ओहो, मेरो बच्चालाई के भयो? वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमको बारेमा जान्नुहोस्

आमाको रूपमा, यदि तपाईंको सानो बच्चा अनौठो रूप, निर्जीव वा लङ्गडो भएर जन्मियो भने, वा डाक्टरहरूले आँखा वा मस्तिष्कको विकासमा समस्या भएको बताए भने, तपाईंलाई कति दुःख र डर लाग्छ होला? कहिलेकाहीँ यसको कारण जन्मको समयमा उपस्थित हुने धेरै दुर्लभ, तर धेरै गम्भीर, आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ। आज हामी यस्तै एउटा रोग, वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं।

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले तपाईंको बच्चाको शरीरको मांसपेशीहरू, विशेष गरी मस्तिष्क र आँखालाई असर गर्छ। यो जन्मजात मांसपेशी डिस्ट्रोफी भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ, जुन जन्मजात वा बाल्यकालमा सुरु हुन्छ र समयसँगै मांसपेशीहरूलाई बिस्तारै कमजोर बनाउँछ। वास्तवमा, यो अवस्थाले बच्चाहरूमा जीवन-धम्कीपूर्ण लक्षणहरू निम्त्याउँछ र दुर्भाग्यवश, उनीहरूको आयु छोटो बनाउँछ। यो तपाईंलाई डरलाग्दो लाग्न सक्छ, तर यो के हो भनेर जान्न महत्त्वपूर्ण छ।

डिस्ट्रोग्लाइकानोप्याथी भनेको के हो? के यसमा कुनै सम्बन्ध छ?

तपाईंले वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमलाई डिस्ट्रोग्लाइकानोप्याथी भनेर चिनिने सुन्नुभएको होला। चिन्ता नगर्नुहोस्, म यसको व्याख्या गर्नेछु।

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम जन्मजात मांसपेशी डिस्ट्रोफीको एक प्रकार हो। मांसपेशी डिस्ट्रोफी रोगहरूको समूह हो जसले बच्चाको शरीरको मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ। यी मांसपेशी डिस्ट्रोफीका धेरै प्रकारहरूलाई डिस्ट्रोग्लाइकानोप्याथीको रूपमा वर्गीकृत गरिएको छ। अर्थात्, प्रोटीन डिस्ट्रोग्लाइकान उत्पादन गर्ने जीनहरूमा दोषहरूको कारण हुने मांसपेशी डिस्ट्रोफीलाई यो नाम भनिन्छ। वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमलाई यस डिस्ट्रोग्लाइकानोप्याथी समूहको सबैभन्दा गम्भीर, वा गम्भीर प्रकार मानिन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ? यो कसलाई लाग्न सक्छ?

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ रोग हो। विश्वभर, अनुमान गरिएको छ कि लगभग ६०,५०० नवजात शिशुहरू मध्ये एक जना यो रोगबाट पीडित हुन्छन्। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको परिणाम भएकोले, जो कोहीलाई पनि यो अवस्था विकास हुन सक्छ। यसको अर्थ जाति, धर्म, आदि सान्दर्भिक छैनन्।

के मेरो बच्चालाई यो रोग वंशाणुगत हुन सक्छ?

हो, तपाईंको बच्चाले वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।यो यसरी हुन्छ: जब आमाबाबु दुवै वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम निम्त्याउने उत्परिवर्तित जीनहरू मध्ये एकको वाहक हुन्छन्, अर्थात् तिनीहरू दुवैसँग दोषपूर्ण जीनको एक प्रति हुन्छ, गर्भधारणको समयमा आमाबाबु दुवैले बच्चालाई जीन हस्तान्तरण गरेमा मात्र बच्चालाई यो रोग लाग्नेछ। वंशाणुगतताको यो ढाँचालाई अटोसोमल रिसेसिभ इनहेरिटेन्स भनिन्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको बच्चाले एक अभिभावकबाट यो उत्परिवर्तित जीनको केवल एक प्रतिलिपि प्राप्त गर्छ भने, बच्चामा लक्षणहरू देखिने छैनन्, तर बच्चा रोगको वाहक हुनेछ। यसको मतलब भविष्यमा बच्चाका बच्चाहरूमा यो रोग हुने केही जोखिम हुन सक्छ, यदि अर्को अभिभावक पनि वाहक हो भने।

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमले मेरो बच्चाको शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

यो रोगले मुख्यतया तपाईंको बच्चाको शरीरको मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ। तपाईंले आफ्नो बच्चा जन्मने बित्तिकै उसको मांसपेशीमा परिवर्तनहरू देख्न सक्नुहुन्छ। बच्चाको शरीर धेरै कमजोर हुन सक्छ, निर्जीव पुतली जस्तै , किनभने मांसपेशीहरूमा मांसपेशीको टोन धेरै कम हुन्छ। मांसपेशीहरूको अतिरिक्त, यो अवस्थाले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क र आँखाको विकास र कार्य गर्ने तरिकालाई पनि असर गर्छ। तपाईंको बच्चामा दृष्टि समस्या, विकासात्मक ढिलाइ र बौद्धिक विकास समस्याहरू हुन सक्छन्। डाक्टरहरूले उपचारको साथ यी लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्ने र बच्चाको आयु छोटो हुनबाट रोक्ने प्रयास गर्छन्।

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चाको मांसपेशी, मस्तिष्क र आँखालाई असर गर्ने लक्षणहरू निम्त्याउँछ। यी लक्षणहरूको गम्भीरता फरक हुन सक्छ। तिनीहरू सामान्यतया जन्ममा वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा देखिन्छन्। केही लक्षणहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्।

मांसपेशीसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमका लक्षणहरूले बच्चामा चलाउन प्रयोग हुने मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ।

• जब बच्चा जन्मन्छ, मांसपेशीको टोन कम हुने (हाइपोटोनिया) को कारणले गर्दा तिनीहरू निर्जीव पुतली जस्तै "फ्लपी" देखिन सक्छन्। यसले गर्दा बच्चालाई टाउको, हात र खुट्टा उठाउन गाह्रो हुन्छ।
• यो अवस्थाले बच्चाको मांसपेशी बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छ , जसको अर्थ समयसँगै लक्षणहरू बिग्रँदै जान्छन्।
• बच्चाको मांसपेशीले राम्रोसँग काम नगर्ने भएकाले, प्रारम्भिक बाल्यकालमा दूध पिउन गाह्रो हुन सक्छ। उनीहरूले राम्ररी चुस्न वा निल्न नसक्ने हुन सक्छन्।

मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कको विकासलाई असर गर्छ। मस्तिष्कसँग सम्बन्धित लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• लिसेन्सेफली (चिल्लो मस्तिष्क) एउटा यस्तो अवस्था हो जहाँ मस्तिष्कको सतहमा सामान्य तह वा खाँचो बिना नै बम्पहरू देखिन्छन्। अर्को शब्दमा, मस्तिष्कको सतह चिल्लो देखिन्छ।
• मस्तिष्कमा तरल पदार्थ जम्मा हुनु(हाइड्रोसेफलस - पानीको टाउको) यसले टाउको ठूलो हुन सक्छ।
• ब्रेनस्टेम र सेरिबेलमको विकासात्मक असामान्यताहरू वा सेरिबेलर सिस्ट (ड्यान्डी-वाकर विकृति) भनिने अवस्था।
• दौरा , अर्थात्, दौरा जस्तो अवस्था।

तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कलाई असर गर्ने यी अवस्थाहरूले विकासमा ढिलाइ र बौद्धिक क्षमतामा चुनौतीहरू निम्त्याउन सक्छ।

आँखासँग सम्बन्धित लक्षणहरू

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चाको आँखाको विकासलाई असर गर्न सक्छ र निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• साना आँखा (माइक्रोफ्थाल्मिया) वा ठूला आँखा (बफ्थाल्मोस) ।
• आँखा धमिलो हुनु, जसको अर्थ आँखाको लेन्स सेतो भएको छ (मोतियाबिंद) ।
• आँखाबाट मस्तिष्कमा सन्देश पठाउने अप्टिक स्नायुहरू मार्फत सन्देशहरूको प्रसारणमा ढिलाइ।
• स्पष्ट रूपमा देख्न गाह्रो हुनु (दृष्टि कमजोर हुनु) ।

यसको कारण के हो? यो किन भइरहेको छ?

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्था निम्त्याउने एक दर्जन भन्दा बढी जीनहरू पहिचान गरिएका छन्, र अझै धेरै पहिचान नभएका हुन सक्छन्। वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम भएका आधा भन्दा बढी मानिसहरूमा रोग निम्त्याउने केही मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू हुन्:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (पहिले `ISPD` को रूपमा चिनिन्थ्यो)
• ``एफकेटीएन``
• ``एफकेआरपी``
• `ठूलो१`
• `POMGNT1`
• `आईएसपीडी`
• ``GTDC2``
• `DAG1`

यी जीनहरूले अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन भनिने प्रोटिनमा चिनीका अणुहरू थप्ने प्रक्रियामा हस्तक्षेप गर्छन्, जसलाई ग्लाइकोसायलेसन भनिन्छ। जब यो ग्लाइकोसायलेसन प्रक्रिया राम्रोसँग हुँदैन, बच्चाको मांसपेशी फाइबरहरूले शरीरमा आफ्नो संरचना कायम राख्न सक्दैनन्। यी प्रोटिनहरूले भ्रूण चरणको समयमा मस्तिष्कमा स्नायु कोषहरू कसरी सर्छन् भन्ने तरिकालाई पनि असर गर्छन्, जसले गर्दा पहिले उल्लेख गरिएको लिसेन्सेफली भनिने मस्तिष्कको अवस्था हुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम भएको बच्चाको मांसपेशीहरू निरन्तर कसिलो र खुकुलो हुन्छन्। समयसँगै, यी मांसपेशी फाइबरहरू क्षतिग्रस्त र कमजोर हुँदै जान्छन् जहाँ तिनीहरूले काम गर्न सक्दैनन्।

यसको अतिरिक्त, वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमले बच्चाको मस्तिष्कमा न्यूरोनहरूको यात्रा गर्ने तरिकामा बाधा पुर्‍याउँछ। सामान्यतया, न्यूरोनहरू आफ्नो गन्तव्यमा पुग्दा रोकिनु पर्छ। यद्यपि, प्रभावित न्यूरोनहरू बच्चाको मस्तिष्क वरपरको तरल पदार्थमा पनि यात्रा गर्छन्। यसले मस्तिष्क विकासमा ठूलो प्रभाव पार्छ।

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले गर्भावस्थाको अन्त्यतिर वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमको परीक्षण सुरु गर्न सक्छन्, र बच्चा जन्मेपछि निदान पुष्टि हुन्छ।

• गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानले लक्षणहरू पत्ता लगाउन सक्छ, विशेष गरी बच्चाको मस्तिष्कलाई असर गर्ने।
• बच्चा जन्मेपछि, CT स्क्यान र MRI जस्ता इमेजिङ परीक्षणहरूले बच्चाको मस्तिष्कको स्पष्ट तस्वीर प्रदान गर्न र अवस्थाको मूल्याङ्कन गर्न सक्छन्।

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमको निदान पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू छन्:

• मांसपेशी तन्तु बायोप्सी भनेको बच्चाको मांसपेशी फाइबर स्वस्थ छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि गरिने परीक्षण हो। यसमा मांसपेशीको सानो टुक्रा लिएर त्यसको जाँच गरिन्छ।
• रगतमा क्रिएटिन किनेज (CK) को स्तर जाँच गर्न रगत परीक्षण। CK एक इन्जाइम हो जुन मांसपेशीको तन्तु भाँचिएपछि रगतमा निस्कन्छ। CK को उच्च स्तरले मांसपेशी क्षतिलाई संकेत गर्दछ।
• बच्चाको आँखामा वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमका लक्षणहरू जाँच गर्न आँखा परीक्षण ।
• लक्षणहरू निम्त्याउने उत्परिवर्तित जीन पहिचान गर्न आनुवंशिक रक्त परीक्षण ।

यसको उपचार के के छन्?

दुर्भाग्यवश, वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। त्यसैले, उपचार मुख्यतया लक्षणहरू कम गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। बच्चाको अवस्थाको आधारमा, यो रोग पत्ता लागेको प्रत्येक बच्चाको लागि उपचार विकल्पहरू फरक हुन सक्छन्। उपचार विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• मस्तिष्कबाट अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोसेफलस) हटाउन शल्यक्रिया।
• दौरा रोक्न औषधि दिने।
• मांसपेशीको बल सुधार गर्न शारीरिक थेरापी ।
• यदि तपाईंलाई खान गाह्रो भइरहेको छ भने, खुवाउने नली घुसाउँदा मद्दत मिल्छ।

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमको उपचारको लक्ष्य जीवनलाई खतरामा पार्ने लक्षणहरू रोक्नु र बच्चाको आयु बढाउन मद्दत गर्नु हो।

के वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो, त्यसैले यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ र आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षण वा आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई यो रोग छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम एक प्रगतिशील रोग हो। यसको अर्थ सुरुमा लक्षणहरू हल्का हुन सक्छन्, तर समयसँगै ती झन् खराब हुँदै जान्छन्। यो धेरै दुःखद लाग्न सक्छ, तर यो अवस्था भएका बच्चाहरूको आयु सामान्यतया छोटो हुन्छ , प्रायः प्रारम्भिक बाल्यकालसम्म मात्र। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले जीवनलाई खतरामा पार्ने लक्षणहरू रोक्न र तपाईंको बच्चाको आयु लम्ब्याउन उपचार प्रदान गर्नेछन्। याद गर्नुहोस्, यो रोगको कुनै उपचार छैन।

तपाईंको बच्चाको निदान भएपछि, आफ्नो ख्याल राख्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको बच्चाको निदान र उपचारका विकल्पहरू बुझ्न र सामना गर्न मद्दत गर्नको लागि आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि उपयोगी हुन सक्छ। एक मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरले तपाईंको बच्चाको निदानसँगै आउने अचानक क्षतिको लागि तयारी गर्न र सामना गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ। यी कठिन समयमा शोक र सहयोग समूहहरू परिवारहरूको लागि सान्त्वनाको ठूलो स्रोत हुन सक्छन्।

मैले मेरो बच्चालाई कहिले डाक्टरकहाँ लैजानुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देखा पर्छन्, विशेष गरी खान नसक्ने , तुरुन्तै आफ्नो बच्चाको डाक्टरलाई कल गर्नुहोस्। साथै, यदि तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू अचानक फर्किए वा बिग्रिए भने , लक्षणहरू कम गर्न उपचार सफल भए पनि, आफ्नो डाक्टरलाई थाहा दिनुहोस्।

तपाईंको बच्चालाई दौरा लाग्ने जोखिम छ। यदि तपाईंले आफ्नो बच्चालाई अस्थायी रूपमा होश गुमाउने, हल्लिने वा अनियन्त्रित रूपमा चल्ने, वा अलमल्लमा परेको, डराएको वा बेचैन देखिएको देख्नुभयो भने, तुरुन्तै अस्पतालको आपतकालीन कोठामा जानुहोस्।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यो कठिन समयमा तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। आफ्नो बच्चाको डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्ने प्रयास गर्नुहोस्:

• के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• उपचारका साइड इफेक्टहरू के के हुन्?
• यदि मेरो बच्चालाई दौरा भयो भने म के गर्ने?
• मैले मेरो बच्चालाई स्वास्थ्य जाँचको लागि कति पटक लैजानुपर्छ?

तपाईंको नवजात शिशुमा आनुवंशिक अवस्था छ जसले तिनीहरूलाई पूर्ण जीवन बाँच्नबाट रोक्छ भन्ने कुरा पत्ता लगाउनु धेरै दर्दनाक अनुभव हुन सक्छ। यो चुनौतीपूर्ण निदानको साथ, तपाईंको डाक्टरले जीवन-धम्कीपूर्ण लक्षणहरू रोक्न र तपाईंको बच्चाको आयु बढाउन उपचार प्रदान गर्नेछ। तपाईंको बच्चाको निदान तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि धेरै भावनात्मक हुन सक्छ, त्यसैले तपाईंलाई आवश्यक सहयोग प्राप्त गर्न निश्चित गर्नुहोस्। धेरै मानिसहरूले आफ्नो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने भन्ने बारे थप जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्श उपयोगी पाउँछन्। एक मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरले तपाईंलाई तनाव व्यवस्थापन गर्न, अप्रत्याशित क्षतिको लागि तयारी गर्न र सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई मद्दत चाहिन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र सहयोगी हुनुहोस्।

सारांश: घर लैजाने सन्देश

• वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम एक दुर्लभ तर धेरै गम्भीर आनुवंशिक रोग हो।
• यसले मुख्यतया बच्चाको मांसपेशी, दिमाग र आँखालाई असर गर्छ।
• लक्षणहरूमा मांसपेशी कमजोरी (फ्लपी बेबी), मस्तिष्क विकृति (लिसेन्सेफली, हाइड्रोसेफलस), मिर्गी, र आँखा समस्याहरू समावेश छन्।
• यो आमाबाबु दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा आएको आनुवंशिक दोषको कारणले हुन्छ।
• यद्यपि यसको कुनै उपचार छैन, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र आयु बढाउने उपचारहरू छन् ।
• यस्तो चुनौतीपूर्ण समयमा आमाबाबु र परिवारहरूले मानसिक रूपमा बलियो रहनु र आवश्यक सहयोग प्राप्त गर्नु अत्यन्तै महत्त्वपूर्ण छ। आनुवंशिक परामर्श र मानसिक स्वास्थ्य सहयोगले यसमा मद्दत गर्नेछ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारीले तपाईंलाई यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा केही बुझ्न मद्दत गरेको छ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, र डाक्टर र सल्लाहकारहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न तयार छन्।

` वाकर-वारबर्ग सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, मांसपेशी कमजोरी, मस्तिष्क विकृति, आँखा रोगहरू, जन्मजात मांसपेशी डिस्ट्रोफी, बाल स्वास्थ्य