के तपाईंको जोर्नी धेरै बाङ्गिन्छ? के तपाईंको छाला तन्किन्छ? एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) को बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो जोर्नीहरू अरूको तुलनामा बढी लचिलो भएको महसुस गर्नुभएको छ? सायद तपाईंले आफ्नो औंलाहरू असामान्य तरिकाले पछाडि मोड्न सक्नुहुन्छ, वा तपाईंको छाला सामान्य भन्दा बढी तन्किएको महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। यी सामान्य कुराहरू जस्तो लाग्न सक्छन्, कहिलेकाहीँ तिनीहरू एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) भनिने आनुवंशिक अवस्थाको कारणले हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो त्यस्तो चीज हो जुन धेरै मानिसहरूले सुनेका छैनन्, त्यसैले आज हामी यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) भनेको के हो?

हाम्रो शरीरलाई इँटाले बनेको भवनको रूपमा सोच्नुहोस्। यी इँटाहरू (अर्थात्, हाम्रो शरीरका अंगहरू, हड्डीहरू र छाला) मोर्टारले एकसाथ राखिएका हुन्छन्। त्यसैगरी, हाम्रो शरीरका भागहरूलाई एकसाथ राख्ने र बलियो राख्ने 'मोर्टार' लाई संयोजी तन्तु भनिन्छ। यी हाम्रो हड्डी, कार्टिलेज, छाला र रक्तनलीहरूमा जताततै पाइन्छन्।

एहलर्स-डान्लोस सिन्ड्रोम (EDS) एक आनुवंशिक विकार हो जसले संयोजी तन्तुलाई कमजोर बनाउँछ। यसको मुख्य कारण कोलाजेनको कमी हो, जुन संयोजी तन्तुको बलको लागि आवश्यक प्रोटिन हो। यो सिमेन्टको अभाव भएको मोर्टार मिश्रण जस्तै हो। यसले जोर्नीहरू खुकुलो बनाउँछ, छाला धेरै तन्किन्छ, सजिलै चोट लाग्छ, र कहिलेकाहीँ रक्तनलीहरू र आन्तरिक अंगहरू पनि कमजोर हुन्छन्।

यो एक आनुवंशिक रोग हो जुन परिवारमा चल्छ। यद्यपि, यसको लागि अहिलेसम्म कुनै खास उपचार छैन। तर सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको लक्षणहरू नियन्त्रण र व्यवस्थापन गर्न र सामान्य जीवन बिताउन सक्षम हुनु हो।

EDS का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

EDS को नामकरण पहिलो पटक वर्णन गर्ने दुई डाक्टरहरूको नामबाट गरिएको हो। हाल यसका १३ मुख्य प्रकारहरू छन्। प्रत्येक प्रकार अलि फरक भए तापनि, तिनीहरू सबैको साझा कारण हुन्छ: जोर्नी र छालाको संरचना कमजोर हुनु। सबैभन्दा सामान्य प्रकारहरू हेरौं।

EDS का सामान्य लक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंलाई भएको EDS को प्रकार अनुसार लक्षणहरू फरक हुन सक्छन्, तर यी धेरैजसो मानिसहरूले अनुभव गर्ने सामान्य लक्षणहरू हुन्।

• अत्यधिक लचिलो जोर्नीहरू: उदाहरणका लागि, तपाईं आफ्नो औंला घुमाएर आफ्नो हातको पछाडि रगड्न सक्नुहुन्छ, वा आफ्नो घुँडा पछाडि मोड्न सक्नुहुन्छ। केही मानिसहरू यसलाई 'दोहोरो जोर्नी' भन्छन्।
• तन्किने छाला: तपाईंको छाला तपाईंको शरीरबाट तान्न सकिन्छ, र जब तपाईंले छोड्नुहुन्छ, यो पहिलेकै अवस्थामा फर्कन्छ। यो मखमली जस्तै धेरै चिल्लो पनि हुन सक्छ।
• कमजोर छाला: सानो प्रहार पछि पनि छाला नीलो हुन्छ र दागहरू देखिन्छन्। यदि तपाईंलाई चोट लागेको छ भने, निको हुन धेरै समय लाग्छ। दागहरू सजिलै बन्छन्।

यो पनि सामान्य छ:

• दाँतको समस्या (दाँत निस्कने, गिजाबाट रगत बग्ने)
• जोर्नी दुख्ने
• राम्रोसँग सुतेपछि पनि अत्यधिक थकान महसुस हुनु
• ध्यान केन्द्रित गर्न कठिनाई
• टाउको दुखाइ
• समतल खुट्टा
• मांसपेशी कमजोरी, विशेष गरी चिसो मौसममा
• पिसाब नियन्त्रण गर्न कठिनाई
• चक्कर लाग्नु
• पाचन प्रणाली समस्याहरू, जस्तै पेट फुल्ने

यदि बच्चाहरूलाई EDS छ भने, हिँड्ने र बस्ने जस्ता मोटर सीपहरू प्रभावित हुन सक्छन्।यो ढिलो हुन सक्छ र तपाईंको उमेर अनुसारको उचाइ नहुन सक्छ।

रोग कसरी निदान गर्ने?

जब तपाईंले यस्ता लक्षणहरू रिपोर्ट गर्नुहुन्छ, तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंलाई ध्यानपूर्वक जाँच गर्नेछन्।

• तिनीहरूले तपाईं आफ्नो घुँडा, कुहिना र औंलाहरू कति टाढा मोड्न सक्नुहुन्छ भनेर हेर्नेछन्।
• तिनीहरूले तपाईंको छाला कति तन्किएको छ र कुनै दाग वा चोटपटक छ कि छैन भनेर जाँच गर्नेछन्।
• तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू छन् कि भनेर सोध्नुहोस्।

धेरैजसो समय, HEDS जस्ता प्रकारहरू यस शारीरिक परीक्षणबाट मात्र पहिचान गर्न सकिन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ निदान पुष्टि गर्न र सही प्रकार निर्धारण गर्न थप परीक्षण आवश्यक पर्दछ।

• आनुवंशिक परीक्षण: EDS निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न रगतको नमुना लिन सकिन्छ।
• इकोकार्डियोग्राम: मुटु र रक्तनलीहरूमा समस्याहरू जाँच गर्न ध्वनि तरंग परीक्षण।
• सिटी स्क्यान वा एमआरआई स्क्यान: यी स्क्यानहरूले मेरुदण्ड वा भित्री अंगहरूको अवस्था हेर्न मद्दत गर्छन्।
• छाला बायोप्सी: कोलाजेनमा असामान्यताहरू जाँच गर्न छालाको सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।

उपचार र व्यवस्थापन

एकपटक तपाईंले कुन प्रकारको EDS छ भनेर पहिचान गरिसकेपछि, तपाईं आफ्ना लक्षणहरू कसरी व्यवस्थापन गर्ने भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंले विभिन्न विशेषज्ञहरूलाई पनि भेट्नुपर्ने हुन सक्छ।

• हाडजोर्नी विशेषज्ञ
• छाला विशेषज्ञ
• वात रोग विशेषज्ञ

यहाँ केही मुख्य उपचार विधिहरू छन्:

• शारीरिक उपचार: मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र जोर्नीहरूको कडापन रोक्न यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। हिड्ने र पौडी खेल्ने जस्ता कम प्रभाव पार्ने व्यायामहरू राम्रो हुन्छन्।
• व्यावसायिक थेरापी: तपाईंले दैनिक कार्यहरू सजिलो बनाउन प्रविधि र उपकरणहरूको बारेमा सिक्न सक्नुहुन्छ। तपाईंले आफ्नो जोर्नीहरूमा तनाव कसरी कम गर्ने भन्ने बारे सल्लाह प्राप्त गर्नुहुनेछ।
• सहायक उपकरणहरू: जोर्नीहरू चल्नबाट रोक्नको लागि तपाईंलाई ब्रेसेस वा घुम्न मद्दतको लागि ह्वीलचेयरको आवश्यकता पर्न सक्छ।
• दुखाइ निवारक: जोर्नी दुखाइको लागि, तपाईं सामान्य दुखाइ निवारक वा आवश्यक भएमा, डाक्टरले तोकेको बलियो औषधि लिन सक्नुहुन्छ।
• शल्यक्रिया: बारम्बार प्रभावित हुने र अन्य उपचारहरूद्वारा नियन्त्रण गर्न नसकिने जोर्नीहरू मर्मत गर्न शल्यक्रिया प्रयोग गरिन्छ। यद्यपि, EDS भएका मानिसहरूमा प्रायः घाउ निको हुन ढिलाइ हुने भएकोले, यसलाई अन्तिम उपाय मानिन्छ।

EDS सँग बस्दा विचार गर्नुपर्ने कुराहरू

EDS सँग बाँच्नु भनेको तपाईंले आफ्नो शरीरको अलि बढी हेरचाह गर्नु हो। यी कुराहरूले तपाईंलाई दुर्घटनाबाट बच्न मद्दत गर्न सक्छ।

• कडा खेलकुदबाट बच्नुहोस्:दौडने जस्ता जोर्नीहरूमा धेरै दबाब दिने सम्पर्क खेलकुद र व्यायामहरूबाट बच्नुहोस्।
• तौल नउठाउँनुहोस्: तौल उठाउँदा जोर्नीहरूमा तनाव हुने र चोटपटक लाग्ने जोखिम बढ्छ।
• आफ्नो छालालाई सुरक्षित राख्नुहोस्: हल्का साबुन प्रयोग गर्नुहोस्। दैनिक सनस्क्रिन लगाउनुहोस्। घुँडा र कुहिना जस्ता क्षेत्रहरूमा सुरक्षात्मक प्याड लगाउनुहोस्।
• दाँतको ख्याल राख्नुहोस्: नरम ब्रिसल भएको टूथब्रश प्रयोग गर्नुहोस्।
• मानसिक स्वास्थ्य: यस्तो दीर्घकालीन अवस्थासँग बाँच्नु भावनात्मक रूपमा थकित हुन सक्छ। परामर्शदातासँग कुरा गर्नु वा समान विचारधारा भएका व्यक्तिहरूसँगको सहयोग समूहमा सामेल हुनु ठूलो मद्दत हुन सक्छ।

यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने बारे सोच्दै हुनुहुन्छ भने, तपाईं आफ्ना बच्चाहरूमा यो रोग सर्ने जोखिम बुझ्नको लागि आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।