के तपाईंलाई पनि सानो घाउबाट धेरै रगत बग्छ? बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) को बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि केही मानिसहरूको शरीरमा सानो खरोंच वा साधारण चोटपटकबाट पनि धेरै रगत बग्छ, वा त्यो चोट सजिलै निको हुन र निको हुन धेरै समय लाग्छ? कहिलेकाहीँ यो त्यस्तो अवस्थाको कारणले हुन सक्छ जसको बारेमा हामीले धेरै सुनेका छैनौं, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यस्तै एउटा अवस्था बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम हो, वा छोटकरीमा "(BSS)"। आज यसबारे अलि विस्तृतमा कुरा गरौं।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो शरीरमा रगत जम्ने प्रक्रिया, जसको अर्थ हामी घाइते हुँदा रगत बग्ने प्रक्रिया बन्द हुन्छ, अवरुद्ध हुन्छ। कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको हातमा सानो घाउ छ। केही समय पछि, रगत बग्ने क्रम रोकिन्छ, हैन र? ठीक छ, यसमा मद्दत गर्ने कुरा प्लेटलेट्स हो, हाम्रो रगतमा रहेको एक प्रकारको सानो कोष, र प्लाज्मा, जुन रगतको तरल भाग हो।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) भएका व्यक्तिमा सामान्य भन्दा कम प्लेटलेटहरू हुन्छन्। डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई थ्रोम्बोसाइटोपेनिया भन्छन्। साथै, त्यहाँ रहेका प्लेटलेटहरू सामान्य प्लेटलेटहरू भन्दा ठूला हुन्छन्। त्यसैले, यी कारणहरूले गर्दा, BSS भएका व्यक्तिहरूमा सजिलै रगत बग्छ र चोट लाग्छ।

यो अवस्था कति दुर्लभ छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। चिकित्सा विज्ञहरूका अनुसार, यो अवस्थाले विश्वभरि दस लाख मानिसहरूमा एक जनालाई मात्र असर गर्छ। यसको अर्थ श्रीलंकामा पनि यो रोगबाट पीडित मानिसहरू धेरै कम छन्।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) का लक्षणहरू के के हुन्?

प्रायः, BSS भएका बच्चाहरूमा जीवनको सुरुवातमै यी लक्षणहरू देखिन थाल्छन्। तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यी मध्ये कुनै छ कि छैन भनेर जाँच गर्नुहोस्:

• तपाईंलाई सजिलै चोट लाग्छ, र यो निको हुन धेरै समय लाग्छ: कुर्सीमा लागेको साधारण ठोक्किँदा पनि ठूलो चोट लाग्न सक्छ। त्यो चोट निको हुन हप्ताहरू लाग्न सक्छन्।
• सानोतिनो काट्ने र घाउबाट पनि धेरै रगत बग्ने: दाह्री काट्ने क्रममा सानो काटिएको होस् वा तरकारी काट्ने क्रममा चक्कुले हात काटिएको होस्, रगत बग्ने समस्या रोक्न गाह्रो हुन्छ।
• बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु: कतिपय मानिसहरू यसलाई "एपिस्ट्याक्सिस" भन्छन्। यदि तपाईंलाई बिना कारण बारम्बार नाकबाट रगत बगिरहेको छ भने, त्यो पनि एक लक्षण हो।
• छाला मुनि रगत बग्नु: यी छालाको सतहमा साना रातो वा बैजनी थोप्लाहरूको रूपमा देखा पर्छन्। डाक्टरहरूले यसलाई "पेटेकिया" भन्छन्।
• महिलाहरूमा महिनावारीको समयमा अत्यधिक रक्तस्राव: यदि रक्तस्राव सामान्य भन्दा धेरै दिनसम्म रह्यो, वा धेरै (मेनोरेजिया) भयो भने, त्यो पनि चिन्ताको विषय हो।

यी मध्ये एक वा दुई लक्षणहरू छन् भन्दैमा BSS बाट नडराउनुहोस्। तर यदि यी लक्षणहरू रहिरहे भने, चिकित्सा सल्लाह लिनु राम्रो हुन्छ।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) के कारणले हुन्छ?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण बुँदा हो। (BSS) एक आनुवंशिक विकार हो।। अर्थात्, हाम्रो जीनमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले गर्दा हामी जन्मँदा हुने अवस्था। यो वंशानुगत हो, जसको अर्थ बच्चाहरूले यो आनुवंशिक परिवर्तन आफ्ना आमाबाबुबाट प्राप्त गर्न सक्छन्।

यो अवस्था (BSS) विशेष गरी GP1BA, GP1BB वा GP9 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यी सबै जीनहरू हाम्रो शरीरमा रगत जम्ने प्रक्रियाको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छन्। त्यसैले जब यी जीनहरूमा समस्या हुन्छ, रगत जम्ने राम्रोसँग हुँदैन।

तपाईंलाई बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले तिनीहरूलाई देख्नासाथ डाक्टरले गर्ने पहिलो कुरा भनेको तपाईंलाई विस्तृत प्रश्न सोध्नु हो। त्यसपछि, उनीहरूले अवस्था पुष्टि गर्न धेरै रगत परीक्षणहरू आदेश दिनेछन्।

• प्लेटलेट गणना परीक्षण: यसले तपाईंको रगतमा प्लेटलेटहरूको संख्या र तिनीहरू कम छन् कि छैनन् भनेर जाँच गर्छ।
• जीन उत्परिवर्तन परीक्षण: यसले पहिले उल्लेख गरिएका GP1BA, GP1BB, GP9 जीनहरूमा (BSS) निम्त्याउने उत्परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।
• प्लेटलेटहरूको माइक्रोस्कोपिक जाँच: प्लेटलेटहरू असामान्य रूपमा ठूला छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि तपाईंको रगतको नमूना लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।
• प्लेटलेट फ्लो साइटोमेट्री: यसको नाम जटिल भए पनि, यो परीक्षणले प्लेटलेटहरूको सतहमा GP1BA, GP1BB, GP9 नामक ग्लाइकोप्रोटिनको मात्रा मापन गर्छ। यदि यी कम छन् भने, यो (BSS) को संकेत हो।

यी परीक्षणहरूको नतिजाको आधारमा डाक्टरले तपाईंलाई BSS छ वा छैन भनेर ठ्याक्कै बताउनेछन्।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) को उपचार के हो?

BSS एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले हाल यसको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, अत्यधिक रक्तस्राव रोक्न र उत्पन्न हुन सक्ने अन्य जटिलताहरूलाई कम गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। उपचार मुख्यतया त्यसैमा केन्द्रित छ।

रक्तस्राव कम गर्न तपाईंले गर्न सक्ने कुराहरू:

यी सरल छन्, तर धेरै महत्त्वपूर्ण कुराहरू छन् जुन तपाईंले आफ्नो दैनिक जीवनमा थप्न सक्नुहुन्छ।

• रक्तस्रावको जोखिम बढाउने औषधिहरू नलिनुहोस्: केही दुखाइ निवारकहरू, जस्तै गैर-स्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs), एस्पिरिन, र केही एन्टिहिस्टामाइनहरूले रक्तस्रावको जोखिम बढाउन सक्छन्। त्यसैले, डाक्टरको परामर्श बिना यी औषधिहरू नलिनुहोस्।
• दाँत माझ्दा नरम ब्रिसल भएको टूथब्रश प्रयोग गर्नुहोस्: यसले गिजाबाट रगत बग्ने समस्या कम गर्न सक्छ।
• नाकबाट रगत रोक्ने सही तरिका सिक्नुहोस्: आफ्नो नाक कसरी समात्ने र टाउको कसरी समात्ने भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।
• केही खानेकुरा र पेय पदार्थहरू सीमित गर्नुहोस्: अल्कोहल र परिष्कृत चिनीको मात्रा बढी भएका खानेकुराहरूले तपाईंको प्लेटलेट गणनालाई असर गर्न सक्छन्, त्यसैले तिनीहरूलाई सकेसम्म सीमित गर्नु उत्तम हुन्छ।
• २४-घण्टा आपतकालीन हेरचाह प्रदान गर्ने केन्द्रमा दर्ता गर्नुहोस्: यसले तपाईंलाई ठूलो रक्तस्राव जस्ता आपतकालीन अवस्थामा छिटो उपचार पाउन मद्दत गर्नेछ।
• आइरनको कमी भएमा आइरनको सप्लिमेन्ट लिनुहोस्: बारम्बार रक्तस्राव हुँदा आइरनको कमी हुन सक्छ। आफ्नो डाक्टरको निर्देशन अनुसार आइरनको ट्याब्लेट लिनुहोस्।
• चिकित्सा पहिचान ब्रेसलेट वा ट्याग लगाउनुहोस्: आपतकालीन अवस्थामा तपाईंलाई (BSS) भएको स्पष्ट रूपमा उल्लेख गरिएको ब्रेसलेट वा ट्याग लगाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

चिकित्सा उपचार:

केही अवस्थामा, विशेष गरी अचानक रक्तस्राव भएको अवस्थामा वा शल्यक्रियाको तयारी गर्दा, डाक्टरहरूले उपचार प्रदान गर्न सक्छन् जस्तै:

• प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन: यो सामान्यतया रक्तस्राव आपतकालीन अवस्थामा पहिलो उपचार हो। दाताबाट प्लेटलेटहरू IV लाइन मार्फत तपाईंको शरीरमा दिइन्छ। यी प्लेटलेटहरूले तपाईंको रगत जम्न मद्दत गर्छन्।
• एन्टीफाइब्रिनोलाइटिक थेरापी: यी औषधिहरू हुन् जसले रगत जम्न मद्दत गर्दछ। उदाहरणका लागि, ट्रानेक्सामिक एसिड, जसको बारेमा तपाईंले सुन्नुभएको हुन सक्छ, "साइक्लोकाप्रोन®" ब्रान्ड नाम अन्तर्गत पनि उपलब्ध छ। यसले रक्तस्राव नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ।

के बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) लाई रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, BSS एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले यसलाई विकास हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छैन।

यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई BSS छ, वा तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंसँग यो जीन उत्परिवर्तन हुन सक्छ भने, तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ। आनुवंशिक परामर्श लिनु पनि महत्त्वपूर्ण छ। एक आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंलाई यो अवस्थाको बारेमा थप बताउन र तपाईंको बच्चाहरूमा यो सर्ने जोखिमको बारेमा व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) सँग बाँच्दा के-के कुराहरूमा ध्यान दिनुपर्छ?

BSS भएका धेरैजसो मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। यद्यपि, चोटपटकको जोखिम कम गर्न उनीहरूलाई अलि बढी सावधानी अपनाउनु आवश्यक छ।

उदाहरणका लागि, सम्पर्क खेलकुदबाट टाढा रहनु राम्रो हुन्छ, किनकि यसले चोटपटक लाग्ने र ठूलो रक्तस्राव हुने जोखिम बढी हुन्छ।

आफ्नो समग्र स्वास्थ्य कायम राख्नको लागि नियमित रूपमा आफ्नो प्राथमिक हेरचाह प्रदायकलाई भेट्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंको शल्यक्रिया छ भने, पहिले नै यसको तालिका बनाउनु आवश्यक हुन सक्छ र सम्भवतः प्रक्रिया अघि प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन गराउनु पर्छ।

यदि तपाईंलाई बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंलाई (BSS) भएको छ वा यसको निदान भएको छ भने, तपाईंको डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु धेरै उपयोगी हुनेछ:

• बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोमका पहिलो लक्षणहरू के के हुन्?
• मलाई बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन मैले कस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्छ?
• बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोमको उपचारका विकल्पहरू के के हुन्?
• यदि मलाई बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम छ भने, अत्यधिक रक्तस्राव रोक्न म के गर्न सक्छु?
• मलाई बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम भएकोले मैले कस्ता गतिविधिहरू गर्नु हुँदैन?
• मेरा बच्चाहरूले मबाट बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम पाउने सम्भावना कति छ?

यी प्रश्नहरूको अतिरिक्त, तपाईंको दिमागमा आएको कुनै पनि कुराको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्।

के गर्भावस्थामा बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) हुनु बच्चाको लागि जोखिम हो?

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ र BSS छ भने, तपाईंलाई विशेषज्ञ चिकित्सा हेरचाह (उच्च जोखिम प्रसूति र रक्तविज्ञान हेरचाह) आवश्यक पर्दछ। तपाईंको प्लेटलेट गणना र समग्र स्वास्थ्यको नियमित रूपमा निगरानी गर्न आवश्यक पर्दछ। प्रसवको समयमा, तपाईंले रक्तस्रावको जोखिम बढाउने निश्चित प्रकारका एनेस्थेसिया लिन सक्षम नहुन सक्नुहुन्छ।

बच्चा जन्मेपछि पनि, बच्चाको प्लेटलेट काउन्ट नियमित रूपमा जाँच गर्नुपर्छ। किनभने तपाईंको बच्चाले तपाईंबाट "(BSS)" गराउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने सम्भावना हुन्छ। त्यसैले, यस बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आवश्यक कदम चाल्नु महत्त्वपूर्ण छ।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) को कारणले हुने मुख्य समस्या के हो?

छोटकरीमा भन्नुपर्दा, "BSS" को कारणले हुने मुख्य समस्या भनेको रगत जम्न नसक्नु हो। त्यसैले अत्यधिक रक्तस्राव र सजिलै चोट लाग्नु सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू हुन्।

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) जस्तै लक्षणहरू अन्य कुन अवस्थाहरूले निम्त्याउँछन्?

BSS जस्तै रक्तस्राव समस्या र लक्षणहरू निम्त्याउने अन्य धेरै अवस्थाहरू छन्। यी नामले मात्र जान्नु राम्रो हुन्छ:

• 'हिमोफिलिया'
• मे-हेग्लिन विसंगति
• भण्डारण पोखरी रोग''
• ग्लान्जम्यान थ्रोम्बास्थेनिया
• भोन विलेब्रान्ड रोग''

तपाईंको लक्षणहरूको आधारमा, केवल एक डाक्टरले मात्र यी मध्ये कुन रोग हो भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न सक्छ।

हाम्रा अन्तिम शब्दहरू

बर्नार्ड-सोलियर सिन्ड्रोम (BSS) एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो जुन तपाईंको आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, तपाईंलाई रगत जम्ने समस्या हुन सक्छ। यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि तपाईं सामान्य जीवन बिताउन सक्नुहुन्न। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको चोटपटक लाग्न सक्ने जोखिमपूर्ण परिस्थितिहरूबाट बच्नु र सधैं आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु हो।

आफ्नो पारिवारिक डाक्टरलाई नियमित रूपमा भेट्नुहोस्। उहाँले तपाईंका प्रश्नहरूको जवाफ दिन सक्नुहुन्छ, यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ, र तपाईंको समग्र स्वास्थ्य कायम राख्न तपाईंसँग काम गर्न सक्नुहुन्छ। नडराउनुहोस्, यी अवस्थाहरूसँग बाँच्दा जागरूकता र हेरचाह हाम्रो सबैभन्दा ठूलो शक्ति हो।