ඔයාගෙත් පේශි ටික ටික දුර්වල වෙනවද? මේ මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) ගැන වෙන්න පුළුවන්!

කලින් හොඳට තිබුණ අතපය ටික ටික හිරි වැටෙනවා වගේ, දුර්වල වෙනවා වගේ ඔයාටත් දැනිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් සමහර වෙලාවට අතින් මොනවාහරි දෙයක් තදින් අල්ලගත්තම, ආයෙ අත අරින්න ටිකක් අමාරුයි වගේ දැනෙනවද? මේවා සමහර වෙලාවට අපි එච්චර ගණන් නොගන්න දේවල් වුණාට, මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) කියන තත්ත්වයේ ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. අපි අද මේ ගැන සවිස්තරව, සරලව කතා කරමු.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy - අපි මේකට කෙටියෙන් DM කියමු) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන සංකීර්ණ රෝග තත්ත්වයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම වෙන්නේ අපේ ශරීරයේ පේශි ටිකෙන් ටික ක්ෂය වෙලා, දුර්වල වීමයි. මේ රෝගය තියෙන අයගේ පේශි, පාවිච්චි කළාට පස්සේ එකපාරටම ලිහිල් කරන්න බැරිව, දිගටම සංකෝචනය වෙලා තියෙන්න පුළුවන්. මේකට අපි කියනවා මයෝටෝනියා (Myotonia) කියලා. හරියට දොර අල්ලුවක් තදින් අල්ලලා, අත අරින්න හදද්දී ටිකක් වෙලා යනවා වගේ දෙයක්.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) වල රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් පුළුල් පරාසයක පැතිරෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම මේක අපේ ශරීරයේ පද්ධති කිහිපයකටම බලපාන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

• අපේ කංකාල පේශි (අපි හිතාමතා පාලනය කරන පේශි) සහ හෘද පේශි.
• ඇස්.
• හෘද වාහිනී පද්ධතිය (ලือดුවහන පද්ධතිය).
• අන්තරාසර්ග පද්ධතිය (හෝමෝන සම්බන්ධ පද්ධතිය).
• මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතිය (මොළය සහ සුෂුම්නාව).

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, මේ DM රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා:

1. මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (DM1): මේකට ස්ටයිනර්ට් රෝගය (Steinert disease) කියලත් කියනවා. DM1 එකෙත් ආයෙමත් අනු වර්ග හතරක් තියෙනවා:

• ක්ලැසික් (Classic) වර්ගය
• මෘදු (Mild) වර්ගය
• සහජ (Congenital) වර්ගය (උපතේදීම පවතින)
• කුඩා කාලයේ (Childhood) වර්ගය

2. මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 2 (DM2): මේකට ප්‍රොක්සිමල් මයෝටොනික් මයෝපති (Proximal Myotonic Myopathy) කියලත් කියනවා.

මේ වර්ග දෙකේම රෝග ලක්ෂණ සමහර වෙලාවට එක වගේ වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි සාමාන්‍යයෙන් DM2 තත්ත්වය DM1 වලට වඩා ටිකක් මෘදුයි, ඒ කියන්නේ රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නෑ.

මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි (Muscular Dystrophy) සහ මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) අතර වෙනස මොකක්ද?

මේක ගොඩක් අයට පටලැවෙන දෙයක්. මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි (Muscular Dystrophy) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන (ජානමය) රෝග කාණ්ඩයක්. මේ කාණ්ඩයට රෝග වර්ග 30කට වඩා අයිති වෙනවා. මේ හැම එකකින්ම වෙන්නේ පේශි දුර්වල වීම. මේවා මයෝපති (Myopathy) කියන, ඒ කියන්නේ අපේ කංකාල පේශිවල රෝග ගණයට තමයි වැටෙන්නේ. කාලයත් එක්ක පේශි හැකිළිලා, තවත් දුර්වල වෙනවා. මේ නිසා ඇවිදින්න, දෛනික වැඩ කටයුතු කරගන්න අමාරු වෙනවා. සමහර වෙලාවට හදවතටයි, පෙනහළුවලටයිත් බලපාන්න පුළුවන්.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) කියන්නේ අර කලින් කිව්ව මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි කාණ්ඩයට අයිති එක රෝග වර්ගයක්. විශේෂත්වය තමයි, වැඩිහිටි වියේදී පටන්ගන්නා මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි අතරින් වඩාත් සුලබව දකින්න ලැබෙන්නේ මේ මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි තත්ත්වය. (හැබැයි සමහර DM වර්ග ළදරු කාලයේ හෝ කුඩා කාලයේදීම පටන්ගන්නත් පුළුවන්).

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) හැදෙන්න පුළුවන් කාටද? වයස් භේදයක් තියෙනවද?

DM වල විවිධ වර්ග විවිධ වයස්වලදී පටන්ගන්න පුළුවන්. අපි බලමු ඒ කොහොමද කියලා:

• ක්ලැසික් මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Classic DM1): මේක සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 20 ගණන්වල, 30 ගණන්වල, එහෙමත් නැත්නම් 40 ගණන්වලදී තමයි පටන්ගන්නේ.
• මෘදු මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Mild DM1): මේක අවුරුදු 20ත් 70ත් අතර අයට බලපාන්න පුළුවන්. හැබැයි බහුලවම දකින්නේ අවුරුදු 40න් පස්සේ.
• සහජ මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Congenital DM1): "සහජ" කියන වචනෙන්ම තේරෙනවානේ, මේක ළදරුවන්ට බලපාන වර්ගයක්. ඒ කියන්නේ උපතේ ඉඳන්ම තියෙනවා.
• කුඩා කාලයේ මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Childhood DM1): මේක සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 10දී විතර තමයි පටන්ගන්නේ.
• මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 2 (DM2): මේකත් වැඩිහිටි වියේදී තමයි පටන්ගන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන්ගන්න වයස අවුරුදු 48ක් විතර වෙනවා.

මේ රෝගය කොයි තරම් සුලබද?

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) ලෝකය පුරාම බැලුවොත්, අවම වශයෙන් පුද්ගලයන් 8,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ බලපානවා. හැබැයි මේ ප්‍රමාණය විවිධ භූගෝලීය ප්‍රදේශ සහ ජන වර්ග අනුව වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. යුරෝපීය සම්භවයක් තියෙන අය අතරේ බහුලවම දකින්න ලැබෙන මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය තමයි මේ DM.

බොහෝ ජනගහන වල, DM වර්ගය 1 (DM1) තමයි DM වර්ගය 2 (DM2) ට වඩා සුලබව දකින්න ලැබෙන්නේ.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

DM වල ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණ තමයි මේවා. මේවා කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික නරක අතට හැරෙනවා, ඒ කියන්නේ දරුණු වෙනවා:

• පේශි ක්ෂය වීම (Muscle atrophy): පේශි හැකිළිලා යන එක.
• පේශි දුර්වලතාවය (Muscle weakness): පේශිවල ශක්තිය අඩු වෙන එක.
• මයෝටෝනියා (Myotonia): මේක අපි කලිනුත් කතා කළානේ. හිතලා පේශියක් ලිහිල් කරන්න බැරි කම. උදාහරණයක් විදියට, DM තියෙන කෙනෙක් දොර අල්ලුවක් අල්ලගත්තට පස්සේ, ඒක අතාරින්න ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, DM කියන තත්ත්වය ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන නිසා, තවත් විවිධාකාර රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. මේ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම සහ ඒවා වර්ධනය වෙන වේගය DM වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.

ක්ලැසික් මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Classic Myotonic Dystrophy Type 1) රෝග ලක්ෂණ

මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්නේ වැඩිහිටි වියේදී. මයෝටෝනියා (Myotonia) තමයි මුලින්ම දකින්න ලැබෙන ප්‍රධාන ලක්ෂණය. මේක විවේකයෙන් පස්සේ වැඩියෙන් පේන්න තියෙන අතර, පේශි ක්‍රියාකාරීත්වයෙන් පස්සේ ටිකක් අඩුවෙන්න පුළුවන්.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• දුරස්ථ පේශි දුර්වලතාවය (Distal muscle weakness): ඒ කියන්නේ ශරීරයේ මධ්‍යයට වඩා දුරින් තියෙන පේශි (උදා: අත්, පාද වල පේශි) දුර්වල වීම. මේ නිසා අත් වලින් කරන සියුම් වැඩ (උදා: බොත්තම් දාන එක, ලියන එක) කරන්න අමාරු වෙනවා. ඒ වගේම ෆුට් ඩ්‍රොප් (foot drop) කියන තත්ත්වය නිසා ඇවිදීමත් අපහසු වෙනවා (කකුලේ පතුල බිම දිගේ ඇදගෙන යනවා වගේ).
• මුහුණේ පේශි ක්ෂය වීම නිසා මුහුණ කෙට්ටු, උල් හැඩයක් (myopathic face) ගැනීම.
• හෘදයේ විද්‍යුත් සංඥා ගමන් කිරීමේ අසාමාන්‍යතා (Heart conduction abnormalities).

සහජ මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Congenital Myotonic Dystrophy Type 1) රෝග ලක්ෂණ

මේ වර්ගය උපතේදීම තියෙන නිසා, බබා මව්කුස තුළ ඉන්නකොටම සමහර ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්:

• කලලය මව්කුස තුළ දඟලන එක අඩු වීම.
• ගර්භණී කාලයේදී කලලය වටා ඇති උල්බ තරලය (ඇම්නියොටික් දියරය) පමණට වඩා වැඩි වීම (Polyhydramnios).
• සමපාද තත්ත්වය (Clubfoot) (පාද ඇතුළට නැමී තිබීම).
• මොළයේ කුහර විශාල වීම (Ventriculomegaly) (මස්තිෂ්ක සුෂුම්නා තරලය එකතු වීම නිසා).

උපතින් පසු ළමුන් සහ වැඩිහිටියන් තුළ දකින රෝග ලක්ෂණ:

• මුහුණේ පේශි දුර්වලකම නිසා උඩු තොල කූඩාරමක් වගේ පෙනුමක් ගැනීම.
• කතා කිරීමේදී පැටලෙන සුළු ගතිය (Dysarthria).
• බුද්ධිමය දුර්වලතා.
• මයෝටෝනියා (Myotonia) වෙනුවට, පේශිවල තදගතිය අඩු වීම (Hypotonia).

මෘදු මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Mild Myotonic Dystrophy Type 1) රෝග ලක්ෂණ

මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 20ත් 70ත් අතර කාලයේදී තමයි පටන්ගන්නේ. ඒවාට ඇතුළත් වෙන්නේ:

• මෘදු පේශි දුර්වලතාවය.
• මයෝටෝනියා (Myotonia).
• ඇසේ සුද මතුවීම (Cataracts).

කුඩා කාලයේ මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (Childhood Myotonic Dystrophy Type 1) රෝග ලක්ෂණ

මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 10දී විතර පටන්ගන්නවා. ඒවා නම්:

• ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා සහ මානසික සමාජීය ගැටලු (උදා: පවුල් ප්‍රශ්න, විශාදය, කාංසාව).
• කතා කිරීමේදී පැටලෙන සුළු ගතිය.
• අත්වල පේශිවල මයෝටෝනියා (Myotonia).
• හෘදයේ විද්‍යුත් සංඥා ගමන් කිරීමේ අසාමාන්‍යතා (Heart conduction abnormalities).

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 2 (Myotonic Dystrophy Type 2) රෝග ලක්ෂණ

DM2 වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් වැඩිහිටි වියේදී පටන්ගන්නා අතර, ඒවා විවිධාකාර වෙන්න පුළුවන්.

රෝග ලක්ෂණ අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• ශරීරයේ මධ්‍යයට කිට්ටුවෙන් තියෙන පේශි (උදා: උකුල්, උරහිස් ආශ්‍රිත පේශි) වල දුර්වලතාවය හෝ තද ගතිය.
• පේශි සහ සම්බන්ධක පටක වල වේදනාව (Myofascial pain).
• කලින්ම (අවුරුදු 50ට පෙර) ඇසේ සුද මතුවීම.
• අතින් යමක් අල්ලන විට ඇතිවන විවිධ මට්ටමේ මයෝටෝනියා (Myotonia).
• ඇසීමේ දුර්වලතා.

DM2 තියෙන අයගේ ප්‍රධානම පැමිණිල්ලක් තමයි වේදනාව. මේ අය උදරයේ, ඇටසැකිලි පේශි ආශ්‍රිතව සහ ව්‍යායාම කරනකොට වේදනාව ඇතිවෙනවා කියලා කියනවා.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට ජාන හරහා ලැබෙන දෙයක්.

DM වර්ගය 1 (DM1) හැදෙන්න හේතුව DMPK කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතිතා (වෙනස්කම්). DM වර්ගය 2 (DM2) හැදෙන්න හේතුව වෙන්නේ CNBP කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතිතා.

මේ DMPK සහ CNBP කියන ජාන දෙකේම ව්‍යුහයේ සිදුවන සමාන වෙනස්කම් තමයි DM1 සහ DM2 වලට හේතු වෙන්නේ. මේ හැම අවස්ථාවකදීම වෙන්නේ, DNA වල කොටසක් අසාමාන්‍ය විදියට බොහෝ වාරයක් නැවත නැවත පුනරාවර්තනය වීමයි. මේ නිසා ජානය තුළ අස්ථාවර කලාපයක් නිර්මාණය වෙනවා. මේ DNA කොටස අසාමාන්‍ය විදියට පුනරාවර්තනය වන වාර ගණන වැඩි වෙන්න වැඩි වෙන්න, DM රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකමත් වැඩි වෙනවා.

විද්‍යාත්මක සාක්ෂි අනුව පේන්නේ, මේ අසාමාන්‍ය DNA පුනරාවර්තන වලින් හැදෙන අතිරික්ත මැසෙන්ජර් RNA (Messenger RNA) කියන ද්‍රව්‍යය විෂ සහිතයි කියලයි. මේක නිසා සෛල තුළ විවිධ ප්‍රෝටීන නිෂ්පාදනයට බාධා ඇතිවෙලා, ඒක තමයි මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වලදී විවිධ අවයව වල රෝග ලක්ෂණ ඇති කරවන්නේ.

මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන හැටි (Myotonic Dystrophy Inheritance)

DM වර්ග දෙකම පරම්පරාවෙන් එන්නේ ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් (Autosomal dominant) කියන රටාවට. මේ රටාවේදී, රෝගය දරුවෙකුට යන්න නම්, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතරක් අදාළ වෙනස් වූ ජානය තිබුණම ඇති. ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් ලක්ෂණයක් තියෙන දෙමව්පියෙකුගේ දරුවන්ගෙන් භාගයකට ඒ ලක්ෂණය උරුම වෙන්න පුළුවන්.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය 1 (DM1) එක පරම්පරාවකින් ඊළඟ පරම්පරාවට යද්දී, සාමාන්‍යයෙන් රෝගය පටන්ගන්න වයස එන්න එන්නම අඩු වෙනවා, ඒ වගේම රෝග ලක්ෂණත් එන්න එන්නම දරුණු වෙනවා. මේ සංසිද්ධියට කියන්නේ ඇන්ටිසිපේෂන් (Anticipation) කියලා. හරියට රෝගය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට "ඉක්මන් කරනවා" වගේ.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) තියෙනවා කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද? (රෝග විනිශ්චය)

ඔයාට DM රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් මුලින්ම ඔයාව පරීක්ෂා කරලා, ඔයාගෙන් මේ දේවල් ගැන අහයි:

• ඔයාගේ පෞද්ගලික වෛද්‍ය ඉතිහාසය.
• පවුලේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය, විශේෂයෙන්ම පවුලේ කාටහරි DM තියෙනවද කියන එක.
• ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ.

ඊට පස්සේ, DM රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න සමහර වෛද්‍ය පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්.

මොන වගේ පරීක්ෂණද කරන්නේ?

ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) වලින් DM රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ වලින් බලන්නේ DMPK ජානයේ (DM1 සඳහා) හෝ CNBP ජානයේ (DM2 සඳහා) විකෘතිතා තියෙනවද කියලයි.

වෛද්‍යවරයාට ඔයාට තියෙන්නේ DM ද නැත්නම් වෙන රෝගයක්ද කියලා සැකයක් තියෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණ වලට යොමු කරන්න කලින් මේ පරීක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් කරන්න පුළුවන්:

• ක්‍රියටීන් කයිනේස් (Creatine kinase) ලේ පරීක්ෂණය: ක්‍රියටීන් කයිනේස් කියන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම හෘදයේ සහ කංකාල පේශිවල තියෙන එන්සයිමයක්. මේ පේශි සෛල වලට හානි වුණාම, මේ එන්සයිමය ලේ වලට එකතු වෙනවා. මෘදු DM තියෙන අයගේ මේ මට්ටම ටිකක් විතරක් ඉහළ ගිහින් තියෙන්න පුළුවන්, නැත්නම් සාමාන්‍ය මට්ටමේ තියෙන්නත් පුළුවන්.
• ඉලෙක්ට්‍රෝමයෝග්‍රෑම් (Electromyogram - EMG): මේ පරීක්ෂණයේදී, පේශිවලට සියුම් ඉඳිකටුවක් වගේ ඉලෙක්ට්‍රෝඩයක් ඇතුල් කරලා, පේශි තන්තු වල විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරනවා. සාමාන්‍යයෙන් DM තියෙන අයගේ, විවේකීව ඉන්නකොටත් පේශිවල අධික, අඩු වැඩි වෙන විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වයක් දකින්න පුළුවන්.
• පේශි බයොප්සි (Muscle biopsy): මේකෙදි, වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාගේ පේශියකින් කුඩා පටක සාම්පලයක් අරගෙන, අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා DM වල ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා බලනවා.

රෝගය තහවුරු වුණාට පස්සේ තවත් පරීක්ෂණ කරනවද?

ඔව්, මේ පරීක්ෂණ වලින් DM රෝගය තහවුරු වුණොත්, DM නිසා බලපෑමට ලක්වෙන්න පුළුවන් සමහර අවයව වල ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන්න වෛද්‍යවරයා තවත් පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්න ඉඩ තියෙනවා. උදාහරණයක් විදියට:

• හෘදයේ ක්‍රියාකාරීත්වය බලන්න ඉලෙක්ට්‍රෝකාඩියෝග්‍රෑම් (Electrocardiogram - ECG) පරීක්ෂණයක්.
• ස්නායු-පේශි සම්බන්ධ ශ්වසන අපහසුතා තියෙනවද බලන්න පෙනහළු ක්‍රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (Pulmonary function testing).
• නින්දේදී ශ්වසනය අවහිර වීම (Obstructive sleep apnea) සහ දවල් කාලයේ අධික නිදිමත ගතිය (Hypersomnia) තියෙනවද බලන්න නින්ද පිළිබඳ අධ්‍යයනයක් (Sleep study).

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) වලට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?

අවාසනාවකට, මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාරයක් තවම නෑ. ඒ නිසා ප්‍රතිකාර වල මූලික අරමුණ වෙන්නේ:

• රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම.
• ජීවන තත්ත්වය සහ ස්වාධීනත්වය උපරිම මට්ටමක පවත්වා ගැනීම.

DM වලින් ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපෑම් ඇතිවෙන නිසා, ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව ප්‍රතිකාර විවිධ වෙන්න පුළුවන්. ඒවා අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• දිගටම තියෙන මයෝටෝනියා තත්ත්වය අඩුකරන්න දෙන ඖෂධ. උදා: සෝඩියම් චැනල් අවහිර කරන මෙක්ෂිලෙටීන් (Mexiletine), ට්‍රයිසයික්ලික් විෂාදනාශක (Tricyclic antidepressants), බෙන්සොඩයසපීන (Benzodiazepines) හෝ කැල්සියම් ඇන්ටගොනිස්ට් (Calcium antagonists).
• නින්දේදී ශ්වසනය අවහිර වීමට CPAP යන්ත්‍රයක්.
• දවල් කාලයේ අධික නිදිමත ගතියට මෙතිල්ෆෙනිඩේට් (Methylphenidate) වැනි ස්නායු උත්තේජක.
• පෙනීමට බාධා කරන ඇසේ සුද ඉවත් කිරීමට සැත්කමක් (Cataract surgery).
• දියවැඩියාවට ප්‍රතිකාර. මේ සඳහා පෙති වර්ග සහ/හෝ ඉන්සියුලින් (Insulin) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. DM තියෙන අයට ඉන්සියුලින් ප්‍රතිරෝධය (Insulin resistance) නිසා දියවැඩියාව හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා.
• පිරිමින්ගේ ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් මට්ටම අඩු වීමට (Male hypogonadism) කෘත්‍රිම ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් (Testosterone) ප්‍රතිකාර. DM1 තියෙන පිරිමින්ට බහුලව ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් මට්ටම අඩු වීම සහ ලිංගික අප්‍රාණිකත්වය (Erectile dysfunction) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy) සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy) කියන්නේ DM තියෙන අයගේ ස්වාධීනත්වය උපරිම කරන්න ගොඩක් වැදගත් වෙන ප්‍රතිකාර ක්‍රම. මේවායින් ඔයාගේ පේශි ශක්තිමත් කරගන්නත්, දෛනික වැඩකටයුතු කරගන්න අලුත් ක්‍රම ඉගෙනගන්නත් උදව් වෙනවා. ඒ වගේම, ආධාරක උපකරණ (උදා: වරහන්, සැරයටි, රෝද පුටුවක්) පාවිච්චි කිරීමෙනුත් ස්වාධීනත්වය පවත්වාගන්න පුළුවන්.

කථන හා භාෂා ව්‍යාධිවේදය (Speech-language pathology - SLP) මගින් ගිලීමේ අපහසුතා (Dysphagia) සහ කතාවේ පැටලෙන සුළු ගතියට (Dysarthria) උදව් ලබාගන්න පුළුවන්.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) හැදෙන එක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

DM කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක් නිසා, ඒක වළක්වගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නෑ.

ඔයාට දරුවෙක් හදන්න කලින්, DM හෝ වෙනත් ජානමය රෝග තත්ත්වයන් දරුවන්ට උරුම වීමේ අවදානම ගැන කනස්සල්ලක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (Genetic counseling) ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

මේ රෝගයත් එක්ක ඉදිරි දැක්ම (Prognosis) කොහොමද?

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) වල ඉදිරි දැක්ම රඳා පවතින්නේ රෝගයේ වර්ගය සහ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස අනුවයි. සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ කලින් වයසකදී පටන්ගන්නවා නම්, ප්‍රතිඵල එතරම් යහපත් නොවෙන්නත්, ආයු අපේක්ෂාව අඩු වෙන්නත් පුළුවන්.

DM1 තියෙන අයගෙන් 50%ක් විතර දෙනාට මිය යන්න කලින්, එහා මෙහා යන්න රෝද පුටුවක් අවශ්‍ය වෙනවා. DM2 තියෙන අයගේ රෝග ලක්ෂණ මෘදු නිසා, සාමාන්‍යයෙන් එහා මෙහා යන්න ආධාරක උපකරණ අවශ්‍ය වෙන්නේ නෑ.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?

DM තියෙන කෙනෙක්ගේ සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාව රෝග වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.

• සහජ DM1 (Congenital DM1) තියෙන ළදරුවන් අතර, උපතින් දින 28ක් ඇතුළත මියයාමේ අනුපාතය (neonatal mortality rate) 18%ක් විතර වෙනවා. සහජ DM1 තියෙන අයගෙන් 25%ක් විතර මාස 18ට කලිනුත්, 50%ක් විතර අවුරුදු 30 ගණන් වල මැද භාගයට කලිනුත් මිය යනවා.
• මෘදු DM1 (Mild DM1) තියෙන අය සාමාන්‍යයෙන් සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා.
• ක්ලැසික් DM1 (Classic DM1) තියෙන අයගේ ආයු කාලය සාමාන්‍ය අයට වඩා අඩුයි.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි මරණයට හේතු විය හැකි වයස රෝග වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. DM වලදී මරණයට ප්‍රධානම හේතුව වෙන්නේ ස්නායු-පේශි ආශ්‍රිත ශ්වසන අපහසුතා (neuromuscular-associated respiratory failure). ඊළඟට හෘද වාහිනී සංකූලතාත් මරණයට හේතු වෙන්න පුළුවන්.

මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (Myotonic Dystrophy) ගැන වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනෙ කවදාද?

ඔයාට පේශි දුර්වලතාවය, මයෝටෝනියා වගේ DM රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙන්න.

ඔයාට DM තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දැනට තියෙන ප්‍රතිකාර සැලැස්ම හරියට ක්‍රියාත්මක වෙනවද කියලා බලන්න, ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායම නිතිපතා හමුවෙන්න ඕනේ.

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි අලුත් රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණාම, ඒක දරාගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) තියෙන හැම කෙනෙක්ටම එකම විදියට බලපාන්නේ නෑ. ඔයාට කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ තමයි, DM ගැන පර්යේෂණ කරන සහ ප්‍රතිකාර කරන විශේෂඥ වෛද්‍යවරු එක්ක කතා කරන එක. එයාලා ඔයාට ප්‍රතිකාර විකල්ප ගැන කියයි, ඔයාගේ හැම ප්‍රශ්නයකටම උත්තර දෙයි.

අපි මේ කතා කරපුවා සාරාංශයක් විදියට මතක තියාගමු (Take-Home Message)

• මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි (DM) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන් පේශි දුර්වල වෙලා, ක්ෂය වෙනවා.
• මයෝටෝනියා (Myotonia) කියන්නේ පේශි පාවිච්චි කළාට පස්සේ ලිහිල් කරන්න අමාරු වෙන එක.
• DM වල ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා: DM1 සහ DM2. DM1 වල තවත් අනු වර්ග තියෙනවා.
• රෝග ලක්ෂණ DM වර්ගය අනුව සහ පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
• මේකට හේතුව වෙන්නේ ජාන වල සිදුවන විකෘතිතා.
• රෝග විනිශ්චය කරන්නේ ජාන පරීක්ෂණ සහ වෙනත් පරීක්ෂණ මගින්.
• සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
• ඔයාට මේ ගැන මොකක්හරි සැකයක් තියෙනවා නම්, වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ලබාගන්න. කලින්ම හඳුනාගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ තොරතුරු ඔයාට ප්‍රයෝජනවත් වෙන්න ඇති කියලා හිතනවා. නිරෝගීව ඉන්න!

---

` මයෝටොනික් ඩිස්ට්‍රොෆි, පේශි දුර්වලතා, ජාන රෝග, Myotonic Dystrophy, මාංශ පේශි රෝග, DM, ස්නායු රෝග