के तपाईंको जीन उस्तै छ? "होमोजिगस" अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं!

आज हामी हाम्रो जीनको बारेमा धेरै महत्त्वपूर्ण कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। तपाईंले सायद 'होमोजिगस' शब्द सुन्नुभएको छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ तपाईंसँग तपाईंको आमा र बुबा दुवैबाट एक विशेष जीनको एउटै प्रतिलिपि छ। यो अलि वैज्ञानिक लाग्न सक्छ, तर यो वास्तवमा एकदम सरल छ। यसलाई थप व्याख्या गरौं।

त्यसो भए एलील भनेको के हो?

सोच्नुहोस् त, हामीले प्रत्येक जीनको दुई प्रति पाउँछौं, एउटा आमाबाट र एउटा बुबाबाट। हाम्रो शरीरमा भएका धेरैजसो जीनहरू सबैका लागि समान हुन्छन्। तर धेरै थोरै संख्यामा (१% भन्दा कम) जीनहरूमा थोरै भिन्नताहरू हुन्छन्। एलिलहरू थोरै भिन्नताहरू भएका एउटै जीनका विभिन्न रूपहरू हुन्। डीएनए अनुक्रमहरूमा यी साना भिन्नताहरूले तपाईंलाई तपाईंको अद्वितीय विशेषताहरू दिन्छन्। यो एउटै रेसिपीको फरक स्वाद जस्तै हो, हैन?

होमोजिगस र हेटेरोजिगस बीच के भिन्नता छ?

अब तपाईंलाई एलिलहरूको बारेमा केही जानकारी छ। होमोजाइगस भनेको तपाईंले आफ्ना आमाबाबु दुवैबाट एउटै जीनका दुई समान एलिलहरू वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको हो। यसको अर्थ तपाईंको आमाबाट प्राप्त जीनको प्रतिलिपि र तपाईंको बुबाबाट प्राप्त जीनको प्रतिलिपि दुवै समान छन्।

अर्कोतर्फ, हेटेरोजाइगस हुनुको अर्थ तपाईंले आफ्नो आमाबाबुबाट एउटै जीनको दुई फरक एलिलहरू वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको हो। यसको अर्थ तपाईंले आफ्नो आमाबाट प्राप्त गर्नुभएको जीनको प्रतिलिपिको डीएनए अनुक्रम तपाईंले आफ्नो बुबाबाट प्राप्त गर्नुभएको भन्दा अलि फरक छ। 'हेटेरो' को अर्थ 'फरक' हो, 'होमो' को अर्थ 'एउटै' हो। सरल, हैन र?

त्यसो भए यो होमोजिगस जीनोटाइप के हो?

जीनोटाइप अलि वैज्ञानिक सुनिन्छ, हैन र? चिन्ता नगर्नुहोस्, म यसलाई सरल राख्छु। जीनोटाइपले तपाईंले वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको DNA अनुक्रमको प्रकार वा रूपलाई जनाउँछ। त्यसोभए, होमोजिगस जीनोटाइपको अर्थ तपाईंले एउटै प्रकारका दुई एलिलहरू वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको हो। यसको अर्थ, तपाईंका आमाबाबु दुवैले तपाईंलाई दिएको विशेष जीनको DNA अनुक्रमहरू ठ्याक्कै उस्तै छन्, कुनै फरक छैन।

प्रमुख र रिसेसिभ विशेषताहरू होमोजिगस जीनसँग कसरी सम्बन्धित छन्?

केही एलिलहरू 'प्रभावी' हुन्छन्, जसको अर्थ तिनीहरू धेरै बलियो हुन्छन्। अरूहरू 'रिसेसिभ' हुन्छन्, जसको अर्थ तिनीहरू थोरै दबिएका हुन्छन्। अब कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंसँग एक हेटेरोजाइगस जीनोटाइप छ, जसको अर्थ एउटा प्रमुख एलिल र एउटा रिसेसिभ एलिल हो। त्यसपछि के हुन्छ? प्रमुख एलिलले रिसेसिभ एलिललाई दबाउँछ, र प्रमुख विशेषता बाहिर आउँछ। यो कक्षाको शरारती केटाले अरूलाई दबाएको जस्तै हो।

यद्यपि, होमोजिगस जीनोटाइपमा, यो मामला होइन। तपाईंसँग एउटा विशेषताको लागि दुई प्रमुख एलिलहरू हुन सक्छन् (होमोजिगस डोमिनेन्ट)। वा, तपाईंसँग दुई रिसेसिभ एलिलहरू (होमोजिगस रिसेसिभ) हुन सक्छन्।जे भए पनि, दुई मिल्दो एलिलहरूको विशेषता व्यक्त गरिन्छ। आनुवंशिकीमा, एक प्रमुख होमोजिगस विशेषता दुई ठूला अक्षरहरू (उदाहरणका लागि, BB) द्वारा संकेत गरिएको छ। एक रिसेसिभ होमोजिगस विशेषता दुई साना अक्षरहरू (उदाहरणका लागि, bb) द्वारा संकेत गरिएको छ।

होमोजिगस लक्षणका उदाहरणहरू के के हुन्?

जब तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट समान एलिलहरू प्राप्त गर्नुहुन्छ, तिनीहरूले समरूप गुणहरू निम्त्याउन सक्छन्। यसमा तपाईंको उपस्थिति, तपाईंको कंकाल प्रणाली, र तपाईंलाई केही रोगहरू लाग्छन् वा लाग्दैनन् भन्ने समावेश हुन सक्छ। केही उदाहरणहरू हेरौं।

उपस्थितिसँग सम्बन्धित विशेषताहरू

• आँखाको रङ: होमोजिगस जीनले तपाईंको आँखाको रङलाई असर गर्न सक्छ। आँखाको रङको लागि खैरो रंग प्रमुख विशेषता हो। यसलाई BB भनिन्छ। अन्य सबै आँखाका रङहरू नीलो हुन्छन्। यी bb भनिन्छ। त्यसैले, होमोजिगस जीन भएको खैरो आँखा भएको व्यक्तिमा BB जीन हुन्छ। होमोजिगस जीन भएको नीलो आँखा भएको व्यक्तिमा bb जीन हुन्छ। कल्पना गर्नुहोस्, यदि नीलो आँखा भएको व्यक्तिका आमाबाबु दुवैसँग नीलो आँखामा योगदान गर्ने जीन (bb) को प्रतिलिपिहरू छन् भने, नीलो आँखा भएको व्यक्तिको आँखा नीलो हुने सम्भावना हुन्छ।
• फ्रिकल्स: फ्रिकल्स पनि एक प्रमुख अटोसोमल विशेषता हो। फ्रिकल्स भएको व्यक्तिको शरीरमा मेलानिन बढी हुन्छ। यो FF द्वारा संकेत गरिएको छ। फ्रिकल्स नभएको व्यक्तिमा प्रमुख अटोसोमल जीन हुन्छ, जुन ff द्वारा संकेत गरिएको छ।
• डिम्पलहरू: डिम्पलहरू पनि एक प्रमुख अटोसोमल विशेषता हो। यो DD द्वारा संकेत गरिएको छ। प्रमुख अटोसोमल विशेषता (dd) भएका मानिसहरूमा डिम्पलहरू हुँदैनन्।
• घुमाउरो कपाल: घुमाउरो कपाल पनि एक प्रमुख अटोसोमल विशेषता हो। यसलाई HH द्वारा दर्शाइएको छ। प्रमुख अटोसोमल विशेषता सीधा कपाल हो। यसलाई hh द्वारा दर्शाइएको छ।

कंकाल प्रणालीसँग सम्बन्धित विशेषताहरू

• नजोडिएका कानका लोतिहरू: यदि तपाईंसँग नजोडिएका कानका लोतिहरू छन् भने, तपाईंसँग प्रमुख UU जीन हुन्छ। यदि तपाईंको कानका लोतिहरू शरीरमा जोडिएका छन् भने, तपाईंसँग रिसेसिभ uu जीन हुन्छ।

केही स्वास्थ्य अवस्थाहरू होमोजिगस जीनसँग कसरी जोडिएका छन्?

• सुन्ने र बोल्ने: प्रमुख विशेषता भनेको सामान्य रूपमा सुन्ने र बोल्ने क्षमता हो। यो प्रमुख जीन SS द्वारा प्रतिनिधित्व गरिन्छ। यदि तपाईंसँग दुवै रिसेसिभ जीनहरू ss छन् भने, तपाईं सामान्य रूपमा बोल्न वा सुन्न सक्षम नहुन सक्नुहुन्छ। यसको मतलब तपाईं बहिरा र लाटो हुन सक्नुहुन्छ।
• विषालु आइभीको प्रतिरोध: विषालु आइभीको प्रतिरोध अर्को प्रमुख विशेषता हो। यो प्रमुख विशेषतालाई PP प्रतीकले प्रतिनिधित्व गर्दछ। यदि तपाईंसँग दुवै PP जीनहरू छन् भने, तपाईं विषालु आइभीको प्रतिरोधी हुनुहुनेछैन।

होमोजिगस जीनका कारण कस्ता आनुवंशिक अवस्थाहरू हुन सक्छन्?

अब अलि गम्भीर कुरा गरौं। तपाईंसँग तपाईंका आमाबाबु दुवैबाट उत्परिवर्तित जीन छ ।अर्थात्, यदि तपाईंसँग एउटै प्रकारका दुई एलिलहरू छन् जुन राम्रोसँग काम गर्दैनन् भने, तपाईं त्यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको लागि होमोजिगस हुनुहुन्छ। यसको मतलब यो हो कि तपाईंलाई त्यो जीनको कारणले हुने आनुवंशिक अवस्था विकास हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यहाँ केही आनुवंशिक अवस्थाहरू छन् जुन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस: हाम्रो शरीरको कोषहरूमा तरल पदार्थ सार्ने प्रोटिन 'CFTR' नामक जीनद्वारा बनाइन्छ। यदि तपाईंले यो 'CFTR' जीनको दुई उत्परिवर्तित प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंलाई 'सिस्टिक फाइब्रोसिस' भनिने रोग लाग्नेछ। यसले फोक्सो र पाचन प्रणाली जस्ता ठाउँहरूमा बाक्लो बलगम जम्मा हुन्छ।
• सिकल सेल एनिमिया: हाम्रो रातो रक्त कोषहरूमा रहेको हेमोग्लोबिनको भाग रहेको HBB जीनले शरीरभरि अक्सिजन पुर्‍याउन मद्दत गर्छ। यदि तपाईंले HBB जीनको दुई उत्परिवर्तित प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंलाई सिकल सेल एनिमिया हुनेछ। यस अवस्थामा, रातो रक्त कोषहरूले आकार परिवर्तन गर्छन् र हँसियाको आकार लिन्छन्, त्यसैले यो नाम राखिएको हो। यसले रक्त प्रवाहमा बाधा पुर्‍याउन सक्छ।
• फेनिलकेटोनुरिया: PAH जीनले कोषहरूलाई एमिनो एसिड फेनिलालानिनलाई तोड्ने इन्जाइम बनाउन भन्छ। यदि तपाईंले PAH जीनको दुई उत्परिवर्तित प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंलाई फेनिलकेटोनुरिया भनिने रोग लाग्नेछ। यस अवस्थामा, शरीरमा फेनिलालानिन जम्मा हुन्छ र मस्तिष्कलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यदि तपाईं कुनै विशेष जीनको लागि "होमोजिगस" हुनुहुन्छ भने, यसको अर्थ तपाईंले आफ्ना आमाबाबु दुवैबाट त्यो जीनको समान प्रतिलिपिहरू (एलिलहरू) वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको हो। यी होमोजिगस जीनहरूको कारणले गर्दा, तपाईंसँग धेरै आफ्नै अद्वितीय शारीरिक विशेषताहरू हुन सक्छन्।

त्यसो भए, यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू के के हुन्?

ठिक छ, हामीले यो 'होमोजिगस' कथाको बारेमा धेरै कुरा गरेका छौं। यहाँ संक्षेपमा सम्झनुपर्ने केही कुराहरू छन्:

• होमोजाइगस भनेको तपाईंको आमा र बुबा दुवैबाट एउटा विशेष जीनको लागि दुई समान एलिलहरू छन् भन्ने हो।
• यी दुवै एलिलहरू प्रमुख वा रिसेसिभ हुन सक्छन्, जसले तपाईंको विशेषताहरू निर्धारण गर्दछ।
• कहिलेकाहीँ, यदि एउटै प्रकारका दुई उत्परिवर्तित एलिलहरू यसरी वंशाणुगत रूपमा प्राप्त भएमा, केही आनुवंशिक अवस्थाहरू हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वा सिकल सेल एनीमिया।
• यद्यपि, होमोजिगस जीनहरू सधैं रोगहरूको कारण हुँदैनन्। धेरै सामान्य विशेषताहरू, जस्तै तपाईंको आँखाको रंग, तपाईंको कपालको बनावट, र तपाईंको गालामा डिम्पलहरू छन् वा छैनन्, पनि यी होमोजिगस जीनहरूको कारणले हुन्छन्।

त्यसोभए, यो होमोजिगस जीनको बारेमा सरल कथा हो। यस्ता कुराहरू जान्दा हामीलाई हाम्रो शरीर बुझ्न धेरै मद्दत गर्छ, होइन र? यदि तपाईंसँग यस बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्।