के तपाईंलाई पनि बारम्बार नाकबाट रगत बग्छ? यो HHT (वंशाणुगत हेमोरेजिक टेलान्जिएक्टेसिया) हुन सक्छ!

के तपाईंलाई बारम्बार नाकबाट रगत बग्छ? अथवा तपाईंले आफ्नो शरीरको केही भागहरूमा, उदाहरणका लागि, तपाईंको अनुहार, ओठ वा औंलाको टुप्पोमा साना रातो दागहरू देख्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ हामी यी कुराहरूलाई सामान्य कुराहरू ठान्दैनौं, तर तिनीहरूको पछाडि केही ध्यान दिनुपर्ने चिकित्सा अवस्था हुन सक्छ। HHT भनेको यही हो, तर धेरै मानिसहरूलाई यसको बारेमा थाहा छैन। आज हामी यो HHT, वा चिकित्सा भाषामा, "(वंशानुगत हेमोरेजिक टेलान्जिएक्टेसिया)" को बारेमा कुरा गर्दैछौं, जुन वंशानुगत रोग हो। कतिपयले यसलाई "(ओस्लर-वेबर-रेन्डु सिन्ड्रोम)" पनि भन्छन्।

HHT भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, HHT एक आनुवंशिक रोग हो जसले हाम्रो शरीरमा रक्तनलीहरूलाई असर गर्छ। तपाईंलाई थाहा छ, हाम्रो शरीरभरि रगत बोक्ने यी साना नलीहरू छन्, जसलाई हामी रक्तनली भन्छौं। यस अवस्थामा, के हुन्छ भने यी रक्तनलीहरू, विशेष गरी धेरै मसिना केशिकाहरू, राम्ररी विकास हुँदैनन्। हामी यी असामान्य रूपमा बनेका केशिकाहरूलाई "टेलान्जिएक्टेसिया" भन्छौं।

सोच्नुहोस् त, हामीसँग ठूला धमनीहरू छन् जसले हाम्रो मुटुबाट शरीरको बाँकी भागमा रगत पुर्‍याउँछन्, र नसाहरू जसले त्यो रगतलाई मुटुमा फिर्ता पुर्‍याउँछन्। यी दुई बीचको सम्बन्ध केशिकाहरू भनिने कुराहरूद्वारा बनाइन्छ। HHT मा, कहिलेकाहीँ यी धमनीहरू र नसाहरूमा केशिकाहरू नगईकन सिधै असामान्य जडानहरू हुन सक्छन्। हामी यी धमनी विकृतिहरू, वा छोटकरीमा AVMs भन्छौं।

यी असामान्य रक्तनलीहरू धेरै कमजोर र नाजुक हुन्छन्। तिनीहरू सजिलै फुट्न वा फुट्न सक्छन्, जसले गर्दा रक्तस्राव (रक्तस्राव) हुन्छ। लक्षण र जटिलताहरू रक्तस्राव कहाँ हुन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

HHT कसले विकास गर्न सक्छ?

HHT भनिने यो अवस्थाले महिला, पुरुष र साना बच्चाहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। जाति, धर्म र रंग यसमा सान्दर्भिक छैनन्। मुख्यतया यो जीन मार्फत पुस्तादेखि पुस्तामा सर्ने भएकोले, यदि परिवारमा कसैलाई यो छ भने, अरूलाई पनि यो विकास हुने सम्भावना हुन्छ।

यो तुलनात्मक रूपमा दुर्लभ अवस्था मानिन्छ। यद्यपि, यो प्रायः कम निदान गरिन्छ। यसको अर्थ, विश्वभरि लगभग ५,००० मध्ये एक जना यो रोगबाट पीडित भएको अनुमान गरिएको छ, तर तिनीहरूमध्ये धेरैजसोलाई थाहा हुँदैन कि उनीहरूलाई यो रोग लागेको छ।

HHT के कारणले हुन्छ?

मैले पहिले उल्लेख गरेझैं, HHT पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशानुगत रूपमा सर्छ। यसलाई "प्रभावकारी विकार" मानिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा , आमा वा बुबामध्ये एक जनाले मात्र असामान्य जीन पाए पनि बच्चामा यो रोग लाग्न सक्छ।

वैज्ञानिकहरूले HHT सँग जोडिएका छ वटा जीनमा सयौं फरक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरेका छन्। यद्यपि, हाल, सबैभन्दा सामान्य उत्परिवर्तनहरू ENG र ACVRL1 भनिने दुई जीनमा छन्। वैज्ञानिकहरू अझै पनि यसबारे अनुसन्धान गरिरहेका छन्।

HHT का लक्षणहरू के के हुन्?

HHT का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। यो मैले उल्लेख गरेको असामान्य रक्तनलीहरू शरीरको कुन भागमा छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। केही मानिसहरूमा कुनै प्रमुख लक्षणहरू नहुन सक्छन्। तर अरूमा धेरै गम्भीर, गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्।

यद्यपि, HHT भएका मानिसहरूमा सबैभन्दा सामान्य लक्षण भनेको बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु (एपिस्ट्याक्सिस) हो । केही मानिसहरूलाई दिनमा धेरै पटक नाकबाट रगत बग्ने समस्या हुन सक्छ। यो समस्या बाल्यकालदेखि नै रहेको हुन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, HHT भएका केही व्यक्तिहरूले आफ्नो शरीरमा साना रातो दागहरू (telangiectasias) देख्न सक्छन्। यी तपाईंलाई थोरै रङ्गीन देखिन सक्छन्। यी प्रायः निम्नमा देखिन्छन्:

• अनुहारमा
• औंलाहरू वा औंलाहरूमा
• हातमा
• मुख भित्र (श्लेष्म झिल्लीमा)
• ओठमा
• नाक वरिपरि

यी बाहेक, HHT भएका केही व्यक्तिहरूले निम्न अनुभव पनि गर्न सक्छन्:

• रक्तअल्पता : यसको अर्थ शरीरमा रातो रक्त कोषहरूको कमी हुनु हो। यो बारम्बार रक्तस्रावको कारणले हुन सक्छ।
• पेट वा आन्द्राबाट रगत बग्नु : यो देखिँदैन, तर दिसामा रगत हुन सक्छ वा दिसा कालो हुन सक्छ।

धमनी विकृति (AVMs) र तिनीहरूको प्रभाव

HHT भएका मानिसहरूलाई कहिलेकाहीं ठूला रक्तनलीहरूमा एन्युरिज्म (AVM) विकास हुन सक्छ। यी AVM हरू मुख्यतया फोक्सो, मस्तिष्क, मेरुदण्ड र कलेजो जस्ता अंगहरूमा विकास हुन सक्छन्। त्यसपछि तिनीहरूले प्रत्येक अंगसँग सम्बन्धित फरक-फरक लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छन्।

• यदि तपाईंको फोक्सोमा AVM छ भने:
• छालाको नीलो रङ्ग (विशेष गरी ओठ, नङ)
• खोक्दा रगत आउनु (हेमोप्टिसिस)
• छिटो थकान महसुस हुनु
• सास फेर्न गाह्रो हुनु (सास फेर्न गाह्रो हुनु)
• यदि तपाईंको मस्तिष्कमा `(AVM)` छ भने: यी अलि बढी खतरनाक हुन्छन्। किनभने यदि यी मध्ये कुनै एक `(AVM)` मस्तिष्क भित्र फुट्यो भने, यो धेरै गम्भीर हुन्छ।
• चक्कर लाग्नु
• दोहोरो दृष्टि
• दौराहरू
• स्ट्रोक जस्तो अवस्था आउन सक्छ।
• यदि तपाईंलाई कलेजोको AVM छ भने:
• कलेजोमा रहेको "(AVM)" मार्फत रगत बग्दा, सम्पूर्ण शरीरमा रगत आपूर्ति गर्न मुटुले बढी मेहनत गर्नुपर्ने भएकाले मुटु "हृदयघात" को अवस्थामा जान सक्छ।
• यदि तपाईंसँग स्पाइनल AVM छ भने:
• ढाड दुख्ने
• हात वा खुट्टा सुन्निने वा संवेदना गुम्ने समस्या हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण: यदि यी ``(AVMs)`` फुट्छन् र रगत बग्छ भने, यो एकदमै गम्भीर आपतकालीन अवस्था हो। त्यसकारण, यदि तपाईंसँग माथि उल्लेखित कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के मेरा बच्चाहरूलाई पनि HHT हुन सक्छ?

हो, यदि तपाईंलाई HHT छ भने, तपाईंका प्रत्येक बच्चालाई यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।हो। यसको मतलब यो हो कि हरेक पटक बच्चा जन्मँदा, बच्चामा HHT हुने सम्भावना ५०% हुन्छ र नहुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यो सिक्का पल्टाएर टाउको वा पुच्छर निकाल्नु जस्तै हो।

HHT कसरी निदान गरिन्छ?

HHT पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ। तर प्रायः, डाक्टरहरूले लक्षण र पारिवारिक इतिहास जस्ता क्लिनिकल जानकारीको आधारमा यसको निदान गर्छन्। जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, तिनीहरूले प्रायः निम्न गर्नेछन्:

• तिनीहरूले तपाईंको व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहासको बारेमा विस्तृत प्रश्नहरू सोध्नेछन् (जस्तै, तपाईंको नाकबाट रगत कति समयदेखि आएको छ, कति पटक, र तपाईंलाई अन्य के समस्याहरू छन्)।
• तपाईंको नजिकको परिवार (आमाबाबु, दाजुभाइ दिदीबहिनी, बच्चाहरू) को चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नुहोस् किनभने यो परिवारहरूमा चल्छ।
• तपाईंको शरीरको जाँच गरिनेछ (कुनै रातो दाग वा त्यस्तै छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि)।
• आवश्यक परेमा, आन्तरिक अंगहरूको अवस्था जाँच गर्न परीक्षणहरू (जस्तै `(स्क्यान)` प्रकारहरू, `(एन्डोस्कोपी)`) को लागि सन्दर्भ गर्नुहोस्।

यदि तपाईंलाई निम्न मध्ये कम्तिमा तीन लक्षणहरू छन् भने डाक्टरले तपाईंलाई HHT भएको शंका गर्न वा निर्धारण गर्न सक्छन्:

• बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु।
• छालामा सामान्यतया देखिने क्षेत्रहरूमा (जस्तै अनुहार, ओठ, औंलाहरू) धेरै टेलान्जिएक्टेसियाहरूको उपस्थिति।
• आन्तरिक अंगहरू (जस्तै फोक्सो, मस्तिष्क, पेट, आन्द्रा) मा ``टेलान्जिएक्टेसियास'' वा ``एभीएम'' को उपस्थिति (यी परीक्षणहरू मार्फत मात्र पत्ता लगाइन्छ)।
• परिवारको नजिकको सदस्यलाई HHT भएको हुनु।

HHT को उपचार के हो?

दुर्भाग्यवश, HHT को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, लक्षणहरू कम गर्न र गम्भीर जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ । वैज्ञानिकहरू अझै पनि HHT को उपचार खोज्न काम गरिरहेका छन्, विशेष गरी एन्टी-एन्जियोजेनिक मेडिकल थेरापीहरूको विकासको साथ।

तपाईंको डाक्टरले अवस्थित लक्षणहरूको उपचार गर्नेछन्, तर उनले HHT सँग सम्बन्धित कुनै पनि समस्याहरूको लागि पनि जाँच गर्नेछन् जसमा अझै लक्षणहरू नहुन सक्छन्।

उपचारमा निम्न समावेश हुन सक्छन्:

• लेजर उपचार (`(एब्लेसन)`): रक्तस्राव हुने सम्भावना भएका क्षेत्रहरू (टेलान्जिएक्टेसिया) लाई रोक्न लेजर बीम प्रयोग गर्ने सानो शल्यक्रिया।
• एम्बोलाइजेशन: रक्तस्राव हुने ठाउँ वा रक्तस्रावको जोखिममा रहेको AVM तर्फ लैजाने रक्तनलीलाई अवरुद्ध गर्ने एउटा सानो शल्यक्रिया।
• रक्तअल्पताको उपचार: आइरन ट्याब्लेट दिने, र आवश्यक परेमा रगत दिने (रक्तक्षेपण)।
• नाकबाट रगत बग्ने नियन्त्रण गर्न: नाकको भित्री भागलाई ओसिलो राख्न मलम र सलाईन स्प्रे जस्ता उत्पादनहरू प्रयोग गर्नुहोस्।
• AVM हरू हटाउन: केही AVM हरू विकिरण थेरापी वा शल्यक्रियाद्वारा हटाउन सकिन्छ।
• एन्टी-एन्जियोजेनिक मेडिकल थेरापीहरू: यी इन्फ्युजन वा चक्कीको रूपमा दिन सकिन्छ।

तपाईंले कलेजो, फोक्सो, जठरांत्र प्रणाली, र मस्तिष्क जस्ता विशिष्ट शरीर प्रणालीहरूको उपचारको लागि विशेषज्ञहरूलाई पनि भेट्न सक्नुहुन्छ।

के HHT लाई रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक रोग भएकोले, HHT लाई रोक्न वा यसको विकासको जोखिम कम गर्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, यदि तपाईंका आमाबाबु, दाजुभाइ दिदीबहिनी वा बच्चाहरूलाई HHT छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई भन्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंलाई यो अवस्था छ कि छैन भनेर चाँडै पहिचान गर्न, चाँडै उपचार सुरु गर्न र जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।

HHT भएका मानिसहरूको दृष्टिकोण कस्तो छ?

HHT भएका व्यक्तिहरू लगभग सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। यद्यपि, AVM र फोक्सो र मस्तिष्कमा निरन्तर रक्तस्राव गम्भीर हुन्छन् र उपचार आवश्यक पर्दछ। उचित व्यवस्थापनको साथ, धेरैजसो मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

HHT का कारण नाकबाट रगत बग्यो भने के गर्ने?

HHT मा नाकबाट रगत बग्नु धेरै सामान्य छ, त्यसैले यसलाई रोक्नको लागि तपाईंले गर्न सक्ने केही कुराहरू छन्:

• केही औषधिहरू, विशेष गरी एस्पिरिन र NSAIDs (जस्तै आइबुप्रोफेन, डाइक्लोफेनेक) जस्ता दुखाइ निवारकहरू प्रयोग नगर्नुहोस् । यसले रगत जम्ने समस्या कम गर्न र रक्तस्राव बढाउन सक्छ। कुनै पनि औषधि लिनु अघि आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।
• एउटा डायरी राख्नुहोस्। तपाईंले खानुहुने खानेकुराहरू र कुन गतिविधिहरूमा संलग्न हुनुहुन्छ जसले गर्दा तपाईंको नाकबाट रगत बग्छ लेख्नुहोस्। त्यसपछि तपाईं ती चीजहरूबाट बच्न सक्नुहुन्छ।
• आफ्नो नाकको भित्री भागलाई ओसिलो र चिल्लो राख्नुहोस्। यो गर्न ह्युमिडिफायर प्रयोग गरेर, तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेको मलम लगाएर, वा नुनिलो नाक स्प्रे प्रयोग गरेर गर्न सकिन्छ। सुख्खा नाकमा रगत बग्ने सम्भावना बढी हुन्छ।

HHT बारे म मेरो डाक्टरलाई अरू के सोध्न सक्छु?

यदि तपाईंलाई HHT भएको पत्ता लागेको छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• के मेरो परिवारका बाँकी सदस्यहरूको यसको लागि परीक्षण गर्नुपर्छ?
• के म खेलकुद खेल्न सक्छु? कस्ता खेलहरू राम्रो छन् र कस्ता छैनन्?
• के मैले बेवास्ता गर्नुपर्ने कुनै विशेष गतिविधिहरू छन्?
• के मैले बेवास्ता गर्नुपर्ने कुनै रक्सी, विशेष खाना, वा अन्य औषधिहरू छन्?
• नाकबाट रगत बग्नबाट रोक्न वा छिट्टै रोक्न म के गर्न सक्छु?
• के गर्भवती हुनु मेरो लागि सुरक्षित छ? के मलाई सचेत हुनुपर्ने कुनै विशेष कुराहरू छन्?
• यदि मलाई रक्तस्राव भयो भने, मैले कहिले तुरुन्तै चिकित्सा ध्यान खोज्नु पर्छ?

अन्त्यमा, के सम्झनु पर्छ

HHT एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन प्रायः निदान हुँदैन। लक्षणहरू बारम्बार नाकबाट रगत बग्ने देखि लिएर धेरै शरीर प्रणालीहरूलाई असर गर्ने गम्भीर जटिलताहरू सम्म हुन सक्छन्। यदि तपाईंलाई वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई HHT भएको शंका छ भने, कृपया डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।प्रारम्भिक उपचारले जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। आनुवंशिक परीक्षणले परिवारका अन्य सदस्यहरू पनि यो अवस्थाबाट प्रभावित छन् कि छैनन् भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यस्तो अवस्थामा जानकारी रहनु सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो।

` HHT, वंशानुगत रक्तस्रावी तेलङ्गिएक्टेसिया, ओस्लर-वेबर-रेन्डु सिन्ड्रोम, नाकबाट रगत बग्ने, रक्तनलीहरू, आनुवंशिक रोगहरू, AVM, तेलङ्गिएक्टेसिया