के तपाईंको बच्चालाई यी मध्ये धेरै समस्याहरू एकसाथ छन्? VATER सिन्ड्रोम / VACTERL संघको बारेमा कुरा गरौं!

डाक्टरहरूले तपाईंको नयाँ बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूमा अचानक केही परिवर्तन वा दोषहरू देखा परेको बताउँदा तपाईं धेरै चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। सायद बच्चा जन्मनु अघि गरिएका स्क्यानहरूले तपाईंलाई यस्तै केही कुराको संकेत दिएका थिए। यो अवस्था हो जुन हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं, VATER सिन्ड्रोम, वा VACTERL संघ। चिन्ता नगर्नुहोस्, यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

VATER सिन्ड्रोम / VACTERL संघ भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, VATER सिन्ड्रोम भनेको बच्चाको विकासको प्रारम्भिक चरणमा हुने जन्म दोषहरूको समूह हो। विशेष गरी, यी समस्याहरू बच्चाको भ्रूण विकासको पहिलो केही हप्ताहरूमा हुन्छन्। यो अवस्था एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन सक्छ। सबै बच्चाहरूमा एउटै लक्षणहरू हुँदैनन्। सामान्यतया VATER अक्षरहरूले प्रतिनिधित्व गर्ने शरीरका कम्तिमा तीन भागहरूमा समस्या हुँदा डाक्टरहरूले यो अवस्थाको शंका गर्छन्।

यी VATER / VACTERL अक्षरहरूले के बुझाउँछ?

यो वास्तवमा एक संक्षिप्त रूप हो। अर्थात्, यो अवस्थाबाट प्रभावित शरीरका अंगहरूको अंग्रेजी नामका पहिलो अक्षरहरू मिलाएर बनेको शब्द। यसलाई मूल रूपमा VATER भनिन्थ्यो:

• V - मेरुदण्ड : यसले मेरुदण्डमा रहेका साना हड्डीहरू (मेरुदण्ड) लाई जनाउँछ।
• A - गुदा : यसको अर्थ गुदा हो ।
• T - श्वासनलिका : यसको अर्थ श्वासनलीको नली हो ।
• E - अन्ननलिका : यसको अर्थ खानाको नली हो।
• R - रेनल : यसको अर्थ मिर्गौलाको समस्या हो।

पछि, यस अवस्थासँगै शरीरका अन्य दुई भागहरूमा समस्याहरू देखिन थालेपछि, संक्षिप्त रूपलाई VACTERL मा अलि विस्तार गरिएको थियो:

• C - कार्डियक : यसको अर्थ मुटुसँग सम्बन्धित समस्याहरू हुन्।
• L - अंगहरू : यसले अंगहरूसँग सम्बन्धित समस्याहरूलाई जनाउँछ (विशेष गरी ठूलो औंलाको छेउमा रहेको त्रिज्या हड्डी)।

के तपाईंले VACTERL को अर्थ बुझ्नुभयो? यो अवस्था तब हुन्छ जब यी धेरै भागहरूमा एकै समयमा निश्चित दोषहरू हुन्छन्।

यो VACTERL अवस्थाबाट कसलाई असर पर्न सक्छ?

VACTERL ले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यो वंशानुगत होइन। यसको अर्थ यसले सामान्यतया परिवारको एक सदस्यलाई मात्र असर गर्छ। यद्यपि यसको सही कारण अझै थाहा छैन, यो गर्भावस्थाको समयमा आनुवंशिक प्रभाव र वातावरणीय कारकहरूको संयोजनको कारणले हुने विश्वास गरिन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ भन्ने कुराको हिसाबले, यसले १०,००० देखि ४०,००० नवजात शिशुहरूमा लगभग एकलाई असर गर्छ। यद्यपि, यो संख्या बढी हुन सक्छ किनभने केही बच्चाहरूमा धेरै सूक्ष्म लक्षणहरू हुन्छन्, वा केही लक्षणहरू मात्र हुन्छन्।

VACTERL सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू मुख्यतया हामीले पहिले कुरा गरेका VACTERL अक्षरहरूले प्रतिनिधित्व गर्ने शरीरका अंगहरूमा देखिन्छन्। यीमध्ये केही लक्षणहरू जन्मजात (जन्मजात) देखिन सक्छन् , जबकि अरू पछि देखा पर्न सक्छन्। यी लक्षणहरू एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा धेरै फरक हुन सक्छन्। अब यी प्रत्येक अंगलाई प्रत्येक भागको सम्बन्धमा हेरौं।

मेरुदण्ड (मेरुदण्ड) समस्याहरू

मेरुदण्ड हाम्रो शरीरको एक धेरै महत्त्वपूर्ण अंग हो। VACTERL मा, यो मेरुदण्डको विकास हुने तरिकामा केही परिवर्तनहरू हुन सक्छन्।

• मेरुदण्डको एक छेउमा बाङ्गोपन ( स्कोलियोसिस )।
• मेरुदण्ड (मेरुदण्ड) को विकृति (जस्तै, हेमिभर्टेब्रे , फ्युज्ड कशेरुका )।
• पुच्छरको हड्डी गुम्नु।
• करङहरूको असामान्यता (करङहरू नहुनु, एउटा अतिरिक्त करङ हुनु, करङहरू एकसाथ टाँसिएका वा विभाजित हुनु)।

मेरुदण्डमा यस्तो घटना हुँदा बच्चाको मुद्रा र चालमा कस्तो असर पर्छ कल्पना गर्नुहोस्।

गुदा (गुदा) समस्याहरू

यो अवस्था भएका केही बच्चाहरूको मलद्वार पूर्ण रूपमा नबनाइएको हुन सक्छ। यसको अर्थ दिसा बाहिर निस्कने ढोका धेरै सानो वा गलत ठाउँमा हुन सक्छ। यसलाई एनल एट्रेसिया पनि भनिन्छ। यसले बच्चालाई दिसा गर्न गाह्रो बनाउँछ।

मुटुको समस्या

मुटुको समस्या धेरै गम्भीर हुन सक्छ। VACTERL मा, मुटु कसरी बनाइन्छ र यसले कसरी काम गर्छ भन्ने कुरामा विभिन्न समस्याहरू हुन सक्छन्।

• प्रमुख रक्तनलीहरू (महाधमनी र फुफ्फुसीय धमनी) विस्थापित हुन्छन्।
• मुटुको एट्रिया बीचको प्वाल ( एट्रियल सेप्टल दोष (ASD) )।
• छिटो मुटुको धड्कन ( टाचिकार्डिया )।
• मुटुको चाल बन्द हुनु।
• बायाँ मुटुको कक्षको अविकसित विकास ( हाइपोप्लास्टिक बायाँ मुटु सिन्ड्रोम )।
• छिटो सास फेर्न र/वा छाती कसिलो हुनु।
• टेट्रालोजी अफ फेलोट जस्ता जटिल मुटु रोगहरू।
• मुटुको कक्षहरू बीचको प्वालहरू ( भेन्ट्रिकुलर सेप्टल दोषहरू (VSD) )।

यी मध्ये केही मुटु रोगहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्। यद्यपि, ASD र VSD जस्ता केही प्वालहरू समयसँगै आफैं बन्द हुन सक्छन्।

श्वासनली र अन्ननलीको समस्या

VACTERL मा देखिने सबैभन्दा सामान्य अवस्था भनेको श्वासनली र अन्ननली जहाँ हुनुपर्छ त्यहाँ जोडिएका हुँदैनन् (ट्र्याकियोएसोफेजियल फिस्टुला। अथवा, अन्ननली पेटसँग राम्रोसँग जोडिएको छैन ( एसोफेजियल एट्रेसिया )। यो किनभने:

• दूध पिउन र खान गाह्रो हुनु।
• श्वासप्रश्वास नलीको संक्रमण (जस्तै निमोनिया )।
• निल्न गाह्रो हुनु।
• सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ।

सोच्नुहोस्, यदि खानाको नली र सास फेर्ने नली बीच कुनै गलत संरेखण छ भने, खाना र पेय पदार्थ फोक्सोमा जान सक्छ, हैन? त्यो खतरनाक छ।

मिर्गौला समस्याहरू

यस अवस्थामा मिर्गौला र पिसाब प्रणालीको समस्या पनि देख्न सकिन्छ।

• मूत्रमार्गको खोल्ने ठाउँको असामान्य स्थान (विशेष गरी केटाहरूमा - हाइपोस्पेडिया )।
• मिर्गौला राम्रोसँग विकास नहुनु ( मिर्गौला डिस्प्लेसिया )।
• मिर्गौला गलत ठाउँमा ( मिर्गौलाको एक्टोपिया )।
• पिसाब मूत्राशयबाट मिर्गौलामा फर्कनु ( भेसिकोरेटरल रिफ्लक्स )।
• मिर्गौलामा पिसाब जम्मा हुनु ( हाइड्रोनेफ्रोसिस )।
• बारम्बार पिसाब नलीको संक्रमण।

अंग र त्रिज्या समस्याहरू

VACTERL मा, हातको खुट्टाको ठूलो औंलाको छेउमा रहेको त्रिज्या हड्डीमा, खुट्टाहरूमा समस्याहरू देख्न सकिन्छ।

• रेडियस हड्डीको पूर्ण क्षति ( रेडियल एप्लासिया )।
• रेडियल हाइपोप्लासिया ( रेडियस हड्डीको अविकसित)।
• बुढी औंला गुम्नु।
• खुट्टाको ठूलो औंलामा अतिरिक्त हड्डी हुनु (त्रिफलान्जियल थम्ब )।

यसको अतिरिक्त, अन्य समस्याहरू अन्य अंगहरूमा पनि देख्न सकिन्छ (रेडियस हड्डीको अतिरिक्त):

• गोलीगाँठोको विकृति ( क्लबफुट )।
• केही औंलाहरू राम्ररी प्रयोग गर्न नसक्नु, साना हुनु ( हाइपोप्लासिया )।
• अतिरिक्त औंलाहरू हुनु ( पोलिड्याक्टिली )।
• पाखुराको दुई हड्डीहरूको फ्युजन ( रेडियोउलनार सिनोस्टोसिस )।
• औंलाहरू एकसाथ अड्किएका (झिल्ली जस्तै - सिन्ड्याक्टिली )।

VACTERL नामको अतिरिक्त देख्न सकिने अन्य लक्षणहरू

VACTERL अक्षरले उच्चारण गरिने भागहरूका अतिरिक्त, यी बच्चाहरूमा केही अन्य विशेषताहरू पनि देख्न सकिन्छ।

• कानको असामान्य आकार।
• अनुहारको दुवै पक्षको असममितता।
• नाकबाट सास फेर्न गाह्रो हुनु ( चोआनल एट्रेसिया )।
• मेरुदण्ड एकै ठाउँमा फसेको छ (टेदर गरिएको मेरुदण्ड )।
• वृद्धि सामान्य भन्दा ढिलो छ।
• ओम्फालोसेल (शरीर बाहिर आन्द्राको बाहिर निस्कनु)।
• आवाज बक्स/ स्वरयन्त्र साँघुरो हुनु।

महत्त्वपूर्ण: यी सबै विशेषताहरू प्रत्येक बच्चामा हुँदैनन्। केही बच्चाहरूमा यी मध्ये केही मात्र हुन सक्छन्। साथै, एउटै विशेषता पनि एउटा बच्चामा अर्को भन्दा फरक हुन सक्छ।

VACTERL सङ्ग्रहको गठनको कारण के हो?

वास्तवमा, VACTERL सिन्ड्रोमको सही कारण अझै पत्ता लागेको छैन। यो अझै अनुसन्धान भइरहेको छ। यद्यपि, हालको राय यो छ कि यो अवस्था गर्भावस्थाको प्रारम्भिक चरणहरूमा भ्रूणको विकासलाई असर गर्ने धेरै आनुवंशिक र वातावरणीय कारकहरूको संयोजनको कारणले हुन सक्छ। अर्थात्, त्यहाँ एकल कारण नहुन सक्छ, तर धेरै कारणहरू सँगै हुन सक्छन्।

VACTERL सङ्ग्रह कसरी पहिचान गर्ने?

VACTERL सिन्ड्रोम सामान्यतया प्रसवपूर्व परीक्षणको समयमा वा जीवनको प्रारम्भिक चरणमा निदान गरिन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ लक्षणहरू त्यति स्पष्ट हुँदैनन्, त्यसैले यो बाल्यकाल वा युवावस्थामा पनि निदान गर्न सकिन्छ।

VACTERL सिन्ड्रोम "बहिष्करणको निदान" हो। यसको अर्थ डाक्टरहरूले पहिले समान लक्षणहरू निम्त्याउन सक्ने अन्य सबै रोग र अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्छन्। जब यी मध्ये कुनै पनि अवस्था फेला पर्दैन तब मात्र तिनीहरूले VACTERL लाई सम्भावित कारण मान्छन्।

डाक्टरले पहिले पूर्ण शारीरिक जाँच गर्नेछन्। यसले हामीले पहिले छलफल गरेको VACTERL अक्षरले लेखिएका शरीरका कम्तिमा एउटा भागमा जन्मजात दोषहरू छन् कि छैनन् भनेर जाँच गर्नेछ। प्रायः, VACTERL भएको बच्चाको शरीरका कम्तिमा तीन भागमा यी समस्याहरू हुन्छन्।

शारीरिक परीक्षण पछि, डाक्टरले थप परीक्षणहरू (जस्तै एक्स-रे , अल्ट्रासाउन्ड , रगत परीक्षण) गर्न आदेश दिनेछन्। यी कुनै पनि जीवन-धम्की दिने समस्याहरू, विशेष गरी मुटु र मिर्गौलाको समस्याहरू पत्ता लगाउन गरिन्छ, ताकि तिनीहरूको छिटो उपचार गर्न सकियोस्।

VACTERL सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

VACTERL सिन्ड्रोमको उपचार गर्दा, मुख्य ध्यान भ्रूण चरणको समयमा शरीरमा यी विकृतिहरूको कारणले हुने लक्षणहरूलाई कम गर्नमा केन्द्रित हुन्छ। उपचार विधिहरू एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन्छन्। यो किनभने सबै बच्चाहरूमा समान समस्याहरू हुँदैनन्। मुख्य उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• शल्यक्रिया: यी विकृतिहरूलाई सच्याउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ। कहिलेकाहीँ, यो शल्यक्रिया बच्चा जन्मेको केही दिन भित्र गरिन्छ, ठूला जटिलताहरू आउनु अघि। बच्चा बढ्दै जाँदा, थप शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्न सक्छ।
• शारीरिक थेरापी वा व्यावसायिक थेरापी: यी उपचारहरूले मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र जोर्नीहरूको चाल सुधार गर्न मद्दत गर्छन्।
• औषधि: लक्षणहरू नियन्त्रण र कम गर्न विभिन्न प्रकारका औषधिहरू दिन सकिन्छ।

VACTERL सिन्ड्रोम भएको बच्चाको हेरचाह कसरी गर्नुहुन्छ?

तपाईंको बच्चालाई VACTERL सिन्ड्रोम छ भनेर पत्ता लगाउनु गाह्रो अनुभव हुन सक्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको बच्चालाई जीवनभर लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न निरन्तर चिकित्सा हेरचाह र निगरानीको आवश्यकता पर्नेछ।

बच्चाको हेरचाह गर्ने व्यक्तिको रूपमा, तपाईंसँग ठूलो जिम्मेवारी छ।

• आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्य र विकासको बारेमा सधैं सचेत रहनुहोस्। तपाईंको बच्चाले आफ्नो उमेर अनुसारको विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू (जस्तै, टाउको समात्ने, पल्टिने, बस्ने, हिँड्ने) मा पुगिरहेको छ कि छैन भनेर जाँच गर्नुहोस्।
• तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने डाक्टरहरूसँग सम्पर्कमा रहनुहोस्। VACTERL भएको बच्चालाई सामान्यतया धेरै विशेषज्ञहरूको मद्दत चाहिन्छ (जस्तै, बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, सर्जन, नेफ्रोलोजिस्ट)। तिनीहरू सबैसँग राम्रो सम्बन्ध कायम राख्नुहोस्।
• केही परिवारहरूले आनुवंशिक परामर्श धेरै उपयोगी पाउँछन्। यसले उनीहरूलाई आफ्नो बच्चाको अवस्थाको बारेमा थप जान्न, उपचार विकल्पहरू छलफल गर्न र यो चुनौतीको सामना गर्न आवश्यक मानसिक बल प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

के VACTERL सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

VACTERL सिन्ड्रोमको सही कारण अझै थाहा नभएको हुनाले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यो अवस्था के कारणले हुन्छ र नयाँ आमाबाबुमा कुन जोखिम कारकहरू छन् भनेर निर्धारण गर्न अनुसन्धान जारी छ।

VACTERL सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले कस्तो प्रकारको अपेक्षा गर्न सक्छ?

गर्भावस्थाको समयमा, तपाईं र तपाईंको बच्चा कसरी स्वस्थ रहन सक्नुहुन्छ भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। आनुवंशिक परीक्षण र प्रसवपूर्व हेरचाहले तपाईंको बच्चा जन्मनु अघि नै केही VACTERL लक्षणहरू पत्ता लगाउन सक्छ। त्यसपछि डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चा जन्मिने बित्तिकै उपचार सुरु गर्न तयारी गर्न सक्छन्।

बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरहरूले पहिले बच्चा स्वस्थ छ कि छैन भनेर जाँच गर्छन् र जीवनभरि नै जीवनलाई खतरामा पार्ने लक्षणहरूको उपचार गर्न सक्छन् कि भनेर जाँच गर्छन्। जीवनभर उपचार आवश्यक पर्न सक्छ, किनकि बाल्यकाल र किशोरावस्थामा नयाँ लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन् वा पुराना लक्षणहरू परिवर्तन हुन सक्छन्।

VACTERL सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, उचित उपचार र व्यवस्थापनको साथ, बच्चालाई अपेक्षाकृत राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सकिन्छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा VACTERL का लक्षणहरू छन् र उनीहरूले उनीहरूको दैनिक गतिविधि वा विकासमा बाधा पुर्‍याइरहेका छन् भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।

आकस्मिक कक्षमा कहिले जाने:

• यदि बच्चाको मुटुको धड्कन अनियमित छ भने।
• यदि तपाईंले खाना खानुहुन्न वा दूध पिउनुहुन्न भने।
• यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने।
• यदि तपाईं दिसा गर्न वा पिसाब फेर्न असमर्थ हुनुहुन्छ भने।

यस्तो अवस्थामा, अलिकति पनि ढिलाइ नगर्नुहोस्।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नुपर्छ?

आफ्नो बच्चाको अवस्थाको बारेमा थाहा पाउँदा धेरै प्रश्नहरू उठ्नु सामान्य हो। आफ्नो डाक्टरलाई सक्दो सोध्न नडराउनुहोस्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• तपाईंले सिफारिस गर्नुभएका उपचारहरूको साइड इफेक्ट के हो?
• यदि मेरो बच्चाले विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पूरा गरिरहेको छैन भने मैले के गर्नुपर्छ?
• शल्यक्रिया पछि नवजात शिशुको हेरचाह कसरी गर्ने?

यी प्रश्नहरूको अतिरिक्त, तपाईंको मनमा भएका सबै कुरा सोध्नुहोस्। डाक्टरहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न यहाँ छन्।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

नवजात शिशुहरूमा धेरै जन्मजात दोषहरू हुन्छन्, त्यसैले तपाईंले आफ्नो बच्चालाई चाँडै घर लैजान नसक्ने थाहा पाउँदा तनाव महसुस गर्नु सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीले तपाईंको बच्चालाई आवश्यक उपचार प्रदान गर्न र जीवनलाई खतरामा पार्ने कुनै पनि सम्भावित लक्षणहरू हटाउन सक्दो प्रयास गर्नेछ।

धेरै आमाबाबु र हेरचाहकर्ताहरूले VACTERL सिन्ड्रोमको निदान पछि आनुवंशिक परामर्श जस्ता सेवाहरूमा ठूलो आराम र ज्ञान पाउँछन्। त्यसैले, यस्तो सेवाबाट मद्दत लिन नहिचकिचाउनुहोस्। उचित चिकित्सा उपचार, माया र हेरचाहको साथ, तपाईंले निश्चित रूपमा आफ्नो बच्चालाई सम्भव भएसम्म उत्तम जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

VATER सिन्ड्रोम, VACTERL संघ, जन्मजात असामान्यताहरू, जन्म दोषहरू, शिशु स्वास्थ्य, बाल स्वास्थ्य, भ्रूण विकास, कशेरुका दोषहरू, गुदा एट्रेसिया, मुटुको दोषहरू, ट्रेकियोएसोफेजियल फिस्टुला, मृगौला दोषहरू, अंग दोषहरू, श्रीलंका