के तपाईंको सानो बच्चाको दिमागमा असामान्यता छ? पोरेन्सेफलीको बारेमा जानौं।

डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क विकासमा समस्याको बारेमा बताउँदा ठूलो बोझ महसुस हुनु सामान्य हो। कहिलेकाहीँ, ती शब्दहरू, ती अवस्थाहरू, हामीलाई धेरै अनौठा लाग्छन्। ठीक छ, पोरेन्सेफली भनिने एउटा दुर्लभ अवस्था छ जुन तपाईंले सुन्नुभएको नहुन सक्छ, तर यसको बारेमा जान्न महत्त्वपूर्ण छ। आउनुहोस् यसको बारेमा सरल तरिकाले कुरा गरौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले, ठीक छ?

यो तथाकथित पोरेन्सेफली वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, पोरेन्सेफली एउटा दुर्लभ अवस्था हो जसमा तरल पदार्थले भरिएको थैली वा सिस्ट, वा सिस्टहरू बच्चाको मस्तिष्क गोलार्धमा क्षतिको कारणले विकास हुन्छन्। यो क्षति प्रायः बच्चा गर्भमा हुँदा वा जन्मेको केही समय पछि हुन्छ। सोच्नुहोस्, हाम्रो मस्तिष्क एकदमै जटिल चीज हो। जब यसको कुनै भागमा सिस्ट बन्छ, यसले मस्तिष्कको सामान्य विकास र कार्यलाई असर गर्न सक्छ। यसले केही बच्चाहरूलाई बोली कठिनाइ वा अन्य स्नायु सम्बन्धी घाटा हुन सक्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

वास्तवमा, पोरेन्सेफली भनिने यो अवस्था धेरै, धेरै दुर्लभ छ । संसारमा कति बच्चाहरूमा यो छ भन्ने बारे कुनै ठ्याक्कै तथ्याङ्क छैन। तर यसले केटी र केटा दुवैलाई समान रूपमा असर गर्न सक्छ।

के त्यहाँ मुख्य प्रकारका पोरेन्सेफली छन्?

हो, यसका दुई मुख्य प्रकार छन्।

• प्राप्त पोरेन्सेफली: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यो बच्चाको मस्तिष्क विकासको क्रममा मस्तिष्कमा क्षतिको कारणले हुन्छ।
• आनुवंशिक पोरेन्सेफली: यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ।

हाम्रो बच्चालाई किन यस्तो भइरहेको छ? कारणहरू के हुन्?

यसका धेरै कारणहरू छन्। यी कारणहरू हामीले पहिले छलफल गरेका दुई प्रकारहरूमा निर्भर गर्दछन्।

आनुवंशिक कारणहरू

धेरै दुर्लभ भए पनि, यो अवस्था केही जीनहरूमा परिवर्तन, वा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ (उदाहरणका लागि, जीन `COL4A1` वा `COL4A2` )। यी जीनहरू हाम्रो शरीरका विभिन्न तन्तुहरूलाई संरचनात्मक शक्ति प्रदान गर्ने प्रोटीन उत्पादन गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छन्। त्यसैले, यदि यी जीनहरूमा दोष छ भने, यसले तन्तुहरूको संरचनालाई असर गर्न सक्छ र मस्तिष्कमा उल्लेख गरिएका सिस्टहरू जस्ता चीजहरू निम्त्याउन सक्छ।

प्राप्त कारणहरू

यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यहाँ के हुन्छ भने बच्चाको मस्तिष्कमा सामान्य रक्त प्रवाह अवरुद्ध हुन्छ। यो स्ट्रोक , मस्तिष्कमा अक्सिजनको कमी वा मस्तिष्कमा रक्तस्राव जस्ता कारणले हुन सक्छ। यो क्षति बच्चा गर्भमा हुँदा, जन्मँदा वा जन्मेको धेरै समय पछि हुन सक्छ।

जब मस्तिष्कमा अक्सिजन अभाव हुन्छ वा रक्तस्राव हुन्छ, सामान्य मस्तिष्क तन्तुको सट्टा तरल पदार्थले भरिएको गुहा (सिस्ट) बन्ने सम्भावना बढी हुन्छ। यदि तपाईंसँग निम्न जोखिम कारकहरू छन् भने यो विशेष गरी सत्य हो:

• गर्भावस्थामा रक्सी वा लागूपदार्थको प्रयोग। यो त्यस्तो चीज हो जुन निश्चित रूपमा बेवास्ता गर्नुपर्छ।
• गर्भावस्थाको मधुमेह। यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्नुपर्छ।
• गर्भावस्थामा आमामा संक्रमण।
• बच्चा जन्मेपछि हुने संक्रमणहरू।
• जन्मको समयमा आघात।
• मस्तिष्कमा रक्त आपूर्तिलाई बाधा पुर्‍याउने अन्य कारणहरूमा केही रक्त विकारहरू र चयापचय रोगहरू समावेश छन्।

कहिलेकाहीँ, डाक्टरहरूले सिस्टहरू कहाँ छन्, तिनीहरूको आकार, र तिनीहरू कति व्यापक छन् भन्ने आधारमा अन्तर्निहित कारणको बारेमा जानकारी प्राप्त गर्न सक्छन्।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्? हामीले यसलाई कसरी चिन्ने?

पोरेन्सेफलीका लक्षणहरू बच्चाअनुसार फरक हुन सक्छन्। लक्षणहरू कति गम्भीर हुन्छन् र कहिले सुरु हुन्छन् भन्ने कुरामा पनि फरक पर्छ। स्नायुसम्बन्धी कमी मस्तिष्कमा सिस्टहरू कहाँ छन् र कति ठूला छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। यो स्ट्रोक जस्तै हो।

यहाँ केही सामान्य लक्षणहरू छन्:

• बोली र भाषामा ढिलाइ। कहिलेकाहीँ, बच्चाहरू ठूलो हुँदै जाँदा शब्द बोल्ने क्षमता गुमाउन सक्छन्।
• ढिलो शारीरिक विकास। उदाहरणका लागि, ढिलो हिँड्न सुरु गर्नु।
• ढिलो संज्ञानात्मक विकास।
• सामाजिक विकासमा ढिलाइ।
• शरीरको आकारको तुलनामा टाउको ठूलो वा सानो।
• मांसपेशीको टोन कम हुनु (हाइपोटोनिया)। बच्चाको शरीर धेरै शिथिल महसुस हुन सक्छ।
• शरीरमा कमजोरी हुनु।
• संवेदी जानकारी प्रशोधन गर्न समस्याहरू। उदाहरणका लागि, मानिसहरूले स्पर्श वा ध्वनिप्रति प्रतिक्रिया दिने तरिकामा परिवर्तनहरू।
• दौरा। यसलाई हामी फिट भनेर चिन्छौं।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी सबै विशेषताहरू प्रत्येक बच्चामा हुँदैनन्। केही बच्चाहरूमा यी विशेषताहरू मध्ये एक वा दुई मात्र हुन सक्छन्, जबकि अरूमा धेरै हुन सक्छन्।

यसले अरू कस्ता जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ?

कतिपय अवस्थामा, यो पोरेन्सेफलीले मस्तिष्क र मेरुदण्ड वरिपरिको तरल पदार्थलाई बादल बनाउँछ, जसको अर्थसेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) प्रवाह गर्ने च्यानलहरू अवरुद्ध हुन सक्छन्। यसले गर्दा तरल पदार्थ जम्मा हुन्छ र मस्तिष्क वरिपरि दबाब सिर्जना हुन्छ। यसलाई हाइड्रोसेफलस भनिन्छ। यदि यो दबाब बढ्यो भने, अवस्थित लक्षणहरू बिग्रन सक्छन् वा नयाँ लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, टाउको दुख्ने, बान्ता हुने र दृष्टि समस्या हुन सक्छ।

साथै, पोरेन्सेफलीले दौरा निम्त्याउन सक्ने भएकाले, यी बच्चाहरूलाई मिर्गी हुने सम्भावना बढी हुन्छ। केही बच्चाहरूलाई मांसपेशी स्पास्टिकिटी पनि हुन सक्छ, जुन एक अवस्था हो जसमा मांसपेशीहरू कडा र कडा हुन्छन्।

डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्?

प्रायः, पोरेन्सेफली भएका बच्चाहरूमा जन्मेको केही समयपछि नै यो अवस्थाको लक्षणहरू देखा पर्छन्। धेरै बच्चाहरूलाई एक वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै यो अवस्थाको निदान गरिन्छ। कहिलेकाहीँ, बच्चा गर्भमा हुँदा प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानमा यी सिस्टहरू देख्न सकिन्छ। यस अवस्थामा, डाक्टरले बच्चा जन्मनु अघि नै यो अवस्थाको निदान गर्न सक्छन्।

निदान पुष्टि गर्न, डाक्टरले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कको विस्तृत छविहरू हेर्न आवश्यक पर्दछ। यो गर्नको लागि, तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई निम्न परीक्षणहरू गर्न आवश्यक पर्दछ:

• अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान।
• सिटी स्क्यान।
• एमआरआई स्क्यान।

के यसको कुनै उपचार छ? यसलाई कसरी व्यवस्थापन गरिन्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, पोरेन्सेफलीको कुनै निश्चित उपचार छैन। यद्यपि, यसको प्रभाव व्यवस्थापन गर्ने धेरै तरिकाहरू छन्। उपचार मुख्यतया हुने स्नायु सम्बन्धी कमजोरीहरूलाई कम गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ।

उदाहरणका लागि, यदि तपाईंलाई हामीले कुरा गरेको अवस्था, हाइड्रोसेफलस छ भने, मस्तिष्क वरिपरि जम्मा भएको अतिरिक्त तरल पदार्थ हटाउन सकिन्छ।

बच्चालाई मद्दत गर्न सक्ने केही उपचारहरू यहाँ दिइएका छन्:

• दौरा प्रतिरोधी औषधि। दौरा सुरु हुनुलाई नियन्त्रण गर्नुहोस्।
• मांसपेशीको कसिलोपन सुधार गर्न औषधि।
• दुखाइ कम गर्न औषधि।
• शारीरिक उपचार: शरीरको मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउनुहोस् र चालहरू सजिलो बनाउनुहोस्।
• स्पीच थेरापी। बोली कठिनाइहरू पार गर्नुहोस्।
• व्यावसायिक थेरापी: दैनिक कार्यहरू आफैं गर्ने अभ्यास गर्नुहोस्।
• कहिलेकाहीँ सिस्ट हटाउन शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ।
• अतिरिक्त सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड हटाउनको लागि अतिरिक्त मस्तिष्क तरल पदार्थ निकाल्न शल्यक्रिया पनि गर्न सकिन्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी सबै उपचारहरू प्रत्येक बच्चाको लागि आवश्यक पर्दैन। डाक्टरहरूले बच्चाको अवस्थाको आधारमा उत्तम उपचार निर्धारण गर्नेछन्।

यो अवस्था भएको बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ? (पूर्वानुमान)

यो भन्न अलि गाह्रो छ। किनभने पोरेन्सेफली भएका केही बच्चाहरूमा केही स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू विकास हुन्छन्। तर केही बच्चाहरू कुनै पनि समस्या बिना सामान्य रूपमा बाँच्न सक्छन्। लक्षणहरूको गम्भीरता एक व्यक्तिबाट अर्कोमा धेरै फरक हुन्छ।

बच्चाको भविष्य मस्तिष्कमा रहेका सिस्टहरूको आकार, तिनीहरूको स्थान, सिस्टहरूको संख्या र तिनीहरूले प्रत्येक बच्चालाई कसरी असर गर्छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। यद्यपि, प्रारम्भिक पहिचान र उपयुक्त उपचार र उपचारको साथ, धेरै बच्चाहरूले सफल, उत्पादक जीवन बिताउन सक्छन्।

के पोरेन्सेफली रोक्न सकिन्छ?

यो अवस्थालाई सधैं रोक्न सकिँदैन। किनभने आनुवंशिक कारकहरूले गर्दा हुने कुराहरूलाई नियन्त्रण गर्न हामीलाई गाह्रो हुन्छ। यद्यपि, स्वस्थ गर्भावस्थाले तपाईंको बच्चामा यो अवस्था हुने जोखिमलाई केही हदसम्म कम गर्न सक्छ।

गर्भावस्थामा रक्सी वा लागूपदार्थको दुरुपयोगबाट बच्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंलाई गर्भावस्थामा मधुमेह छ भने, आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ध्यानपूर्वक पालना गर्नुहोस्। तपाईंले संक्रमणबाट आफूलाई बचाउने प्रयास पनि गर्नुपर्छ।

आनुवंशिक पोरेन्सेफली एक यस्तो अवस्था हो जुन कहिलेकाहीं आमाबाबु मध्ये एक जनाले उत्परिवर्तित जीन बोकेको खण्डमा बच्चामा पनि सर्न सक्छ। आनुवंशिक परीक्षणले तपाईं वा तपाईंको पार्टनरले जीन बोकेको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नाले तपाईंको बच्चामा जीन सर्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

अरू कुन समयमा डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई पोरेन्सेफली भएको पत्ता लागेको छ वा शंका गरिएको छ भने, निम्न मध्ये कुनै पनि लक्षण देखा परेमा वा बिग्रिएमा तपाईंले तुरुन्तै डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ:

• टाउको दुखाइ
• बान्ता हुनु
• सन्तुलन वा समन्वयमा समस्याहरू
• दौरा/फिट
• शरीरको कुनै पनि भागको पक्षाघात
• दृष्टि परिवर्तनहरू

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

तपाईं डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• यदि हाम्रो अर्को बच्चा भयो भने, त्यो बच्चालाई पनि पोरेन्सेफली हुने सम्भावना कति हुन्छ?
• के हाम्रो परिवारको लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्नु राम्रो विचार हो?
• के मेरो बच्चाको मस्तिष्कबाट सिस्ट वा अतिरिक्त तरल पदार्थ हटाउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्नेछ?
• मेरो बच्चालाई विकासात्मक ढिलाइसँग सामना गर्न मद्दत गर्ने उत्तम उपचारहरू के के हुन्?

अन्तमा, अभिभावकहरूले के भन्नु हुन्छ... (घर लैजानुहोस् सन्देश)

पोरेन्सेफली एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो अवस्था भएका बालबालिकाहरूमा शारीरिक र बौद्धिक अपाङ्गता हुन सक्छ, कहिलेकाहीँ हल्का, कहिलेकाहीँ गम्भीर। तर याद राख्नुहोस्, प्रारम्भिक निदान र आवश्यक उपचार र थेरापीको साथ, धेरै बालबालिकाहरू धेरै राम्रो, खुशी र सफल जीवन बिताउन सक्छन्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, डाक्टरहरू, चिकित्सकहरू, र अरू धेरै तपाईं र तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न त्यहाँ छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आशा नत्याग्नु र आफ्नो बच्चालाई आवश्यक पर्ने माया, हेरचाह र समर्थन दिनु हो।

पोरेन्सेफली , मस्तिष्क रोगहरू, बाल्यकालका रोगहरू, आनुवंशिक रोगहरू, स्नायु रोगहरू, विकासात्मक ढिलाइहरू