के तपाईंलाई थोरै व्यायाम गर्दा पनि मांसपेशी दुख्छ? यो म्याकआर्डल रोग हुन सक्छ!

तपाईंलाई पनि कहिलेकाहीं व्यायाम गर्दा वा थोरै प्रयास गर्नुपर्ने काम गर्दा दुखाइ र कमजोरी महसुस हुन्छ, हैन र? त्यो सामान्य हो। तर केही मानिसहरूको लागि, यो अवस्था अलि बढी हुन्छ। सानो काम गर्दा पनि तपाईंलाई चाँडै थकाइ लाग्छ, र तपाईंको मांसपेशीहरू दुखाइ र कसिलो हुन्छन्। आज हामी एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसको बारेमा सचेत हुनुपर्छ। यसलाई म्याकआर्डल रोग, वा 'ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग प्रकार ५ (GSD5)' ​​भनिन्छ।

म्याकआर्डल रोग भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, म्याकआर्डल रोग हाम्रो परिवारमा हुने आनुवंशिक अवस्था हो। यसले मुख्यतया तपाईंको कंकालको मांसपेशीलाई असर गर्छ। अर्थात्, हामीले घुम्न, सामान उठाउन र हिँड्न प्रयोग गर्ने मांसपेशीहरू।

यो रोग हाम्रो मांसपेशीमा 'मसल ग्लाइकोजेन फस्फोरिलेज' वा 'मायोफस्फोरिलेज' भनिने विशेष इन्जाइमको कमी वा पूर्ण अनुपस्थितिको कारणले हुन्छ। जब यो इन्जाइम पूर्ण रूपमा अनुपस्थित हुन्छ, हाम्रा मांसपेशीहरूले आवश्यक ऊर्जा उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छन्। त्यसैले व्यायाम गर्दा वा हामी थकित हुँदा मांसपेशी दुख्ने, कडापन र थकान जस्ता लक्षणहरू देखा पर्छन्।

लक्षणहरू सामान्यतया १५-२० वर्षको उमेर पछि वा २० वा ३० को दशकमा देखा पर्न थाल्छन्। यद्यपि, यो कहिलेकाहीं कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छ। यो रोगको नाम "म्याकआर्डल" राखिएको हो, डा. ब्रायन म्याकआर्डलको नामबाट, जसले १९५१ मा पहिलो पटक यसको रिपोर्ट गरेका थिए।

यो रोग कति सामान्य छ?

म्याकआर्डल रोग वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। अनुसन्धानकर्ताहरूका अनुसार, यसले संयुक्त राज्य अमेरिकामा ५०,००० मध्ये एक र २००,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ।

लक्षणहरू के के हुन्?

यस रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। केही व्यक्तिहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू अनुभव हुन सक्छन्, जबकि अरूलाई बढी गम्भीर रूपमा असर पर्न सक्छ।

मुख्य र सबैभन्दा सामान्य लक्षण व्यायाम असहिष्णुता हो, जसको अर्थ शारीरिक गतिविधि गर्दा छिटो थकान महसुस हुनु हो । अन्य लक्षणहरू हुन्:

• मांसपेशी दुखाइ
• कमजोरी
• थकान
• मांसपेशी दुखाइ
• मांसपेशी कठोरता

यी सबै लक्षणहरू व्यायाम सुरु गर्ने बित्तिकै देखा पर्न सक्छन्। तर तिनीहरू सामान्यतया छोटो आराम पछि कम हुन्छन् । अचम्मको कुरा, केही मानिसहरूले सुरुमा थकित महसुस गरेपछि, यदि तिनीहरूले छोटो आराम लिए र फेरि उही व्यायाम गरे भने, तिनीहरूले पहिले भन्दा राम्रोसँग गर्न सक्छन् भन्ने पाउँछन्। यसलाई "दोस्रो हावा" भनिन्छ। यो दोस्रो हावा जस्तै हो। जब तपाईं व्यायाम गर्नुहुन्न, तपाईंलाई सामान्यतया कुनै लक्षणहरू महसुस हुँदैन।

तपाईं कुनै पनि समस्या बिना समतल जमिनमा हिंड्ने जस्ता हल्का, कोमल व्यायाम गर्न सक्षम हुन सक्नुहुन्छ। यद्यपि, कडा शारीरिक गतिविधिले चाँडै लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। विशेष गरी, मांसपेशीहरूलाई नचलाईकन ठाउँमा राख्ने अभ्यासहरू, जस्तै आइसोमेट्रिक व्यायाम , स्क्वाट गर्ने र आफ्नो औंलाहरूमा उभिने, मांसपेशीहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ। ग्यास सिलिन्डर उठाउँदा वा भारी झोला बोक्दा तपाईंले महसुस गर्ने असुविधाको बारेमा सोच्नुहोस्।

के यसले गम्भीर समस्या निम्त्याउन सक्छ? (जटिलताहरू)

हो, कहिलेकाहीँ गम्भीर समस्याहरू हुन सक्छन्। म्याकआर्डल रोग भएका लगभग आधा मानिसहरूमा तीव्र व्यायाम पछि 'रह्याबडोमायोलिसिस' भनिने अवस्था विकास हुन्छ । यो तब हुन्छ जब मांसपेशीहरू भाँचिन्छन्।

Rhabdomyolysis एक गम्भीर, जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्था हो जसले अचानक मृगौला विफलता (तीव्र मृगौला विफलता) र रगतमा पोटासियमको खतरनाक रूपमा उच्च स्तर (हाइपरकेलेमिया) निम्त्याउन सक्छ।

त्यसकारण, तपाईंले कति र कति कडा व्यायाम गर्नुहुन्छ भन्ने बारेमा धेरै सावधान रहनु आवश्यक छ । यसले 'रह्याबडोमायोलिसिस' अवस्थालाई रोक्न मद्दत गर्नेछ। यदि तपाईंले मांसपेशी सुन्निने, गाढा पिसाब (खैरो, रातो, चिया रंगको) जस्ता कुनै लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, तपाईंले तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुपर्छ ।

यो किन भइरहेको छ? यसको कारण के हो?

म्याकआर्डल रोग एक आनुवंशिक अवस्था हो। विशेष गरी, यो 'PYGM' जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। सामान्यतया, यो 'PYGM' जीनले हाम्रो शरीरलाई 'मायोफोस्फोरिलेज' नामक इन्जाइम बनाउन निर्देशन दिन्छ।

यो इन्जाइम हाम्रो कंकाल मांसपेशी कोषहरूमा मात्र पाइन्छ। यसले मांसपेशीहरूमा रहेको ग्लाइकोजेन (भण्डार गरिएको चिनी) लाई ग्लुकोज-१-फस्फेटमा तोड्छ। यो ग्लुकोज-१-फस्फेट त्यसपछि ग्लुकोजमा परिणत हुन्छ। ग्लुकोज हाम्रो शरीरको ऊर्जाको मुख्य स्रोत हो । जब हामी व्यायाम गर्छौं, हाम्रा मांसपेशीहरूले यो ग्लुकोजको धेरै प्रयोग गर्छन्।

अब, जब `PYGM` जीनमा परिवर्तनका कारण `myophosphorylase` इन्जाइम कम उत्पादन हुन्छ वा पटक्कै उत्पादन हुँदैन, हाम्रा मांसपेशी कोषहरूले `glycogen` लाई राम्ररी तोड्न र ऊर्जा (`ग्लुकोज`) उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छन्। त्यसैले मांसपेशीहरू चाँडै थकित हुन्छन्।

अनुसन्धानकर्ताहरूले हालसम्म `PYGM` जीनलाई असर गर्ने १७९ विभिन्न भिन्नताहरू (भेरियन्टहरू) पहिचान गरेका छन्।

म्याकआर्डल रोग कसरी वंशाणुगत हुन्छ

तपाईंले यो रोग आफ्नो जैविक आमाबाबुबाट "अटोसोमल रिसेसिभ" ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुहुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, दुवै आमाबाबु परिवर्तित जीनको "वाहक" हुनुपर्छ, जसको अर्थ तिनीहरू दुवैको नजिकै जीन छ।वाहकहरूमा सामान्यतया लक्षणहरू देखा पर्दैनन्। यद्यपि, यदि आमाबाबु दुवै वाहक हुन् र दुवैले आफ्ना बच्चाहरूलाई परिवर्तित जीन हस्तान्तरण गर्छन् भने, रोग विकास हुनेछ।

डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्? (निदान)

डाक्टरहरूले यो रोगको निदान गर्न मुख्यतया फोरआर्म व्यायाम परीक्षण प्रयोग गर्छन्। यसमा तपाईंले आफ्नो फोरआर्मको साथ थोरै मात्रामा व्यायाम गर्नु अघि र पछि रगतको नमूना लिनु समावेश छ। विशेष गरी, तिनीहरूले 'ल्याक्टिक एसिड' र 'अमोनिया' को स्तर हेर्छन्।

सामान्यतया, व्यायाम पछि ल्याक्टिक एसिडको स्तर लगभग तीन गुणाले बढ्नु पर्छ। यद्यपि, यदि यस परीक्षणमा तपाईंको ल्याक्टिक एसिडको स्तर बढेको छैन भने, यो तपाईंलाई म्याकआर्डल रोग भएको संकेत हो।

यो रोग पुष्टि गर्न मद्दत गर्ने अन्य परीक्षणहरू छन्:

• क्रिएटिन काइनेज (CK) रगत परीक्षण: जब मांसपेशीहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्, रगतमा क्रिएटिन काइनेज (CK) नामक इन्जाइम जम्मा हुन्छ। म्याकआर्डल रोग भएका मानिसहरूमा CK को स्तर लगातार उच्च हुन सक्छ।
• श्रेणीबद्ध व्यायाम तनाव परीक्षण: यसले "दोस्रो हावा" भनेर चिनिने घटनाको परीक्षण गर्न सक्छ। डाक्टरले तपाईंलाई केही चरणको व्यायाम गर्न लगाउनेछन्, बीचमा आराम गर्नेछन्, र आराम पछि तपाईं व्यायाम राम्रोसँग गर्न सक्नुहुन्छ कि भनेर हेर्नेछन्।
• मांसपेशी बायोप्सी: यस परीक्षणमा, डाक्टरले तपाईंको कंकालको मांसपेशीको सानो नमूना लिन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि हेर्नको लागि प्रयोगशालामा पठाउँछ। एक रोग विशेषज्ञले म्याकआर्डल रोगको कुनै लक्षण छ कि छैन भनेर हेर्न तन्तु हेर्छन्।
• आनुवंशिक परीक्षण: यसले म्याकआर्डल रोग निम्त्याउने विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन पहिचान गर्न सक्षम हुन सक्छ।

हामी यसबारे के गर्न सक्छौं? (उपचार)

दुर्भाग्यवश, म्याकआर्डल रोगको कुनै उपचार छैन । मुख्य उपचार भनेको तपाईंको लक्षणहरू बढाउने गतिविधिहरूबाट बच्नु हो। यद्यपि, कुनै पनि शारीरिक गतिविधि नगर्नु पनि तपाईंको स्वास्थ्यको लागि राम्रो होइन।

अनुसन्धानले देखाएको छ कि मध्यम-तीव्रता, ग्रेडेड एरोबिक व्यायाम थेरापी म्याकआर्डल रोग भएका मानिसहरूका लागि लाभदायक हुन सक्छ। यस प्रकारको व्यायाम गर्ने मानिसहरूमा व्यायाम असहिष्णुता उल्लेखनीय रूपमा कम भएको छ, र तिनीहरूले व्यायामको क्रममा त्यो "दोस्रो हावा" छिटो अनुभव गर्न सक्छन्। तपाईंको लागि उत्तम व्यायाम थेरापी योजना फेला पार्न तपाईं आफ्नो डाक्टर र भौतिक चिकित्सकसँग काम गर्न सक्नुहुन्छ।

साथै, कार्बोहाइड्रेटयुक्त आहारअध्ययनहरूले देखाउँछन् कि यो सेवन गर्नाले व्यायामको समयमा हुने लक्षणहरूको गम्भीरतालाई पनि कम गर्न सकिन्छ। यसले तपाईंको मांसपेशीहरूलाई ऊर्जाको लागि ग्लाइकोजनको सट्टा तपाईंको रगतमा ग्लुकोज (चिनी) प्रयोग गर्न मद्दत गर्दछ। तपाईंको डाक्टर वा दर्ता गरिएको आहारविद्ले यस प्रकारको खाना योजना सिफारिस गर्न सक्छन्:

• तपाईंको दैनिक क्यालोरीको ६५% जटिल कार्बोहाइड्रेट (तरकारी, फलफूल, रोटी, पास्ता र भात जस्ता चीजहरूबाट) आउनुपर्छ ।
• २०% क्यालोरी बोसोबाट प्राप्त हुन्छ ।
• १५% क्यालोरी प्रोटिनबाट प्राप्त हुन्छ ।

व्यायाम गर्नुभन्दा केही समय अगाडि चिनीयुक्त खेल पेय पदार्थ जस्ता साधारण चिनी सेवन गर्नु पनि उपयोगी हुन सक्छ।

योसँग कसरी बाँच्ने?

म्याकआर्डल रोग भएका अधिकांश मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउँछन् । केही व्यक्तिहरूले जीवनको उत्तरार्धमा, सामान्यतया ६० वा ७० को दशकमा निरन्तर कमजोरी र मांसपेशी कमजोरी ("एट्रोफी") अनुभव गर्न सक्छन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको माथि उल्लेखित 'रह्याबडोमायोलिसिस' अवस्थाका लक्षणहरू बारे सचेत हुनु र यसलाई सकेसम्म हुनबाट रोक्नु हो, किनकि यो यस रोगको मुख्य जटिलता हो।

यो रोग लागेको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

म्याकआर्डल रोगले सामान्यतया आयुलाई असर गर्दैन ।

यद्यपि, धेरै विरलै, 'शिशु म्याकआर्डल सिन्ड्रोम' भनिने अवस्था हुन्छ, जुन जन्मेको लगभग तुरुन्तै देखा पर्दछ। यो घातक छ - लक्षणहरू गम्भीर हुन्छन् र चाँडै खराब हुन्छन्।

के म्याकआर्डल रोग रोक्न सकिन्छ?

यो आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई रोक्न हामीले केही गर्न सक्दैनौं ।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउनु अघि म्याकआर्डल रोग वा अन्य आनुवंशिक विकारहरू वंशाणुगत रूपमा हुने जोखिमको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको लक्षणहरू झन् खराब भएमा, वा तपाईंको सामान्य शारीरिक गतिविधिहरू गर्ने क्षमतामा परिवर्तन आयो भने, आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

तपाईंको उपचार योजनाको बारेमा मार्गदर्शनको लागि तपाईंले नियमित रूपमा भौतिक चिकित्सक र/वा पोषण विशेषज्ञलाई पनि भेट्नुपर्ने हुन सक्छ।

तपाईं कहिले आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुपर्छ?

यदि तपाईंलाई 'रह्याबडोमायोलिसिस' को लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले सकेसम्म चाँडो आपतकालीन कोठा (ETU) मा जानुपर्छ । लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• मांसपेशी सुन्निने
• मांसपेशी कमजोरी
• मांसपेशीहरू छुँदा दुखाइ र पीडा
• गाढा पिसाब (खैरो, रातो, चिया रंगको)
• डिहाइड्रेसन
• पिसाब कम हुनु
• वाकवाकी लाग्नु
• चेतना गुमाउनु

म्याकआर्डल रोगले केही शारीरिक गतिविधिहरू गर्न गाह्रो बनाउन सक्छ। तर खुसीको खबर यो हो कि,यो व्यवस्थित छ र तपाईंको समग्र स्वास्थ्यमा ठूलो प्रभाव पार्दैन। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि उत्तम उपचार योजना फेला पार्न तपाईंसँग काम गर्नेछन्।

घर लैजाने सन्देश

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका केही कुराहरू तपाईंलाई सम्झाऔं जुन हामीलाई लाग्छ तपाईंको लागि महत्त्वपूर्ण छन्:

म्याकआर्डल रोग एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन मांसपेशीहरूलाई ऊर्जा उत्पादन गर्न मद्दत गर्ने इन्जाइमको कमीले हुन्छ।

मुख्य लक्षणहरू छिटो थकित हुनु, मांसपेशी दुख्नु र व्यायाम गर्दा लड्नु हो।

``रह्याबडोमायोलिसिस'' भनिने गम्भीर जटिलता बारे सचेत रहनुहोस्। यदि तपाईंले यी लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

यसको कुनै खास उपचार नभए पनि, उचित व्यायाम र आहारले यसलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ र तपाईं सामान्य जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईंसँग यस बारे थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। सही ज्ञान र सहयोगको साथ, तपाईं यो परिस्थितिको सामना गर्न सक्नुहुन्छ।

` म्याकआर्डल रोग, GSD5, म्याकआर्डल रोग, मांसपेशी दुखाइ, व्यायाम, आनुवंशिक रोग, ग्लाइकोजेन, मायोफोस्फोरिलेज, रबडोमायोलिसिस, व्यायाम असहिष्णुता