के तपाईंको शरीरले प्याराथाइराइड हर्मोनलाई राम्रोसँग प्रतिक्रिया दिइरहेको छैन? यो अनौठो अवस्था (स्यूडोहाइपोपाराथाइराइडिज्म) को बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ लाग्छ कि तपाईंको शरीरमा केही कुराले राम्रोसँग काम गरिरहेको छैन? केही अनौठा रोगहरू छन्, जसको नाम सुन्नु अलि डरलाग्दो हुन सक्छ। त्यस्तै एउटा रोग जुन कम सुनिन्छ, तर जान्न महत्त्वपूर्ण छ, त्यो हो स्यूडोहाइपोपाराथाइराइडिज्म (PHP)। नाम अलि लामो लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल राखौं।

स्यूडोहाइपोपाराथाइराइडिज्म भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। हाम्रो शरीरमा प्याराथाइराइड ग्रन्थि भनिने साना ग्रन्थिहरू हुन्छन्। यी ग्रन्थिहरूले प्याराथाइराइड हार्मोन (PTH) नामक हार्मोन उत्पादन गर्छन्। यो PTH हार्मोन हाम्रो शरीरको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने, यो हार्मोनले हाम्रो रगतमा क्याल्सियम, फस्फोरस र भिटामिन डीको उचित स्तर कायम राख्न मद्दत गर्छ।

अब, के तपाईंलाई थाहा छ स्यूडोहाइपोपाराथाइराइडिज्म (PHP) भएको व्यक्तिलाई के हुन्छ? यद्यपि उनीहरूको प्याराथाइराइड ग्रंथिहरूले सामान्य रूपमा PTH हर्मोन उत्पादन गर्छन्, तिनीहरूको शरीरका कोषहरूले यसलाई राम्रोसँग प्रतिक्रिया दिँदैनन्, जसको अर्थ उनीहरूले यसलाई "चिन्न" सक्दैनन्। यो कोही तपाईंसँग कुरा गरिरहेको जस्तो हो तर तपाईंले तिनीहरूलाई सुन्न सक्नुहुन्न। हामी यसलाई प्याराथाइराइड हार्मोन प्रतिरोध भन्छौं।

फलस्वरूप के हुन्छ? रगतमा क्याल्सियमको मात्रा घट्छ, जबकि फस्फोरसको मात्रा बढ्छ। यो असंतुलनले मांसपेशी झमझमाउने, सुन्न हुने, दौरा लाग्ने र दाँतको समस्या निम्त्याउन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, PHP भनिने यो अवस्था हाइपोपाराथाइराइडिज्म भनिने अवस्थाभन्दा फरक छ। हाइपोपाराथाइराइडिज्म भएका व्यक्तिहरूले सुरुमा पर्याप्त PTH हर्मोन उत्पादन गर्दैनन्। यद्यपि, PHP मा, हर्मोन उत्पादन हुन्छ, तर शरीरले यसलाई प्रयोग गर्दैन।

PHP का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यस PHP स्थितिका धेरै मुख्य प्रकारहरू छन्। हेरौं तिनीहरू के हुन्।

PHP-1 प्रकार

यो PHP को सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। पहिले उल्लेख गरिएको PTH हर्मोन प्रतिरोधको अतिरिक्त, केही कंकाल प्रणाली परिवर्तनहरू देख्न सकिन्छ। उदाहरणका लागि:

• अनुहारको गोलोपन
• उचाइ घट्नु (कद कम हुनु)
• घाँटी दुख्ने
• हात र खुट्टाको भाँचिएको

डाक्टरहरूले लक्षणहरूको यो संयोजनलाई अल्ब्राइट वंशानुगत ओस्टियोडिस्ट्रोफी (AHO) भन्छन्। PHP-1 भएका मानिसहरूलाई यो अवस्था 'GNAS' नामक जीनको एक प्रकारको कारणले हुन्छ जुन उनीहरूलाई आफ्ना आमाबाबु मध्ये एकबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ।

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

यो PHP-1 को सीमित रूप हो। PPHP (स्यूडोप्स्युडोहाइपोपाराथाइरोइडिज्म) भएका मानिसहरूमा AHO मा देखिने शारीरिक विशेषताहरू हुन सक्छन् (जस्तै गोलो अनुहार र छोटो कद), तर तिनीहरूमा PTH हर्मोन प्रतिरोध हुँदैन । यसको अर्थ तिनीहरूको क्याल्सियम र फस्फोरसको स्तर सामान्य छ।

PHP-२ प्रकार

PHP-2 भएका मानिसहरूमा PTH हर्मोन प्रतिरोध हुन्छ, जसको अर्थ उनीहरूमा क्याल्सियम कम र फस्फोरस उच्च हुन्छ। तर उनीहरूमा AHO मा देखिने शारीरिक विशेषताहरू (जस्तै गोलो अनुहार र छोटो कद) हुँदैनन्। अनुसन्धानकर्ताहरूले अहिलेसम्म कुन आनुवंशिक दोषले यस प्रकारको PHP-2 निम्त्याउँछ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाएका छैनन्।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

PHP का लक्षणहरू के के हुन्?

PHP का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन् । यसको अर्थ सबैले एउटै लक्षणहरू अनुभव गर्दैनन्। केही सामान्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• मांसपेशी ऐंठन
• बारम्बार मांसपेशी दुख्नु : खुट्टा तानिएको जस्तो महसुस हुनु।
• हातखुट्टा सुन्निने वा झनझनाउने
• दौराहरू
• ढिलो दाँत निस्कनु
• दाँतको इनामेल कमजोर हुनु
• कम रक्तचाप
• भंगुर कपाल र नङ
• चिन्ता
• डिप्रेसन

PHP-1 भएका व्यक्तिहरूले पहिले उल्लेख गरिएको अल्ब्राइट वंशानुगत ओस्टियोडिस्ट्रोफी (AHO) अवस्थासँगै थप लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। PHP भएका केही व्यक्तिहरूले यी लक्षणहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्:

• अनुहारको गोलोपन
• छोटो कद (कदको छोटोपन)
• घाँटी दुख्ने
• हात र खुट्टाका हड्डीहरू : विशेष गरी चौथो र पाँचौं औंलाका हड्डीहरू भित्रतिर फर्केको देखिन सक्छ।
• मोटोपन : यसको अर्थ बढी तौल हुनु हो।
• दृष्टिमा कमजोरी : मोतियाबिन्दु, धमिलो दृष्टि, र प्रकाशप्रति संवेदनशीलता जस्ता कुराहरू।
• तपाईंको छाला मुनि बोनी बम्पहरू
• विकासात्मक ढिलाइ : केही बच्चाहरूले केही विकासात्मक ढिलाइ अनुभव गर्न सक्छन्।

PHP हुनुको कारण के हो?

यो रोगको मुख्य कारण हाम्रो जीनमा भिन्नता हो, विशेष गरी 'GNAS' भनिने जीनमा । केही मानिसहरूले यो आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छन् । यसको अर्थ यो वंशाणुगत हो। तर कहिलेकाहीँ यो अवस्था कुनै पारिवारिक इतिहास बिना पनि हुन सक्छ र कुनै कारण फेला पार्न सकिँदैन।

PHP सामान्यतया बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा निदान गरिन्छ , तर यो कहिलेकाहीं वयस्कतामा देखा पर्न सक्छ।

PHP का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

यदि तपाईंसँग PHP छ भने, तपाईंलाई अन्य अन्तःस्रावी प्रणाली विकारहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ । यी हार्मोन-सम्बन्धित समस्याहरूले कम ऊर्जा र कम सेक्स ड्राइभ जस्ता लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ।

PHP भएका केही व्यक्तिहरूलाई निम्न अवस्थाहरू विकास हुने उच्च जोखिम हुन्छ:

• पार्किन्सनवाद: पार्किन्सन रोगसँग मिल्दोजुल्दो लक्षणहरू देखिनु।
• राम्रो मोटर सीपमा कठिनाई : यसको अर्थ बटन लगाउने वा लेख्ने जस्ता मसिना कामहरूमा कठिनाई हुनु हो।
• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम : विशेष गरी PHP-1 भएकाहरूका लागि। यो एक यस्तो अवस्था हो जहाँ नाडीको स्नायु संकुचित हुन्छ, जसले गर्दा हातमा सुन्निने र दुखाइ हुन्छ।
• स्पाइनल स्टेनोसिस
• निद्रामा श्वास नचल्ने समस्या : विशेष गरी बालबालिकामा।

डाक्टरहरूले PHP कसरी निदान गर्छन्?

यदि तपाईंलाई PHP भएको शंका छ भने, तपाईंको डाक्टरले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको पारिवारिक इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले निदान पुष्टि गर्न धेरै अन्य परीक्षणहरू गर्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• रगत परीक्षण : हर्मोनको स्तर, विशेष गरी क्याल्सियम, फस्फोरस, र PTH स्तरहरू मापन गर्नुहोस्।
• पिसाब परीक्षण : पिसाबमा क्याल्सियम र फस्फोरसको स्तर जाँच गर्नुहोस्।
• आनुवंशिक परीक्षण : GNAS जीनमा परिवर्तनहरू जाँच गर्नुहोस्।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) : मुटुको धड्कनमा असामान्यताहरूको जाँच गर्दछ।
• हातको एक्स-रे : भाँचिएको हड्डी र अन्य परिवर्तनहरू जाँच गर्नुहोस्।
• सीटी स्क्यान (सीटी - कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान) : मस्तिष्कमा कुनै परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न।

यी परीक्षणहरूबाट प्राप्त जानकारीको आधारमा डाक्टरले PHP स्थिति सही रूपमा पुष्टि गर्न सक्छन्।

PHP कसरी उपचार गरिन्छ?

यो अवस्थाको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्। उचित उपचार र व्यवस्थापनको साथ, तपाईं आफ्ना लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्नुहुन्छ र सामान्य जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

उपचारको मुख्य लक्ष्य तपाईंको रगतमा क्याल्सियम र फस्फोरसको सही स्तर कायम राख्नु हो। यी स्तरहरू कायम राख्नाले लक्षणहरू धेरै हदसम्म कम गर्न सकिन्छ। यो जीवनभरको उपचार हो।

उपचार विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• क्याल्सियम र भिटामिन डी पूरकहरू : गोली वा तरल रूपमा।
• क्याल्सीट्रिओल क्याप्सुल : यो एक औषधि हो जसले शरीरमा क्याल्सियमको मात्रा बढाउँछ।
• क्याल्सीट्रिओल इंजेक्शन
• वृद्धि हार्मोन वा थाइराइड हार्मोन प्रतिस्थापन थेरापी : यदि आवश्यक छ भने।
• उच्च क्याल्सियम, कम फस्फोरस भएको आहार : पोषणविद्को सल्लाह अनुसार।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको चिकित्सकीय सल्लाहलाई ध्यानपूर्वक पालना गर्नु र समयमै परीक्षण गराउनु हो।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई PHP छ भने, तपाईंको क्याल्सियम र फस्फोरस स्तर जाँच गर्न नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ । यो नियमित अनुगमनले सबै कुरा नियन्त्रणमा राख्न मद्दत गर्नेछ।

यदि तपाईंलाई अचानक सास फेर्न गाह्रो हुने, मांसपेशीमा गम्भीर झट्का लाग्ने वा दौरा पर्ने जस्ता गम्भीर लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै नजिकको अस्पतालको आपतकालीन कक्षमा जानुहोस् वा १९९० मा कल गर्नुहोस्।

PHP परिस्थितिसँग बाँच्दा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

यदि तपाईंसँग PHP छ भने, तपाईंले आफ्नो प्राथमिक हेरचाह चिकित्सकसँग काम गरिरहनु पर्छ। PHP ले शरीरका धेरै फरक भागहरूलाई असर गर्न सक्ने हुनाले, तपाईंले आफ्नो विशिष्ट लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न धेरै विशेषज्ञहरूलाई भेट्नुपर्ने हुन सक्छ। तपाईंको चिकित्सा टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• एन्डोक्राइनोलोजिस्ट : हार्मोनका विशेषज्ञहरू।
• अर्थोपेडिक सर्जनहरू : हड्डीसँग सम्बन्धित समस्याहरूको लागि।
• बाल रोग विशेषज्ञ : यदि यो बच्चा हो भने।
• स्नायु रोग विशेषज्ञहरू : स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित समस्याहरूको लागि।
• शारीरिक चिकित्सकहरू
• व्यावसायिक चिकित्सकहरू
• पोषणविद्हरू
• दन्त चिकित्सकहरू
• आनुवंशिकीविद्हरू
• दुखाइ व्यवस्थापन विशेषज्ञहरू

तपाईंले आफ्नो बाँकी जीवनभर ती पूरकहरू लिनुपर्ने सम्भावना धेरै हुन्छ।

रोगको प्रकार र गम्भीरतामा निर्भर गर्दै विकासात्मक र बौद्धिक क्षमताहरू उल्लेखनीय रूपमा फरक हुन सक्छन्। यद्यपि , धेरैजसो अवस्थामा, PHP भएका मानिसहरूको PHP नभएका मानिसहरूको तुलनामा सामान्य आयु हुन्छ । तपाईंको अवस्थाको आधारमा तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई के आशा गर्ने भनेर बताउन सक्छन्।

PHP एउटा दुर्लभ अवस्था भएकोले, तपाईं जस्तै अवस्था भएका अरूलाई भेट्टाउन गाह्रो हुन सक्छ । कहिलेकाहीं एक्लोपन पनि महसुस हुन सक्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई PHP भएको निदान गरिएको छ भने, समर्थन समूहहरू र शैक्षिक स्रोतहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् । यसले तपाईंलाई आफ्नो लक्षणहरू र समग्र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्ने तरिकाहरू फेला पार्न मद्दत गर्न सक्छ।

घर लैजाने सन्देश

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरिरहेको स्यूडोहाइपोपाराथाइराइडिज्म (PHP) बारे सम्झनुपर्ने केही कुराहरू हेरौं।

• PHP एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसमा शरीरले प्याराथाइराइड हर्मोन (PTH) लाई राम्रोसँग प्रतिक्रिया दिँदैन।
• यसले रगतमा क्याल्सियम घट्छ र फस्फोरस बढ्छ।
• त्यहाँ धेरै मुख्य प्रकारहरू छन् : PHP-1, PHP-2, र PHP-3।हो। PHP-1 ले हड्डीमा AHO भनिने परिवर्तन ल्याउन सक्छ।
• मांसपेशी झमझमाउथ्ने, सुन्निने, दौरा पर्ने, दाँतको समस्या, छोटो कद र गोलो अनुहार जस्ता विभिन्न लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।
• मुख्य कारण 'GNAS' जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो।
• पूर्ण उपचार नभए पनि, जीवनभर उपचार (क्याल्सियम, भिटामिन डी, विशेष आहार) ले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।
• नियमित स्वास्थ्य जाँच र विशेषज्ञ डाक्टरहरूको सहयोग आवश्यक छ।
• धेरैजसो मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।
• मानसिक रूपमा बलियो रहन सहयोग समूहहरूबाट सहयोग धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

नबिर्सनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यद्यपि यो एक दुर्लभ अवस्था हो, यसलाई सही चिकित्सा सल्लाह र सहयोगले राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। याद राख्नुहोस् कि तपाईंलाई शक्तिको आवश्यकता पर्दा डाक्टर, परिवार र साथीहरू तपाईंको साथमा हुन्छन्।