हामी सबै सधैं कोलेस्ट्रोलको बारेमा कुरा गर्छौं, र हामी यसको बारेमा चिन्ता गर्छौं, हैन र? तर सोच्नुहोस्, के तपाईंले कहिल्यै वंशानुगत रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ जसमा बाल्यकालदेखि नै कोलेस्ट्रोलको स्तर असामान्य रूपमा उच्च हुन्छ, सायद बाल्यकालमा पनि? आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण रोगको बारेमा कुरा गर्नेछौं। यसलाई होमोजाइगस फेमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (HoFH) भनिन्छ। नाम अलि जटिल भए पनि, यसलाई सरल रूपमा बुझौं।
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
होमोजाइगस पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया भनेको के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक आनुवंशिक रोग हो जसले हाम्रो शरीरलाई हाम्रो रगतबाट "खराब" कोलेस्ट्रोल, अर्थात् LDL (कम-घनत्वको लिपोप्रोटिन) कोलेस्ट्रोल हटाउन गाह्रो बनाउँछ। हामी सबैलाई थाहा छ कि कोलेस्ट्रोल एक मोमी पदार्थ हो जुन हाम्रा कोषहरूलाई चाहिन्छ। LDL कोलेस्ट्रोलको काम रगत मार्फत यो कोलेस्ट्रोललाई शरीरभरि पुर्याउनु हो।
तर जब LDL को स्तर धेरै उच्च हुन्छ, यो अतिरिक्त कोलेस्ट्रोल हाम्रो मुटुमा रगत आपूर्ति गर्ने रक्तनलीहरू, धमनीहरूमा जम्मा हुन थाल्छ। समयसँगै, यी जम्मा भएका पदार्थहरूले धमनीहरूलाई अवरुद्ध गर्न सक्छन्, जसले गर्दा मुटुमा रगत र अक्सिजन काट्न सक्छ र हृदयघातको जोखिम बढ्छ।
यो रोग जन्मजात हो। यसको अर्थ तपाईंलाई बाल्यकालदेखि नै उच्च कोलेस्ट्रोल हुन सक्छ। यो एक गम्भीर अवस्था हो जुन निको हुन सक्दैन र जीवनभर यसको व्यवस्थापन गर्नुपर्छ।
यदि उपचार नगरिएमा, यो अवस्था भएका पुरुषहरूलाई ४० को दशकमा र महिलाहरूलाई ५० को दशकमा मुटु रोग लाग्न सक्छ। त्यसैले, यस बारे सचेत हुनु र उचित उपचार खोज्नु अत्यन्तै महत्त्वपूर्ण छ।
यसको कारण के हो?
हामी यसलाई आनुवंशिक रोग भन्छौं। कडा शब्दमा भन्नुपर्दा, तपाईंलाई यो रोग तब मात्र लाग्छ जब तपाईंलाई राम्रोसँग काम नगर्ने जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त हुन्छ, एउटा तपाईंको आमाबाट र अर्को तपाईंको बुबाबाट ।
सामान्यतया, हाम्रो कलेजोले रगतबाट अतिरिक्त LDL कोलेस्ट्रोल हटाउँछ। यसको लागि कलेजोमा विशेष 'LDL रिसेप्टरहरू' हुन्छन्। यी चुम्बकहरू जस्तै हुन् जसले कोलेस्ट्रोल समात्छन् र रगतबाट निकाल्छन्। तर यो रोग लागेको व्यक्तिमा, वंशाणुगत रूपमा दोषपूर्ण जीनको कारणले गर्दा, यी रिसेप्टरहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्। परिणामस्वरूप कोलेस्ट्रोलको स्तर अनियन्त्रित रूपमा बढ्छ।
तपाईंले 'हेटेरोजाइगस' पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमियाको बारेमा पनि सुन्नुभएको होला। यो तब हुन्छ जब दोषपूर्ण जीन केवल एक अभिभावकबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यो अवस्था 'होमोजाइगस' जत्तिकै गम्भीर हुँदैन।
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?
यो रोग पहिचान गर्न प्रयोग गर्न सकिने धेरै मुख्य लक्षणहरू छन्। तिनीहरूलाई तालिकामा हेरौं।
| विशेषता | विवरण |
|---|---|
| धेरै उच्च कोलेस्ट्रोल स्तर | कुल कोलेस्ट्रोलको स्तर ६०० मिलीग्राम/डेसिलिटर वा सोभन्दा बढी हुन सक्छ (स्वस्थ कोलेस्ट्रोलको स्तर २०० भन्दा कम हुनु)। |
| छालाको जम्मा (Xanthomas) | कुहिना, घुँडा र नितम्बको छाला मुनि पहेँलो, मोमी जस्तो डल्लो। यी कोलेस्ट्रोल जम्मा हुन्छन्। |
| आँखाको पलकमा जम्मा हुने समस्या (Xanthelasmas) | आँखाको पलकमा पहेंलो बोसो जम्मा हुनु। |
| आँखामा हुने परिवर्तन (आर्कस कोर्नेलिस) | कालो आँखा वरिपरि खैरो वा सेतो घेरा। |
| मुटुको लक्षणहरू | छाती दुख्ने (एनजाइना), सास फेर्न गाह्रो हुने र छिटो मुटुको धड्कन जस्ता लक्षणहरू सानै उमेरमा देखा पर्न सक्छन्। |
रोग कसरी निदान गर्ने?
यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। डाक्टरले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् र तपाईंलाई केही प्रश्नहरू सोध्नेछन्।
- के तपाईंले आफ्नो छालामा पहेंलो दाग जस्तो केहि देख्नुभएको छ?
- के तपाईंलाई छाती दुखेको छ?
- के तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ?
- के तपाईंका आमाबाबुलाई पनि उच्च कोलेस्ट्रोल छ?
त्यसपछि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको कोलेस्ट्रोलको स्तर जाँच गर्न रगत परीक्षण गर्नेछन्। तिनीहरूले रोग निम्त्याउने दोषपूर्ण जीन तपाईंमा छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको नजिकका परिवारका सदस्यहरूको पनि परीक्षण गर्न सक्छन्।
उपचार विधि र व्यवस्थापन
उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको तपाईंको LDL कोलेस्ट्रोलको स्तर कम गर्नु र हृदय रोगको जोखिम कम गर्नु हो।तपाईंलाई प्रायः कोलेस्ट्रोल रोगहरूमा विशेषज्ञ डाक्टरकहाँ पठाइनेछ (लिपिडोलोजिस्ट)।
जीवनशैली र आहारमा परिवर्तनहरू
पहिलो चरण भनेको मुटुलाई स्वस्थ राख्ने आहार अपनाउनु हो जसमा संतृप्त बोसो, कोलेस्ट्रोल र चिनी कम हुन्छ। धूम्रपान त्याग्नु, मदिरा सेवन सीमित गर्नु र दैनिक व्यायाम गर्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ।
औषधीहरू
तपाईंको कोलेस्ट्रोलको स्तर असामान्य रूपमा उच्च भएकोले, तपाईंलाई स्टेटिनको उच्च मात्रा सुरु गर्न सकिन्छ, जसले कलेजोलाई कोलेस्ट्रोल उत्पादन गर्नबाट रोकेर काम गर्छ।
यसको साथसाथै, खानाबाट अवशोषित कोलेस्ट्रोलको मात्रा घटाउने अन्य औषधिहरू (जस्तै Ezetimibe , PCSK9 inhibitors , Lomitapide ) थप्न सकिन्छ।
विशिष्ट उपचारहरू
यदि औषधिले मात्र कोलेस्ट्रोल नियन्त्रण गर्न सकिँदैन भने, अन्य उपचार विधिहरू विचार गर्नुपर्नेछ।
- एपेरेसिस: यो मिर्गौलाका बिरामीहरूको लागि डायलाइसिस जस्तै प्रक्रिया हो। तपाईंलाई अस्पतालमा मेसिनमा जडान गरिन्छ, तपाईंको रगत तपाईंको शरीरबाट निकालिन्छ, LDL कोलेस्ट्रोल फिल्टर गरिन्छ, र सफा गरिएको रगत तपाईंको शरीरमा फिर्ता गरिन्छ। यो एक उपचार हो जुन धेरै घण्टा लाग्छ र नियमित रूपमा गर्नुपर्छ।
- कलेजो प्रत्यारोपण: यदि माथिका कुनै पनि उपचार सफल भएन भने, कलेजो प्रत्यारोपण अन्तिम उपाय हुन सक्छ। नयाँ स्वस्थ कलेजोमा LDL रिसेप्टरहरू हुन्छन्, जसले कोलेस्ट्रोल नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यो एक धेरै गम्भीर शल्यक्रिया हो, र निको हुन ६ महिनादेखि एक वर्ष लाग्न सक्छ।
यस्तो गम्भीर उपचार गराउँदा, परिवार र साथीभाइबाट भावनात्मक सहयोग खोज्नु धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ। यसबारे आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्।
घर लैजाने सन्देश
- होमोजाइगस फेमिलियल हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया एक गम्भीर, तर दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो जसले धेरै उच्च कोलेस्ट्रोल स्तर निम्त्याउँछ।
- यो किनभने उनीहरूले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट दुई दोषपूर्ण जीनहरू वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छन्।
- सानै उमेरमा मुटु रोगको पहिचान गरी उपचार सुरु गर्नाले सानै उमेरमा मुटु रोगको जोखिम कम गर्न सकिन्छ।
- उपचार जीवनभर रहन्छ र यसमा औषधि, आहार, व्यायाम, र सम्भवतः विशेष उपचार (एफेरेसिस) समावेश हुन सक्छ।
- यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई सानै उमेरमा मुटु रोग वा उच्च कोलेस्ट्रोल भएको छ भने, डाक्टरको सल्लाह अनुसार आफ्नो कोलेस्ट्रोल जाँच गराउनु बुद्धिमानी हुन्छ।
- यस यात्रामा तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यो अवस्थालाई सफलतापूर्वक व्यवस्थापन गर्न आफ्नो डाक्टर, परिवार र सहयोग समूहहरूसँग काम गर्नुहोस्।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.