के तपाईंको छोरीमा यी लक्षणहरू छन्? ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको छोरीले अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि फरक व्यवहार गर्छिन्, वा उनको विकासमा ढिलाइ छ? वा, यदि तपाईं वयस्क महिला हुनुहुन्छ भने, के तपाईं केही स्वास्थ्य समस्याहरूको कारण पत्ता लगाउन संघर्ष गरिरहनुभएको छ? आज हामी एउटा आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन धेरै मानिसहरूले सुनेका छैनन्, तर जसले केटीहरूलाई मात्र असर गर्छ। यसलाई ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भनिन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं।

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा महिला बच्चाको जन्म उनको कोषहरूमा सामान्य दुई X क्रोमोजोमको सट्टा एउटा अतिरिक्त X क्रोमोजोम लिएर हुन्छ। यसलाई ट्राइसोमी एक्स सिन्ड्रोम, वा ४७,XXX पनि भनिन्छ, जसलाई डाक्टरहरूले भन्छन्।

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीर लाखौं साना कोषहरू मिलेर बनेको छ। यी प्रत्येक कोषहरूमा हाम्रो आनुवंशिक जानकारी हुन्छ, जस्तै हाम्रो उचाइ, रंग, र रोगको लागि संवेदनशीलता। यो जानकारी क्रोमोजोम भनिने चीजहरूमा भण्डारण गरिएको हुन्छ। औसतमा, एक मानिसमा २३ जोडी क्रोमोजोमहरू, वा ४६ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यी मध्ये एक जोडीले हाम्रो लिङ्ग निर्धारण गर्दछ। एक महिलामा सामान्यतया दुई X क्रोमोजोमहरू (XX) हुन्छन्, र एक पुरुषमा सामान्यतया एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम (XY) हुन्छ।

यद्यपि, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको सबै कोषहरूमा वा केही कोषहरूमा मात्र तीनवटा X क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यदि केही कोषहरूमा मात्र यो अतिरिक्त X क्रोमोजोम छ भने, यसलाई 46,XX/47,XXX मोज़ेकिज्म भनिन्छ।

तपाईंलाई ट्राइसोमी एक्सको कुनै लक्षण नदेखिन सक्छ , वा तपाईं अरूभन्दा अग्लो हुन सक्नुहुन्छ। तपाईंलाई बच्चा जन्माउन गाह्रो हुन सक्छ वा चाँडै रजोनिवृत्तिबाट गुज्रनु पर्न सक्छ, तर यो अवस्था भएका सबैलाई हुँदैन।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो अवस्था सामान्यतया ९०० देखि १००० नवजात केटीहरूमा लगभग एकमा देखिन्छ। यसको अर्थ श्रीलंकामा पनि यस्ता बच्चाहरू हुन सक्छन्। यद्यपि, सही संख्या थाहा पाउन गाह्रो छ। यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूमा कुनै लक्षण नदेखिने भएकाले, तिनीहरू परीक्षण खोज्दैनन्।

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा लक्षणहरूको विस्तृत दायरा हुन्छ। तपाईंमा कुनै पनि लक्षणहरू नहुन सक्छन्, वा तपाईंका लक्षणहरू यति हल्का हुन सक्छन् कि तपाईंले तिनीहरूलाई याद गर्नुहुन्न। वा, तपाईंमा केही शारीरिक विशेषताहरू, मस्तिष्कसँग सम्बन्धित समस्याहरू, वा ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित अन्य चिकित्सा अवस्थाहरू हुन सक्छन्।

शारीरिक विशेषताहरू

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएका धेरै व्यक्तिहरू आफ्नो उमेरका अरूभन्दा अग्ला हुन्छन्। उनीहरू आफ्ना आमाबाबुको उचाइको आधारमा डाक्टरहरूले अनुमान गरेको भन्दा अग्ला पनि हुन सक्छन्। यसको अतिरिक्त, केही अन्य सूक्ष्म शारीरिक विशेषताहरू पनि हुन सक्छन्:

• आँखा बीचको दूरी सामान्य भन्दा बढी हुन्छ ( हाइपरटेलोरिज्म )।
• आँखाको भित्री कुनामा छालाको तह (एपिक्यान्थल तह) को उपस्थिति।
• कान्छी औंला बाङ्गो हुनु वा बाङ्गो हुनु ( क्लिनोड्याक्टिली )।
• मांसपेशी कमजोरी ( हाइपोटोनिया ), जसको अर्थ शरीरको शक्तिमा थोरै कमी हुन सक्छ।

स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित अवस्थाहरू

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएका केही व्यक्तिहरूले विकासात्मक ढिलाइ वा मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• विकासात्मक ढिलाइ : उदाहरणका लागि, ढिलो बोली र ढिलो हिँडाइ जस्ता कुराहरू।
• सिकाइ अशक्तता ।
• ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD )।
• चिन्ता र डिप्रेसन जस्ता मूड विकारहरू ।
• हल्का संज्ञानात्मक हानि ।

अन्य चिकित्सा अवस्थाहरू

दुर्लभ भए पनि, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएका केही व्यक्तिहरूले निम्न अवस्थाहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

• अटोइम्यून अवस्थाहरू ।
• मुटुको संरचनामा परिवर्तन।
• बारम्बार पिसाब नलीको संक्रमण ( UTI )।
• जननेन्द्रिय - पिसाबको विकृति वा खराबी।
• मृगौला असामान्यताहरू।
• समयपूर्व डिम्बाशय बुढ्यौली वा विफलता ।
• दौराहरू ।

याद राख्नुहोस्, सबैमा यी सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। कसै-कसैलाई एक वा दुईवटा लक्षणहरू हुन सक्छन्, र कसै-कसैलाई कुनै पनि लक्षण नहुन सक्छ।

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम तेस्रो एक्स क्रोमोजोमको उपस्थितिको कारणले हुने आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि यो आनुवंशिक हो, यो सामान्यतया आमाबाबुबाट वंशाणुगत हुँदैन । प्रायः, यो संयोगले हुन्छ। अर्थात्, अतिरिक्त एक्स क्रोमोजोम आमाको अण्डा कोष वा बुबाको शुक्राणु कोषको गठनको क्रममा क्रोमोजोम विभाजनमा त्रुटिको कारणले हुन्छ। यो एक छिटपुट अवस्था हो।

यद्यपि, यो भनिन्छ कि यदि बच्चा जन्मँदा आमा ३५ वर्षभन्दा माथिको छ भने, बच्चामा ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम हुने जोखिम अलि बढी हुन सक्छ।

तपाईं यसलाई कसरी चिन्नुहुन्छ?

वास्तवमा, यदि तपाईंलाई कुनै चिकित्सा समस्या वा विकासात्मक ढिलाइ छैन भने, यो अवस्था पत्ता नलाग्ने सम्भावना धेरै हुन्छ। यद्यपि, यदि कुनै डाक्टरलाई तपाईं (वा तपाईंको बच्चा) लाई ट्राइसोमी एक्स सिन्ड्रोम भएको शंका छ भने, उनीहरूले आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्नेछन्। यो परीक्षणलाई क्यारियोटाइप वा क्रोमोजोम माइक्रोएरे पनि भनिन्छ।

कतिपय मानिसहरूले प्रजनन समस्याहरूको कारण परीक्षण गर्दा मात्र आफूलाई ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउँछन्।

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ र तपाईं ३५ वर्षभन्दा माथि हुनुहुन्छ भने, वा तपाईंलाई आफैंलाई ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको डाक्टरले प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्, किनकि तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चालाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ। यसमा गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT ), एम्नियोसेन्टेसिस , वा कोरियोनिक भिल्ली स्याम्पलिंग (CVS ) समावेश हुन सक्छ। तपाईंले आफ्नो बच्चाको बारेमा थप जान्नको लागि अन्य परीक्षणहरू गर्दा संयोगवश ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमको बारेमा पनि पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। प्रसवपूर्व परीक्षणले ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमको सुझाव दिए पनि, निदान पुष्टि गर्न तपाईंको बच्चा जन्मेपछि आनुवंशिक परीक्षण गर्नु महत्त्वपूर्ण छ ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमको कुनै खास उपचार छैन । यद्यपि, प्रारम्भिक निदान र हस्तक्षेपले धेरै मद्दत गर्न सक्छ, विशेष गरी विकासात्मक ढिलाइ अनुभव गर्ने बच्चाहरूको लागि।

निदान पछि, तपाईंको डाक्टरले धेरै थप परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्, उदाहरणका लागि:

• तपाईंको मिर्गौलाको संरचना हेर्नको लागि मिर्गौलाको अल्ट्रासाउन्ड।
• आफ्नो मुटुको अवस्था जाँच गर्न मुटु रोग विशेषज्ञसँग परामर्श लिनुहोस् वा EKG वा इकोकार्डियोग्राम गराउनुहोस्।
• स्नायु विज्ञान परामर्श र स्नायु मनोवैज्ञानिक परीक्षण ।

यसको अतिरिक्त, तपाईंका डाक्टरहरूले तपाईंलाई ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित कुनै पनि लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंलाई विशेषज्ञहरूकहाँ पठाउन सक्छन् जस्तै:

• एन्डोक्राइनोलजी (हर्मोन-सम्बन्धित समस्याहरू) मा विशेषज्ञ।
• शारीरिक थेरापी (मांसपेशी कमजोरी जस्ता चीजहरूको लागि)।
• व्यावसायिक थेरापी (दैनिक कार्यहरूमा मद्दत गर्न)।
• स्पीच थेरापी (बोली कठिनाइहरूको लागि)।
• मनोविज्ञान (मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरूको लागि)।
• बच्चा जन्माउने र परिवार नियोजनको बारेमा परामर्श दिने प्रजनन विशेषज्ञ ।
• यदि तपाईं बच्चा जन्माउन चाहनुहुन्छ भने आनुवंशिक परामर्श ।

यदि तपाईंलाई समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग एस्ट्रोजेन थेरापी लिनुको फाइदा र बेफाइदाको बारेमा छलफल गर्नेछन्।

के ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

हालको जानकारीको आधारमा, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यदि तपाईं ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ (जस्तै, यदि तपाईं ३५ वर्षभन्दा माथिको हुनुहुन्छ भने), आनुवंशिक परामर्श र प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो।

यो अवस्था भएकाहरूको लागि कस्तो दृष्टिकोण छ?

धेरैजसो मानिसहरूको लागि, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमले उनीहरूको जीवनमा ठूलो प्रभाव पार्दैन। सामान्यतया, प्रारम्भिक निदान र हस्तक्षेपले विकासात्मक ढिलाइको प्रभावलाई कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ । बच्चाहरूको वृद्धि र विकासको निगरानी गर्न नियमित जाँचहरू गराउनु पर्छ। लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्ने हुनाले, तपाईंको विशेष आवश्यकताहरू निर्धारण गर्न व्यापक मूल्याङ्कन गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

आयु कस्तो छ?

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमले वास्तवमा आयुलाई असर गर्दैन। यद्यपि, यससँग सम्बन्धित केही साइड इफेक्टहरूले प्रभाव पार्न सक्छन्। धेरैजसो अवस्थामा, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएका मानिसहरू दुई एक्स क्रोमोजोम भएका मानिसहरू जस्तै सामान्य आयु बाँच्छन्।

के यो अपाङ्गता हो?

होइन, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम आफैंमा अपाङ्गता होइन। यद्यपि, यससँग सम्बन्धित केही अवस्थाहरू (जस्तै गम्भीर सिकाइ कठिनाइहरू, मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू) ले तपाईंको जागिर खोज्ने र त्यसलाई कायम राख्ने क्षमतालाई सीमित गर्न सक्छ। यदि त्यसो हो भने, केही देशहरूमा तपाईंले सामाजिक सुरक्षा अपाङ्गता लाभहरू जस्ता कुराहरूको लागि आवेदन दिन सक्नुहुन्छ। श्रीलंकामा, यदि तपाईंलाई जागिर खोज्न कठिनाइ भइरहेको छ भने, तपाईंले सरकार वा अन्य संस्थाहरूबाट केही सहयोग प्राप्त गर्ने तरिकाहरू पनि हेर्न सक्नुहुन्छ।

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमले मस्तिष्कलाई कसरी असर गर्छ?

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम एक दुर्लभ अवस्था भएकोले, यसबाट पीडित व्यक्तिहरूको दिमागको बारेमा धेरै ठूला अध्ययनहरू भएका छैनन्। ट्राइसोमी एक्स भएका ३५ बालबालिकाको सानो अध्ययनमा, अनुसन्धानकर्ताहरूले पत्ता लगाए कि उनीहरूको दिमाग सामान्य उमेर र लिङ्गका बालबालिकाहरूको भन्दा सानो थियो। भाषा र कार्यकारी कार्यमा संलग्न मस्तिष्कका क्षेत्रहरू सबैभन्दा बढी प्रभावित भए। यी मध्ये ४०% बालबालिकामा चिन्ता भनिने मानसिक स्वास्थ्य अवस्था पनि थियो। यद्यपि, यी निष्कर्षहरू पुष्टि गर्न ठूला अध्ययनहरू आवश्यक छन्।

यसबाट हामीले के सिक्नु पर्छ (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

हुनसक्छ तपाईंको बच्चामा आत्मसम्मान कम छ, वा साथी बनाउन समस्या भइरहेको छ। वा हुनसक्छ तपाईं लामो समयदेखि बच्चा जन्माउने प्रयास गर्दै हुनुहुन्छ र सफल हुनुभएको छैन। यदि तपाईंले सधैं अरू सबै भन्दा अलि फरक महसुस गर्नुभएको छ भने पनि, तपाईंलाई आनुवंशिक अवस्था छ भनेर पत्ता लगाउनु ठूलो कुरा हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ, निदान हुनु राहत हुन सक्छ, जस्तै, "ओह, यो धेरै लामो समयदेखि भइरहेको छ।" अन्य समयमा, यो डरलाग्दो महसुस हुन सक्छ, वा यो सबै सकिएको जस्तो लाग्न सक्छ।

यद्यपि, निदान भनेको तपाईंलाई पहिले थाहा नभएको जानकारी हो। यससँग सम्झौता गर्न र त्यसमा समायोजन हुन समय लाग्छ। आफ्नो बच्चालाई कहिले र कसरी भन्ने भनेर सोच्दा, आफ्नो बच्चाको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई सहयोग समूह र अन्य स्रोतहरूसँग जोड्न सक्छन्। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यी परिस्थितिहरू बारे सचेत हुनु र तपाईंलाई आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्नु हो।

` ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, महिला स्वास्थ्य, क्रोमोजोमहरू, विकासात्मक ढिलाइ, एक्स क्रोमोजोम