जीन परीक्षणको बारेमा तपाईंलाई जान्नुपर्ने कुराहरू!

के तपाईंले कहिल्यै 'डीएनए परीक्षण' वा 'जीन परीक्षण' को बारेमा सुन्नुभएको छ? हुनसक्छ तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यसको बारेमा बताएका छन्, वा तपाईंले टिभीमा चलचित्रमा देख्नुभएको छ। यसले वास्तवमा के गर्छ? यसले हाम्रो शरीरमा हुने रोगहरूको बारेमा मात्र होइन, हाम्रो आनुवंशिकीको बारेमा पनि बहुमूल्य जानकारी प्रदान गर्न सक्छ। आउनुहोस् यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गरौं।

डीएनए परीक्षण भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, डीएनए परीक्षण, वा आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंको जीन, क्रोमोजोम र डीएनएमा भिन्नताहरू खोज्छ। यी 'निर्देशनहरू' को रूपमा सोच्नुहोस् जसले हाम्रो शरीरमा सबै कुरा नियन्त्रण गर्दछ। हाम्रो उचाइ, आँखाको रंग र कपालको रंग यी जीनहरूमा मात्र निर्भर गर्दैन, तर तिनीहरूले केही रोगहरूप्रति हाम्रो संवेदनशीलता पनि निर्धारण गर्छन्।

यो अनुसन्धानले हामीलाई धेरै मुख्य बुँदाहरूको राम्रो बुझाइ प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ:

• कुनै निश्चित रोग छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्नुहोस्: केही लक्षणहरू देखिए पनि, यी परीक्षणहरूले रोगको सही प्रकृति पुष्टि गर्न मद्दत गर्छन्।
• भविष्यमा रोग लाग्ने जोखिम जान्नुहोस्: केही रोगहरू, उदाहरणका लागि, केही प्रकारका क्यान्सरहरूको विकासमा आनुवंशिक प्रभाव हुन्छ। त्यसैले तपाईं जोखिममा हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर पहिले नै पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ।
• तपाईंको बच्चालाई सर्न सक्ने आनुवंशिक अवस्थाहरूको बारेमा जान्नुहोस्: यदि तपाईंले केही आनुवंशिक अवस्थाहरूको लक्षणहरू देखाउनुभएन भने पनि, तपाईं त्यो अवस्थाको 'वाहक' हुन सक्नुहुन्छ। यसको मतलब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई परिवर्तित जीन सर्न सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईं आनुवंशिक परीक्षणमा रुचि राख्नुहुन्छ भने, पहिले आफ्नो डाक्टरसँग यसको बारेमा कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ । त्यसपछि तपाईंले यो परीक्षण साँच्चै आवश्यक छ कि छैन र यदि छ भने, कस्तो प्रकारको परीक्षण गर्ने भनेर ठ्याक्कै निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ।

डीएनए परीक्षणका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

आनुवंशिक परीक्षणहरू विभिन्न प्रकारका हुन्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको पारिवारिक इतिहास र तपाईंका लक्षणहरूको आधारमा तपाईंको लागि सबैभन्दा उपयुक्त परीक्षण सिफारिस गर्नेछन्। मुख्य प्रकारहरू हेरौं।

यी आनुवंशिक परीक्षणहरू केका लागि प्रयोग गरिन्छ?

आनुवंशिक परीक्षण एक धेरै मूल्यवान चिकित्सा उपकरण हो। यहाँ केहि परिस्थितिहरू छन् जहाँ यो प्रयोग गरिन्छ।

गर्भवती आमाहरूको लागि प्रसवपूर्व परीक्षण

गर्भावस्थाको समयमा, यी परीक्षणहरूले गर्भमा रहेको बच्चाको जीन वा क्रोमोजोममा हुने कुनै पनि परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्छन्। यसले बच्चामा आनुवंशिक रोग लाग्ने जोखिम पहिले नै निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

निदान परीक्षण

यदि तपाईंलाई कुनै लक्षणहरू छन् भने, यो परीक्षणले ती आनुवंशिक अवस्थाको कारणले भएको हो वा होइन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

क्यारियर स्क्रिनिङ

केही आनुवंशिक रोगहरू हुन्छन्, र तपाईंको शरीरमा त्यो रोगको लागि परिवर्तित जीन भए पनि, तपाईंले लक्षणहरू देखाउनुहुने छैन। तपाईंलाई "वाहक" भनिन्छ। यदि बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका आमाबाबु दुवै एउटै रोगका वाहक हुन् भने, बच्चामा त्यो रोग हुने २५% जोखिम हुन्छ। त्यसैले यो परीक्षणले तपाईंलाई तपाईं वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर बताउन सक्छ।

नवजात शिशुको जाँच

बच्चा जन्मने बित्तिकै, निश्चित आनुवंशिक र अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ। यसले रोग भएमा सकेसम्म चाँडो उपचार सुरु गर्न अनुमति दिन्छ।

भविष्यसूचक र पूर्व-लक्षणात्मक परीक्षण

यी परीक्षणहरूले भविष्यमा तपाईंलाई कुनै निश्चित रोग (जस्तै, निश्चित प्रकारको क्यान्सर) हुने उच्च आनुवंशिक जोखिम छ कि छैन भनेर देखाउन सक्छ, यदि तपाईंलाई अहिले कुनै लक्षणहरू छैनन् भने पनि।

फार्माकोजेनोमिक परीक्षण

यो एउटा अद्भुत कुरा हो। यो परीक्षणले तपाईंको आनुवंशिक श्रृंगारको आधारमा केही औषधिहरूले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ, तिनीहरूले तपाईंको लागि काम गर्छन् कि गर्दैनन्, र सबैभन्दा सुरक्षित खुराक के हो भनेर बताउन सक्छ। यसले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको लागि उत्तम उपचार छनौट गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

आनुवंशिक परीक्षणबाट कस्ता रोगहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ?

यो याद राख्नु महत्त्वपूर्ण छ कि आनुवंशिक परीक्षणले हरेक रोग पत्ता लगाउन सक्दैन। साथै, सकारात्मक परीक्षणको नतिजाको अर्थ तपाईंलाई त्यो रोग लाग्नेछ भन्ने होइन। यद्यपि, तिनीहरू धेरै रोगहरू पहिचान गर्न धेरै उपयोगी छन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• डाउन सिन्ड्रोम
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• हन्टिङटन रोग
• स्तन क्यान्सर र कोलोन क्यान्सर जस्ता केही वंशानुगत क्यान्सरहरू

यो परीक्षण कसरी गरिन्छ?

यो एकदमै सरल प्रक्रिया हो। तपाईंको डाक्टरले गर्भवती महिलाबाट तपाईंको रगत, कपाल, छाला, तन्तु, वा एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिनेछन्। त्यसपछि नमूना प्रयोगशालामा पठाइन्छ। त्यहाँ, विशेषज्ञहरूले तपाईंको जीन, क्रोमोजोम, वा डीएनए परिवर्तनहरूको लागि परीक्षण गर्नेछन्, र परिणामहरू तपाईंको डाक्टरलाई फिर्ता पठाउनेछन्।

के यी परीक्षणहरूमा कुनै जोखिम छ?

धेरैजसो डीएनए परीक्षणहरूमा धेरै कम शारीरिक जोखिम हुन्छ। तिनीहरू थोरै मात्रामा रगत लिने जत्तिकै सरल छन्। यद्यपि, गर्भावस्थाको समयमा गर्भाशयबाट तरल पदार्थ लिने केही परीक्षणहरूमा संक्रमण र गर्भपतनको जोखिम धेरै कम हुन्छ।

यद्यपि, ठूलो जोखिम मनोवैज्ञानिक र आर्थिक हो।

• मनोवैज्ञानिक प्रभाव: यदि तपाईंले अप्रत्याशित परिणाम पाउनुभयो भने, तपाईंले रिस, डर, उदासी र चिन्ता जस्ता भावनाहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।
• आर्थिक पक्षहरू: आनुवंशिक परीक्षण महँगो हुन सक्छ, त्यसैले परीक्षण गर्नु अघि यस बारे सचेत हुनु राम्रो विचार हो।

साथै, याद राख्नुहोस् कि यी परीक्षणहरू १००% सही नहुन सक्छन्। साथै, नतिजाहरूले सधैं लक्षणहरू कति गम्भीर हुनेछन् वा रोग कहिले विकास हुनेछ भनेर भविष्यवाणी गर्न सक्दैन।

नतिजाले के भन्छ?

आनुवंशिक परीक्षणको नतिजा बुझ्न कहिलेकाहीं जटिल हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले नतिजाहरूलाई सही रूपमा व्याख्या गर्न तपाईंको चिकित्सा इतिहाससँग तुलना गर्नेछन्। नतिजाहरू मुख्य तीन प्रकारका हुन्छन्।

| नतिजा | अर्थ |

| -------------------------- | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ |

| सकारात्मक | यसको अर्थ प्रयोगशालाले रोग निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तन फेला पारेको छ। यसले तपाईंको निदान पुष्टि गर्न सक्छ, तपाईं रोगको वाहक हुनुहुन्छ भनेर पुष्टि गर्न सक्छ, वा तपाईं रोग लाग्ने जोखिममा हुनुहुन्छ भनेर पुष्टि गर्न सक्छ। |

| नकारात्मक | यसको अर्थ रोग निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तन फेला परेन। यसले निदानलाई अस्वीकार गर्न सक्छ, तपाईं रोगको वाहक होइन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ, वा तपाईं बढ्दो जोखिममा छैन भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। |

| अनिश्चित | यसको अर्थ आनुवंशिक परिवर्तन फेला परेको भए पनि, यो रोग निम्त्याउने हो वा हानिरहित सामान्य परिवर्तन हो भनेर निर्धारण गर्न पर्याप्त जानकारी छैन। यो किनभने हामी सबैको डीएनएमा साना परिवर्तनहरू हुन्छन् जसले हाम्रो स्वास्थ्यलाई असर गर्दैन। |