पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया - यसको बारेमा तपाईंलाई के जान्न आवश्यक छ

के तपाईंको परिवारमा यस्ता व्यक्तिहरू छन् जसलाई वृद्ध हुनुभन्दा अगाडि, अर्थात् ४०-५० वर्षको उमेरमा हृदयघात भएको छ? वा तपाईंको परिवारका मानिसहरूले निरन्तर "उच्च कोलेस्ट्रोल, उच्च कोलेस्ट्रोल" भन्ने गर्छन्? धेरैजसो समय, हामी सोच्छौं कि यसको कारण हामीले खाने र पिउने र व्यायाम नगर्ने जस्ता कुराहरू हुन्। त्यो सत्य हो, र यसको प्रभाव पनि हुन्छ। तर कहिलेकाहीँ, यो उच्च कोलेस्ट्रोलको वास्तविक कारण हाम्रो शरीर भित्र, हाम्रो जीनमा समस्या हुन सक्छ। यसलाई हामी औषधिमा 'पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया' वा 'FH' भन्छौं। आज, हामी यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया (FH) भनेको के हो?

पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन आमा, बुबा, वा दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा सर्छ। यो तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरमा "खराब" कोलेस्ट्रोल, वा LDL कोलेस्ट्रोल, जन्मदेखि नै धेरै उच्च हुन्छ।

हाम्रो रक्तनलीहरूलाई धमनीको रूपमा सोच्नुहोस्। यो 'LDL' कोलेस्ट्रोल पहेंलो, मोमीको तह जस्तै हो जुन ती धमनीहरूको भित्तामा टाँसिन्छ। सामान्यतया, यी बिस्तारै बिस्तारै जम्मा हुन्छन्। तर 'FH' भएको व्यक्तिमा, 'LDL' कोलेस्ट्रोलको स्तर यति उच्च हुन्छ कि यो मोमीको तह रक्तनलीहरू भित्र धेरै छिटो र धेरै बाक्लो रूपमा जम्मा हुन थाल्छ। हामी यसलाई 'एथेरोस्क्लेरोसिस' भन्छौं। समयसँगै, यो तह बढ्छ र रक्तनलीहरूलाई साँघुरो बनाउँछ, कहिलेकाहीँ तिनीहरूलाई पूर्ण रूपमा अवरुद्ध गर्छ। त्यतिबेला हृदयघात र स्ट्रोक जस्ता जीवन-धम्कीपूर्ण चीजहरू हुन्छन्।

सामान्य स्वस्थ व्यक्तिको LDL कोलेस्ट्रोलको स्तर १०० mg/dL भन्दा कम हुनुपर्छ। यद्यपि, FH भएको व्यक्तिमा, यो मान धेरै बढी हुन सक्छ, जस्तै १६० mg/dL, १९० mg/dL । केही गम्भीर अवस्थामा, यो ४०० mg/dL भन्दा पनि बढी हुन सक्छ। सबैभन्दा खतरनाक कुरा के हो भने यो अवस्था बाल्यकालदेखि नै रहेको हुनाले, उपचार नगरिएमा, औसत व्यक्तिको तुलनामा धेरै कम उमेरमा मुटु रोग हुने जोखिम धेरै उच्च हुन्छ।

यो कथा अलि डरलाग्दो लाग्न सक्छ, तर खुशीको कुरा के छ भने यदि तपाईंले यसलाई चाँडै पहिचान गर्नुभयो, सही औषधि लिनुभयो र जीवनशैलीमा परिवर्तन गर्नुभयो भने, तपाईं यसलाई लगभग पूर्ण रूपमा नियन्त्रण गर्न सक्नुहुन्छ र स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

FH का दुई मुख्य प्रकारहरू छन्।

यो अवस्था हामीले कसरी वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छौं भन्ने आधारमा दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ। यो बुझ्न धेरै सरल छ।

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीरमा कोलेस्ट्रोल नियन्त्रण गर्ने दुई 'निर्देशन' छन्। एउटा हामीले आफ्नी आमाबाट पाउँछौं, र अर्को हाम्रो बुबाबाट।

१. हेटेरोजाइगस एफएच: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यहाँ के हुन्छ भने 'निर्देशन पुस्तिका' (जीन) मा एउटा त्रुटि हुन्छ जुन केवल एक अभिभावक, या त आमा वा बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यसको मतलब एउटा पुस्तक राम्रो छ, र अर्को पुस्तकमा थोरै त्रुटि छ। यसले कोलेस्ट्रोल नियन्त्रणलाई अलि बेवास्ता गर्छ।

२. होमोजाइगस एफएच: यो धेरै दुर्लभ छ, र धेरै गम्भीर पनि छ।प्रकार। यहाँ के हुन्छ भने आमा र बुबा दुवैबाट प्राप्त भएका 'निर्देशनहरू' दुवै त्रुटिपूर्ण हुन्छन्। त्यसपछि कोलेस्ट्रोल नियन्त्रण गर्ने संयन्त्र धेरै कमजोर हुन्छ। यी व्यक्तिहरूको 'LDL' कोलेस्ट्रोलको स्तर धेरै उच्च हुन्छ।

FH autosomal dominant श्रेणीमा पर्ने एक आनुवंशिक रोग हो। यसको अर्थ यो हो कि बच्चालाई यो रोग वंशानुगत हुनको लागि दुवै आमाबाबुबाट दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न आवश्यक छैन, केवल एक आमाबाबुबाट यो वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न पर्याप्त छ ।

यसको अर्थ यदि तपाईंसँग FH छ भने, तपाईंको बच्चामा यो रोग हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। त्यस्तै गरी, तपाईंका दाजुभाइ दिदीबहिनीहरूमा पनि यो रोग हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ? यसका लक्षणहरू के के हुन्?

विश्वमा प्रत्येक २५० जनामध्ये एक जनामा ​​'हेटेरोजाइगस एफएच' भन्ने सामान्य अवस्था रहेको अनुमान गरिएको छ। तर सबैभन्दा दुखद कुरा के छ भने यी १० जनामध्ये ९ जनालाई थाहा छैन कि उनीहरूलाई यो रोग लागेको छ ।

प्रायः, प्रारम्भिक चरणहरूमा FH ले कुनै विशेष लक्षणहरू देखाउँदैन। छाती दुख्ने जस्ता हृदयघात नभएसम्म तपाईंलाई FH भएको थाहा नहुन सक्छ। तर त्यसपछि धेरै ढिलो हुन सक्छ। यो किनभने FH भएको व्यक्तिको रक्तनलीहरूमा कोलेस्ट्रोल जम्मा हुने गर्दछ जुन दिनदेखि नै FH भएको व्यक्ति जन्मन थाल्छ।

समयसँगै, कोलेस्ट्रोल जम्मा हुँदा निम्न लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

FH कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई FH भएको शंका छ भने, उनीहरूले निदान पुष्टि गर्न धेरै कुराहरू हेर्नेछन्।

• रगत परीक्षण: यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण हो। तपाईंको कोलेस्ट्रोलको स्तर जाँच गर्ने 'लिपिड प्रोफाइल' भनिने रगत परीक्षणले 'LDL' कोलेस्ट्रोलको असामान्य रूपमा उच्च स्तर खोज्छ। यदि यो वयस्कमा १९० मिलीग्राम/डेसिल भन्दा बढी छ, वा बच्चामा १६० मिलीग्राम/डेसिल भन्दा बढी छ भने, 'FH' शंकास्पद छ।
• पारिवारिक चिकित्सा इतिहास: यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई पक्कै पनि प्रश्नहरू सोध्नेछन्, "के तपाईंको बुबा, आमा, हजुरबा हजुरआमा, वा दाजुभाइ दिदीबहिनीलाई सानै उमेरमा हृदयघात भएको थियो?" "के तपाईंको परिवारमा कसैलाई उच्च कोलेस्ट्रोल छ?"
• शारीरिक परीक्षण: डाक्टरले तपाईंको शरीरमा xanthomas (छालाको गाँठो) वा corneal arcus (आँखाको घेरा) को कुनै पनि संकेतको जाँच गर्नेछन्।
• आनुवंशिक परीक्षण (DNA परीक्षण): केही अवस्थामा, रोगको निश्चित रूपमा पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ। यसले FH निम्त्याउने मुख्य जीनहरूमा त्रुटिहरू (जस्तै APOB, LDLR, वा PCSK9) जाँच गर्न सक्छ।

उपचारहरू के के हुन्?

FH हामीले निको पार्न सक्ने रोग होइन। किनभने यो हाम्रो जीनसँगै आउने कुरा हो। तर यसलाई धेरै राम्रोसँग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ । उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको LDL कोलेस्ट्रोलको स्तरलाई सकेसम्म कम गर्नु हो, जसले गर्दा मुटु रोगको जोखिम कम हुन्छ।

१. औषधिहरू (औषधिका प्रकारहरू)

'FH' भएको व्यक्तिको लागि कोलेस्ट्रोल नियन्त्रण गर्न जीवनशैली परिवर्तन मात्र पर्याप्त छैन। त्यसैले , जीवनभर एक वा बढी औषधिहरू खानुपर्छ ।

• स्टेटिनहरू:यी सबैभन्दा सामान्य र पहिलो-लाइन औषधिहरू हुन्। यिनीहरूले कलेजोद्वारा कोलेस्ट्रोलको उत्पादन घटाएर काम गर्छन्।
• PCSK9 अवरोधकहरू: यी सुई लगाउन मिल्ने औषधिहरूको तुलनात्मक रूपमा नयाँ वर्ग हुन्। यी ती व्यक्तिहरूको लागि धेरै प्रभावकारी छन् जसको कोलेस्ट्रोलको स्तर केवल स्टेटिनले नियन्त्रण गर्न सकिँदैन।
• इजेटिमिबे: यो औषधिले हामीले खाने खानाबाट कोलेस्ट्रोलको अवशोषण घटाएर काम गर्छ। यो प्रायः स्टेटिनसँग संयोजनमा दिइन्छ।
• अन्य औषधिहरू: यसको अतिरिक्त, 'बाइल एसिड सिक्वेस्ट्रेन्ट्स' र 'फाइब्रेट्स' जस्ता अन्य औषधिहरू पनि छन्। तपाईंको डाक्टरले कुन औषधि तपाईंको लागि सबैभन्दा उपयुक्त छ भनेर निर्णय गर्नेछन्।

२. जीवनशैली परिवर्तन

औषधि सेवन गर्नुका साथै स्वस्थ जीवनशैली अपनाउनु पनि महत्त्वपूर्ण छ। यसले औषधिको प्रभावकारिता बढाउने मात्र होइन, मुटु रोगको जोखिमलाई अझ कम गर्न सक्छ।

३. अन्य विशिष्ट उपचारहरू

धेरै गम्भीर होमोजाइगस एफएच भएका व्यक्तिहरूको लागि, औषधिले मात्र उनीहरूको कोलेस्ट्रोल नियन्त्रण गर्न सक्षम नहुन सक्छ। यी व्यक्तिहरूको लागि, LDL एपेरेसिस भनिने उपचार गरिन्छ। यो डायलिसिस जस्तै हो। थोरै मात्रामा रगत लिइन्छ, मेसिनबाट पास गरिन्छ, जसले खराब LDL कोलेस्ट्रोललाई हटाउँछ, र त्यसपछि यसलाई शरीरमा पुन: इन्जेक्सन गर्छ। यो हप्तामा एक वा दुई पटक गरिन्छ।

यदि तपाईंलाई FH छ भने, तपाईंले के गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई FH भएको पत्ता लागेको छ भने, यो केवल तपाईंको बारेमा मात्र होइन। यो तपाईंको सम्पूर्ण परिवारको लागि महत्त्वपूर्ण सन्देश हो।

यदि तपाईंलाई FH छ भने, तपाईंको आमाबाबु, दाजुभाइ दिदीबहिनी र बच्चाहरूको कोलेस्ट्रोलको परीक्षण गराउनु तपाईंको जिम्मेवारी हो। हामी यसलाई 'क्यास्केड स्क्रिनिङ' भन्छौं। यसले लक्षणहरू देखा पर्नु अघि परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई पहिचान गर्न र उनीहरूको लागि पनि उपचार सुरु गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि कुनै बच्चामा 'FH' को पारिवारिक इतिहास छ भने, २ वर्षको उमेरदेखि नै कोलेस्ट्रोल परीक्षण गर्न सकिन्छ। किनभने यो अवस्थाको उपचार जति चाँडो सुरु हुन्छ, भविष्यमा जटिलताहरू कम हुने सम्भावना त्यति नै बढी हुन्छ।

यदि तपाईंलाई FH छ भने, नआत्तिनुहोस्। आफ्नो डाक्टरसँग सम्पर्कमा रहनुहोस्। समयमै औषधि लिनुहोस्। जीवनशैलीमा परिवर्तन गर्नुहोस्। त्यसपछि तपाईं पनि अरू सबैजस्तै लामो र स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।