के तपाईंको हात वा खुट्टा असामान्य रूपमा बाक्लो छ? यो दुर्लभ हड्डी रोग (मेलोरहियोस्टोसिस) बारे जानौं!

के तपाईं वा तपाईंको बच्चाले कहिलेकाहीं हात वा खुट्टामा अनौठो मोटाई वा कडापन महसुस गर्नुहुन्छ, वा केवल काठको बनावट मात्र महसुस गर्नुहुन्छ? वा एउटा हात वा खुट्टा अर्को भन्दा मोटो देखिन्छ? के तपाईं बाल्यकालदेखि नै जोर्नी राम्रोसँग मोड्न वा सीधा गर्न असमर्थ हुनुहुन्छ र दुखाइ महसुस गर्नुहुन्छ? यी केवल अनियमित कुराहरू होइनन्। आज हामी यी कुराहरूको पछाडि हुन सक्ने धेरै दुर्लभ हड्डी रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं।

यो अनौठो रोग (मेलोरहियोस्टोसिस) के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मेलोरहियोस्टोसिस एक धेरै, धेरै दुर्लभ हड्डी रोग हो। यसमा, हाम्रो हड्डीको बाहिरी तहहरूमा नयाँ हड्डीको तन्तु बन्न थाल्छ, जसलाई कोर्टिकल हड्डी भनिन्छ। यसलाई भित्तामा प्लास्टरको अर्को तह थप्नु जस्तै सोच्नुहोस्, र हाम्रो हड्डीहरू मध्ये एकको माथि थप हड्डी बन्छन्। त्यसो भए के हुन्छ? त्यो हड्डी बाक्लो र बाक्लो हुँदै जान्छ।

यसले सामान्यतया शरीरको एक छेउलाई असर गर्छ, या त हात वा खुट्टा। यद्यपि, यसले अन्य हड्डीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ, जस्तै हिप वा स्टर्नम। लक्षणहरू प्रायः बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा सुरु हुन्छन्।

यसको अर्को विशेष कुरा भनेको यो भर्खरै बनेको हड्डी एक्स-रेमा देखिने तरिका हो। डाक्टरहरूले यसलाई मैनबत्तीबाट पग्लिएको मैन चुहिने र टपकिरहेको जस्तो देखिन्छ भनेर वर्णन गर्छन्। त्यसैले यसलाई 'टपकिरहेको मैनबत्तीको मैन' लुक पनि भनिन्छ। धेरै अनौठो, होइन र?

मेलोरियोस्टोसिस वास्तवमा एक प्रकारको स्केलेटल डिस्प्लेसिया हो। यसलाई लेरी रोग पनि भनिन्छ।

"मेलोरियोस्टोसिस" नाम कसरी आयो?

'मेलोरहियोस्टोसिस' शब्द सुन्दा अलि जिब्रो हल्लाउने जस्तो लाग्न सक्छ, हैन र? तर एकपटक तपाईंले यो नामको अर्थ थाहा पाउनुभयो भने, तपाईं यो रोगको बारेमा केही विचार प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। यो नाम ग्रीक भाषाका तीन शब्दहरू मिलेर बनेको हो। हेरौं ती के हुन्?

• 'मेलोस' शब्दको अर्थ हात वा खुट्टा हो, अर्थात् हाम्रो शरीरको एक भाग।
• 'रियोस' को अर्थ बग्ने नदी जस्तै हो।
• 'ओस्टोसिस' भनेको हड्डीको गठन हो।

अब बुझ्नुभयो, हैन र? जब यी तीन शब्दहरू मिलाइन्छ, नामले हड्डीको गठनको प्रकृतिलाई जनाउँछ, जस्तै हामीले पहिले कुरा गरेको मैनबत्तीबाट निस्कने मोम। एकदमै उपयुक्त नाम, होइन र?

मेलोरियोस्टोसिसले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई मेलियोरोस्टोसिस छ भने, असामान्य रूपमा बाक्लो, बढेको हड्डीले तपाईंको गतिको दायरालाई सीमित गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, तपाईं हात राम्ररी उठाउन वा खुट्टा राम्ररी मोड्न वा सीधा गर्न सक्षम नहुन सक्नुहुन्छ। तपाईंलाई जोर्नी विकृति (संकुचन) पनि हुन सक्छ। यसको अर्थ जोर्नी ठाउँमा बन्द हुन्छ। केही मानिसहरूलाई गम्भीर पीडा हुन सक्छ।यो हुने सम्भावना छ।

हड्डीमा हुने यी परिवर्तनहरूसँगै, तपाईंले छालामा पनि परिवर्तनहरू देख्न सक्नुहुन्छ। छाला बाक्लो हुन सक्छ वा चम्किलो देखिन सक्छ, मानौं यसलाई पालिस गरिएको छ।

सबैभन्दा राम्रो पक्ष के हो भने मेलोरियोस्टोसिस एउटा हड्डीबाट अर्को हड्डीमा फैलिँदैन। यसको अर्थ यदि यो एक हातमा छ भने, यो अर्को हातमा फैलिँदैन। यद्यपि, समयसँगै अवस्था अलि खराब हुन सक्छ। यसको अर्थ दुखाइ बढ्न सक्छ र चाल कम हुन सक्छ।

यो रोग कति सामान्य छ?

मेलोरियोस्टोसिस वास्तवमा एकदमै दुर्लभ रोग हो। यति दुर्लभ कि विज्ञहरू भन्छन् कि यो रोग विश्वभरि दस लाख मानिसहरूमा एक जनामा ​​हुन्छ। यसको मतलब श्रीलंकामा पनि यी बिरामीहरू धेरै कम छन्।

यो मेलोरियोस्टोसिस किन हुन्छ? कारण के हो?

यो सुनेर तपाईंलाई अचम्म लाग्न सक्छ। केही मानिसहरूको लागि, लगभग दुई मध्ये एक जनालाई यो रोग लाग्ने कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। हाम्रो शरीरमा `MAP2K1` नामक जीन हुन्छ। यो जीनले हाम्रो हड्डीको कोषहरूको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्ने विशेष प्रोटिन बनाउँछ। त्यसैले, यदि यो `MAP2K1` जीनमा परिवर्तन भयो भने, अर्थात् `उत्परिवर्तन` भयो भने , मेलोरियोस्टोसिसको यो अवस्था हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो आनुवंशिक भिन्नता 'छिटपुट रूपमा' हुन्छ। अर्थात्, यो आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आएको कुरा होइन। सोच्नुहोस्, चिठ्ठा जस्तै, यो आनुवंशिक भिन्नता संयोगवश कसैमा हुन सक्छ।

यद्यपि, मेलोरियोस्टोसिस भएका सबैमा यो `MAP2K1` जीन उत्परिवर्तन हुँदैन। यो जीन उत्परिवर्तन बिना नै यो रोग भएका अन्य व्यक्तिहरू पनि छन्। त्यसैले यस्ता अवस्थामा, डाक्टरहरूले अझै पनि यो रोगको कारण के हो भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन सकेका छैनन्। यसबारे थप अनुसन्धान भइरहेको छ।

मेलोरियोस्टोसिसका लक्षणहरू के के हुन्?

मेलोरियोस्टोसिस भएका दुई मध्ये एक जनामा ​​२० वर्षको उमेर नपुग्दै लक्षणहरू देखिन थाल्छन्। प्रायः, यी लक्षणहरू बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्, कहिलेकाहीँ जन्मेको केही दिन भित्र । समयसँगै, यी लक्षणहरू अझ गम्भीर हुन सक्छन्।

यी लक्षणहरू सामान्यतया हात वा खुट्टामा सबैभन्दा बढी देखिन्छन्। यद्यपि, धेरै विरलै, तपाईं वा तपाईंको बच्चाले यी लक्षणहरू अन्य क्षेत्रहरूमा पनि अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ, जस्तै हिप, छातीको बीचको हड्डी (स्टर्नम), वा करङहरू। मुख्य लक्षणहरू हेरौं:

• दीर्घकालीन दुखाइ: यसको अर्थ लामो समयसम्म रहने दुखाइ हो। यो धेरै मानिसहरूको लागि मुख्य समस्या हो।
• बाक्लो वा चम्किलो छाला: छाला पालिस गरिएको जस्तो देखिन सक्छ। छुँदा कसिलो पनि महसुस हुन सक्छ।
• हात वा खुट्टा सुन्निने: यो सुन्निने समस्या तरल पदार्थ अवधारण (एडेमा) वा लिम्फ नोड्स सुन्निने (लिम्फेडेमा) को कारणले हुन सक्छ।
• गतिको सीमित दायरा:उदाहरणका लागि, कुहिना पूर्ण रूपमा मोड्न वा घुँडा पूर्ण रूपमा फैलाउन नसक्नु।
• मांसपेशीको शोष: प्रभावित हात वा खुट्टाका मांसपेशीहरू बिस्तारै शोष हुन सक्छन्।
• असमान हात वा खुट्टाको लम्बाइ: एउटा हात अर्को भन्दा छोटो हुन सक्छ, वा एउटा खुट्टा अर्को भन्दा छोटो हुन सक्छ। यसले हिँड्न पनि गाह्रो हुन सक्छ।

मेलोरियोस्टोसिस कसरी निदान गरिन्छ?

मेलोरियोस्टोसिसको निदान गर्न डाक्टरहरूले मुख्यतया विशेष इमेजिङ परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्।

तिनीहरूमध्ये:

• हड्डी स्क्यान: यसमा शरीरमा रेडियोधर्मी पदार्थको सानो मात्रा इन्जेक्सन गर्ने र त्यसपछि विशेष क्यामेराले त्यसलाई हेर्ने समावेश छ। यसले हड्डीमा भएका कुनै पनि असामान्यताहरूको स्पष्ट दृश्य हेर्न अनुमति दिन्छ।
• एक्स-रे: यो त्यस्तो चीज हो जुन तपाईंलाई थाहा हुन सक्छ। यसले हड्डी र नरम तन्तुहरू हेर्नको लागि कम मात्रामा विकिरण प्रयोग गर्दछ। जब तपाईं मेलोरियोस्टोसिस भएको व्यक्तिको एक्स-रे हेर्नुहुन्छ, तपाईंले पहिले उल्लेख गरेको "मोम टपकिरहेको" उपस्थिति देख्नुहुनेछ। यो रोगको निदानमा यो धेरै महत्त्वपूर्ण संकेत हो।

यी इमेजिङ परीक्षणहरूका अतिरिक्त, कहिलेकाहीं डाक्टरहरूले आनुवंशिक परीक्षण पनि सिफारिस गर्न सक्छन्। यो रगतको नमूना लिएर गरिन्छ। यी आनुवंशिक परीक्षणहरूले MAP2K1 जीन उत्परिवर्तनको उपस्थिति खोज्छन् जुन हामीले पहिले कुरा गर्यौं।

यसको उपचार के के छन्? के यो निको हुन सक्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, मेलोरियोस्टोसिसको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यो सुन्दा अलि दुखद लाग्न सक्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। धेरै उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गरेर तपाईं र तपाईंको बच्चालाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

दुखाइ कम गर्न र शरीरको कार्य सुधार गर्न डाक्टरहरूले सामान्यतया यस्ता उपचारहरू सिफारिस गर्छन्:

• शारीरिक उपचार: यसमा शरीरको शक्ति बढाउन र जोर्नीहरूको गतिको दायरा बढाउन मद्दत गर्न विशेष अभ्यास र उपचारहरू प्रयोग गरिन्छ। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंलाई आफ्नो हात झुकाउन गाह्रो भइरहेको छ भने, तपाईंलाई मद्दत गर्ने अभ्यासहरू सिकाउन सकिन्छ।
• व्यावसायिक थेरापी: यसले राम्रो मोटर सीप विकास गर्न मद्दत गर्छ। अर्थात्, औंलाको छेउले गरिने साना कामहरू, जस्तै बटन लगाउने, लेख्ने, आदि। साथै, बच्चालाई नुहाउने र लुगा लगाउने जस्ता दैनिक कामहरू स्वतन्त्र रूपमा गर्न मद्दत गर्नु यस उपचारको अंश हो।
• औषधीहरू:
• दुखाइ कम गर्ने औषधि: दुखाइ कम गर्न नन-स्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) जस्ता दुखाइ कम गर्ने औषधि दिइन्छ।
• बिस्फोस्फोनेट्स: यी हड्डीहरूलाई बलियो बनाउन दिइन्छ।
• शल्यक्रिया:केही अवस्थामा, नयाँ बनेको अतिरिक्त हड्डी हटाउन वा हड्डीलाई पुन: आकार दिन शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। यद्यपि, यो केवल अन्य उपचारहरूले राहत प्रदान नगरेमा मात्र गरिन्छ।

महत्त्वपूर्ण: यी सबै उपचारहरू सबैका लागि उपयुक्त छैनन्। तपाईंको अवस्थाको लागि कुन उपचार उत्तम छ भनेर तपाईंको डाक्टरले निर्धारण गर्नेछन्।

के मेलोरियोस्टोसिस हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छ?

यो अलि दुखद खबर हो। मेलोरियोस्टोसिस एक रोग हो जुन अनियमित रूपमा हुन्छ, अर्थात् यो कुनै स्पष्ट कारण बिना नै हुन्छ , त्यसैले यसलाई विकास हुनबाट रोक्न हामीले वास्तवमा केही गर्न सक्दैनौं। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनसँग सम्बन्धित छ, त्यसैले यो हाम्रो नियन्त्रणभन्दा बाहिरको कुरा हो।

यस रोगको दीर्घकालीन प्रभाव के हो?

मेलोरियोस्टोसिस क्यान्सर होइन। त्यसैले चिन्ता लिनुपर्ने कुनै कुरा छैन। साथै, यो रोगले तपाईंको आयु घटाउँदैन। यो सबैभन्दा राम्रो खबर हो।

यद्यपि, यो रोगले शरीरको कार्य र चाललाई सीमित गर्न सक्छ। तपाईंले जोर्नीहरूमा दुखाइ र सुन्निने जस्ता चीजहरूसँग बाँच्नुपर्ने हुन सक्छ। यद्यपि, सही उपचार योजनाको साथ, मेलोरियोस्टोसिस भएका व्यक्तिहरूले पनि उच्च गुणस्तरको जीवन बिताउन सक्छन्। यसको मतलब तिनीहरू खुसीसाथ बाँच्न सक्छन् र अरू सबै जस्तै आफ्नो काम गर्न सक्छन्।

डाक्टरलाई अरु के सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा मेलोरियोस्टोसिसका लक्षणहरू छन्, वा पहिले नै यो अवस्थाको निदान भइसकेको छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु महत्त्वपूर्ण छ:

• "मेलोरियोस्टोसिसका प्रारम्भिक लक्षणहरू के के हुन्?"
• "यो रोगको सही निदान गर्न मैले कस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्छ ?"
• "मसँग कस्ता उपचार विकल्पहरू छन्? मेरो लागि कुन उपचार उत्तम छ?"
• " यदि मैले यसको उपचार गरिन भने के हुन सक्छ ?"
• "मेलोरियोस्टोसिस भएको बेला मेरो जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न म के गर्न सक्छु ?"

आफ्नो अवस्था राम्रोसँग बुझ्न यी प्रश्नहरू सोध्नुहोस्। आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्।

के मेलोरियोस्टोसिस जस्तै लक्षण भएका अन्य रोगहरू छन्?

हो, मेलोरियोस्टोसिस जस्तै लक्षणहरू निम्त्याउन सक्ने अन्य धेरै अवस्थाहरू छन्। निदान गर्दा तपाईंको डाक्टरले यी अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्नेछन्। यीमध्ये केही अवस्थाहरू समावेश छन्:

• बुशके-ओलेन्डोर्फ सिन्ड्रोम
• डेस्मॉइड ट्युमर
• हेमान्जियोमा
• अस्थिरोग
• ओस्टियोपोइकिलोसिस
• स्क्लेरोडर्मा

यसैकारण सही निदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

मेलोरहियोस्टोसिस एक धेरै दुर्लभ हड्डी रोग हो।यो तब हुन्छ जब अवस्थित हड्डीको माथि नयाँ हड्डीको तन्तु बन्छ। यसले सामान्यतया एउटा हात वा खुट्टालाई असर गर्छ। यद्यपि यो एउटा हड्डीबाट अर्को हड्डीमा फैलिँदैन, तर समयसँगै अवस्था झन् खराब हुन सक्छ।

यदि तपाईंलाई मेलोरियोस्टोसिस छ भने, नआत्तिनुहोस्। औषधि, शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार, वा शल्यक्रिया जस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन्। यी उपचारहरूले तपाईंलाई दुखाइ कम गर्न, सामान्य गतिविधिहरूमा फर्कन र राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको लक्षणहरू देखिएमा सकेसम्म चाँडो चिकित्सा सल्लाह लिनु र आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ध्यानपूर्वक पालना गर्नु हो।

` मेलोरहियोस्टोसिस, हड्डी रोग, हड्डीको वृद्धि, जोर्नी दुखाइ, चालमा प्रतिबन्ध, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, बाल रोगहरू