के तपाईंको सानो बच्चालाई यो गम्भीर मिर्गी रोग छ? ड्राभेट सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं!

यदि तपाईंको सानो बच्चा, वा एक वर्ष मुनिको बच्चालाई अचानक ज्वरोसहित गम्भीर दौरा आयो र पाँच मिनेटभन्दा बढी समयसम्म रह्यो भने तपाईं कति डराउनुहुन्छ? यो ड्राभेट सिन्ड्रोम भनिने धेरै दुर्लभ र सम्भावित गम्भीर अवस्थाको पहिलो संकेत हुन सक्छ। यस अवस्थामा, साना बच्चाहरूलाई विभिन्न प्रकारका दौराहरू हुन सक्छन्। त्यति मात्र होइन, उनीहरूमा बोल्न गाह्रो हुने, हिँड्न समस्या हुने र सिक्न ढिलाइ हुने जस्ता धेरै अन्य लक्षणहरू पनि हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, यसबारे विस्तृत रूपमा कुरा गरौं।

ड्राभेट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

ड्राभेट सिन्ड्रोम भएको बच्चाको पहिलो लक्षण दौरा हो । यो सामान्यतया बच्चा एक वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै हुन्छ। यो पहिलो दौरा यस्तो देखिन सक्छ:

• यसले पाँच मिनेटभन्दा बढी समय लिन सक्छ।
• यो प्रायः ज्वरो, अर्को रोग, वा उच्च वातावरणीय तापक्रमको साथ हुन्छ।
• अनियन्त्रित मांसपेशी संकुचन (हामी तिनीहरूलाई आक्षेप भन्छौं) हुन सक्छ।
• यसले शरीरको एक छेउ वा दुवै छेउलाई मात्र असर गर्न सक्छ।

बच्चा एक वर्षको भएपछि, अन्य प्रकारका दौराहरू हुन सक्छन्। यी ज्वरो बिना पनि हुन सक्छन्। यसको अर्थ तापक्रममा वृद्धि बिना नै दौराहरू हुन सक्छन्। यी विभिन्न प्रकारका दौराहरू हुन्:

• अनुपस्थिति दौरा: अचानक होश गुमाउनु, जस्तै तपाईं स्थिर उभिरहनुभएको छ। तर यो धेरै छोटो समयको लागि हो।
• एटोनिक दौरा: अचानक मांसपेशी नियन्त्रण गुमाउनु, जसले गर्दा शरीर शिथिल भएको जस्तो देखिन्छ।
• हेमिक्लोनिक दौरा: शरीरको एक छेउमा मात्र मांसपेशी झम्झमाउछ।
• फोकल दौरा: छोटो समयको लागि चेतना गुमाउनु, मांसपेशी नियन्त्रण गुमाउनु र असामान्य संवेदनाहरू हुन सक्छन्।
• मायोक्लोनिक दौरा: अचानक, साना झट्काहरू जसले मांसपेशीहरूलाई झट्का दिएको जस्तो देखिन्छ।
• टनिक-क्लोनिक दौरा: यो हामीले देख्ने सबैभन्दा सामान्य प्रकारको दौरा हो। शरीर अनियन्त्रित रूपमा झट्किन्छ।

यी दौरा लक्षणहरूको अतिरिक्त, ड्राभेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूले अन्य लक्षणहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• विकासात्मक ढिलाइ: भाषा विकासमा ढिलाइ, विशेष गरी बोली विकासमा, देख्न सकिन्छ।
• व्यवहारिक समस्याहरू: कहिलेकाहीं आक्रामक व्यवहार गर्न सक्छ।
• स्नायु विकास विकारहरू: उदाहरणका लागि, `ADHD` (ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर) जस्ता अवस्थाहरू।
• सन्तुलन र समन्वयमा कठिनाइहरू: हिँड्दा उचित सन्तुलन कायम राख्न गाह्रो हुन सक्छ।
• चालमा कठिनाइहरू: तपाईंले कम्पन वा अस्थिर चाल देख्न सक्नुहुन्छ।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया): मांसपेशीको टोन कम हुनु।
• निद्रा सम्बन्धी समस्याहरू: निदाउन नसक्ने, बारम्बार उठ्ने जस्ता कुराहरू।
• वृद्धि र पोषण समस्याहरू: कम तौल बढ्नु, भोक नलाग्नु जस्ता कुराहरू।
• डिस्अटोनोमिया: यसको अर्थ शरीरको तापक्रम, मुटुको धड्कन र रक्तचाप जस्ता कुराहरू नियन्त्रण गर्न कठिनाइ हुनु हो।

ड्राभेट सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

ड्राभेट सिन्ड्रोमको मुख्य कारण प्रायः `SCN1A` नामक जीनमा हुने आनुवंशिक भिन्नता हो । यो `SCN1A` जीनले हाम्रा कोषहरूलाई सोडियम आयनहरू (सकारात्मक रूपमा चार्ज गरिएको सोडियम परमाणुहरू) बोक्ने सोडियम च्यानलहरू बनाउन भन्छ। यी च्यानलहरूले हाम्रो मस्तिष्क कोषहरूलाई विद्युतीय संकेतहरू बनाउन र पठाउन मद्दत गर्छन्।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो `SCN1A` जीनलाई सोडियम च्यानलहरू बनाउने ``खाना पकाउने विधि'' को रूपमा सोच्नुहोस् जुन हाम्रो मस्तिष्क कोषहरूमा ``गेट'' जस्तै काम गर्दछ। यदि यो ``रेसिपी'' मा सानो गल्ती छ, अर्थात्, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, ती ``गेटहरू'' राम्रोसँग बन्दैनन्। त्यसपछि मस्तिष्क कोषहरू बीच सन्देशहरूको प्रसारण, अर्थात्, ``न्यूरोट्रान्समिशन'', अवरुद्ध हुन्छ। यसैले दौरा जस्ता लक्षणहरू देखा पर्छन्।

के यो आनुवंशिक कुरा हो?

हो, ड्राभेट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। तर धेरैजसो समय, यो एक छिटपुट अवस्था हो। अर्थात्, यो अचानक हुन्छ, यस अवस्थाको कुनै पूर्व पारिवारिक इतिहास बिना। यद्यपि, त्यहाँ केही घटनाहरू भएका छन् जहाँ यो अवस्थाले धेरै पुस्ताहरूमा धेरै परिवारका सदस्यहरूलाई असर गरेको छ।

वंशानुगत ड्राभेट सिन्ड्रोमको दुर्लभ अवस्थामा, उत्परिवर्तन एक अभिभावकको केही कोषहरूमा मात्र हुन सक्छ (यसलाई 'मोज़ेकिज्म' भनिन्छ)। वा, यो 'अटोसोमल डोमिनेन्ट' ढाँचामा पुस्तादेखि पुस्तासम्म प्रसारित हुन सक्छ। यसको अर्थ एक जना अभिभावकमा मात्र उत्परिवर्तन भए पनि बच्चाले यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।

तर एउटा कुरा याद राख्नु पर्ने के छ भने `SCN1A` जीन उत्परिवर्तन भएका सबैमा Dravet Syndrome को लक्षणहरू देखा पर्दैनन्। केही मानिसहरूमा यो उत्परिवर्तन हुन सक्छ तर कुनै पनि लक्षणहरू देखिँदैनन्। साथै, केही मानिसहरूमा Dravet Syndrome को लक्षणहरू हुन सक्छन् तर `SCN1A` जीन उत्परिवर्तन नहुन सक्छ।

के यसको लागि कुनै विशेष जोखिम कारकहरू छन्?

यदि तपाईंको आमाबाबु वा परिवारको कुनै सदस्यलाई मिर्गी रोग छ वा `SCN1A` जीनमा उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंलाई यो अवस्था हुने जोखिम हुन सक्छ।

ड्राभेट सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

यस अवस्थाबाट उत्पन्न हुन सक्ने सबैभन्दा गम्भीर जटिलताहरू जीवन-धम्कीपूर्ण हुन सक्छन् । मुख्यहरू हुन्:

• दौराका कारण हुने चोटपटक।
• स्थिति एपिलेप्टिकस: यो एक यस्तो अवस्था हो जहाँ लगातार दौरा लाग्छ। यसका लागि तुरुन्तै चिकित्सा ध्यान आवश्यक पर्दछ।
• मिर्गी (SUDEP) मा अचानक अस्पष्ट मृत्यु।

तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने डाक्टरले तपाईंलाई यी खतराका संकेतहरू के हुन् भनेर व्याख्या गर्नेछन् र आपतकालीन अवस्थामा के गर्ने भनेर योजना पनि बनाउनेछन्।

ड्राभेट सिन्ड्रोम कसरी सही रूपमा निदान गर्ने?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले पहिले ड्राभेट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू जाँच गर्न शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाको चिकित्सा इतिहास र उनीहरूले लिइरहेका कुनै पनि औषधिहरूको बारेमा पनि सोध्नेछन्।

डाक्टरले तपाईंलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्छन्:

• पहिलो चोटपटक लाग्नुभन्दा पहिले के बच्चाको विकास सामान्य (वा सामान्यको नजिक) थियो?
• के तपाईंलाई एक वर्षको उमेरभन्दा अगाडि ज्वरो सहित वा बिना दुई वा सोभन्दा बढी पटक दौरा परेको छ?
• के ती दौराहरू दुई वा सोभन्दा बढी थिए, पाँच मिनेटभन्दा बढी समयसम्म?
• के तपाईं दौरा पर्दा के भयो भनेर वर्णन गर्न सक्नुहुन्छ (उदाहरणका लागि, के बच्चाले कुटपिट गर्यो, के तपाईंले हेर्नुभयो, के उसले आफ्नो शरीरको एक छेउ मात्र चलाएको थियो)?

यसको अतिरिक्त, डाक्टरले SCN1A जीन उत्परिवर्तन जाँच गर्न रगत परीक्षण वा र्‍याल परीक्षण गर्न सक्छन्। उनीहरूले MRI (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) र EEG (इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम) जस्ता मस्तिष्कको जाँच गर्ने परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीं यो निदान ढिलाइ हुन सक्छ, किनकि प्रारम्भिक चरणहरूमा MRI र EEG परीक्षणहरूको नतिजा सामान्य हुन सक्छ।

ड्राभेट सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको तपाईंको बच्चालाई हुने दौराहरूको संख्या र दौराहरूको गम्भीरता कम गर्नु हो । यद्यपि, प्रत्येक बच्चाको दौराको प्रकार र अवधि फरक हुने भएकाले, प्रत्येक बच्चाले उपचारमा समान प्रतिक्रिया दिँदैन। त्यसकारण, उपचार योजना प्रत्येक व्यक्तिको लागि तयार पारिएको छ। यसमा समावेश हुन सक्छ:

• एन्टी-क्वेजर औषधिहरू: यी औषधिहरूले तपाईंको बच्चालाई हुने दौराहरूको संख्या कम गर्न सक्छन्। यद्यपि, केही औषधिहरूले पनि दौराहरूको संख्या बढाउन सक्छन्, त्यसैले डाक्टरले यसलाई धेरै सावधानीपूर्वक र बारम्बार निगरानीमा उपचार गर्नेछन्।
• केटोजेनिक आहार: डाक्टरले तपाईंको बच्चाको आहारमा परिवर्तन सिफारिस गर्न सक्छन्। यसमा उच्च बोसो र कम कार्बोहाइड्रेट भएको आहार समावेश छ।
• उपचारहरू: यदि विकासात्मक ढिलाइहरू छन् भने, शैक्षिक हस्तक्षेप कार्यक्रमहरूले मद्दत गर्न सक्छन्। शारीरिक, व्यावसायिक, वा भाषण थेरापीले पनि समस्याहरूलाई सम्बोधन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

ड्राभेट सिन्ड्रोमको लागि कस्ता औषधिहरू दिइन्छ?

अमेरिकी खाद्य तथा औषधि प्रशासन (FDA) ले २ वर्षभन्दा माथिका व्यक्तिहरूमा ड्राभेट सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित दौराहरूको उपचार गर्न यी औषधिहरूलाई अनुमोदन गरेको छ:

• क्यानाबिडियोल
• फेनफ्लुरामाइन
• स्टिरिपेन्टोल

यो औषधि चक्की र तरल पदार्थ जस्ता विभिन्न रूपहरूमा उपलब्ध छ, त्यसैले यो साना बच्चाहरू र वयस्कहरू दुवैलाई लिन सजिलो छ।

महत्त्वपूर्ण: तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कार्बामाजेपाइन, अक्सकार्बजेपाइन, ल्यामोट्रिजिन र फेनिटोइन जस्ता सोडियम च्यानल ब्लकरहरू जस्ता केही एन्टी-सिजर औषधिहरू प्रयोग नगर्न भन्न सक्छन्, किनभने तिनीहरूले दौरालाई अझ खराब बनाउन सक्छन्।

तपाईंको डाक्टरले प्रत्येक प्रकारको दौरा नियन्त्रण गर्न एक भन्दा बढी औषधि सिफारिस गर्न सक्छन्। ड्राभेट सिन्ड्रोमको निदान र व्यवस्थापनमा अन्तर्राष्ट्रिय सहमतिले यी औषधिहरू यस क्रममा प्रयोग गर्न सिफारिस गर्दछ:

• पहिलो-लाइन उपचार: भ्याल्प्रोएट
• दोस्रो-लाइन उपचार: फेनफ्लुरामाइन, स्टिरिपेन्टोल, वा क्लोबाजाम
• तेस्रो-लाइन उपचार: क्यानाबिडियोल
• चौथो-लाइन उपचार: टोपिरामेट, केटोजेनिक आहार

उद्धार औषधिहरू

यी औषधिहरू आपतकालीन अवस्थामा दिइन्छ, जस्तै निरन्तर दौरा ("स्थिति एपिलेप्टिकस")। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले घरमा वा स्कूलमा दौरा परेमा के गर्ने भनेर "दौरा कार्य योजना" बनाउनेछन्। यी आपतकालीन औषधिहरूले तपाईंको बच्चाको दौरा रोक्न सक्छन्। यी सामान्यतया 'बेन्जोडाइजेपाइन' भनिने औषधिहरूको वर्गमा हुन्छन्। उदाहरणहरू:

• क्लोनाजेपाम ('क्लोनाजेपाम')
• डायजेपाम ('डियाजेपाम')
• लोराजेपाम ('लोराजेपाम')
• मिडाजोलम

यो औषधि नाकको स्प्रे, रेक्टल जेल, वा मुखमा घुल्ने ट्याब्लेटको रूपमा उपलब्ध छ।

ड्राभेट सिन्ड्रोम भएको बच्चाको लागि रोगको निदान के हो?

तपाईंको बच्चाको दृष्टिकोण व्यक्तिपिच्छे फरक हुने भएकोले तपाईंको डाक्टरले मात्र तपाईंलाई सही विवरण दिन सक्नुहुन्छ। तपाईंको बच्चालाई लामो समयसम्म, बारम्बार दौरा पर्न सक्छ। यद्यपि, तपाईंको बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा, यी दौराहरूको संख्या र अवधि घट्न सक्छ। यद्यपि औषधिहरूले दौराहरूको संख्या र गम्भीरता कम गर्न सक्छन्, तर ड्राभेट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिमा दौरा पूर्ण रूपमा हटाउन सक्दैनन् ।

तपाईंको बच्चाले आफ्नो उमेरका अन्य बच्चाहरूको तुलनामा विकासात्मक कोसेढुङ्गामा पुग्न धेरै समय लाग्ने अपेक्षा गर्न सक्नुहुन्छ। उनीहरूलाई स्कूलमा थप मद्दत पनि चाहिन सक्छ। यद्यपि, उनीहरू बूढो हुँदै जाँदा ढिलो गतिमा सिक्न सक्छन्।

तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा उत्पन्न हुने समस्याहरूको उपचार गर्न तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई विभिन्न विशेषज्ञहरूकहाँ पठाउन सक्छ। उदाहरणका लागि, एक पोडियाट्रिस्टले विशेष जुत्ता (अर्थोटिक्स) लगाएर हिँड्ने समस्याहरूमा मद्दत गर्न सक्छन्। वा, एक अर्थोपेडिक सर्जनले हिँड्ने समस्या वा स्कोलियोसिस जस्ता अवस्थाहरूमा मद्दत गर्न सक्छन्।

के यसको पूर्ण उपचार छ?

हाल ड्राभेट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । साथै, यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, अनुसन्धान जारी छ। जीन थेरापीहरूको क्लिनिकल परीक्षणहरूले आशाजनक प्रारम्भिक परिणामहरू देखाएका छन्।

ड्राभेट सिन्ड्रोम भएको बच्चाको आयु कति हुन्छ?

ड्राभेट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूलाई SUDEP (मिर्गीको कारणले अचानक अस्पष्ट मृत्यु), स्टेटस एपिलेप्टिकस (निरन्तर दौरा), वा दौराको समयमा हुने दुर्घटनाहरूबाट प्रारम्भिक मृत्युको जोखिम हुन्छ । यद्यपि, यो अवस्था भएका अधिकांश मानिसहरू वयस्कतासम्म बाँच्छन्।

तपाईंको बच्चाको अवस्था तथ्याङ्कसँग मेल खाने वा नखाने हुन सक्ने भएकोले, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंलाई के आशा गर्ने भन्ने बारे सबैभन्दा सही जानकारी दिन सक्नुहुन्छ ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई एक वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै पाँच मिनेटभन्दा बढी समयसम्म दुई वा सोभन्दा बढी पटक दौरा परेको छ भने, विशेष गरी यदि तिनीहरू ज्वरोको कारणले भएका छन् भने , आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्। यो ड्राभेट सिन्ड्रोमको संकेत हुन सक्छ।

ड्राभेट सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेपछि, तपाईंले आफ्नो बच्चाको मेडिकल टोलीलाई नियमित रूपमा भेट्नुपर्नेछ। यदि तपाईंले उपचार सुरु गरेपछि आफ्नो बच्चाको दौरा झन् खराब हुँदै गएको (बढी बारम्बार, लामो समयसम्म) देख्नुभयो भने, आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आपतकालीन अवस्थामा के के संकेत र लक्षणहरू हेर्ने र त्यस्तो अवस्थामा के गर्ने भन्ने बारेमा सल्लाह दिनेछन्। आपतकालीन उपचार आवश्यक पर्ने लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• पाँच मिनेटभन्दा बढी समयसम्म रहने र सास फेर्न गाह्रो हुने दौरा।
• लगातार धेरै चोटपटक लाग्छन्, तर त्यस अवधिमा बच्चालाई होश आउँदैन।
• दौरा पर्दा शारीरिक चोट लाग्छ।

तपाईंको बच्चालाई दौरा परेको हेर्नु कति डरलाग्दो हुन्छ भन्ने कुरा म बुझ्छु। यो पीडादायी भए पनि, कुनै दिन फेरि त्यस्तै हुनेछ भनेर जान्न सजिलो छैन। यो ड्राभेट सिन्ड्रोमसँग बाँच्नुको वास्तविकता हो।

यद्यपि, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले दौराको समयमा के आशा गर्ने भनेर बुझ्न तपाईंसँग काम गर्नेछ। तिनीहरूले तपाईंलाई 'दौरा कार्य योजना' कसरी बनाउने भनेर पनि सिकाउनेछन्। आपतकालीन अवस्थामा कसलाई सम्पर्क गर्ने र कुन स्रोतहरू प्रयोग गर्ने भनेर जान्दा तपाईंलाई केही मानसिक शान्ति दिन सक्छ।

उपचारले दौराको आवृत्ति र गम्भीरता कम गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चालाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाहको आवश्यकता पर्ने भएकोले, उसले आफ्ना डाक्टरहरूलाई राम्रोसँग चिन्न सक्नेछ। यदि तपाईंसँग बाटोमा कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो बच्चाको चिकित्सा टोलीलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्।

अन्तमा, सम्झनुहोस् (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ड्राभेट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ र जटिल मिर्गी रोग हो जसले साना बच्चाहरूलाई असर गर्छ। यसको बारेमा सुन्दा धेरै डर र चिन्ता महसुस हुनु बुझ्न सकिन्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको लक्षणहरू छिटो पहिचान गर्नु र उचित चिकित्सा सल्लाह र उपचार खोज्नु हो।

• यदि तपाईंको सानो बच्चालाई ज्वरोसँगै लामो समयसम्म दौरा परिरहेको छ भने, यसको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्न ढिलाइ नगर्नुहोस्।
• यो अवस्थासँग बाँच्नु चुनौतीपूर्ण छ, तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंले डाक्टर, चिकित्सक र यस्तै अनुभव भएका अन्य अभिभावकहरूबाट धेरै सहयोग पाउन सक्नुहुन्छ।
• उपचार र अनुसन्धानमा सुधार भइरहेको छ, त्यसैले आशा नहार्नुहोस्।

तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम हेरचाह प्रदान गर्ने शक्ति तपाईंलाई मिलोस्!

` ड्राभेट सिन्ड्रोम, मिर्गी, दौरा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, बालरोग, स्नायु रोग, SCN1A