के तपाईंको बच्चा अन्य बच्चाहरू भन्दा छिटो अग्लो हुँदै गएको देखिन्छ? सोटोस सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको सानो बच्चा उसको उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि छिटो बढिरहेको छ, वा उसको टाउको अलि ठूलो छ? वा सायद उसलाई केही कुराहरू सिक्न समस्या भइरहेको छ? यी कहिलेकाहीं सोटोस सिन्ड्रोम भनिने दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यस बारेमा विस्तृत रूपमा कुरा गर्नेछौं, धेरै सरल रूपमा।

सोटोस सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, सोटोस सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसलाई कहिलेकाहीं सेरेब्रल गिगेन्टिज्म पनि भनिन्छ। यो अवस्था भएका बच्चाहरू आफ्नो उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा छिटो बढ्छन्, अर्थात् तिनीहरू अग्लो हुन्छन्।

यस अवस्थाका धेरै मुख्य विशेषताहरू छन्:

• अरूभन्दा अग्लो हुनु।
• औसतभन्दा ठूलो टाउको र विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू।
• संज्ञानात्मक कमजोरी, वा चीजहरू बुझ्न र सम्झन कठिनाई।
• व्यवहारिक चुनौतीहरू वा व्यवहारिक समस्याहरू।

यो अवस्थाको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको NSD1 नामक जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो। सोच्नुहोस् त यो NSD1 जीन एउटा किताब जस्तै हो जसले हाम्रो शरीरलाई कसरी बढ्ने र विकास गर्ने भनेर बताउँछ। त्यसैले, यदि यो जीनमा परिवर्तन भयो भने, शरीरको वृद्धि नियन्त्रण अलि अस्तव्यस्त हुन्छ। त्यसैले यो अवस्था भएका बच्चाहरू अरू भन्दा अग्लो हुन्छन्।

सोटोस सिन्ड्रोम कसलाई हुन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले कुनै पनि बच्चालाई असर गर्न सक्छ। धेरैजसो समय, अर्थात् ९५ प्रतिशत (९५%) समय, यो नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। अर्थात्, अण्डा वा शुक्राणु कोषमा जीनमा हुने अनियमित परिवर्तन। यो कसैको गल्ती होइन।

यद्यपि, धेरै विरलै, यदि आमाबाबु मध्ये एकमा यो जीन उत्परिवर्तन छ भने, बच्चाले पनि यो वंशाणुगत गर्न सक्छ। चिकित्सा विज्ञानमा, हामी यसलाई अटोसोमल प्रमुख वंशाणुगत वंशाणुगत भन्छौं। त्यस अवस्थामा, ती आमाबाबुबाट जन्मेका प्रत्येक बच्चामा यो अवस्था वंशाणुगत हुने सम्भावना ५० प्रतिशत (५०%) हुन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

सोटोस सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले १४,००० जन्महरूमा लगभग १ लाई असर गर्ने अनुमान गरिएको छ। यस अवस्थाका लक्षणहरू प्रायः अन्य अवस्थाहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्, त्यसैले केही बच्चाहरू निदान नगरी बस्न सक्छन्।

सोटोस सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यो अवस्थाले तीव्र शारीरिक वृद्धि निम्त्याउने भएकाले, यी बच्चाहरूको विशिष्ट उपस्थिति हुन सक्छ। मुख्य शारीरिक विशेषताहरू यस प्रकार छन्:

• माथितिर निस्केको निधार।
• लामो, साँघुरो अनुहार।
• चुच्चो चिउँडो।
• तलतिर ढल्केका आँखाहरू (पाल्पेब्रल फिसरहरू)।
• हातको लम्बाइ बढ्यो।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया), जसको अर्थ हल्का लङ्गडापन हो।
• उमेरको तुलनामा उचाइ बढ्छ।

याद गर्नुहोस्, सबै बच्चाहरूमा यी सबै विशेषताहरू हुँदैनन्, र यी मध्ये एक वा दुई विशेषताहरू हुनुको अर्थ उनीहरूमा सोटोस सिन्ड्रोम छ भन्ने होइन।

यस अवस्थाका कारण कस्ता शारीरिक जटिलताहरू हुन सक्छन्?

सोटोस सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूले केही शारीरिक जटिलताहरू अनुभव गर्न सक्छन्, जसमा समावेश छन्:

• समन्वय कठिनाइहरू। तपाईंलाई हिँड्न, दौडन वा उफ्रन गाह्रो हुन सक्छ।
• श्रवणशक्तिमा क्षति।
• मुटु र मिर्गौलाको समस्या।
• स्कोलियोसिस।
• दौरा, जस्तै मिर्गी।
• दृष्टि समस्याहरू।

तर चिन्ता नगर्नुहोस् , यी धेरै जटिलताहरूको उपचार गर्न सकिन्छ। तपाईंको बच्चालाई सकेसम्म खुसी र स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न तपाईंको डाक्टरले आवश्यक उपचार प्रदान गर्नेछन्।

सोटोस सिन्ड्रोमले मेरो बच्चालाई कसरी असर गर्छ?

यो अवस्थाले बच्चाको शारीरिक विकास मात्र नभई केन्द्रीय स्नायु प्रणालीलाई पनि असर गर्न सक्छ। केन्द्रीय स्नायु प्रणाली भनेको हाम्रो मस्तिष्क र मेरुदण्ड मात्र हो। यिनैले हाम्रो शरीर र दिमागको कार्यलाई नियन्त्रण गर्छन्।

त्यसैले, यो अवस्थाले केन्द्रीय स्नायु प्रणालीलाई असर गर्ने भएकोले, बच्चाको जीवनको पहिलो केही वर्षहरूमा विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरूमा पुग्न थोरै ढिलाइ हुन सक्छ। विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू ती चीजहरू हुन् जुन धेरैजसो बच्चाहरूले निश्चित उमेरमा गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• संज्ञानात्मक सीपहरू: बच्चाले कसरी सिक्छ, सोच्छ र समस्याहरू समाधान गर्छ।
• भाषा विकास: बच्चाले अरूले भनेको कुरामा कसरी बोल्छ र प्रतिक्रिया दिन्छ।
• शारीरिक विकास: बच्चाको मोटर सीपहरू, जस्तै हिड्ने, दौडने र उफ्रिने।
• सामाजिक र भावनात्मक सीपहरू: बच्चाले अरूसँग खेल्ने र सम्बन्ध निर्माण गर्ने तरिका।

आनुवंशिक उत्परिवर्तनले बच्चाको केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको कार्यप्रणालीमा परिवर्तन ल्याउँछ, सोटोस सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा बौद्धिक अपाङ्गता हुन सक्छ।

बच्चाले सिक्ने र खेल्ने तरिकामा हुने यी परिवर्तनहरूले उनीहरूको व्यवहारलाई पनि असर गर्न सक्छ। सोटोस सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित केही व्यवहारिक लक्षणहरू समावेश छन्:

• चिन्ता।
• ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD)।
• अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (ASD)।
• आवेगपूर्ण व्यवहारहरू।
• सामाजिकीकरणमा कठिनाइहरू।
• चिडचिडा व्यवहार, रुनु (ट्यान्ट्रम)।

बालबालिका र वयस्कहरूमा सोटोस सिन्ड्रोम कसरी फरक हुन्छ?

सोटोस सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू आफ्नो उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा छिटो अग्लो हुन्छन्। त्यसैले, जब तिनीहरू सानै हुन्छन्, तिनीहरू अन्य बच्चाहरू भन्दा उल्लेखनीय रूपमा अग्लो हुन्छन्। यद्यपि, तिनीहरू वयस्क हुँदै जाँदा, उचाइ असामान्यता धेरै हदसम्म गायब हुन्छ। यसको अर्थ वयस्कहरूको रूपमा, तिनीहरूको उचाइ अन्य बच्चाहरूको भन्दा धेरै फरक देखिँदैन।

उचाइको कारणले सन्तुलन कायम राख्न कठिनाइ कम उमेरमा उपचार नगरिएमा वयस्कतासम्म पनि रहन सक्छ।

सोटोस सिन्ड्रोम भएका धेरै मानिसहरूमा सिकाइ असक्षमता हुन्छ, तर केहीमा नहुन पनि सक्छ। यी सिकाइ असक्षमताको प्रकृति व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। यद्यपि, अपाङ्गताको स्तर सामान्यतया जीवनभर उस्तै रहन्छ।

सोटोस सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

यो अवस्थाको निदान गर्नु अलि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ किनभने, मैले पहिले भनेझैं, यसका लक्षणहरू अन्य सामान्य चिकित्सा अवस्थाहरूसँग मिल्दोजुल्दो छन्।

तपाईंको डाक्टरले लक्षणहरू जाँच गर्न पहिले तपाईंको बच्चाको शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। त्यसपछि, आवश्यक परेमा, तिनीहरूले तपाईंलाई आनुवंशिक परीक्षणको लागि पठाउनेछन्। यसमा तपाईंको बच्चाको रगतको नमूना लिने र मैले पहिले उल्लेख गरेको NSD1 जीनमा उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गर्ने समावेश छ। यदि परीक्षणले NSD1 जीनमा उत्परिवर्तन भएको पुष्टि गर्छ भने, डाक्टरले बच्चालाई सोटोस सिन्ड्रोम भएको निष्कर्ष निकाल्नेछन्। यो निदान सामान्यतया बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा हुन्छ।

सोटोस सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

सोटोस सिन्ड्रोमको उपचार अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। उपचारको मुख्य लक्ष्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र बच्चालाई आरामदायी जीवन बिताउन मद्दत गर्नु हो। केही मुख्य उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• शैक्षिक सहयोग: बच्चाको सिकाइ क्षमता अनुरूप विशेष शिक्षा कार्यक्रमहरू।
• विभिन्न उपचारहरू:
• व्यवहारिक उपचार: व्यवहारिक समस्याहरू व्यवस्थापन गर्नुहोस्।
• शारीरिक उपचार: शारीरिक सन्तुलन सुधार गर्नुहोस् र मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउनुहोस्।
• स्पीच थेरापी: बोल्ने र भाषा सीप सुधार गर्नुहोस्।
• लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न औषधिहरू: उदाहरणका लागि, ADHD र चिन्ताको लागि औषधिहरू।
• श्रवणशक्ति कमजोर भएकाहरूका लागि श्रवणयन्त्र।
• ढाडको ब्रेस लगाउने वा स्कोलियोसिसको लागि शल्यक्रिया गर्ने।
• दृष्टि कमजोरीको लागि चश्मा लगाउने।

यी विकासात्मक ढिलाइ र अन्य लक्षणहरूमा प्रारम्भिक हस्तक्षेप गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले बच्चालाई उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा पुग्न धेरै मद्दत गर्नेछ।

के म मेरो बच्चाको सोटोस सिन्ड्रोमको जोखिम कम गर्न सक्छु?

सोटोस सिन्ड्रोम प्रायः अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। त्यसैले, धेरैजसो अवस्थामा, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन ।

यद्यपि, यदि तपाईंलाई सोटोस सिन्ड्रोम छ, वा यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो आनुवंशिक अवस्था छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु र डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंलाई आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न मद्दत गर्नेछ।

यदि मेरो बच्चालाई सोटोस सिन्ड्रोम छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

सोटोस सिन्ड्रोम जीवनभर रहने अवस्था हो; यसको कुनै उपचार छैन। तर, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, यो अवस्थाले प्रायः जीवन-धम्की दिने साइड इफेक्टहरू निम्त्याउँदैन । राम्रो खबर यो हो कि सोटोस सिन्ड्रोम भएको बच्चा सामान्य जीवन बिताउन सक्छ।

यस आनुवंशिक अवस्थाको कारणले गर्दा तपाईंको बच्चामा केही लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यद्यपि, यी लक्षणहरूलाई कम गर्न मद्दत गर्ने उपचार र उपचारहरू छन्। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंलाई हुन सक्ने कुनै पनि चिन्तामा मद्दत गर्न सक्छन्।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कहिले भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले आफ्नो बच्चामा निम्न मध्ये कुनै पनि कुरा देख्नुभयो भने डाक्टरलाई भेट्नु राम्रो हुन्छ:

• साधारण मौखिक आदेशहरूको जवाफ नदिने वा सुन्न कठिनाई हुने।
• विद्यालयमा सिकाइलाई असर गर्ने व्यवहारिक समस्याहरू हुनु।
• स्पष्ट रूपमा देख्न गाह्रो हुनु वा कुनै चीज हेर्दा बारम्बार आँखा चिम्लनु।
• उपयुक्त उमेरमा विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पूरा गर्न असफल हुनु।

मैले मेरो बच्चालाई कहिले आपतकालीन कक्ष (ETU) मा लैजानु पर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई सोटोस सिन्ड्रोम छ र दौरा परेको छ भने, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा लैजानुपर्छ। दौरा सोटोस सिन्ड्रोमको गम्भीर जटिलता हो। दौरा हुँदा, तपाईंको बच्चाले निम्न कुराहरू गर्न सक्छ:

• अस्थायी रूपमा चेतना गुमाउनु।
• हातखुट्टाको अनियन्त्रित काँपना।
• भ्रम, चिन्ता, वा डर देखाउँदै।

दौरा सामान्यतया ३० सेकेन्डदेखि दुई मिनेटसम्म रहन्छ। पाँच मिनेटभन्दा बढी समयसम्म हुने कुनै पनि दौरा एक चिकित्सा आपतकालीन अवस्था हो। यदि यस्तो भयो भने, तुरुन्तै ९११ मा कल गर्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

आफ्नो बच्चाको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्दा, निम्न प्रश्नहरू सोध्नु उपयोगी हुन्छ:

• यदि मेरो बच्चाले विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पूरा गरेन भने के हुन्छ?
• यदि बच्चालाई सन्तुलन कायम राख्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तपाईं कसरी उसलाई सुरक्षित राख्न सक्नुहुन्छ ?
• के मैले मेरो बच्चालाई यो अवस्थाबाट हुने साइड इफेक्टको लागि विशेषज्ञकहाँ देखाउनुपर्छ?

सोटोस सिन्ड्रोम र अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (ASD) बीच के भिन्नता छ?

सोटोस सिन्ड्रोम र अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (ASD) दुई अवस्था हुन्। यद्यपि, दुवैका केही लक्षणहरू समान भएकाले, कहिलेकाहीं तिनीहरूको गलत निदान हुन सक्छ।

• सोटोस सिन्ड्रोम NSD1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुने आनुवंशिक अवस्था हो।
• अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (ASD) एक स्नायु विकासात्मक अवस्था हो। धेरैजसो अवस्थामा, ASD को सही कारण अज्ञात छ।

यद्यपि, यो कुरा ध्यान दिनु महत्त्वपूर्ण छ कि सोटोस सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा सोटोस सिन्ड्रोम नभएका बच्चाहरूको तुलनामा ASD हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

यी दुवै अवस्थाहरूमा देख्न सकिने केही सामान्य विशेषताहरू यहाँ दिइएका छन्:

• बौद्धिक अपाङ्गता।
• भाषा विकासमा ढिलाइ।
• मोटर क्षमता र सन्तुलनमा ढिलाइ।
• सामाजिक परिस्थितिमा समायोजन हुन कठिनाइ।
• ध्यान केन्द्रित गर्न कठिनाई।
• विशिष्ट व्यवहारिक ढाँचा र बानीहरू।

मुख्य भिन्नता यो हो कि सोटोस सिन्ड्रोमले बच्चाको शारीरिक विकासलाई पनि असर गर्छ, जस्तै उचाइ र टाउकोको आकार। यद्यपि, अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (ASD) ले शारीरिक विकासलाई उस्तै तरिकाले असर गर्दैन। सोटोस सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू आफ्नो उमेरका अरूहरू भन्दा छिटो अग्लो हुन्छन्, टाउको ठूलो हुन्छ, र विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू हुन्छन्।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था भएको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, सोटोस सिन्ड्रोम सामान्यतया जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था होइन।

तपाईंको माया, सहयोग र उचित चिकित्सा हेरचाहको साथ, तपाईंको बच्चाले आफ्नो पूर्ण क्षमतामा पुग्न सक्छ।

यदि तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्थाको जोखिममा हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परामर्श लिने विचार गर्नुहोस्। सधैं आफ्नो डाक्टरसँग खुला रहनुहोस् र तपाईंसँग भएका कुनै पनि प्रश्नहरू सोध्न नडराउनुहोस्। तिनीहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न तयार छन्।