के हामी वंशानुगत रोग hATTR Amyloidosis (वंशानुगत Transthyretin Amyloidosis) को बारेमा कुरा गरौं?

के तपाईंको हात र खुट्टा झमझमाउँछ? वा थोरै खाना खाएपछि पनि पेट भरिएको महसुस हुन्छ, वा तपाईंलाई अनौठो पेट दुख्छ? कहिलेकाहीँ हामीलाई लाग्छ कि यी सामान्य कुराहरू हुन्, तर यी पछाडि अझ गम्भीर, तर दुर्लभ रोग हुन सक्छ जसको बारेमा कसैले कुरा गर्दैन। आज हामी यस्तो रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, जुन पुस्तादेखि पुस्तामा सर्दै जान्छ, र बिस्तारै बिग्रँदै जान्छ। त्यो रोग हो hATTR Amyloidosis।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, hATTR एमाइलोइडोसिस भनेको के हो?

यसको पूरा नाम वंशाणुगत ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस हो। हामी यसलाई छोटकरीमा hATTR भन्नेछौं। यो एक दुर्लभ रोग हो जुन वंशाणुगत हुन्छ, अर्थात् यो जीन मार्फत सर्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीरको कलेजोले ट्रान्सथाइरेटिन (TTR) नामक विशेष प्रोटिन बनाउँछ। स्वस्थ व्यक्तिमा, यो प्रोटिनले आफ्नो काम गर्छ र त्यसपछि हराउँछ। यद्यपि, hATTR रोग भएको व्यक्तिमा, जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले गर्दा, यो TTR प्रोटिन गलत आकारमा उत्पादन हुन्छ। यो सुन्दर ढंगले बनाइएको खेलौना टुक्रिएको जस्तै हो।

यी गलत तरिकाले फोल्ड गरिएका प्रोटिनहरू एकसाथ आउँछन् र साना क्लम्पहरू बनाउँछन्। हामी यी प्रोटिन क्लम्पहरूलाई एमाइलोइड भन्छौं। यी एमाइलोइडहरू हाम्रो शरीरका विभिन्न भागहरूमा जम्मा हुन थाल्छन्, विशेष गरी स्नायु, मुटु र मिर्गौला जस्ता अंगहरूमा। पानीको पाइपमा फोहोर अड्किए जस्तै, यी प्रोटिन जम्मा भएकाहरूले ती अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउन थाल्छन्। यसले गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ र जीवनलाई पनि खतरामा पार्न सक्छ। तर खुशीको कुरा के छ भने अब यी लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्न राम्रो उपचारहरू उपलब्ध छन्।

तपाईंको डाक्टरले यसलाई "एमाइलोइडोसिस" भन्न सक्छन् किनभने hATTR त्यो भनिने रोगहरूको समूहको एक प्रकार हो।

HATTR रोगका सम्भावित लक्षणहरू के के हुन्?

यो रोगले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्ने भएकोले, लक्षणहरू धेरै विविध हुन्छन्। कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरू अन्य सामान्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्, त्यसैले रोगको निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ।

यसले मुख्यतया स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। जब यी प्रोटिनहरू मस्तिष्कबाट शरीरको बाँकी भागमा जाने स्नायुहरूमा जम्मा हुन्छन्, हामी यो अवस्थालाई पोलिन्युरोप्याथी भन्छौं। त्यसैले तपाईंले यस्ता कुराहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।

यो रोग कसरी विकास हुन्छ? जोखिममा को छ?

नामले नै बुझाएझैं, यो वंशानुगत रोग हो। यदि तपाईंलाई यो रोग छ भने, यो किनभने तपाईंले आफ्नो आमा वा बुबा (वा दुवै) बाट दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको हो।

यो संसारमा एकदमै दुर्लभ रोग मानिन्छ। यद्यपि, केही देशहरूमा, उदाहरणका लागि, पोर्चुगल, जापान र ब्राजिलमा, यो रोग सामान्यतया देखिन्छ। श्रीलंकामा यस बारे थोरै विशिष्ट तथ्याङ्क भए पनि, यो विश्वास गरिन्छ कि त्यहाँ धेरै संख्यामा गलत निदान गरिएका बिरामीहरू हुन सक्छन् किनभने लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो छन्।

लक्षणहरू जुनसुकै उमेरमा देखा पर्न सक्छन्, सामान्यतया ३० देखि ७० वर्षको उमेरका बीचमा। यसले पुरुष र महिला दुवैलाई समान रूपमा असर गर्छ।

डाक्टरले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

यो रोगको निदान अलि जटिल हुन सक्छ किनभने यसमा धेरै लक्षणहरू हुन्छन्।

पारिवारिक इतिहास र लक्षणहरूको बारेमा सोधपुछ गर्दै

पहिले, डाक्टरले तपाईं र तपाईंको परिवारलाई तपाईंको स्वास्थ्य इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्।

• के तपाईंको परिवारमा कसैलाई मुटु रोग वा मुटु बाक्लो हुने समस्या छ?
• के तपाईंलाई आफ्नो हातखुट्टा सुन्निएको वा जलेको महसुस हुन्छ?
• के तपाईंलाई पेट दुख्ने, पखाला लाग्ने वा कब्जियत हुने समस्या छ?
• के तपाईंलाई उभिँदा चक्कर आउँछ?
• के तपाईंलाई दृष्टि समस्या छ?

विशेष परीक्षणहरू

तपाईंको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, तपाईंको डाक्टरले धेरै अन्य परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

• रगत र पिसाब परीक्षण: यसले शरीरमा असामान्य प्रोटिनको स्तर जाँच गर्न मद्दत गर्छ।
• टिस्यु बायोप्सी: यो रोग पुष्टि गर्ने मुख्य तरिका हो। सामान्यतया, एनेस्थेसिया अन्तर्गत तपाईंको पेटको छाला मुनिको बोसो प्याडबाट टिस्युको सानो टुक्रा लिइन्छ र प्रयोगशालामा पठाइन्छ। हामीले कुरा गरेको एमाइलोइड प्रोटीन जम्मा भएको छ कि छैन भनेर ठ्याक्कै हेर्न यो प्रयोग गर्न सकिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: एक पटक बायोप्सीले एमाइलोइडको उपस्थिति पुष्टि गरेपछि, यो वंशानुगत hATTR हो वा अर्को प्रकारको एमाइलोइडोसिस हो भनेर निर्धारण गर्न DNA परीक्षण गरिन्छ। उपचार योजनाको लागि यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• अन्य परीक्षणहरू: मुटुको कार्य जाँच गर्न ECG र इको परीक्षणहरू, र स्नायु कार्य जाँच गर्न स्नायु चालन अध्ययनहरू पनि गर्न सकिन्छ।

यस रोगको उपचार के के छन्?

hATTR को उपचार तपाईंको लक्षण र रोगको चरणमा निर्भर गर्दछ। उपचारका दुई मुख्य लक्ष्यहरू छन्। एउटा लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु हो। अर्को असामान्य TTR प्रोटीनको उत्पादनलाई नियन्त्रण गर्नु हो, जुन रोगको मूल कारण हो।

१. लक्षणहरूको उपचार

• यदि मुटु वा मिर्गौलाको समस्याका कारण शरीरमा पानी जम्मा भयो भने, त्यो अतिरिक्त तरल पदार्थ हटाउन मूत्रवर्धक औषधि प्रयोग गरिन्छ।
• पखाला र पेट दुख्ने जस्ता पाचन प्रणाली समस्याहरूको लागि पनि औषधिहरू छन्।
• स्नायु दुखाइ नियन्त्रण गर्न विशेष औषधिहरू पनि छन्।

२. रोगको कारणलाई लक्षित गरी गरिने उपचारहरू

रोगलाई अझ खराब हुनबाट रोक्ने मुख्य उपचारहरू यी हुन्।

तपाईंको लागि कुन उपचार उत्तम छ भनेर तपाईंको डाक्टरले निर्णय गर्नेछन्। यी सबै विकल्पहरूको बारेमा उहाँसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्।

तपाईंलाई मद्दत गर्ने चिकित्सा टोली

यो रोगले शरीरका धेरै अंगहरूलाई असर गर्ने भएकोले, तपाईंलाई विभिन्न विशेषज्ञता भएका डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग चाहिन्छ।

• स्नायु रोग विशेषज्ञ: स्नायु सम्बन्धी समस्याहरूको लागि।
• मुटु रोग विशेषज्ञ: मुटुको कार्यको निगरानी र उपचार गर्न।
• नेफ्रोलोजिस्ट: यदि मिर्गौला प्रभावित छ भने।
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट: पेटको समस्याको लागि।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ: आँखाको समस्याको लागि।
• आनुवंशिक परामर्शदाता: रोग र वंशाणुगततामा यसको प्रभावको बारेमा बुझाइ प्रदान गर्न।
• शारीरिक चिकित्सक: हिँड्न कठिनाइहरूमा मद्दत गर्न र शरीरलाई बलियो राख्न।