के तपाईं आफ्नो सानी छोरीको विकासको बारेमा अलि चिन्तित हुनुहुन्छ? उनी पहिले दौडिन्, खेल्थिन् र धेरै कुरा गर्थिन्, तर अचानक उनको गति सुस्त भएको जस्तो लाग्छ? यस्तो देख्दा आमा वा बुबालाई डर र चिन्ता लाग्नु सामान्य हो। आज हामी यस्तै एउटा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई रेट सिन्ड्रोम भनिन्छ। यो धेरै दुर्लभ अवस्था हो जसले प्रायः केटीहरूलाई असर गर्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, सबै कुरा स्पष्ट र सरल रूपमा कुरा गरौं।
रेट सिन्ड्रोमको वास्तविक कारण के हो?
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, रेट सिन्ड्रोम आनुवंशिक समस्याको कारणले हुने अवस्था हो। हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा क्रोमोजोम भनिने केही हुन्छ। महिला बच्चामा दुईवटा X क्रोमोजोम (XX) हुन्छन्। यस X क्रोमोजोममा रहेको MECP2 नामक जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन रेट सिन्ड्रोमको मुख्य कारण हो।
वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन् कि MECP2 जीनले मस्तिष्क विकासमा धेरै महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। जब यो जीनमा कुनै दोष हुन्छ, यसले बच्चाको मस्तिष्कको विकासलाई प्रत्यक्ष असर गर्छ। त्यसले बोल्ने, हिँड्ने र हातखुट्टा प्रयोग गर्ने जस्ता कुराहरूलाई असर गर्छ।
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने रेट सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था भए पनि, यो सामान्यतया आमाबाबुबाट बच्चामा सर्दैन। यो एक उत्परिवर्तन हो जुन बच्चाको कोषहरूमा अनियमित रूपमा हुन्छ। यसको अर्थ यो हो कि तपाईंको परिवारमा कसैलाई पनि यो नभए पनि बच्चामा यो विकास हुन सक्छ। त्यसैले यसको लागि आफैलाई वा आफ्नो पार्टनरलाई दोष नदिनुहोस्।
यो अवस्था पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ। यो सामान्यतया रगतको नमूनाको साथ गरिन्छ। आवश्यक परेमा तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो परीक्षणको लागि सिफारिस गर्नुहुनेछ।
रेट सिन्ड्रोम र अटिजम बीच के भिन्नता छ?
केही लक्षणहरू समान भएकाले, यी दुई अवस्थाहरू कहिलेकाहीं एकअर्कासँग भ्रमित हुन सक्छन्। दुवै अवस्थामा, बच्चाले सामाजिक अन्तरक्रिया र सञ्चारमा कठिनाइहरू अनुभव गर्दछ। यद्यपि, स्पष्ट भिन्नताहरू छन्।
| विशेषता | रेट सिन्ड्रोम | अटिजम (अटिज्म स्पेक्ट्रम डिसअर्डर) |
|---|---|---|
| प्रभाव | यसले प्रायः केटीहरूलाई मात्र असर गर्छ। | यो केटाहरूमा सबैभन्दा बढी देखिन्छ। |
| टाउकोको वृद्धि | टाउकोको वृद्धि समयसँगै सुस्त हुन्छ (माइक्रोसेफली)। | सामान्यतया, टाउकोको वृद्धिमा कुनै प्रभाव पर्दैन। |
| हातले प्रयोग गर्ने | सिकेका हातका कार्यहरू हराउँछन्। हातहरू एकअर्कासँग रगड्ने र हात धुने जस्ता दोहोरिने चालहरू प्रदर्शन हुन्छन्। | हातको प्रयोगमा कुनै कमी छैन। अन्य दोहोरिने व्यवहारहरू पनि हुन सक्छन्। |
| सामाजिक सम्बन्धहरू | तिनीहरू सामान्यतया मानिसहरूलाई बढी मन पराउँछन्। तिनीहरू प्रेम र स्नेह देखाइएको मन पराउँछन्। | केही बालबालिकाहरू मानिसहरूभन्दा खेलौना मन पराउँछन् र समाजबाट टाढा रहन रुचाउँछन्। |
| श्वासप्रश्वासमा समस्या | छिटो सास फेर्ने र सास रोकिने जस्ता अनियमित ढाँचाहरू देख्न सकिन्छ। | यस प्रकारका श्वासप्रश्वास समस्याहरू सामान्यतया देखिँदैनन्। |
यो अवस्थाले केटाहरूलाई कसरी असर गर्छ?
यो धेरै दुर्लभ छ। किनभने एउटा पुरुष बच्चामा एउटा मात्र X क्रोमोजोम (XY) हुन्छ, यदि त्यो एकल X क्रोमोजोममा रहेको MECP2 जीन बिग्रियो भने, यसको प्रभाव धेरै गम्भीर हुन्छ। धेरैजसो समय, यस्ता पुरुष बच्चाहरू जन्मने बित्तिकै वा त्यसको केही समय पछि मर्छन्।
रेट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?
यी लक्षणहरू बच्चापिच्छे फरक हुन सक्छन्। तिनीहरू सामान्यतया बच्चाको जीवनको पहिलो ६-१८ महिनामा देखा पर्छन्।यी लक्षणहरू यौवनकालमा देखा पर्न थाल्छन्। सुरुमा बच्चा सामान्य रूपमा विकास भइरहेको देखिए पनि, परिवर्तनहरू बिस्तारै वा अचानक हुन सक्छन्।
यहाँ केही मुख्य लक्षणहरू छन्:
- ढिलो वृद्धि: बच्चाको मस्तिष्कको विकास राम्रोसँग हुँदैन, जसले गर्दा टाउकोको आकार सानो हुन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई माइक्रोसेफली भन्छन्।
- हातको कार्यक्षमतामा कमी: पहिले खेलौना समात्न र हातले काम गर्नमा राम्रो गर्ने बच्चाले त्यो क्षमता गुमाउँछ। बरु, उसले उही चालहरू गर्न जारी राख्छ, जस्तै हातहरू एकअर्कासँग रगड्ने र हात धुने।
- बोल्न नसक्ने: १ देखि ४ वर्षको उमेरमा बोल्ने बच्चा अचानक बोल्न बन्द हुन्छ।
- हिँडाइ र चालमा समस्या: मांसपेशी र सन्तुलनको समस्याले असामान्य हिँडाइ निम्त्याउन सक्छ। तपाईं हिँड्न पनि असमर्थ हुन सक्नुहुन्छ।
- श्वासप्रश्वासमा समस्या: निरन्तर छिटोछिटो सास फेर्न ( हाइपरभेन्टिलेसन ) र सास रोकिन सक्ने समस्या देखिन सक्छ।
- दौरा: रेट सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूले आफ्नो जीवनको कुनै न कुनै समयमा दौरा अनुभव गर्छन्।
- अन्य लक्षणहरू: तपाईंले स्कोलियोसिस , असामान्य आँखा चाल, निद्रा समस्या , दाँत किट्ने, र चिडचिडापन वा बारम्बार रुने जस्ता व्यवहारिक परिवर्तनहरू पनि देख्न सक्नुहुन्छ।
रेट सिन्ड्रोमका चार चरणहरू
यो अवस्था सामान्यतया चार चरणहरू पार गर्दै अगाडि बढ्छ, तर यसले सबै बच्चाहरूलाई एउटै तरिकाले असर गर्दैन।
| स्टेज | समय | हेर्न लायक कुराहरू |
|---|---|---|
| चरण I: प्रारम्भिक चरण | ६ - १८ महिना | लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म छन्। आँखाको सम्पर्कमा कमी, खेलौनाहरूमा रुचि कम हुनु, ढिलो घस्रनु र बस्नु। |
| दोस्रो चरण: तीव्र गिरावट | १ - ४ वर्ष | बच्चाको सिकेको सीप (बोल्ने, हात प्रयोग गर्ने) द्रुत गतिमा हराउँछ। टाउकोको वृद्धि सुस्त हुन्छ, र हातको असामान्य चाल सुरु हुन्छ। |
| चरण III: पठार | २-१० वर्ष देखि वयस्कता सम्म | प्रतिगमन रोकिन्छ। चालचलनमा समस्या भए पनि, व्यवहार (रुने, रिसाउने) मा केही सुधार हुन्छ। सञ्चार र हातको प्रयोगमा थोरै सुधार हुन सक्छ। मिर्गी हुन सक्छ। |
| चरण IV: गतिशीलताको थप क्षति | १० वर्ष पछि | चालचलन सीमित हुँदै जान्छ। मांसपेशी कमजोरी र स्कोलियोसिस बढ्छ। तर मिर्गी र सञ्चारमा सुधार हुन सक्छ। |
यसको उपचार के के छन्?
दुर्भाग्यवश, रेट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र तपाईंको बच्चालाई जीवनको उत्तम सम्भावित गुणस्तर प्रदान गर्न मद्दत गर्ने धेरै उपचारहरू छन्। यो एक टोली प्रयास हो। तपाईंको डाक्टर, भौतिक चिकित्सकहरू, र भाषण चिकित्सकहरू सबै संलग्न छन्।
- औषधिहरू: मिर्गी, मांसपेशीको ऐंठन र निद्रा समस्या जस्ता चीजहरूलाई नियन्त्रण गर्न औषधिहरू दिइन्छ। ट्रोफिनेटाइड (डेब्यू) नामक नयाँ औषधि हालसालै अनुमोदित भएको छ, र यसले केही लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्न सक्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
- शारीरिक उपचार: यसले बच्चाको चाल, सन्तुलन र हिँड्ने क्षमतामा सुधार गर्न मद्दत गर्छ। यो मेरुदण्डको पङ्क्तिबद्धताको लागि पनि महत्त्वपूर्ण छ।
- व्यावसायिक थेरापी: यसले बच्चाको हातको दैनिक कार्यहरू स्वतन्त्र रूपमा गर्न सक्ने क्षमता विकास गर्न मद्दत गर्छ, जस्तै लुगा लगाउने र खानपान गर्ने।
- स्पीच थेरापी: बच्चा बोल्न नसके पनि, उनीहरूलाई आँखा र तस्बिरहरू प्रयोग गर्ने जस्ता अन्य माध्यमहरू मार्फत आफूलाई व्यक्त गर्न सिकाइन्छ।
- राम्रो पोषण: बच्चाको विकासको लागि सन्तुलित आहार आवश्यक छ। यदि तपाईंको बच्चालाई निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तपाईंले यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग परामर्श गर्नुपर्छ।
रेट सिन्ड्रोम भएको बच्चाको हेरचाह गर्नु एउटा चुनौती हो। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने सहयोग प्रदान गर्न सक्ने संस्थाहरू र अभिभावक समर्थन समूहहरू छन्। तिनीहरूसँग जोडिनु बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ।
घर लैजाने सन्देश
- रेट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले प्रायः केटीहरूलाई असर गर्छ।
- यो सामान्यतया आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउने कुरा होइन , यो बच्चाको जीनमा हुने एक अनियमित परिवर्तन हो।
- मुख्य विशेषता भनेको समयसँगै बच्चाको सिकेका सीपहरू (बोल्ने, हिँड्ने, हातको प्रयोग) गुमाउनु (प्रतिगमन) हो।
- यो अवस्था पूर्ण रूपमा निको नहुने भए पनि, औषधि र विभिन्न उपचारात्मक विधिहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई राम्रो जीवन दिन सक्छन्।
- यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको विकासको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। आत्तिनु नपर्ने गरी सूचित निर्णय लिनु महत्त्वपूर्ण छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्