်။
• ၎င်းသည် ကြွက်သားလုပ်ဆောင်ချက်၊ ခွန်အားနှင့် တောင့်တင်းမှုကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးသည် သို့မဟုတ် ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေသည်။
• ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ သိုလှောင်ထားတဲ့ glycogen ပမာဏကို လျော့ကျစေပါတယ်။

ထို့အပြင်၊ အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့သည် သင့်တစ်ဦးချင်းလက္ခဏာများကို ကုသပေးပြီး လိုအပ်သောစောင့်ရှောက်မှုပေးပါမည်။ ဤအဖွဲ့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်နိုင်သည်-

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ၊ အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင်များနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ
• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်များ
• အာရုံကြောဆိုင်ရာ ဆရာဝန်များ

သင့်အခြေအနေ၏ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ သင်လိုအပ်နိုင်သည်-

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး သို့မဟုတ် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး။
• အစာကျွေးရန် ပြွန် (`(အစာကျွေးသည့်ပြွန်)`)။
• အတု အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့ (`(စက်ပိုင်းဆိုင်ရာ လေဝင်လေထွက်)`)။

သိပ္ပံပညာရှင်များသည် Pompe ရောဂါအတွက် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ကို လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုများ ပြုလုပ်နေကြသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးတွင် ပျက်စီးနေသော မျိုးရိုးဗီဇများကို ကျန်းမာသော မျိုးရိုးဗီဇများဖြင့် အစားထိုးခြင်း ပါဝင်သည်။ ၎င်းသည် သင့်ခန္ဓာကိုယ်အား အယ်လ်ဖာ-ဂလူးကိုစီဒေ့စ် အင်ဇိုင်းအက်ဆစ်ကို ကောင်းမွန်စွာ ထုတ်လုပ်နိုင်စေပါသည်။ ၎င်းသည် အနာဂတ်အတွက် ကြီးမားသော မျှော်လင့်ချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။

Pompe ရောဂါကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

Pompe ရောဂါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကာကွယ်လို့မရပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေတယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖို့ စီစဉ်နေတယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း နဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးတာကောင်းပါတယ်။ ဒါက ဒီအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာဖို့နဲ့ လိုအပ်ရင် စစ်ဆေးမှုတွေ ခံယူဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။

Pompe ရောဂါရှိရင် သက်တမ်းက ဘယ်လိုလဲ။

ရောဂါကို စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေပြီး ကုသမှုမခံယူပါက Pompe ရောဂါရှိသော ကလေးငယ်များသည် ငယ်စဉ်ကတည်းက အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာ သို့မဟုတ် နှလုံးခုန်ရပ်ခြင်းကြောင့် သေဆုံးလေ့ရှိသည်။

Pompe ရောဂါ နောက်ကျမှ စတင်ခံစားရသူများသည် ရောဂါ ဖြစ်ပွားမှု နှေးကွေးသောကြောင့် ပိုမိုကြာရှည်စွာ အသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်သည့် အသက်အရွယ်နှင့် ရောဂါ၏ ပြင်းထန်မှုပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်သည့် အသက်အရွယ်ကြီးလာလေ ရောဂါ ဖြစ်ပွားမှု နှေးကွေးလေဖြစ်သည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် Pompe ရောဂါ၏ လက္ခဏာများရှိပါက ချက်ချင်းဆရာဝန်နှင့် ပြသသင့်သည် ။ စောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းသည် ဤရောဂါရှိသော ကလေးများနှင့် လူကြီးများ၏ ဘဝအရည်အသွေးကို သိသိသာသာ တိုးတက်စေနိုင်သည်။

ဒီအခြေအနေမှာ ကျွန်တော်/ကျွန်မ ဒါမှမဟုတ် ကျွန်တော့်ကလေး ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် Pompe ရောဂါရှိပါက စိတ်ပညာရှင်နှင့် ဆွေးနွေးရန် စဉ်းစားပါ။ စိတ်ပညာရှင်တစ်ဦးသည် သင့်အား အခြေအနေကို ပိုမိုနားလည်စေပြီး ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ အလားတူအခြေအနေများကို ကြုံတွေ့နေရသော အခြားသူများနှင့် တွေ့ဆုံပြီး အတွေ့အကြုံများကို မျှဝေနိုင်သည့် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များ လည်း ရှိပါသည်။

မကြာခဏဆိုသလို ပြုစုစောင့်ရှောက်သူများသည် အလွန်အကျွံ မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း သို့မဟုတ် စိတ်ဖိစီးမှု (ပြုစုစောင့်ရှောက်သူ မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပင်ပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း) ကို ခံစားရနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သော်လည်း သင့်ကိုယ်သင်နှင့် သင့်ကလေးကို ဂရုစိုက်ရန် အရေးကြီးပါသည်။

Pompe ရောဂါနဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်တွေကို ဘာမေးသင့်လဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် Pompe ရောဂါရှိကြောင်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက ဆရာဝန်အား အောက်ပါမေးခွန်းများ မေးမြန်းလိုပေမည်-

• ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လို Pompe ရောဂါမျိုးရှိလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့သက်တမ်းအကြောင်း ဘာပြောနိုင်မလဲ။
• ဘယ်လို အထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ကျွန်တော်တို့ တွေ့ဆုံရမှာလဲ။
• ဒီအထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ဘယ်လောက်မကြာခဏ တွေ့ဖို့ လိုအပ်ပါသလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို သက်တောင့်သက်သာရှိအောင် ဘာလုပ်ပေးနိုင်မလဲ။
• မိသားစုဝင်တွေအတွက်ပါ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လုပ်တာကောင်းပါသလား။
• Pompe ရောဂါနဲ့အတူ ဘယ်လိုကောင်းမွန်စွာနေထိုင်ရမလဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် Pompe ရောဂါရှိပါက အထောက်အပံ့အဖွဲ့တစ်ခုသို့ ဝင်ရောက်ရန် သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။ သင့်အတွေ့အကြုံများကို မျှဝေခြင်းနှင့် အခြားသူများထံမှ သင်ယူခြင်းသည် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေပြီး နှစ်သိမ့်မှုဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ကြောင်း သတိရပါ။ Pompe ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းစေသောဆေး မရှိသော်လည်း သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ကုသမှုများကို ဆက်လက်သုတေသနပြုနေကြသည်။ ဆရာဝန်များသည် ရောဂါလက္ခဏာများ ပျံ့နှံ့မှုကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် သင့်ကလေး၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးနိုင်သည့် ထိရောက်သော ဆေးဝါးများစွာကို လေ့လာနေကြသည်။

အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်

အဆုံးသတ်အနေနဲ့ Pompe ရောဂါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။ အဓိကအားဖြင့် ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ကလေးငယ်တွေမှာ ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ အမျိုးအစားနဲ့ နောက်ပိုင်းမှာ ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ အမျိုးအစားဆိုပြီး အမျိုးအစား နှစ်မျိုးရှိပါတယ်။ Enzyme Replacement Therapy (ERT) လိုမျိုး စောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေတာနဲ့ ကုသမှုတွေက အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။ ဒီရောဂါနဲ့အတူ နေထိုင်သူတွေနဲ့ သူတို့ရဲ့ မိသားစုတွေဟာ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှုနဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေကနေ အကျိုးကျေးဇူး အများကြီး ရရှိနိုင်ပါတယ်။ ကုသမှုအသစ်တွေအတွက် သုတေသနတွေ ဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေတာနဲ့အမျှ အနာဂတ်အတွက် မျှော်လင့်ချက်တွေ ရှိနေပါတယ်။ ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး မေးခွန်းတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။

` ပွန်ပေရောဂါ၊ ဂလိုင်ကိုဂျင်သိုလှောင်မှုရောဂါ၊ အက်ဆစ် အယ်လ်ဖာ-ဂလူးကိုစီဒေ့စ်၊ GAA အင်ဇိုင်း၊ ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကလေးငယ်များတွင် ဖြစ်ပွားသော ပွန်ပေ၊ နောက်ကျမှ ဖြစ်ပွားသော ပွန်ပေ၊ လိုင်ဆိုဆိုမာလ်သိုလှောင်မှုရောဂါ