के तपाईंको छोरालाई यी समस्याहरू छन्? बार्थ सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं!

हाम्रा साना नानीहरू बिरामी पर्दा आमाबाबुको रूपमा हामीले महसुस गर्ने गहिरो भावनालाई शब्दमा व्यक्त गर्न गाह्रो छ, होइन र? विशेष गरी यदि यो दुर्लभ र जटिल अवस्था हो भने, हाम्रो हृदयमा डर अझ बढ्छ। आज हामी यस्तो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, तर यो सबैको लागि सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसलाई बार्थ सिन्ड्रोम भनिन्छ।

बार्थ सिन्ड्रोम भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं!

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, बार्थ सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो प्रायः केटाहरूमा देखिन्छ। यो अवस्थाले बच्चाको शरीरका धेरै महत्त्वपूर्ण भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। मुख्यहरू यस प्रकार छन्:

• अस्थि मज्जा
• मुटु
• प्रतिरक्षा प्रणाली
• मांसपेशीहरू

सोच्नुहोस् त, हाम्रो शरीर एउटा जटिल मेसिन जस्तै हो जसमा धेरै भागहरू सँगै काम गर्छन्। त्यसैले जब धेरै प्रमुख क्षेत्रहरू प्रभावित हुन्छन्, बच्चाको सामान्य विकास र स्वास्थ्यमा विभिन्न तरिकाले असर पर्न सक्छ।

केटीहरूलाई बार्थ सिन्ड्रोम हुँदैन?

यो धेरै मानिसहरूलाई हुने समस्या हो। वास्तवमा, केटीहरूमा बार्थ सिन्ड्रोम हुने सम्भावना धेरै कम हुन्छ । सामान्यतया, रोग निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन बोकेका केटीहरूमा लक्षणहरू देखिँदैनन्। तिनीहरूलाई "वाहक" भनिन्छ। यसको अर्थ उनीहरूलाई यो रोग हुँदैन, तर उनीहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन सार्न सक्छन्। अर्को शब्दमा, केटालाई यो रोग वंशाणुगत हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

बार्थ सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। तथ्याङ्क अनुसार, यो अवस्था जन्मेका ३,००,००० बच्चाहरूमध्ये लगभग एकमा रिपोर्ट गरिएको छ। त्यसैले तपाईंले यसको बारेमा धेरै सुन्नुहुन्न होला। तर यो दुर्लभ भए पनि, यसको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

बार्थ सिन्ड्रोमको कारण के हो?

यसको मुख्य कारण Tafazzin (TAZ) नामक जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो। TAZ भनिने यो जीन X क्रोमोजोममा अवस्थित हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, X क्रोमोजोम त्यस्तो चीज हो जसले शरीरको विकासमा धेरै प्रभाव पार्छ।

TAZ जीनको मुख्य कार्यहरू मध्ये एक भनेको माइटोकोन्ड्रियालाई आवश्यक पर्ने प्रोटिनको उत्पादनलाई निर्देशित गर्नु हो, जुन हाम्रो कोषहरू भित्र रहेका साना पावर प्लान्टहरू हुन् जसले ऊर्जा उत्पादन गर्छन्। यी माइटोकोन्ड्रिया हड्डीको वृद्धिमा पनि संलग्न हुन्छन्।

त्यसैले, जब TAZ जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, यसले उत्पादन गर्ने प्रोटिनले राम्रोसँग काम गर्दैन। यसको अर्थ माइटोकोन्ड्रियामा काम गर्न पर्याप्त ऊर्जा वा "इन्धन" हुँदैन। फलस्वरूप, मुटु, मांसपेशी र प्रतिरक्षा प्रणाली जस्ता बढी ऊर्जा चाहिने तन्तुहरूले राम्रोसँग काम गर्न सक्दैनन्। यो बार्थ सिन्ड्रोमको लागि आधारभूत जैविक व्याख्या हो।

बार्थ सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

बार्थ सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। साथै, यी लक्षणहरूको गम्भीरता पनि फरक हुन सक्छ। केही सामान्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• पिसाबमा ३-मिथाइलग्लुटाकोनिक एसिडुरिया, एक जैविक एसिडको असामान्य रूपमा बढेको स्तर।
• डायलेटेड कार्डियोमायोप्याथी एक यस्तो अवस्था हो जसमा मुटुको तल्लो कक्षहरू ठूलो हुन्छन्, जसको अर्थ मुटुको मांसपेशी कमजोर र तन्किएको हुन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई डायलेटेड कार्डियोमायोप्याथी भन्छन् ।
• बारम्बार ब्याक्टेरिया संक्रमण । यसको कारण कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली हो।
• ढिलो वृद्धि : उही उमेरका अन्य बच्चाहरूको तुलनामा छोटो र कम तौल हुन सक्छ।
• मुटुको मांसपेशीको कमजोरी। यसलाई कार्डियोमायोप्याथी भनिन्छ।
• रगतमा न्युट्रोफिल्स, एक प्रकारको सेतो रक्त कोष, को संख्यामा कमी। यो अवस्थालाई न्युट्रोपेनिया भनिन्छ। यसले तपाईंलाई संक्रमणको लागि बढी संवेदनशील बनाउँछ।
• प्रमुख गालाहरू।
• मांसपेशीको टोन कम हुनु, शिथिलताको अनुभूति हुनु। यसलाई हाइपोटोनिया भनिन्छ।
• हाम्रो शरीरलाई चलाउन मद्दत गर्ने कंकाल मांसपेशीहरूको कमजोरी। यसलाई कंकाल मायोप्याथी भनिन्छ।

यी लक्षणहरू कति चाँडो देखा पर्न सक्छन्?

धेरैजसो समय, यी लक्षणहरू जन्मको समयमा देखिन्छन् । यद्यपि, केही बच्चाहरूमा, यी लक्षणहरू जन्मेको केही महिना पछि देखा पर्न सक्छन्। त्यसैले, आमाबाबुको रूपमा, हामी सधैं हाम्रो बच्चाको विकास र स्वास्थ्यको बारेमा चिन्तित हुनुपर्छ।

बार्थ सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

यो अवस्था भएका बालबालिकाहरू विभिन्न जटिलताहरूको जोखिममा हुन्छन्, जसमा निम्न समावेश छन्:

• खुवाउन कठिनाइ र कुपोषण ।
• बारम्बार पखाला लाग्नु।
• टाउको दुख्ने र शरीर दुख्ने।
• रगतमा चिनीको मात्रा कम हुनु, अर्थात् हाइपोग्लाइसेमिया ।
• हड्डी पातलो हुनु र कमजोर हुनु, त्यो हो ओस्टियोपोरोसिस ।
• असामान्य रूपमा थकित हुनु, थकान महसुस हुनु ( थकान )।
• हल्का सिकाइ अशक्तता , विशेष गरी गणित जस्ता विषयहरूमा।
• मुखमा घाउ (क्यान्कर घाउ) बारम्बार देखिनु।

यी जटिलताहरू सबैलाई एकै किसिमले हुँदैनन्, तर तिनीहरूको बारेमा सचेत रहनाले तपाईंलाई चाँडै उपचार सुरु गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

बार्थ सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

यदि बार्थ सिन्ड्रोमका प्रारम्भिक लक्षणहरू चाँडै पहिचान भएमा, बच्चाको लागि सकेसम्म चाँडो उपचार सुरु गर्न सकिन्छ। यसले लक्षणहरूको प्रगति नियन्त्रण गर्न र जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।

सही निदान गर्न धेरै परीक्षणहरू आवश्यक पर्न सक्छ। उदाहरणका लागि:

• मुटुको मांसपेशी वा अन्य मांसपेशी तन्तुको सानो टुक्रा लिने परीक्षण। यसलाई बायोप्सी भनिन्छ।एउटालाई यसलाई भनिन्छ। यसले माइटोकोन्ड्रियामा भएका दोषहरू र अन्य असामान्यताहरूको जाँच गर्छ।
• मुटुको कार्य जाँच गर्न इकोकार्डियोग्राम परीक्षण।
• बार्थ सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण ।
• पिसाब परीक्षण जसले पिसाबमा उच्च स्तरको जैविक एसिड र कम स्तरको प्रतिरक्षा प्रणाली कोषहरू (विशेष गरी न्युट्रोफिलहरू) पत्ता लगाउँछ।

मेरो बच्चालाई बार्थ सिन्ड्रोमको परीक्षण आवश्यक छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

यदि तपाईंको बच्चामा विकासात्मक ढिलाइका लक्षणहरू र मुटुको मांसपेशी कमजोरी (कार्डियोमायोप्याथी) सँग सम्बन्धित लक्षणहरू छन्, र डाक्टरहरूले स्पष्ट कारण फेला पार्न सकेनन् भने, तिनीहरूले बार्थ सिन्ड्रोमको लागि परीक्षण गर्न सिफारिस गर्न सक्छन्। कार्डियोमायोप्याथीका लक्षणहरूमा चक्कर लाग्ने, अनियमित मुटुको धड्कन ( एरिथमिया ), र असामान्य मुटुको आवाज सुन्ने ( मुटुको बडबडाउने ) समावेश हुन सक्छन्।

बार्थ सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

यो धेरै मानिसहरूलाई हुने सबैभन्दा ठूलो समस्या हो। इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, बार्थ सिन्ड्रोमको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्। उपचारको मुख्य लक्ष्य जटिलताहरूलाई रोक्नु र उपचार गर्नु हो। यसले बच्चाको जीवनको गुणस्तरलाई सकेसम्म कायम राख्न मद्दत गर्छ। बच्चालाई उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ जस्तै:

• संक्रमणको लागि एन्टिबायोटिक ।
• सेतो रक्त कोशिकाहरूको उत्पादनलाई उत्तेजित गर्ने औषधिहरू।
• मुटुको समस्या नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू। उदाहरणहरूमा ACE अवरोधकहरू, मूत्रवर्धकहरू, र बिटा-ब्लकरहरू समावेश छन्।
• शारीरिक विकासका चुनौतीहरूको सफलतापूर्वक सामना गर्न शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी ।
• गम्भीर मुटुको विफलताको अवस्थामा, मुटु प्रत्यारोपण पनि आवश्यक पर्न सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यी सबै उपचारहरू चिकित्सा सल्लाह अनुसार र प्रत्येक बच्चाको लागि उपयुक्त तरिकाले प्रदान गर्नु हो।

बार्थ सिन्ड्रोम उपचारको बारेमा अरू के जान्न महत्त्वपूर्ण छ?

तपाईंको बच्चाले उपचारमा कस्तो प्रतिक्रिया दिइरहेको छ भनेर निगरानी गर्न नियमित जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको बच्चाको हेरचाह आवश्यकताहरू समयसँगै परिवर्तन हुन सक्छन्। यी नियमित जाँचहरूले जटिलताहरू उत्पन्न हुनुभन्दा पहिले उपचार परिवर्तन गर्न सजिलो बनाउँछ।

यी परीक्षणहरूमा प्रतिरक्षा प्रणालीको कार्यप्रणाली जाँच गर्न रगत परीक्षण (प्रयोगशाला परीक्षण) पनि समावेश छन्। यदि न्युट्रोफिल स्तर कम छ भने, संक्रमण रोक्न एन्टिबायोटिक दिन सकिन्छ।

के बार्थ सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

बार्थ सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। त्यसैले, बार्थ सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई जीवनभर यो हुनेछ।

यद्यपि, यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने बारे सोच्दै हुनुहुन्छ, वा यदि तपाईं अर्को बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ, र तपाईंको परिवारमा कसैलाई बार्थ सिन्ड्रोम (पारिवारिक इतिहास) छ भने, आनुवंशिक परीक्षण धेरै उपयोगी हुन सक्छ। यो परीक्षणले तपाईं र तपाईंको पार्टनर TAZ जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर बताउन सक्छ। यदि तपाईं वाहक हुनुहुन्छ भने, बार्थ सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने सम्भावनाहरू बारे छलफल गर्न तपाईंले आनुवंशिक सल्लाहकारसँग भेट्न सक्नुहुन्छ।

बार्थ सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको आयु कति हुन्छ?

विगतमा, यो अवस्था भएका बच्चाहरूको आयु धेरै छोटो थियो। तिनीहरू प्रायः मुटुको समस्याका कारण बाल्यकालमै मर्थे। यद्यपि, प्रारम्भिक निदान र उचित उपचारको साथ, बिरामीहरू अब लामो समयसम्म बाँच्न थालेका छन् । विज्ञानको प्रगतिको साथ, धेरै मानिसहरू अब आफ्नो ४० को दशकको अन्त्यसम्म बाँच्छन्, र कहिलेकाहीँ अझ लामो समयसम्म। भविष्यमा नयाँ उपचारहरू पत्ता लाग्ने आशा पनि छ।

बार्थ सिन्ड्रोमसँग बाँच्नु कस्तो हुन्छ?

बार्थ सिन्ड्रोमले बच्चाको वृद्धिलाई असर गर्न सक्छ। धेरै बच्चाहरू जन्मजात सानो हुन्छन् र वयस्क हुँदा उनीहरूको कद छोटो हुन सक्छ।

मांसपेशी कमजोरी र अन्य समस्याहरूले शारीरिक विकासमा ढिलाइ गराउन सक्छ। उदाहरणका लागि, उनीहरूलाई घस्रन, हिँड्न र सन्तुलन कायम राख्न गाह्रो हुन सक्छ। उनीहरूलाई सजिलै थकान महसुस हुन सक्छ, विशेष गरी शारीरिक गतिविधि पछि।

यद्यपि, बार्थ सिन्ड्रोमले सामान्यतया बच्चाको बुद्धिमत्तालाई असर गर्दैन । यद्यपि, गणितीय समस्याहरू समाधान गर्ने वा कुनै विषयवस्तु बुझ्ने क्रममा सानातिना चुनौतीहरू हुन सक्छन्। त्यसैले, यस्ता बच्चाहरूलाई विशेष ध्यान र सहयोग चाहिन्छ।

बार्थ सिन्ड्रोमको कारणले हुने मुटुको समस्या व्यवस्थापन गर्न म मेरो बच्चालाई कसरी मद्दत गर्न सक्छु?

स्वस्थ जीवनशैली अपनाउनाले बच्चाको मुटुमा पर्ने तनाव केही हदसम्म कम गर्न सकिन्छ।

• स्वस्थ आहार प्रदान गर्नुहोस्।
• तपाईंको डाक्टरको निर्देशन अनुसार तरल पदार्थ सीमित गर्नुहोस्।
• हल्का शारीरिक गतिविधिलाई प्रोत्साहन गर्नुहोस्। यद्यपि, यस्ता गतिविधिहरू पछि उनीहरूलाई आराम गर्न प्रशस्त समय दिनु पनि आवश्यक छ। छोटो पैदल यात्रा वा ढिलो खेल जस्ता कुराहरूको बारेमा सोच्नुहोस्।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

बार्थ सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो जसले मुटु, प्रतिरक्षा प्रणाली, मांसपेशी र अन्य धेरै कुराहरूलाई असर गर्छ। यसले मुख्यतया केटाहरूलाई असर गर्छ। लक्षणहरू जन्मको समयमा वा त्यसको केही समय पछि देखा पर्न सक्छन्। यद्यपि मुटुको समस्याले बार्थ सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको आयु छोटो बनाउन सक्छ, तर अब त्यस्तो अवस्था छैन।

यसको कुनै खास उपचार नभए पनि, प्रारम्भिक निदान र उचित उपचारले जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न र जीवनको गुणस्तरलाई अधिकतम बनाउन सक्छ।

त्यसकारण, यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भन्ने शंका छ भने, आत्तिनु पर्दैन, र सकेसम्म चाँडो योग्य डाक्टरको सल्लाह लिनुहोस्। किनकि प्रत्येक सेकेन्ड यसको लायक छ।