के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? ALD (Adrenoleukodystrophy) बारे जानौं।

के तपाईंले कहिल्यै ALD (Adrenoleukodystrophy) भनिने अवस्थाको बारेमा सुन्नुभएको छ? नाम अलि जटिल लाग्न सक्छ। तर यसलाई सरल राखौं। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसको अर्थ यो हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा पाएको कुरा हो। यसले विशेष गरी हाम्रो स्नायु प्रणाली र एड्रेनल ग्रंथिहरूलाई असर गर्छ। कहिलेकाहीँ, यी लक्षणहरू साना बच्चाहरूमा व्यवहारिक परिवर्तन र सिक्ने कठिनाइहरूसँगै हुन सक्छन्।

ALD (Adrenoleukodystrophy) भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं।

ठीक छ, पहिले हेरौं ALD भनेको के हो। ALD एउटा दुर्लभ रोग हो जुन आनुवंशिक विकारहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। यो समूहलाई "ल्युकोडिस्ट्रोफी" भनिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यी रोगहरू हाम्रो शरीरको जीन, अर्थात् हाम्रो "DNA" मा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्। हाम्रो "DNA" हाम्रो शरीरले कसरी काम गर्नुपर्छ भन्ने निर्देशनहरूको सेट जस्तै हो।

ALD एक प्रगतिशील रोग हो, अर्थात् यो बिस्तारै खराब हुँदै जान्छ । त्यसैले, उपचारको प्राथमिक लक्ष्य रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्नु र बिरामीहरूलाई राम्रो जीवनस्तर प्रदान गर्नु हो।

ALD भएको शरीरमा के हुन्छ?

ALD भएको व्यक्तिमा, शरीरले निश्चित प्रकारको बोसो, विशेष गरी धेरै लामो चेन फ्याटी एसिड (VLCFAs) लाई राम्ररी तोड्न सक्दैन। यो हाम्रो घरमा रहेको फोहोर जस्तै हो जुन हटाउन सकिँदैन। त्यसैले, यी VLCFA हरू मस्तिष्क, स्नायु प्रणाली र एड्रेनल कोर्टेक्समा जम्मा हुन थाल्छन्, जुन एड्रेनल ग्रन्थीको सबैभन्दा बाहिरी भाग हो।

यी VLCFA हरू जम्मा हुँदा शरीरमा के हुन्छ भन्ने कुरा वैज्ञानिकहरू अझै पनि पूर्ण रूपमा निश्चित छैनन्। तर अनुसन्धानले सुझाव दिन्छ कि तिनीहरूले सूजन निम्त्याउँछन् र हाम्रो मस्तिष्कमा माइलिन म्यान भनिने स्नायु कोषहरू वरिपरिको सुरक्षात्मक आवरणलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

यसलाई तार वरिपरिको प्लास्टिकको आवरण जस्तै सोच्नुहोस्। जब यो हराउँछ, तारले राम्रोसँग काम गर्दैन। त्यसैगरी, जब माइलिन आवरण क्षतिग्रस्त हुन्छ, स्नायु कोषहरूले मस्तिष्कबाट शरीरको बाँकी भागमा सन्देश पठाउन सक्दैनन्। यसले हिँड्ने र सोच्ने जस्ता धेरै शारीरिक कार्यहरूमा बाधा पुर्‍याउन सक्छ।

ALD ले एड्रेनल ग्रन्थिहरूलाई पनि क्षति पुर्‍याउँछ, जसले गर्दा शरीरमा केही हर्मोनहरू कम हुन सक्छन्। यी एड्रेनल ग्रन्थिहरू हाम्रो मिर्गौलाभन्दा माथि अवस्थित हुन्छन्। तिनीहरूले पुरुष र महिलाको विशेषताहरूलाई असर गर्ने हार्मोनहरू र तनावमा प्रतिक्रिया दिने हार्मोनहरू उत्पादन गर्छन्।

ALD कसरी वंशाणुगत हुन्छ?

ALD एक आनुवंशिक रोग भएकोले, यो एक वा दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा सर्न सक्छ। यो X क्रोमोजोमको समस्याको कारणले हुन्छ, जसलाई कहिलेकाहीं X-लिङ्क गरिएको ALD पनि भनिन्छ।

ALD कति सामान्य छ?

यो साँच्चै दुर्लभ रोग हो।विश्वभर, यो रोगले लगभग १५,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। यो महिलाको तुलनामा पुरुषहरूमा बढी सामान्य छ।

ALD के कारणले हुन्छ?

ALD को मुख्य कारण एक विशिष्ट जीनमा उत्परिवर्तन हो। हाम्रा जीनहरू शरीरलाई काम गर्न आवश्यक प्रोटीनहरू बनाउन निर्देशनहरूको सेट जस्तै हुन्। जब जीन उत्परिवर्तन हुन्छ, यसले गलत प्रकारको प्रोटीन उत्पादन गर्न सक्छ।

ALD मा, समस्या `(ABCD1)` नामक जीनमा हुन्छ। यो जीनले `(ALDP)` नामक प्रोटिन उत्पादन गर्छ। यो प्रोटिनले हामीले पहिले कुरा गरेको `(VLCFAs)` लाई तोड्न मद्दत गर्छ। त्यसैले, यो प्रोटिन राम्ररी उत्पादन नभएकोले, `(VLCFAs)` शरीरको तन्तुहरूमा जम्मा हुन्छ।

ALD का विभिन्न प्रकारहरू के के हुन्?

ALD का धेरै मुख्य प्रकारहरू छन्:

• बाल्यकालको मस्तिष्क ALD: यस प्रकारका केटाहरूमा सामान्यतया ३ देखि १० वर्षको उमेरमा स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू देखिन थाल्छन्। आश्चर्यजनक कुरा के छ भने, यी बच्चाहरू बाल्यकालमा सामान्य रूपमा विकास हुन्छन्। त्यसपछि, तिनीहरूको क्षमता बिस्तारै घट्न थाल्छ। तिनीहरू प्रायः व्यवहारिक समस्याहरू देखाउँछन्, जस्तै स्कूलमा ध्यान केन्द्रित गर्न कठिनाइ। दौरा पर्न सक्छ। यी लक्षणहरू देखा परेको केही वर्ष भित्र बच्चाको मृत्यु हुन सक्छ।
• ALD भएको एडिसनको रोग: स्नायु प्रणालीको लक्षणहरूसँगै, ALD ले एड्रेनल ग्रन्थिहरूलाई राम्ररी काम गर्न बन्द गर्न सक्छ। यसलाई एडिसनको रोग भनिन्छ। यस अवस्थामा, तपाईंको एड्रेनल ग्रन्थिहरूले कोर्टिसोल हर्मोन पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्दैनन्। लक्षणहरूमा भोक नलाग्ने र मांसपेशी कमजोरी समावेश छ।
• एड्रेनोमाइलोन्युरोपैथी (AMN) वा वयस्कहरूमा देखिने ALD: यो ALD को हल्का रूप हो। यो सामान्यतया २१ देखि ३५ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छ। AMN भएका मानिसहरूमा एड्रेनल ग्रन्थी र स्नायु प्रणाली दुवैमा समस्या हुन्छ। वयस्कहरूमा देखिने ALD बाल्यकालको ALD जत्तिकै छिटो खराब हुँदैन, तर यसले वयस्कहरूमा मस्तिष्कको कार्यमा पनि गिरावट ल्याउन सक्छ। लक्षणहरूमा खुट्टा दुख्ने र हातखुट्टा दुख्ने समावेश छ।

यसका अतिरिक्त, ALD का धेरै अन्य कम सामान्य प्रकारहरू छन्:

• एड्रेनल अपर्याप्तता-मात्र ALD: केही मानिसहरूलाई स्नायु प्रणालीमा कुनै समस्या बिना नै एडिसन रोग एक्लै विकास हुन सक्छ। ALD भएका दस मध्ये एक जनामा ​​यो प्रकारको हुन्छ।
• वयस्क मस्तिष्क ALD: यो रोग लागेका लगभग पाँच भागका एक भाग वयस्क पुरुषहरूमा बाल्यकालको मस्तिष्क ALD जस्तै संज्ञानात्मक समस्याहरू हुन्छन्।समयसँगै, उनीहरूको मानसिक र स्नायु प्रणालीको कार्य उल्लेखनीय रूपमा बिग्रन्छ। यस प्रकारका धेरै वयस्कहरूको यो रोगबाट मृत्यु हुन्छ।
• ALD भएका महिलाहरू: ALD भएका पाँच मध्ये एक महिलामा ४० वर्षको उमेरसम्ममा लक्षणहरू देखा पर्छन्। ६० वर्षको उमेरसम्ममा, ९०% मा लक्षणहरू देखा पर्छन्। यद्यपि, लक्षणहरू सामान्यतया हल्का हुन्छन्। उदाहरणका लागि, खुट्टामा हल्का कमजोरी र कडापन हुन सक्छ।

ALD को लक्षण कहिले देखा पर्छ?

ALD का लक्षणहरू सामान्यतया ३ देखि १० वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीं जीवनको अन्त्यतिर पनि सुरु हुन सक्छन्। ALD को बाल्यकालमा सुरु हुने रूप सबैभन्दा गम्भीर हुन्छ।

ALD का सामान्य लक्षणहरू के के हुन्?

प्रत्येक प्रकारको ALD का आफ्नै लक्षणहरूको सेट हुन्छ। प्रायः, स्नायु र हार्मोनल दुवै लक्षणहरू देखिन्छन्।

बाल्यकालको मस्तिष्क ALD का लक्षणहरू:

सुरुवाती चरणमा देखिने लक्षणहरू:

• व्यवहारिक समस्याहरू: उदाहरणका लागि, ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर (ADHD) र सिकाइ अशक्तता।
• संज्ञानात्मक कमजोरीहरू: यी नयाँ जानकारी सोच्न र बुझ्नमा कठिनाइहरू हुन्। बच्चाहरूले स्कूलमा "सपनाको संसारमा हराएको" महसुस गर्न सक्छन्। उनीहरूलाई पढ्न, लेख्न र स्थानिय समस्याहरू समाधान गर्न कठिनाइ हुन सक्छ।
• प्रतिगमन: यसको अर्थ बच्चाहरूले आफ्नो पहिलेको क्षमता गुमाउँछन्।

रोग बढ्दै जाँदा, तपाईंले लक्षणहरू पनि देख्न सक्नुहुन्छ जस्तै:

• दृष्टि समस्याहरू
• श्रवणशक्तिमा हानि
• हिँड्न गाह्रो हुनु
• हातखुट्टाको कमजोरी र कडापन
• आघात र दौरा
• डिमेन्सिया
• खान गाह्रो हुनु
• बान्ता हुनु

अन्ततः, बच्चाहरूले आफ्नो स्नायु प्रणालीको धेरै कार्यहरू गुमाउँछन्। तिनीहरूले दृष्टि, श्रवणशक्ति र स्वैच्छिक चाल गुमाउँछन्। रोग बढ्दै जाँदा, बच्चाहरू 'वनस्पति अवस्था' मा प्रवेश गर्छन्। स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू देखा परेको दुई देखि तीन वर्ष भित्र बच्चाहरू प्रायः मर्छन्।

एडिसन रोगका लक्षणहरू:

एड्रेनल कार्यमा कमीका लक्षणहरू:

• थकान
• तौल घट्नु
• वाकवाकी र बान्ता
• पाचन समस्याहरू
• कमजोर महसुस हुनु
• बिहान टाउको दुख्ने
• कम रक्तचाप (हाइपोटेन्सन)
• कम रगतमा चिनीको मात्रा (हाइपोग्लाइसेमिया)
• घामको सम्पर्कमा नआएमा छाला कालो हुनु (हाइपरपिग्मेन्टेड छाला)

एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (AMN) को लक्षणहरू:

यसमा समावेश छन्:

• तल्लो अंगका मांसपेशीहरूमा स्पास्टिकिटी, कमजोरी, वा पक्षाघात ।
• एटाक्सिया एक स्नायु रोग हो जसले चाललाई असर गर्छ।
• सुन्निने र दुख्ने।
• इरेक्टाइल डिसफंक्शन।
• दिसा नियन्त्रण गर्न नसक्नु (आन्द्राको असंयम)।
• पिसाब नियन्त्रण गर्न कठिनाई हुनु।
• समयपूर्व बुढ्यौलीका कारण तालु खुइलिने।

ALD ले पुरुष र महिलालाई किन फरक फरक असर गर्छ?

ALD एक X-लिङ्क गरिएको आनुवंशिक रोग हो, अर्थात् यो X क्रोमोजोममा उत्परिवर्तित जीनको कारणले हुन्छ।

महिलाहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोम हुन्छन्। तिनीहरू यो रोगका वाहक हुन सक्छन्। सामान्यतया, एउटा X क्रोमोजोम "निष्क्रिय" हुन्छ। यसको अर्थ त्यो क्रोमोजोममा भएका जीनहरू सक्रिय हुँदैनन्।

धेरैजसो समय, महिलाहरूमा लक्षणहरू देखा पर्दैनन् किनभने उत्परिवर्तित जीन "निष्क्रिय" X क्रोमोजोममा हुन्छ। लक्षणहरू देखाउने महिलाहरूमा सामान्यतया कम गम्भीर रूप विकास हुन्छ जुन वयस्कतामा देखा पर्दछ।

पुरुषहरूमा एउटा मात्र X क्रोमोजोम हुन्छ। अतिरिक्त X क्रोमोजोमबाट कुनै सुरक्षा नभएकोले, उत्परिवर्तित X क्रोमोजोमले पुरुषहरूमा ALD लाई अझ गम्भीर बनाउन सक्छ।

ALD कहिले निदान गरिन्छ?

नवजात शिशुको स्क्रिनिङको क्रममा केही बच्चाहरूलाई जन्मको समयमा नै निदान गरिन्छ। यी परीक्षणहरूले केही रोगहरूको जाँच गर्छन्। केही देशहरूमा, अस्पतालमा यी स्क्रिनिङको क्रममा नवजात शिशुहरूको ALD को पनि परीक्षण गरिन्छ। तर प्रायः, आमाबाबु वा डाक्टरहरूले बच्चाको पहिलो केही वर्षहरूमा लक्षणहरू देख्दा मात्र शंका गर्छन्।

वयस्कहरूमा देखिने प्रकारका मानिसहरूलाई लक्षणहरूको कारणले गर्दा डाक्टरलाई भेटेपछि मात्र रोगको निदान गरिन्छ।

ALD को लागि कसले परीक्षण गराउनु पर्छ?

आमाबाबु र डाक्टरहरूले यी अवस्थाहरूमा ALD शंका गर्नुपर्छ:

• यदि ADD वा ADHD भएको पुरुष बच्चामा पनि स्नायु प्रणाली विकारका लक्षणहरू छन् भने।
• यदि कुनै युवालाई हिँड्न वा हिँडडुल गर्न समस्या छ र ती समस्याहरू बिस्तारै बढ्दै गइरहेका छन् भने।
• कुनै पनि उमेरका पुरुषलाई एडिसन रोग हुन सक्छ, यदि उसमा अन्य कुनै लक्षण वा समस्याहरू छैनन् भने पनि।
• यदि कुनै वृद्ध महिलामा बिस्तारै मांसपेशी कमजोरी बढ्छ भने।

ALD कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको चिकित्सा इतिहास र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको समीक्षा गर्नेछन्। यदि ALD शंकास्पद छ भने, तपाईंको बच्चाको परीक्षणहरू हुन सक्छन् जस्तै:

• रगतमा `(VLCFA)` को स्तर मापन गर्न रगत परीक्षण।
• ALD वा अन्य अवस्थाहरूसँग सम्बन्धित आनुवंशिक परिवर्तनहरू हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण।
• एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन उत्तेजना परीक्षण (ACTH उत्तेजना परीक्षण) मार्फत एड्रेनल ग्रंथिहरूको कार्य परीक्षण गर्नुहोस्।
• ALD ले मस्तिष्कलाई कसरी असर गरेको छ भनेर हेर्न MRI स्क्यान गरिन्छ।

यदि आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई ALD भएको पुष्टि गर्छ भने, तपाईंको डाक्टरले परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई पनि आनुवंशिक परीक्षण गराउन सिफारिस गर्न सक्छन्।

ALD को उपचार के के हुन्?

ALD को हाल कुनै उपचार छैन। उपचार रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्ने र लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने कुरामा केन्द्रित छ।

उपचारका विकल्पहरू ALD को प्रकार र लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछन्। यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• एड्रेनल हर्मोन उपचार: ALD भएका व्यक्तिहरूले नियमित रूपमा आफ्नो एड्रेनल ग्रन्थीहरूको जाँच गराउनु पर्छ। कोर्टिकोस्टेरोइड रिप्लेसमेन्ट थेरापीले एड्रेनल अपर्याप्तताको उपचार गर्न सक्छ।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो एक मात्र उपचार हो जसले बच्चाहरूमा ALD को प्रगतिलाई ढिलो गर्न सक्छ। यदि रोग चाँडै पत्ता लाग्यो भने, यो प्रत्यारोपणले रोग रोक्न सक्छ। यदि MRI स्क्यानले ALD ले मस्तिष्कलाई असर गरेको देखाउँछ, तर बच्चाले स्नायु परीक्षणमा स्पष्ट लक्षणहरू देखाउँदैन भने, डाक्टरहरूले स्टेम सेल प्रत्यारोपण सिफारिस गर्न सक्छन्।
• औषधिहरू: डाक्टरहरूले कम्पन वा मांसपेशी कडापन जस्ता लक्षणहरूमा मद्दत गर्न औषधिहरू लेख्न सक्छन्।

अन्य सहायक उपचारहरू:

• शारीरिक उपचार।
• मनोवैज्ञानिक सहयोग।
• विशेष शिक्षा।

अनुसन्धानमा आधारित उपचार:

• जीन थेरापी: यसले दोषपूर्ण जीनलाई सामान्य रूपमा काम गर्ने जीनले प्रतिस्थापन गर्न सक्छ।
• लोरेन्जोको तेल: यो ओलिक एसिड र युरिक एसिडको मिश्रण हो। यसले रगतमा VLCFA को स्तर घटाउने भनिन्छ। लक्षणहरू देखा पर्नु अघि बच्चाहरूलाई दिइयो भने, यसले लक्षणहरूको सुरुवात ढिलो वा ढिलो गर्न सक्छ।

ALD भएका बालबालिकाको भविष्य कस्तो हुन्छ?

ALD भएको व्यक्तिको रोगको निदान रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। सेरेब्रल X-ALD भएका बच्चाहरूको रोगको निदान सामान्यतया कमजोर हुन्छ। जबसम्म रोगको प्रारम्भिक निदान गरिँदैन र स्टेम सेल प्रत्यारोपण गरिँदैन, तिनीहरूको स्नायु सम्बन्धी कार्य बिग्रन्छ। धेरैजसो अवस्थामा, लक्षणहरू देखा परेको केही वर्ष भित्र बच्चाहरूको मृत्यु हुन्छ।

वयस्क-अनसेट (AMN) भएका मानिसहरूमा, यो रोग दशकौंसम्म बिस्तारै बढ्न सक्छ।

के ALD लाई रोक्न सकिन्छ?

ALD लाई रोक्ने हाल कुनै ज्ञात उपाय छैन। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई ALD छ भने, आफ्नो डाक्टरले सिफारिस गरे अनुसार आनुवंशिक परीक्षण र परामर्श लिनुहोस्।

ALD भएको मेरो बच्चालाई मैले कसरी व्यवहार गर्नुपर्छ?

प्रारम्भिक हस्तक्षेपले सफल उपचारको लागि उत्तम मौका प्रदान गर्दछ। यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको व्यवहार वा संज्ञानात्मक क्षमतामा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। साथै, यदि तपाईंको बच्चाले पहिले भएको सीप गुमाइरहेको देखिन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई यस बारे बताउनुहोस्।

तपाईंको बच्चाको हेरचाह टोलीमा समावेश हुनुपर्छ:

• बाल रोग विशेषज्ञ।
• बालरोग तथा वयस्क स्नायु रोग विशेषज्ञ।
• युरोलोजिस्ट।
• एन्डोक्राइनोलोजिस्ट।
• मनोचिकित्सक।
• शारीरिक चिकित्सक।
• आनुवंशिक सल्लाहकार।
• आवश्यकता अनुसार अन्य विशेषज्ञहरू।

ALD को बारेमा मैले मेरो डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई ALD भएको निदान गरिएको छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न कुराहरूको बारेमा सोध्नुहोस्:

• के मेरो बच्चाको स्टेम सेल प्रत्यारोपण हुन सक्छ?
• के मेरो बच्चालाई स्टेरोइड उपचार चाहिन्छ?
• मेरो बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ?
• मेरो बच्चाको लक्षणहरू कम गर्न हामी अरू के गर्न सक्छौं?
• के परिवारका अन्य सदस्यहरूले आनुवंशिक परीक्षण गराउनुपर्छ?
• के मेरो बच्चाले भाग लिन सक्ने कुनै क्लिनिकल परीक्षणहरू छन्?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

ALD एक आनुवंशिक रोग हो जसले स्नायु प्रणाली र एड्रेनल ग्रन्थिहरूलाई असर गर्छ। लक्षणहरू प्रायः बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्। यदि बच्चाहरूले आफ्नो पहिलेको क्षमता गुमाए वा व्यवहारमा परिवर्तन देखाए भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्। ALD को उपचार जति चाँडो सुरु गरिन्छ, रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्ने सम्भावना त्यति नै बढी हुन्छ। ALD को लागि धेरै उपचारहरू छन्, जसमा स्टेम सेल प्रत्यारोपण, औषधि र सहायक हेरचाह समावेश छ। तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंको बच्चाको विशिष्ट अवस्था र भविष्यको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्नेछ। कहिल्यै नआत्तिनुहोस्, सही जानकारी हुनु र आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

` ALD, एड्रेनोल्युकोडिस्ट्रोफी, आनुवंशिक रोग, स्नायु रोग, बाल रोग, हार्मोन, VLCFA