के तपाईंको सानो बच्चाको शरीरमा ठूला रातो दागहरू छन्? PHACE सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं।

आमाबाबु, तपाईंको सानो बच्चाको शरीरमा, कहिलेकाहीं अनुहार र घाँटीमा ठूला रातो दाग वा साना डल्लोहरू देख्दा तपाईं चिन्तित र डराउन सक्नुहुन्छ। कहिलेकाहीं यी केवल निको हुने कुराहरू हुन्, तर विरलै, तिनीहरू PHACE सिन्ड्रोम जस्तो दुर्लभ र केही हदसम्म जटिल अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। त्यसोभए, थप कुरा नगरी, PHACE सिन्ड्रोम के हो, यसले के निम्त्याउँछ, र यदि यो त्यस्तै हो भने हामीले के गर्नुपर्छ भन्ने बारे विस्तृत रूपमा कुरा गरौं।

PHACE सिन्ड्रोम भनेको के हो?

ठीक छ, पहिले PHACE सिन्ड्रोम के हो हेरौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसको अर्थ यो सबैलाई हुँदैन। यो जन्मजात अवस्था हो जुन जन्मजात हुन्छ। यसको अर्थ यो बच्चा गर्भमा हुँदा नै हुन्छ। यो अवस्थाले बच्चाको शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। यसले मुख्यतया छाला, मस्तिष्क, मुटु, प्रमुख धमनीहरू र आँखालाई असर गर्छ।

धेरैजसो समय, यी प्रत्येक क्षेत्रमा केही दोषहरू मात्र हुन्छन्। केही बच्चाहरूमा तल सूचीबद्ध केही लक्षणहरू मात्र देखा पर्न सक्छन्। PHACE सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा देखिने सबैभन्दा सामान्य अवस्थाहरू हेम्यान्जियोमास , सेरेब्रोभास्कुलर दोषहरू, र मुटु दोषहरू हुन्। यी गर्भावस्थामा, जन्ममा वा बाल्यकालमा देख्न सकिन्छ।

PHACE वास्तवमा धेरै फरक विकारहरूको संक्षिप्त रूप हो। यसले यस सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित प्रमुख विकासात्मक असामान्यताहरूको वर्णन गर्दछ। यसलाई कहिलेकाहीं PHACES सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ। अतिरिक्त 'S' ले स्टर्नल क्लेफ्टिङलाई जनाउँछ। यसको अर्थ छातीको बीचमा रहेको हड्डी, स्टर्नम, राम्रोसँग बनेको छैन, वा यसमा केही दोष छ।

PHACE सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

त्यसो भए, PHACE सिन्ड्रोम भएको बच्चामा के लक्षणहरू हुन्छन्? यो बच्चा अनुसार फरक हुन सक्छ। केही बच्चाहरूमा कम लक्षणहरू हुन्छन्, केहीमा बढी। र लक्षणहरूको गम्भीरता पनि एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन्छ। मुख्य लक्षणहरू के के हुन् हेरौं:

• हेमान्जियोमास: यी छालामा देखिने, रङ्ग नलीहरू भएका गाँठाहरू हुन्। यी वास्तवमा अतिरिक्त रक्तनलीहरूको वृद्धिबाट बनेका हुन्छन्। यी प्रायः टाउकोको छाला, अनुहार, घाँटी, शरीर र हातमा देखिन्छन्। यी सामान्यतया धेरै ठूला हुन्छन् र फैलिन सक्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी हेमान्जियोमासले बच्चाको आन्तरिक अंगहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। यदि यस्तो भयो भने, दृष्टि र श्रवणशक्तिमा समस्या हुन सक्छ।

• मस्तिष्क असामान्यताहरू:पोस्टरियर फोसा मस्तिष्कको त्यो क्षेत्र हो जसले सन्तुलन, समन्वय र श्वासप्रश्वास जस्ता महत्त्वपूर्ण कार्यहरूलाई नियन्त्रण गर्दछ। यदि यस क्षेत्रमा असामान्यता छ भने, बच्चामा अनैच्छिक चाल र बौद्धिक अशक्तता हुन सक्छ। मस्तिष्कको संरचनामा पनि परिवर्तन हुन सक्छ।

• मुटुको असामान्यताहरू: केही मुटुको दोषहरूले सास फेर्न गाह्रो हुने , मांसपेशी कमजोर हुने , उच्च रक्तचाप , बारम्बार चिन्ता र पसिना आउने जस्ता लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। कहिलेकाहीँ, बच्चाको मुटु पूर्ण रूपमा विकसित भएको हुँदैन, र मुटुको कक्षहरू बीच प्वाल हुन सक्छ (भेन्ट्रिकुलर सेप्टल दोष) । वा, महाधमनीको साँघुरोपन (महाधमनीको कोर्कटेसन) हुन सक्छ।

• धमनी असामान्यताहरू: यदि मस्तिष्क र घाँटीमा रगत पुर्‍याउने धमनीहरू साँघुरा छन् वा अन्य असामान्यताहरू छन् भने, मस्तिष्कले पर्याप्त रगत नपाउन सक्छ। यसले शरीरको एक छेउमा धमनीविस्फार , दौरा , स्ट्रोक , वा संवेदना गुमाउने जस्ता खतरनाक अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ।

• आँखाको असामान्यता: बच्चाको आँखा, अप्टिक स्नायु, वा आँखामा रक्तनलीहरू राम्ररी विकसित नभएको हुन सक्छ। यसले कमजोर दृष्टि, दृष्टि गुमाउने , असामान्य रूपमा सानो आँखा, अनियन्त्रित आँखा चाल, वा आँखा झुक्ने समस्या निम्त्याउन सक्छ।

• स्तनको हड्डीमा असामान्यताहरू: पहिले उल्लेख गरिएझैं, बच्चाको छातीको बीचमा रहेको स्तनको हड्डी (स्टर्नम) हराइरहेको हुन सक्छ वा राम्रोसँग विकास नहुन सक्छ। यसले गर्दा त्यो क्षेत्रमा दरार, बम्प र खाडलहरू देखा पर्न सक्छन्।

PHACE सिन्ड्रोमको सम्भावित जटिलताहरू

PHACE सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा उनीहरूको शरीरको संरचना र रक्तनलीहरूमा यी असामान्यताहरूका कारण केही जटिलताहरू विकास हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यहाँ ती के हुन् भनेर दिइएको छ:

• ब्यालेन्स समस्याहरू
• दाँतको समस्या, उदाहरणका लागि , इनामेल हाइपोप्लासिया र दाँतको जराको असामान्यता।
• निल्न गाह्रो हुनु
• इन्डोक्राइन प्रणालीको असामान्यताहरू। उदाहरणका लागि, थाइराइडको कार्यमा कमी र हर्मोन उत्पादनमा कमी।
• बारम्बार टाउको दुख्ने, कहिलेकाहीँ माइग्रेन ।
• कमजोर वृद्धि
• बोली र भाषा ढिलाइ
• स्ट्रोकको जोखिम बढ्छ।
• अविकसित प्रजनन अंगहरू

PHACE सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

अनुसन्धानकर्ताहरूलाई अझै पनि थाहा छैन कि केही बच्चाहरूमा PHACE सिन्ड्रोम किन विकास हुन्छ। अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छ कि यो आनुवंशिक र वातावरणीय दुवै कारकहरूको कारणले हुन सक्छ। यद्यपि, यसको कारणले गर्दा हुने सही आनुवंशिक भिन्नता अझै स्पष्ट छैन। केही विज्ञहरू विश्वास गर्छन् कि यो गर्भधारणको समयमा हुने अनियमित (de novo) जीन परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको मतलब यो सामान्यतया आमाबाबुबाट वंशाणुगत हुँदैन।

PHACE सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

ठीक छ, त्यसोभए डाक्टरहरूले PHACE सिन्ड्रोम कसरी निदान गर्छन्? सामान्यतया, डाक्टरले पूर्ण शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् र केही परीक्षणहरू गर्नेछन्। तिनीहरूसँग विशिष्ट निदान मापदण्डहरू छन्, जुन दिशानिर्देशहरूको सेट हो। यसरी तिनीहरूले बच्चामा PHACE सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर निर्णय गर्छन्।

कहिलेकाहीँ, डाक्टरहरूले गर्भवती हुँदा गरिएका स्क्यानहरूबाट तपाईंको अवस्थाको बारेमा अनुमान लगाउन सक्छन्। तर कहिलेकाहीँ, यो बच्चा जन्मेपछि वा पछि शिशु अवस्थामा मात्र स्पष्ट हुन सक्छ।

प्रायः, डाक्टरले पहिले बच्चाको शरीरमा, विशेष गरी अनुहार, घाँटी वा टाउकोको छालामा ठूलो हेमान्जियोमा खोज्छन्। निदानको लागि एउटा हेमान्जियोमा र PHACE सँग सम्बन्धित कम्तिमा एउटा अन्य प्रमुख विशेषताको उपस्थिति पर्याप्त हुन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, बच्चाको मस्तिष्क, मुटु, धमनी र आँखालाई अझ नजिकबाट हेर्न धेरै परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। यी परीक्षणहरू सामान्यतया गरिन्छन्:

• सीटी स्क्यान
• इकोकार्डियोग्राम - यसले मुटुको संरचना र कार्यलाई हेर्छ।
• आँखा परीक्षण - नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा।
• श्रवण परीक्षणहरू
• एमआरआई स्क्यान - विस्तृत तस्बिरहरू लिनुहोस्, विशेष गरी मस्तिष्क र रक्तनलीहरूको।
• अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान

PHACE सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

PHACE सिन्ड्रोमको उपचार गर्दा, मुख्य ध्यान सम्भावित जटिलताहरूलाई रोक्न र बच्चालाई लक्षणहरूसँग सामान्य रूपमा बाँच्न मद्दत गर्नुमा हुन्छ। उपचार विधिहरू शरीरको कुन अंग वा भागहरूलाई असर गर्छ भन्ने आधारमा फरक-फरक हुन्छन्।यसको अर्थ सबै बच्चाहरूले एउटै उपचार पाउँदैनन्।

यस प्रकारको उपचार सामान्यतया गरिन्छ:

• छालामा हेमान्जियोमाको लागि लेजर थेरापी , वा तिनीहरूलाई कम गर्न औषधिहरू (जस्तै, प्रोप्रानोलोल जस्ता बीटा-ब्लकरहरू) दिने।
• विद्यालयमा सिकाइमा मद्दत गर्न विशेष शिक्षा , स्पीच थेरापी र फिजियोथेरापी प्रदान गर्ने।
• कहिलेकाहीँ मुटु, रक्तनली वा मस्तिष्कमा भएका दोषहरू सच्याउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।
• मिर्गी, टाउको दुख्ने र हार्मोनल असंतुलन नियन्त्रण गर्न विभिन्न औषधिहरू दिने।
• श्रवणशक्ति गुमाउनेहरूको लागि सहायक उपकरणहरू र दृष्टि गुमाउनेहरूको लागि चश्मा प्रदान गर्ने।

धेरै परिवारहरूले आफ्नो बच्चाको उपचारका विकल्पहरू, साथै उनीहरूलाई हुर्कँदै गर्दा कसरी मद्दत गर्ने भन्ने बारे थप जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्शदातासँग कुरा गर्छन्। यो धेरै उपयोगी हुन सक्छ।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, PHACE सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। सही कारण अज्ञात भएकोले, यो अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम कम गर्न तपाईंले गर्न सक्ने केही छैन।

तर यदि तपाईं आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने सम्भावनाको बारेमा थप जान्न चाहनुहुन्छ भने, तपाईं आनुवंशिक परीक्षण गराउने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई PHACE सिन्ड्रोम छ भने के हुन्छ? के आशा गर्ने?

यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, उनीहरूको लक्षणहरूले उनीहरूको जीवनको गुणस्तरलाई असर गरिरहेको छैन भनी सुनिश्चित गर्न उनीहरूको प्राथमिक हेरचाह चिकित्सक र विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरू (जस्तै, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलोजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ) सँग नियमित जाँच गराउनु पर्नेछ। यो यस्तो अवस्था हो जसको लागि दीर्घकालीन व्यवस्थापन आवश्यक पर्दछ।

यो अवस्थाले बच्चालाई मात्र नभई तपाईं र परिवारका बाँकी सदस्यहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। त्यसैले, आफ्नो मानसिक स्वास्थ्यको बारेमा सोच्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। केही व्यक्तिहरूले मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गर्दा ठूलो राहत र बल पाउँछन्।

त्यसो भए यो अवस्था भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ? यो वास्तवमा बच्चाको लक्षण कति गम्भीर छ र रोगले कुन अंगलाई असर गरेको छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

गम्भीर मस्तिष्क र मुटुमा क्षति भएका बालबालिकाको आयु छोटो हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यद्यपि, यदि कुनै बच्चामा हल्का लक्षणहरू छन् र तिनीहरूलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गरिएको छ भने, तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा निम्न मध्ये कुनै पनि समस्या छ भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्:

• यदि तपाईंलाई खान वा पिउन समस्या छ भने
• यदि बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसारको विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पूरा गरिरहेको छैन भने, अर्थात्, यदि तिनीहरू ढिलो विकास गरिरहेका छन् (जस्तै, समयमै आफ्नो घाँटी माथि नराख्ने, हिँड्न नसक्ने, बोल्न नसक्ने)।
• यदि तपाईंले दृश्यात्मक रूपमा कुनै पनि कुराको प्रतिक्रिया दिनुभएन भने , अर्थात्, यदि तपाईंले आफ्नो आँखामा केही अनौठो कुरा देख्नुभयो भने।
• यदि तपाईंले आफ्नो शरीरमा ठूलो, समतल, रातो दाग देख्नुभयो भने (जस्तै हेमान्जियोमा)।

तपाईंले आफ्नो बच्चालाई कहिले छिटो अस्पताल लैजानुपर्छ?

यदि तपाईंले यस्तो केहि देख्नुभयो भने, आफ्नो बच्चालाई तुरुन्तै नजिकको आपतकालीन कोठामा लैजानुहोस्, वा १९९० मा कल गर्नुहोस्:

• यदि तपाईंलाई स्ट्रोकको लक्षणहरू देखा पर्दै छन् (जस्तै, अनुहारको एक भाग अचानक झुक्नु, हातको काम गर्न नसक्नु, बोल्न नसक्नु)।
• यदि तपाईंलाई दौरा परेको छ भने।
• यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ, यदि तपाईंलाई निसास्सिएको जस्तो महसुस भइरहेको छ भने।
• यदि मुटुको धड्कन अनियमित छ, वा बच्चा निलो भयो भने।

डाक्टर/श्रीमतीलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू।

तपाईं आफ्नो बच्चाको डाक्टर वा नर्सलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ। यसले तपाईंलाई परिस्थिति बुझ्न मद्दत गर्नेछ:

• के मेरो बच्चालाई साँच्चै PHACE सिन्ड्रोम छ? के मलाई यो पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू गर्न आवश्यक छ?
• के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया आवश्यक छ? यदि छ भने, किन र कहिले?
• मेरो बच्चाको हेमान्जियोमाबाट छुटकारा पाउनको लागि कुनै उपचार छ? के यो पूर्ण रूपमा निको हुनेछ?
• के यी उपचारहरूको कुनै साइड इफेक्ट छ? तिनीहरू के हुन्?
• बच्चाको लागि हामीले विशेष गरी के कुराहरूमा ध्यान दिनुपर्छ?
• मेरो बच्चाको आयु कस्तो हुनेछ?
• के यो अवस्थासँगै बच्चा सामान्य जीवन बिताउन सक्षम हुनेछ?

अन्तमा, मनमा राख्नुपर्ने कुरा

जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई दुर्लभ रोग लागेको थाहा पाउनुहुन्छ र तपाईंलाई यसको बारेमा धेरै थाहा छैन, तपाईं धेरै स्तब्ध, दुःखी र डराउन सक्नुहुन्छ। यो विश्वास गर्न साँच्चै गाह्रो छ। यसले तपाईं र तपाईंको परिवारमा ठूलो भावनात्मक प्रभाव पार्न सक्छ।

केही बच्चाहरू यो अवस्थासँगै वयस्कतासम्म बाँच्छन्। यद्यपि, अरूको लागि, गम्भीर लक्षणहरूको कारणले आयु छोटो हुन सक्छ। समर्थन समूहमा सामेल हुनु, वा आनुवंशिक सल्लाहकार वा मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग कुरा गर्नु, यस समयमा तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि सान्त्वना र बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ। त्यसैले त्यो मद्दत प्राप्त गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यी चुनौतीहरूको सामना गर्न, तपाईंका प्रश्नहरू सुन्न र तपाईंलाई आवश्यक जानकारी प्रदान गर्न मद्दत गर्ने डाक्टर, नर्स र अन्य धेरै व्यक्तिहरू छन्। त्यसैले, बलियो रहनुहोस् र आफ्नो बच्चालाई आवश्यक पर्ने उत्तम कुराहरू दिने प्रयास गर्नुहोस्।