के तपाईंको पिसाबको रङ परिवर्तन भएको छ? के तपाईं सुस्त महसुस गर्दै हुनुहुन्छ? यो दुर्लभ रक्त विकार (PNH) बारे जानौं।

हाम्रो नसाबाट बग्ने रगत जीवनदायी नदी जस्तै हो, होइन र? यस रगतमा भएका रातो रक्त कोषहरूले हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषलाई आवश्यक पर्ने अक्सिजन बोक्छन्। त्यसोभए कल्पना गर्नुहोस् यदि यी अत्यन्त महत्त्वपूर्ण रातो रक्त कोषहरू अचानक बिग्रिए र कुनै स्पष्ट कारण बिना नै नष्ट भए भने के हुन्छ? यो वास्तवमा अलि डरलाग्दो छ। आज हामी एउटा धेरै दुर्लभ, तर धेरै महत्त्वपूर्ण, रक्त रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन हामी सबैलाई सचेत हुनु आवश्यक छ। यसलाई प्यारोक्सिज्मल नोक्टर्नल हेमोग्लोबिनुरिया, वा छोटकरीमा PNH भनिन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, PNH भनेको के हो?

PNH एकदमै दुर्लभ रक्त रोग हो। यस अवस्थामा , हाम्रो रगतमा भएका रातो रक्त कोषहरू बिना कारण नष्ट हुन्छन्। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, हाम्रो आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणालीले यी रातो रक्त कोषहरूलाई नष्ट गर्छ। यो किनभने यो रोग लागेका मानिसहरूको रातो रक्त कोषहरूमा तिनीहरूलाई बचाउने विशेष प्रकारको प्रोटिनको अभाव हुन्छ। त्यसैले, हाम्रो शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीले तिनीहरूलाई 'हाम्रो आफ्नै कोषहरू' भनेर चिन्न सक्दैन। जब रातो रक्त कोषहरू यसरी द्रुत रूपमा नष्ट हुन्छन्, हाम्रो हड्डी मज्जाले उही गतिमा नयाँ रातो रक्त कोषहरू बनाउन सक्दैन। त्यसपछि शरीरमा रगत घट्छ। हामी यो अवस्थालाई एनीमिया भन्छौं। साथै, यस रोगको अर्को खतरनाक पक्ष यो हो कि यसले रक्तनलीहरू भित्र रगत जम्ने जोखिम बढाउँछ। PNH रोगले सबैलाई एकै तरिकाले असर गर्दैन। केही मानिसहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन्। तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। तर केहीको लागि, यो रोग अलि बढी गम्भीर हुन सक्छ। तिनीहरूलाई औषधि र रक्तक्षेपण जारी राख्न आवश्यक पर्न सक्छ।

PNH रोग के कारणले हुन्छ?

यहाँ सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने PNH जन्मजात रोग होइन। यसको अर्थ यो आमाबाट बच्चामा सर्दैन। र यो संक्रामक रोग होइन। यो वास्तवमा एक धेरै दुर्लभ रोग हो। कल्पना गर्नुहोस्, अमेरिका जस्तो देशमा, जब हरेक वर्ष लगभग १८ लाख नयाँ क्यान्सर बिरामीहरू निदान गरिन्छ, केवल ४०० देखि ५०० PNH बिरामीहरू निदान गरिन्छ। यो रोग हाम्रो अस्थि मज्जामा रहेको स्टेम सेलहरूमा रहेको `PIGA` नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, रातो रक्त कोशिका बनाउने कारखाना, अस्थि मज्जाले प्राप्त गर्ने 'निर्देशनहरू' मा सानो त्रुटि हुन्छ। यो त्रुटिको कारण, बनिरहेका रातो रक्त कोशिकाहरूले त्यो सुरक्षात्मक प्रोटीन कोटिंग पाउँदैनन्।

के तपाईंलाई पनि यी लक्षणहरू छन्?

जब रातो रक्त कोषहरू बिग्रन्छन्, तिनीहरू भित्र रहेको हेमोग्लोबिन भनिने रातो रंगद्रव्य रगतमा निस्कन्छ। यी फोहोर पदार्थहरू शरीरबाट पिसाबमा मिर्गौला मार्फत बाहिर निस्कन्छन्। त्यसैले, पिसाबको रंग सामान्य भन्दा रातो, खैरो वा गाढा देखिन सक्छ। यद्यपि, PNH भएका सबैको पिसाबको रंग फरक हुँदैन। आधा बिरामीहरूले मात्र यो लक्षण अनुभव गर्छन्। र रातमा वा बिहान पहिलो पटक उठ्दा निस्कने पिसाबमा विशेष गरी गाढा हुन्छ। यो मुख्य लक्षणको अतिरिक्त, धेरै अन्य लक्षणहरू हुन सक्छन्। तिनीहरू के हुन् हेरौं।

यो रोग लाग्ने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

डाक्टरहरूका अनुसार, केही मानिसहरूमा PNH हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ।

• कमजोर हड्डी मज्जा भएकाहरूका लागि: यदि कुनै कारणले हड्डी मज्जाको कार्य कमजोर भयो भने।
• एप्लास्टिक एनिमिया भनिने रोग भएकाहरूका लागि: यो पनि हड्डीको मज्जालाई असर गर्ने रोग हो। यो रोग भएका मानिसहरूलाई पछि PNH हुने जोखिम हुन्छ।
• एसियाली मूलका मानिसहरूका लागि: यो रोग अन्य जातीय समूहहरूको तुलनामा एसियालीहरूमा बढी सामान्य छ।

PNH सामान्यतया ३० वर्ष उमेरका वयस्कहरूमा निदान गरिन्छ, तर यो साना केटाकेटी र शिशुहरू सहित युवाहरूमा पनि हुन सक्छ।

रोग कसरी निदान गर्ने?

PNH एउटा दुर्लभ रोग भएकोले र यसका लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो भएकाले, कहिलेकाहीं यो रोगको निदान गर्न केही समय लाग्न सक्छ। विशेष गरी जसको पिसाबको रंग परिवर्तन हुँदैन, यदि डाक्टरले यो शंका गर्दैन भने, निदान ढिलाइ हुन सक्छ। रोगको निदान गर्न, तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि, उहाँले विभिन्न रक्त परीक्षणहरू आदेश दिनुहुनेछ। यी मध्ये, PNH पुष्टि गर्नको लागि सबैभन्दा राम्रो र सबैभन्दा सटीक परीक्षण भनेको 'फ्लो साइटोमेट्री' भनिने विशेष रक्त परीक्षण हो। यो परीक्षणले तपाईंको रगतमा कति रातो रक्त कोषहरू त्यो सुरक्षात्मक प्रोटिनको कमी छ भनेर ठ्याक्कै मापन गर्न सक्छ।

PNH को उपचार के के हुन्?

सौभाग्यवश, PNH व्यवस्थापनका लागि अहिले धेरै प्रभावकारी उपचारहरू उपलब्ध छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको अवस्थाको मूल्याङ्कन गर्नेछन् र तपाईंको लागि उत्तम उपचार निर्धारण गर्नेछन्।

• प्रतिरक्षा प्रणाली दमन गर्ने औषधिहरू: इकुलिजुमाब (सोलिरिस) र रभुलिजुमाब ( अल्टोमिरिस ) जस्ता औषधिहरूले हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीलाई रातो रक्त कोशिकाहरू नष्ट गर्नबाट रोकेर काम गर्छन्। यसले रगत जम्ने जोखिमलाई पनि कम गर्छ।
• स्टेरोइडहरू: यी कहिलेकाहीं रातो रक्त कोशिकाहरूको विनाश नियन्त्रण गर्न प्रयोग गरिन्छ।
• रगत पातलो पार्ने औषधि:यी रगत जम्ने जोखिम कम गर्न दिइन्छ।
• रक्तक्षेपण: जब शरीरको रगतको मात्रा धेरै कम हुन्छ, रातो रक्त कोषहरूको संख्या बढाउन बाहिरी रूपमा रगत दिइन्छ।

यसको अतिरिक्त, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले शरीरलाई आन्तरिक रूपमा बढी रातो रक्त कोशिकाहरू उत्पादन गर्न मद्दत गर्दछ।

• फोलिक एसिड जस्ता भिटामिनहरू
• मानव वृद्धि कारक
• एन्ड्रोजन, पुरुष हर्मोन

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपणले PNH लाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्छ। यद्यपि, यो धेरै जोखिमपूर्ण र जटिल शल्यक्रिया भएकोले, डाक्टरहरूले अन्य सबै उपचारहरू असफल भएमा मात्र यसलाई सिफारिस गर्छन्। PNH सिंहला, प्यारोक्सिज्मल नोक्टार्नल हेमोग्लोबिनुरिया, रक्त रोगहरू, रातो रक्त कोष बिग्रनु, गाढा पिसाब, अस्थि मज्जा रोगहरू, रक्तअल्पता