के तपाईंलाई सिकल सेल एनिमियाको बारेमा थाहा छ? यसको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै 'सिकल सेल एनिमिया' नाम सुन्नुभएको छ? सायद यो नाम अलि अनौठो सुनिन्छ, वा अलि डरलाग्दो पनि। तर यो हाम्रो रगतसँग सम्बन्धित आनुवंशिक अवस्था हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसमा के हुन्छ भने हाम्रो रातो रक्त कोषहरू, अर्थात् रगतमा रहेका रातो रक्त कोषहरू, आकारमा परिवर्तन हुन्छन्। हँसिया जस्तै (त्यसैले यसलाई 'सिकल' भनिन्छ)। यो परिवर्तनले विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। त्यसोभए, के हामी आज यस बारेमा अलि विस्तृत रूपमा कुरा गर्नेछौं?

सिकल सेल एनिमिया भनेको के हो? वास्तवमा के हुन्छ?

सिकल सेल एनीमियालाई डाक्टरहरूले 'सिकल सेल रोग' भनिने ठूलो समूहको सबैभन्दा गम्भीर रूप भन्छन्। यो जन्मजात, अर्थात्, वंशानुगत रक्त रोग हो। यसको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यस आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा, हाम्रो शरीरमा उत्पादन हुने रातो रक्त कोषहरू सामान्यतया गोलाकार हुँदैनन्, तर हँसिया जस्तै बाङ्गिएका र फैलिएका हुन्छन् (अक्षर C को आकारमा)। डाक्टरहरूले यी "सिकल सेलहरू" पनि भन्छन्।

अब हेर्नुहोस्, हाम्रा सामान्य रातो रक्त कोषहरू गोलाकार र लचिलो हुन्छन्, त्यसैले तिनीहरू हाम्रा नाजुक रक्त नलीहरू मार्फत सजिलै यात्रा गर्न सक्छन् र शरीरको हरेक भाग, हरेक अंग र हरेक तन्तुमा अक्सिजन पुर्‍याउन सक्छन्। तर यी हँसिया आकारका रातो रक्त कोषहरू कडा र टाँसिने हुन्छन् । त्यसैले तिनीहरू रक्त नलीहरू मार्फत सजिलै यात्रा गर्दैनन्, तर ठाउँ-ठाउँमा अड्किन्छन्। जस्तै सडकमा ट्राफिक जाम। अर्को कुरा, यी 'हँसिया' कोषहरू सामान्य रातो रक्त कोषहरू भन्दा छिटो भाँचिन्छन् र मर्छन् । यी सबैको कारणले गर्दा, तपाईंको शरीरमा स्वस्थ रातो रक्त कोषहरूको संख्या घट्छ, जसले गर्दा गम्भीर रक्तअल्पता हुन्छ। अर्थात्, रगतको अभाव।

विगतमा, यो रोग लिएर जन्मेका बच्चाहरूको वयस्कतासम्म बाँच्ने सम्भावना धेरै कम थियो। यद्यपि, चिकित्सा क्षेत्रमा भएको प्रगति, प्रारम्भिक पहिचान र नयाँ उपचारहरूसँगै , यो नाटकीय रूपमा परिवर्तन भएको छ। धेरै मानिसहरू अहिले ५० वर्ष वा सोभन्दा बढी उमेरसम्म बाँच्छन्।

श्रीलंकामा यो रोग कतिको सामान्य छ? यो रोग कसलाई लाग्ने सम्भावना बढी हुन्छ?

श्रीलंकामा यो रोगको बारेमा तथ्याङ्क पाउन वास्तवमा गाह्रो छ। तर जब तपाईं संसारलाई हेर्नुहुन्छ, यो रोग विशेष गरी अफ्रिकी, दक्षिणी युरोपेली, मध्य पूर्वी वा एसियाली भारतीय मूलका मानिसहरूमा सामान्य छ। यसको मतलब त्यहाँ केही आनुवंशिक सम्बन्ध छ।

सिकल सेल एनीमियाका लक्षणहरू के के हुन्?

यस रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, तर केही सामान्य लक्षणहरू छन्:

• रक्तअल्पताबाट हुने थकान: जब साना बच्चाहरूमा यो अवस्था हुन्छ, तिनीहरू बारम्बार रुन सक्छन्, अस्वस्थ महसुस गर्न सक्छन् र स्तनपान गराउन अस्वीकार गर्न सक्छन्।
• बारम्बार हुने संक्रमण:यो रोगले हाम्रो प्लीहालाई क्षति पुर्‍याउँछ। प्लीहा हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीको एक महत्त्वपूर्ण भाग हो। त्यसैले जब यो कमजोर हुन्छ, रोग र संक्रमण हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यद्यपि, अहिले उपलब्ध एन्टिबायोटिक र खोपहरूको कारणले गर्दा , यो जोखिम धेरै कम भएको छ।
• दुखाइ: यो यस रोगको सबैभन्दा सामान्य र दुर्भाग्यपूर्ण लक्षणहरू मध्ये एक हो। शरीरका तन्तुहरूले पर्याप्त अक्सिजन पाउँदैनन्, जसले गर्दा तन्तुहरूलाई क्षति पुग्छ। यो क्षतिले नै दुखाइ निम्त्याउँछ। दुखाइको सबैभन्दा सामान्य क्षेत्रहरू हात, खुट्टा, छाती र ढाड हुन्। कहिलेकाहीँ यो हल्का दुखाइको रूपमा सुरु हुन सक्छ र बिस्तारै बढ्न सक्छ, वा यो अचानक असहनीय दुखाइमा परिणत हुन सक्छ।
• हात र खुट्टामा पीडादायी सुन्निने: यो बच्चामा सिकल सेल एनीमियाको पहिलो लक्षण मध्ये एक हो। यो सुन्निने कारणले गर्दा हँसिया आकारको रातो रक्त कोषहरू बच्चाको हात र खुट्टाको नाजुक रक्तनलीहरूमा अड्किन्छन्, जसले गर्दा रक्त प्रवाहमा बाधा पुग्छ।
• जन्डिसबाट आँखा र छाला पहेँलो हुनु: हाम्रो कलेजो रातो रक्त कोषहरू फिल्टर गर्ने जिम्मेवारी हो। सिकल सेल एनीमियामा, चाँडै मर्ने सिकल सेलहरूबाट निस्कने बिलिरुबिन नामक पदार्थ शरीरमा जम्मा हुन्छ, जसले गर्दा जन्डिस हुन्छ।

यी लक्षणहरू सामान्यतया बच्चा ६ देखि ९ महिनाको हुँदा देखा पर्न थाल्छन्। समयसँगै, शरीरमा असामान्य (घातक) कोषहरूको संख्या बढ्दै जाँदा, लक्षणहरू परिवर्तन हुन सक्छन् र अझ गम्भीर हुन सक्छन्।

सिकल सेल एनीमिया किन हुन्छ? यसको कारण के हो?

सिकल सेल एनीमिया हाम्रो जीनमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। विशेष गरी, HBB जीन भनिने एउटा जीन हुन्छ। यो जीनले हामीलाई बिटा-ग्लोबिन नामक प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ, जुन हाम्रो हेमोग्लोबिनको भाग हो। हेमोग्लोबिन, तपाईंलाई थाहा भएकै कुरा हो, हाम्रो रातो रक्त कोषहरूलाई अक्सिजन बोक्न मद्दत गर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो।

त्यसैले, सिकल सेल एनीमिया हुनको लागि, तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट एउटै परिवर्तित जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ । कहिलेकाहीँ, यदि तपाईंले दुवै आमाबाबुबाट दुई परिवर्तित जीनहरू प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईं अन्य, सम्भवतः कम गम्भीर, सिकल सेल रोगका रूपहरू विकास गर्न सक्नुहुन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई 'भेरिएन्ट जेनेटिक म्युटेशन' भन्छन्।

यस अवस्थाका कारण कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

सिकल सेल एनीमियाले गम्भीर, कहिलेकाहीं जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। उदाहरणका लागि, यो रोग भएका मानिसहरूलाई प्रायः आपतकालीन चिकित्सा हेरचाह र अस्पताल भर्नाको आवश्यकता पर्दछ, विशेष गरी तीव्र छाती सिन्ड्रोम (ACS) र vaso-occlusive संकट (VOC) भनिने अवस्थाहरूको लागि।

अन्य जटिलताहरू पनि छन्:

• दीर्घकालीन मिर्गौला रोग: यो अवस्था तब हुन सक्छ जब मिर्गौलाले पर्याप्त अक्सिजन प्राप्त गर्दैन, जसले गर्दा तन्तुहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्।
• पृथक रेटिना: यदि सिकल सेलहरूले आँखाको रक्तनलीहरूलाई रोक्छ भने यो हुन सक्छ।
• प्रियापिज्म (पीडादायी उत्तेजना): लिंगमा रक्तनलीहरूको अवरोधको कारणले हुने अवस्था।
• प्लीहाको जलाशय: यदि सिकल सेलहरू प्लीहामा फसे र रक्त प्रवाहलाई रोके भने, यसले अचानक, गम्भीर रक्तअल्पता निम्त्याउन सक्छ।
• स्ट्रोक: सिकल सेल एनीमिया भएका जो कोही पनि, साना बच्चाहरू (बाल रोग स्ट्रोक ) पनि जोखिममा हुन्छन्।

एक्युट चेस्ट सिन्ड्रोम (ACS) भनेको के हो?

यो सिकल सेल एनीमियाको सबैभन्दा सामान्य जटिलता हो। यो मृत्युको प्रमुख कारण र अस्पताल भर्नाको दोस्रो प्रमुख कारण पनि हो। यो तब हुन्छ जब सिकल सेलहरू एकसाथ जम्मा हुन्छन् र फोक्सोमा रक्तनलीहरू अवरुद्ध हुन्छन्। लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• अचानक छाती दुख्नु।
• खोकी।
• ज्वरो।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु।

भासो-अक्लुसिभ क्राइसिस (VOC) भनेको के हो?

यो तब हुन्छ जब सिकल सेलहरूले रक्तनलीहरूलाई रोक्छन्। डाक्टरहरूले यसलाई "तीव्र दुखाइ संकट" पनि भन्छन्। VOC मा, हात, खुट्टा, तल्लो ढाड र पेटमा असह्य पीडा हुन सक्छ।

कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले VOCs लाई "अदृश्य रोग" भन्छन्। किनभने, धेरैजसो अवस्थामा, एक मात्र लक्षण दुखाइ हो। चोटपटक वा अन्य रोगको कुनै संकेत हुँदैन। यसले केवल दुख्छ।

यो गम्भीर दुखाइको मुख्य उपचार ओपिओइड पेनकिलर हो। यद्यपि, केही अध्ययनहरूले देखाएका छन् कि यो ओपिओइड आवश्यकताले सिकल सेल एनीमिया भएका मानिसहरूमा सामाजिक अलगाव निम्त्याउन सक्छ, जसले डिप्रेसन र चिन्ता निम्त्याउन सक्छ। यो रोगसँग बाँच्दा सामना गर्नुपर्ने अर्को चुनौती हो।

यो रोग कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

डाक्टरहरूले पहिले तपाईंको जाँच गरेर सिकल सेल एनीमियाको निदान गर्छन्। तिनीहरूले तपाईंको प्लीहा वा कलेजो महसुस गर्न सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंको लक्षणहरू, विशेष गरी तपाईंको हात र खुट्टामा दुखाइ, र तपाईंको पेटको बारेमा सोध्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंको विगतका रोगहरू र तपाईंलाई कुनै संक्रमण भएको छ कि छैन भनेर पनि सोध्नेछन्। त्यसपछि तिनीहरूले परीक्षणहरू गर्न सक्छन् जस्तै:

• कम्प्लीट ब्लड काउन्ट (CBC): यसमा धेरै परीक्षणहरू समावेश हुन्छन् जसले विशेष गरी तपाईंको रातो रक्त कोशिकाहरूलाई हेर्छन्।
• हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: उच्च-प्रदर्शन तरल क्रोमेटोग्राफी पनि भनिन्छ, यो परीक्षणले सिकल सेल एनीमिया निम्त्याउने असामान्य प्रकारको हेमोग्लोबिन पत्ता लगाउन र मापन गर्न तपाईंको हेमोग्लोबिनको विश्लेषण गर्दछ।
• आनुवंशिक परीक्षणहरू: तपाईंको डाक्टरले सिकल सेल एनीमिया निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न यी परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्।

यसको उपचार के के छन्? के यो निको हुन सक्छ?

सिकल सेल एनीमियाको उपचार तपाईंको लक्षण र तपाईंको समग्र स्वास्थ्यमा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंलाई तीव्र छाती सिन्ड्रोम, बारम्बार गम्भीर दुखाइको एपिसोड, वा यदि तपाईंलाई पक्षाघात जस्तो अवस्था छ भने, तपाईंको डाक्टरले एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण सिफारिस गर्न सक्छन्। यो हाल सिकल सेल एनीमियालाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने एक मात्र तरिका हो ।

अन्य उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• रक्तक्षेपण।
• संक्रमणको लागि एन्टिबायोटिक।
• विशिष्ट लक्षणहरू कम गर्ने औषधिहरू। ती मध्ये केही हुन्:
• हाइड्रोक्स्युरिया: यो एक क्यान्सर प्रतिरोधी औषधि हो। यो ६-९ महिनाका शिशुहरू, बालबालिका र वयस्कहरूमा प्रयोग गरिन्छ। यसले गम्भीर जटिलताहरूको घटना घटाउन र रक्तअल्पताको लक्षणहरू कम गर्न सक्छ।
• भोक्सेलोटर: यसले रातो रक्त कोषहरूलाई सिकल सेलमा परिणत हुनबाट रोक्छ। यो ४ वर्षभन्दा माथिका बच्चाहरूलाई दिइन्छ।
• एल-ग्लुटामाइन थेरापी: ५ वर्षभन्दा माथिका बालबालिका र वयस्कहरूलाई दिइने यो औषधिले सिकल सेलहरूलाई असामान्य हुनबाट रोक्छ।
• Crizanlizumab-tmca: यसले VOC/तीव्र दुखाइ संकटको आवृत्ति कम गर्छ। यो १६ वर्षभन्दा माथिका मानिसहरूलाई दिइन्छ।

यदि मलाई सिकल सेल एनीमिया भयो भने मेरो जीवन कस्तो हुनेछ?

धेरै मानिसहरूको लागि, सिकल सेल एनीमिया एक दीर्घकालीन रोग हो। यसको अर्थ तपाईंलाई जीवनभर चिकित्सा हेरचाह र सहयोग चाहिन्छ। लक्षणहरू कसैको लागि हल्का, कसैको लागि मध्यम र कसैको लागि ज्यान जोखिममा पार्न सक्ने गरी गम्भीर हुन सक्छन्। सबैको अवस्था फरक हुन्छ। त्यसैले के आशा गर्ने भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँलाई तपाईंको स्वास्थ्य र रोगले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ भन्ने बारे राम्रोसँग थाहा छ।

के यो अवस्था उमेर बढ्दै जाँदा झन् खराब हुँदै जान्छ?

हो, उमेर बढ्दै जाँदा, अंग र तन्तुहरूमा अपर्याप्त अक्सिजन वितरणको कारणले अन्य, सम्भवतः थप गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्। सिकल सेल एनीमिया भएका व्यक्तिहरूमा पक्षाघात, फोक्सो, मिर्गौला, प्लीहा र कलेजोमा क्षति हुने जोखिम बढ्छ।

यो रोग लागेको व्यक्तिको औसत आयु कति हुन्छ?

पहिलेको तुलनामा अहिले धेरै राम्रो भएको छ। प्रारम्भिक पहिचान र जटिलताहरू कम गर्न उपचारको साथ , सिकल सेल एनीमिया भएका व्यक्तिहरू आफ्नो ५० को दशकसम्म बाँच्न सक्छन्। केही मानिसहरू अझ लामो समयसम्म बाँच्छन्। यदि तपाईंसँग यस बारे प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंलाई यो व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

के यो रोग लाग्नबाट रोक्ने कुनै उपाय छ?

सिकल सेल एनीमिया वंशाणुगत रोग हो, त्यसैले यसलाई रोक्न सकिँदैन।। यद्यपि, सिकल सेल एनीमिया निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि तपाईंले रगत परीक्षण गराउन सक्नुहुन्छ। धेरै विकसित देशहरूमा, प्रत्येक बच्चालाई जन्मको समयमा रोगको लागि परीक्षण गरिन्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु र उपचार सुरु गर्नु हो ।

यो रोगसँग म कसरी राम्रोसँग बाँच्न सक्छु? (आत्म-हेरचाह)

नयाँ उपचारहरूले सिकल सेल एनीमिया भएका मानिसहरूलाई धेरै राम्रो जीवन बिताउन अनुमति दिएको छ। यदि तपाईंलाई यो रोग छ भने, यी कुराहरू विचार गर्नुहोस्:

• विशेषज्ञ चिकित्सा सेवा खोज्नुहोस्: हेमाटोलोजिस्टहरूको टोलीबाट उपचार खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ।
• नियमित स्वास्थ्य जाँच गराउनुहोस्: आफ्नो पारिवारिक डाक्टरसँग राम्रो सम्बन्ध कायम राख्नु र नियमित स्वास्थ्य जाँच गराउनुले गम्भीर जटिलताहरूबाट बच्न मद्दत गर्न सक्छ।
• दुखाइ व्यवस्थापनलाई विचार गर्नुहोस्: दुखाइ यस रोगको एक सामान्य भाग हो। दुखाइ व्यवस्थापन विशेषज्ञको सल्लाह लिनुहोस्।
• मानसिक स्वास्थ्य सहयोग प्राप्त गर्नुहोस्: कहिलेकाहीँ यो रोगले एक्लोपन, डिप्रेसन र चिन्ताको भावना निम्त्याउन सक्छ। यदि तपाईंलाई यस्तो लाग्छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• संक्रमणबाट आफूलाई बचाउनुहोस्: खोप लगाउने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। संक्रमणबाट आफूलाई बचाउन कदम चाल्नुहोस्।
• आफ्नो वातावरणको बारेमा सचेत रहनुहोस्: सिकल सेल एनीमिया भएका व्यक्तिहरूको लागि शरीरको तापक्रम सन्तुलित राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। अत्यधिक गर्मी र चिसो वातावरणबाट टाढा रहनुहोस्।
• क्लिनिकल परीक्षणहरूमा हेर्नुहोस्: डाक्टरहरू र अनुसन्धानकर्ताहरूले सधैं नयाँ उपचारहरूको परीक्षण गरिरहेका हुन्छन्। तपाईंलाई एउटामा संलग्न हुने अवसर मिल्न सक्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई आफ्नो लक्षणहरू झन् खराब हुँदै गएको जस्तो लाग्छ, वा नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस् ।

तपाईंलाई कहिले आपतकालीन कक्षमा जान आवश्यक छ?

सिकल सेल एनीमियाले गम्भीर स्वास्थ्य समस्या निम्त्याउन सक्छ। यदि तपाईंलाई यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू देखा परेमा तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा जानुहोस् :

• रक्तअल्पताका लक्षणहरू (अत्यधिक थकान, सास फेर्न गाह्रो हुनु, अनियमित मुटुको धड्कन)।
• ३८.५ डिग्री सेल्सियस (१०१.३ फरेनहाइट) भन्दा बढी ज्वरो आउनु।
• छाती दुख्ने।
• खोकी।

यो अवस्थाले स्ट्रोकको जोखिम पनि बढाउँछ। स्ट्रोक एक चिकित्सा आपतकालीन अवस्था हो । यदि तपाईंलाई निम्न लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै अस्पताल जानुहोस्:

• शरीरको सन्तुलन वा समन्वयमा समस्याहरू।
• धमिलो दृष्टि वा दोहोरो दृष्टि।
• भ्रम।
• शरीरको एक छेउमा कमजोरी वा सुन्नपन।
• बोल्न गाह्रो हुनु (भकभकाउनु)।

अन्त्यमा, सम्झनुपर्ने केही कुराहरू

सिकल सेल एनीमिया साँच्चै चुनौतीपूर्ण अवस्था हो। वर्षौं पहिले, यो रोग लिएर जन्मेका बच्चाहरूमा बाँच्ने आशा धेरै कम थियो। तर,विगत एक दशकमा चिकित्सा अनुसन्धानले ठूलो प्रगति गरेको छ, त्यसैले धेरै मानिसहरू अब यो दीर्घकालीन रोगलाई व्यवस्थापन गर्न र अपेक्षाकृत राम्रो जीवन बिताउन सक्षम छन्।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई यो रोग छ भने, विगतमा तपाईंले गर्नुभएको प्रगतिबाट खुसी हुनुहुन्छ भने, भविष्यको बारेमा आशावादी हुनुहोस्। अनुसन्धानकर्ताहरू सधैं यस रोगको लागि नयाँ उपचार खोज्ने प्रयास गरिरहेका हुन्छन्। आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र नयाँ क्लिनिकल परीक्षणहरू बारे सचेत रहनुहोस्। कहिल्यै आशा नत्याग्नुहोस् । उचित चिकित्सा सल्लाह पालना गर्नु र सकारात्मक दृष्टिकोण राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

` सिकल सेल एनीमिया, एनीमिया, वंशानुगत रोगहरू, रक्त रोगहरू, आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू, हेमोग्लोबिन, स्वास्थ्य सुझावहरू