के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? फाइफर सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं!

नवजात शिशुलाई हेर्दा आमाबाबुले महसुस गर्ने आनन्द अवर्णनीय हुन्छ, होइन र? साथै, तिनीहरू बच्चाको हरेक सानो विवरणमा धेरै ध्यान दिन्छन्। कहिलेकाहीँ तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि बच्चाको टाउकोको आकार अलि अनौठो छ, वा आँखा ठूला देखिन्छन्। यस्ता कुराहरू देख्दा अलिकति डराउनु र शंका गर्नु सामान्य हो। तर हरेक असामान्य उपस्थिति गम्भीर रोगको संकेत होइन। यद्यपि, आज हामी कुरा गर्न गइरहेका फिफर सिन्ड्रोम भनिने दुर्लभ अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

फाइफर सिन्ड्रोम भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, फाइफर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। के हुन्छ भने बच्चाको मस्तिष्क पूर्ण रूपमा विकसित हुनुभन्दा पहिले, खोपडीका हड्डीहरू एकसाथ जोडिने ठाउँहरू, जसलाई टाँका भनिन्छ, समयभन्दा पहिले नै बन्द हुन्छन्। यसलाई चिकित्सा भाषामा क्रेनियोसिनोस्टोसिस भनिन्छ। कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो दिमागमा बढ्नको लागि ठाउँ छ। त्यसैले, जब खोपडी चाँडै बन्द हुन्छ, मस्तिष्क भित्र बढ्छ, र खोपडी यसको विरुद्धमा धकेल्छ। यही कारणले गर्दा खोपडीको आकार विकृत हुन्छ।

यो अवस्था भएको बच्चालाई पहिचान गर्न सक्ने धेरै मुख्य विशेषताहरू छन्।

• अनुहारको बीचको भाग राम्रोसँग विकसित भएको छैन वा भित्र डुबेको देखिन्छ।
• आँखा ठूला र बाहिर निस्केका देखिन्छन् । कहिलेकाहीँ आँखा धेरै टाढा राख्न सकिन्छ।
• खोपडीको आकार असामान्य छ।
• अर्को विशेष कुरा के छ भने बुढी औंलाहरू र ठूला औंलाहरू अन्य औंलाहरूबाट बाहिरतिर मोडिएका हुन्छन्।

यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू देखिएमा आत्तिनु पर्दैन। तर चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के त्यहाँ फाइफर सिन्ड्रोमका प्रकारहरू छन्?

हो, डाक्टरहरूले गम्भीरताका आधारमा यस अवस्थाका तीन मुख्य प्रकारहरू पहिचान गरेका छन्। हेरौं ती के हुन्।

टाइप १

यो त्यस्तो प्रकार हो जसमा तुलनात्मक रूपमा कम लक्षणहरू हुन्छन्, वा हल्का हुन्छन्। यसलाई "क्लासिक फाइफर सिन्ड्रोम" पनि भनिन्छ। यी बच्चाहरूमा अनुहारको केही विकृतिहरू पनि हुन सक्छन्, र पहिले उल्लेख गरिएझैं, ठूला औंलाहरूमा परिवर्तनहरू पनि हुन सक्छन्। यद्यपि, उचित उपचारको साथ, यी बच्चाहरूले सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् र सामान्य स्तरको बुद्धिमत्ताका साथ सिक्न सक्छन्। त्यसैले, यो अलि राहतको कुरा हो।

टाइप २

यो पहिलो प्रकार भन्दा बढी गम्भीर छ। यो प्रकारको हड्डीको वृद्धि हुने जटिल समस्याहरूद्वारा विशेषता हुन्छ। लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• कुहिना र घुँडाको जोर्नी राम्ररी मोड्न र फैलाउन नसक्नु।
• स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू।
• बौद्धिक अपाङ्गता।

यस प्रकारमा, टाउकोको छालाले "त्रि-लोब्ड" वा "क्लोभरलिफ" आकार लिन्छ। यसको अर्थ टाउकोको दुवै छेउमा र अगाडि सुन्निएको, फैलिएको देखिन्छ। यदि यस प्रकारको छिट्टै उपचार गरिएन भने, यो जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ।

टाइप ३

यो दोस्रो प्रकार जत्तिकै गम्भीर छ। यद्यपि, यस अवस्थामा तपाईंले टाउकोको छालाको "कार्नेशन" आकार देख्नुहुने छैन। बरु:

• खोपडीको आधार छोटो छ।
• जन्मको समयमा दाँत हुन सक्छ (जन्मजात दाँत)।
• आँखाहरू तिनीहरूको कोठरीबाट बाहिर निस्केको देखिन्छ (आँखाको प्रोप्टोसिस)।
• भिसेरल असामान्यताहरू हुन सक्छन्।

टाइप ३ को रोगको निदान पनि त्यति राम्रो छैन। यदि उपचार नगरिएमा मृत्युको सम्भावना उच्च हुन्छ।

त्यसैले तपाईंले देख्न सक्नुहुन्छ, यी तीन प्रकारका प्रत्येकको गम्भीरता फरक-फरक हुन्छ। त्यसैले प्रारम्भिक निदान र उपचार महत्त्वपूर्ण छ।

फाइफर सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। तथ्याङ्क अनुसार, एक लाख जन्ममा केवल एक जनामा ​​यो अवस्था हुन्छ। यसको मतलब यो धेरै दुर्लभ छ।

फाइफर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, मुख्य कारण भ्रूण चरणमा बच्चाको खोपडीको हड्डीहरू बीचको सिउनीको समयपूर्व बन्द हुनु हो। त्यसपछि, बच्चाको मस्तिष्क बढ्दै जान्छ। यसले खोपडी भित्रको दबाब बढाउँछ, जसले गर्दा बच्चाको उपस्थितिलाई असर गर्ने धेरै शारीरिक विशेषताहरू देखा पर्छन्। यी समावेश छन्:

• टाउको सामान्य भन्दा ठूलो देखिन्छ, प्रायः माथिल्लो निधार भएको।
• आँखा बाहिर निस्कनु वा आँखा बीचको दूरी बढ्नु।
• नाक चुच्चो र चुच्चो जस्तो हुन्छ।
• बङ्गाराको आकार सानो भएको कारण , दाँतहरू एकसाथ टाँसिएका हुन्छन् र एकसाथ तानिएका हुन्छन्।

यसको अतिरिक्त, त्यहाँ अन्य शारीरिक विशेषताहरू छन्:

• ठूला औंलाहरू र ठूला औंलाहरू चौडा हुन्छन् र अन्य औंलाहरू भन्दा फरक स्थानमा राखिन्छन्।
• औंलाहरू एकसाथ टाँसिएका वा जालाले बाँधिएका हुन सक्छन्।

यी सबै लक्षणहरू हरेक बच्चामा एकैनासका हुँदैनन्। यो अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै फरक हुन सक्छ।

फाइफर सिन्ड्रोमले बच्चाको शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

भ्रूण चरणमा बच्चाको खोपडी द्रुत गतिमा विकास हुने भएकोले, उसले विभिन्न जटिलताहरू अनुभव गर्न सक्छ। ती मध्ये केही समावेश छन्:

• हाइड्रोसेफलस: यो तब हुन्छ जब मस्तिष्क वरिपरि पानी जस्तो तरल पदार्थ जम्मा हुन्छ, जसले गर्दा खोपडी भित्र दबाब बढ्छ।
• दाँतको समस्या: जस्तै दाँत किट्ने र किट्ने।
• श्रवणशक्तिमा क्षति।
• जोर्नीहरू राम्ररी काम नगरेका कारण हिँडडुल गर्न गाह्रो हुनु।
• निद्रामा श्वासप्रश्वास बन्द हुनु।
• नाकबाट सास फेर्न गाह्रो हुनु (श्वासनली अवरोध)।
• दृष्टि समस्याहरू।

यी जटिलताहरूलाई तुरुन्त उपचार र दीर्घकालीन व्यवस्थापन आवश्यक पर्दछ।

फाइफर सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

यो अवस्थाको मुख्य कारण जीनमा हुने परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हो।यसले गर्दा प्रश्नमा रहेको जीनले राम्ररी काम गर्न छोड्छ। प्रायः, यो परिवर्तन `FGFR2 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फ्याक्टर रिसेप्टर)` भनिने जीनमा हुन्छ। यद्यपि, यो `FGFR1` भनिने जीनमा परिवर्तनको कारणले पनि हुन सक्छ। एउटा अवस्थामा, `FGFR3` जीनमा पनि यस्तै परिवर्तन फेला परेको छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो आनुवंशिक परिवर्तनले कोषहरूलाई बढ्न मद्दत गर्ने प्रोटिनहरू (फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारकहरू) र तिनीहरूका रिसेप्टरहरू बीचको सञ्चारमा बाधा पुर्‍याउँछ। फलस्वरूप, भ्रूण चरणमा, बच्चाको मस्तिष्क पूर्ण रूपमा विकसित हुनुभन्दा पहिले, खोपडीको हड्डीहरू बीचको टाँकाहरू बन्द हुन्छन्। त्यसपछि, मस्तिष्क बढ्दै जाँदा, बन्द खोपडीका हड्डीहरू एकअर्का विरुद्ध धकेल्छन्, तिनीहरूको आकार परिवर्तन गर्छन्, र शरीरका विभिन्न भागहरूमा असामान्य वृद्धि निम्त्याउँछन्।

यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमाबाबु मध्ये एकबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ (अटोसोमल डोमिनेन्ट)। वा, यो बच्चाको डीएनए (डे नोभो उत्परिवर्तन) मा नयाँ, अनियमित परिवर्तन हुन सक्छ। यो अवलोकन गरिएको छ कि यदि बच्चाको जन्मको समयमा बुबा ४०-४५ वर्ष भन्दा पुरानो छ भने यी अनियमित परिवर्तनहरू अलि बढी सामान्य हुन्छन्।

यो अवस्थाले कसलाई असर गर्छ?

फाइफर सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो, तर यो जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ। यो कसैले जानाजानी गराउन सक्ने कुरा होइन, न त यो रोक्न सकिने कुरा हो। त्यसैले, यस बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

फाइफर सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

यो अवस्था बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै पत्ता लगाउन सकिन्छ। कहिलेकाहीँ प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान वा चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ (MRI) परीक्षण मार्फत भ्रूण चरणमा बच्चाको कंकाल प्रणालीमा असामान्यताहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ।

यद्यपि, बच्चा जन्मेपछि प्रायः निदान पुष्टि हुन्छ। डाक्टरले बच्चाको शारीरिक परीक्षण गर्न सक्छन् र खोपडी र अन्य हड्डीहरूमा असामान्यताहरू हेर्नको लागि कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान (CT स्क्यान) वा MRI गर्न सक्छन्। FGFR1 र FGFR2 जीनहरूमा परिवर्तनहरू हेर्ने आनुवंशिक परीक्षणले पनि निदान पुष्टि गर्न सक्छ।

फाइफर सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

यस अवस्थाको उपचार लक्षणहरूमा आधारित हुन्छ। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले हड्डीको वृद्धि असामान्यताहरू सच्याउन धेरै शल्यक्रियाहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

बच्चाको मस्तिष्क विकास हुँदै जाँदा खोपडीमा दबाब (क्रेनियोसिनोस्टोसिस) कम गर्न शल्यक्रिया गर्नु तत्काल उपचार हो । वा, यदि खोपडीमा तरल पदार्थ जम्मा भएको छ (हाइड्रोसेफलस), तरल पदार्थ निकाल्न खोपडीमा एउटा सानो ट्यूब (शन्ट) घुसाइन्छ। यो शल्यक्रिया सामान्यतया बच्चा ४ महिनाको हुनुभन्दा पहिले गरिन्छ।

बच्चाको पहिलो वर्ष भित्र, डाक्टरहरूले मस्तिष्कको विकासको लागि खोपडी खोल्न शल्यक्रिया पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

त्यस पछि,अनुहारको असममितता सच्याउन, श्वासनली खोल्न र खोपडीको आकार पुनर्स्थापित गर्न पुनर्निर्माण र कस्मेटिक शल्यक्रिया गरिन्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, बाल चिकित्सकको निरीक्षणमा, फाइफर सिन्ड्रोम भएका अधिकांश बालबालिकाहरूलाई उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्न सकिन्छ।

फाइफर सिन्ड्रोमको जटिलताबाट छुटकारा पाउन के कस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन्?

शल्यक्रियाको अतिरिक्त, यस अवस्थाको जटिलताहरूलाई कम गर्ने उपचारहरू पनि छन्।

• दाँतको भीडभाड र अग्लो-काँच भएको तालु जस्ता चीजहरूको लागि दन्त उपचार र अर्थोडोन्टिक्स।
• दृष्टिदोषको लागि आँखा उपचार।
• श्रवणशक्ति कमजोर भएकाहरूको लागि श्रवणयन्त्रको प्रयोग।

यो सबै बच्चालाई सकेसम्म सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्नको लागि गरिन्छ।

के यसको पूर्ण उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, हाल फाइफर सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। शल्यक्रिया र अन्य उपचारहरू बच्चाको लक्षणहरू कम गर्ने र उसलाई उचित रूपमा विकास गर्न मद्दत गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ।

फाइफर सिन्ड्रोम भएको बच्चाको अभिभावकको रूपमा तपाईंले के आशा गर्नुपर्छ?

फाइफर सिन्ड्रोम जीवनभर रहने रोग हो जसको कुनै उपचार छैन। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न उपचार योजना विकास गर्नेछन्। यसमा धेरै शल्यक्रियाहरू समावेश हुन सक्छन्।

• यदि तपाईंको बच्चालाई टाइप १ फाइफर सिन्ड्रोम छ भने, उनीहरूको आयु सामान्य हुने सम्भावना हुन्छ।
• यद्यपि, टाइप २ वा टाइप ३ फाइफर सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा उपचार नगरिएमा बढी जटिलताहरू हुने र आयु छोटो हुने सम्भावना हुन्छ ।

त्यसकारण, आफ्नो बच्चा बढ्दै जाँदा हुन सक्ने कुनै पनि स्वास्थ्य वा विकासात्मक समस्याहरूको बारेमा सचेत रहन नियमित स्वास्थ्य जाँचको लागि लैजानु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के म फाइफर सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम कम गर्न सक्छु?

यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श र आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरमा FGFR1 वा FGFR2 जीन उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंको बच्चाले यो रोग पाउने ५०% जोखिम हुन्छ। यसको मतलब यदि तपाईंको बच्चा छ भने, उनीहरूमा यो रोग हुने वा नहुने ५०-५० सम्भावना हुन्छ।

यद्यपि, यदि आमाबाबु दुवैलाई यो अवस्था छैन भने, दोस्रो बच्चामा यो अवस्था हुने जोखिम धेरै कम हुन्छ। यद्यपि, यसलाई पूर्ण रूपमा शून्य भन्न सकिँदैन, किनकि पहिले उल्लेख गरिएका अनियमित आनुवंशिक परिवर्तनहरू (de novo उत्परिवर्तनहरू) हुन सक्छन्।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कहिले भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई फाइफर सिन्ड्रोम छ भने, निम्न कुराहरू बारे सचेत रहनुहोस्:

• यदि बच्चालाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने।
• यदि शल्यक्रिया गरिएको ठाउँ राम्ररी निको भएको छैन, रङ्ग फिक्का भएको छ, सुन्निएको छ, वा पिप छ भने (यसको अर्थ संक्रमण हुन सक्छ)।
• यदि बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसारको विकासात्मक कोशेढुङ्गा पूरा गरिरहेको छैन भने।
• यदि तिनीहरूले साधारण, बोली आदेशहरूमा प्रतिक्रिया दिँदैनन् वा यदि तिनीहरूलाई बारम्बार कानमा संक्रमण हुन्छ भने।

यदि तपाईंले यस्तो केहि देख्नुभयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यस्ता प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• मेरो बच्चाको लागि सबैभन्दा उपयुक्त उपचार के हो?
• यस अवस्थाको उपचार गर्न शल्यक्रियासँग सम्बन्धित जोखिमहरू के के हुन्?
• यदि मेरो अर्को बच्चा छ भने, के उसलाई पनि यो अवस्था हुने जोखिम छ?

यी प्रश्नहरूको अतिरिक्त, तपाईंको मनमा भएका सबै कुरा डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

के प्रिन्सको बच्चालाई पनि फाइफर सिन्ड्रोम थियो?

हो, यो एउटा प्रख्यात घटना हो। प्रसिद्ध संगीतकार प्रिन्सकी श्रीमती मेयटे गार्सियाले आफ्नो २०१७ को पुस्तक, द मोस्ट ब्युटिफुल: माई लाइफ विथ प्रिन्समा, १९९६ मा जन्मेको बच्चामा फाइफर सिन्ड्रोम टाइप २ कसरी थियो भनेर वर्णन गरेकी छिन्। दुर्भाग्यवश, यो अवस्थाबाट हुने गम्भीर जटिलताका कारण बच्चाको बाल्यकालमै मृत्यु भयो। गार्सिया बताउँछिन् कि उनी वा प्रिन्स दुवैमा यो आनुवंशिक अवस्था थिएन, र बच्चामा यो नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको परिणामस्वरूप विकसित भएको विश्वास गरिन्छ। यसले यो अवस्था कति गम्भीर छ र कहिलेकाहीं यो कति अप्रत्याशित हुन सक्छ भनेर देखाउँछ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

फाइफर सिन्ड्रोम एक दुर्लभ र जटिल आनुवंशिक अवस्था हो। लक्षणहरू कम गर्न यसको लागि धेरै शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्न सक्छ। यद्यपि, उचित उपचार र राम्रो चिकित्सा पर्यवेक्षणको साथ, तपाईंको बच्चा अन्य बच्चाहरू जस्तै बढ्न र सिक्न सक्छ। यद्यपि, त्यहाँ केही जटिलताहरू छन् जुन तपाईंले सचेत हुनुपर्छ।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई फाइफर सिन्ड्रोम छ र तपाईं बच्चा जन्माउने आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंको बच्चामा यो रोग लाग्ने जोखिम छ कि छैन भनेर पहिचान गर्न मद्दत गर्नेछ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस्तो परिस्थितिको सामना गर्दा डाक्टर र परिवारबाट सहयोग प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

` फाइफर सिन्ड्रोम, फाइफर सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, खोपडी, क्रेनियोसिनोस्टोसिस, बाल स्वास्थ्य, FGFR जीन, शल्यक्रिया