ගර්භණී කාලයේ කරන NIPT පරීක්ෂණය (NIPT Test) කියන්නේ මොකක්ද? කුසේ ඉන්න බබාගේ ජාන ගැටලු සහ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් හඳුනාගන්නා ලේ පරීක්ෂණය

NIPT පරීක්ෂණය (Noninvasive Prenatal Testing / NIPT Test) කියන්නේ ගර්භණී මවකගේ අතේ නහරයකින් ලබාගන්නා සාමාන්‍ය රුධිර සාම්පලයක් පරීක්ෂා කරලා, කුසේ වැඩෙන දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් (Down syndrome) ඇතුළු ජානමය සහ වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා (Chromosomal abnormalities) ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා කල්තියාම හඳුනාගන්නා ඉතාම ආරක්ෂිත පූර්ව ප්‍රසව රුධිර පරීක්ෂණයක්. මගේ සායනයට ආපු අවුරුදු 36ක ගර්භණී මවක් වුණු නදීෂා, එයාගේ සති 11ක මුල් ස්කෑන් වාර්තාවත් අතේ තියාගෙන ලොකු කලබලයකින් වගේ මට කිව්වේ, "ඩොක්ටර්, මගේ වයස 35ට වැඩි නිසා බබාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වගේ ප්‍රශ්න එන්න පුළුවන්ද කියලා හරියටම බලාගන්න NIPT කියලා ලේ පරීක්ෂණයක් තියෙනවා කියලා මට දැනගන්න ලැබුණා, ඒකෙන් බබාට මොකක් හරි අනතුරක් වෙයිද කියලා මට හරිම බයයි" කියලයි. මම මුලින්ම නදීෂාගේ රෝග ඉතිහාසය හොඳින් විමසලා බලලා, රුධිර පීඩනය සහ නාඩි වැටීම ඇතුළු මූලික සායනික පරීක්ෂාවන් සිදු කළා. ඊට පස්සේ මම ඇයට පැහැදිලි කරලා දුන්නා මේ පරීක්ෂණයට ගන්නේ ඇගේ අතින් ගන්න සාමාන්‍ය ලේ ටිකක් විතරයි කියලත්, කුසේ ඉන්න පැටියාට මේකෙන් කිසිම හානියක් හෝ ගබ්සා වීමේ අවදානමක් ඇතිවෙන්නේ නෑ කියලත්. ඇගේ වැඩිදුර ප්‍රසව සත්කාර සහ මේ පරීක්ෂණය නිසි පරිදි සැලසුම් කරගැනීම වෙනුවෙන් මම ඇයව ප්‍රසව හා නාරිවේද විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් (VOG) වෙත යොමු කළා.

ඔයාත් දැන් අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න කෙනෙක් නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ කෙනෙක්ට ඩොක්ටර් කෙනෙක් මේ NIPT පරීක්ෂණය (NIPT Test) ගැන සඳහන් කරලා තියෙනවා නම්, ඔයාගේ හිතෙත් නදීෂාට වගේම ප්‍රශ්න ගොඩක් ඇති නේද? "ඇත්තටම අම්මාගේ ලේ වලින් කොහොමද කුසේ ඉන්න බබාගේ ජාන පරීක්ෂා කරන්නේ?", "මේකෙන් කියන දේවල් 100%ක්ම හරිද?", "ලංකාවේ මේ පරීක්ෂණය කරගන්න කොහෙන්ද පුළුවන් සහ කොච්චර වියදමක් යනවද?" වගේ දේවල් ගැන ඔයා නිකමටවත් හිතුවද? අන්න ඒ නිසාම, වෛද්‍යවරු විදිහට අපි අද මේ ලිපියෙන් NIPT පරීක්ෂණය ගැන ඔයා දැනගන්නම ඕනේ හැම කරුණක්ම කිසිම අඩුවක් නැතුව, හරිම සරලව කතා කරමු.

මොකක්ද මේ NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) කියන්නේ ඔයාගේ ගර්භණී කාලයේදී, කුසේ වැඩෙන දරුවාට යම් යම් වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා (Chromosomal disorders) තියෙනවද කියලා කල්තියාම බලාගන්න කරන විශේෂිත රුධිර පරීක්ෂණයක්. විශේෂයෙන්ම අපි හැමෝම අහලා තියෙන ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් (Down syndrome) එහෙමත් නැත්නම් වෛද්‍ය විද්‍යාත්මකව හඳුන්වන ට්‍රයිසොමි 21 (Trisomy 21) කියන තත්ත්වය, ඒ වගේම ට්‍රයිසොමි 18 (Trisomy 18) හෙවත් එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Edwards syndrome) සහ ට්‍රයිසොමි 13 (Trisomy 13) හෙවත් පැටෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Patau syndrome) වගේ බරපතල ජානමය තත්ත්වයන් දරුවාට ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද කියලා මේ පරීක්ෂණයෙන් හොයාබලනවා. ඊට අමතරව, මේ පරීක්ෂණයෙන් කුසේ ඉන්න පැටියාගේ ජානමය ලිංගිකත්වය (Fetal sex) මොකක්ද කියලත් හරියටම දැනගන්න පුළුවන්කම තියෙනවා.

දැන් ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්, "අම්මාගේ අතින් ගන්න ලේ ටිකකින් කොහොමද කුස ඇතුළේ ඉන්න බබාගේ ජාන පරීක්ෂා කරන්නේ?" කියලා. හරිම පුදුමයි නේද? ඒක වෙන්නේ මෙහෙමයි. ඔයා ගර්භණී වුණාට පස්සේ, බබාව පෝෂණය කරන වැදෑමහ (Placenta) හරහා දරුවාගේ ජානමය තොරතුරු අඩංගු ඉතාම කුඩා DNA (Deoxyribonucleic Acid) කැබලිති ඔයාගේ රුධිර සංසරණ පද්ධතියට එකතු වෙනවා. DNA කියන්නේ අපේ ඇඟේ සෛල සහ වර්ණදේහ (Chromosomes) හැදිලා තියෙන මූලික ජානමය සැලැස්මටයි. හරියට ගොඩනැගිල්ලක් හදන්න ගන්න නිල් මුද්‍රණය (Blueprint) වගේ තමයි අපේ ඇඟ හැදෙන්නත් DNA උදව් වෙන්නේ. ඉතින් අම්මාගේ ලේ වල පාවෙමින් තියෙන මේ දරුවාගේ DNA කොටස් රසායනාගාරයක් (Laboratory) තුළදී ඉතාම දියුණු තාක්ෂණයකින් වෙන් කරලා පරීක්ෂා කරලා තමයි, අපි දරුවාගේ වර්ණදේහවල මොකක් හරි වෙනසක් තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ.

සමහර වෙලාවට ඔයාට රෝහල්වලදී හෝ වෛද්‍ය වාර්තාවලදී මේ NIPT පරීක්ෂණයට තවත් විවිධ නම් පාවිච්චි කරනවා දකින්න ලැබෙයි. සමහර තැන්වල මේකට සෙල්-ෆ්‍රී DNA ස්ක්‍රීනින් (Cell-free DNA screening / cfDNA screening) කියලා කියනවා. තවත් වෙලාවක නොන්-ඉන්වේසිව් ප්‍රිනේටල් ස්ක්‍රීනින් (Noninvasive Prenatal Screening / NIPS) කියලත් හඳුන්වනවා. මේ මොන නමකින් හැඳින්වුවත් කලබල වෙන්න එපා, මේ හැම එකකින්ම කියවෙන්නේ එකම පරීක්ෂණය ගැනයි. හැබැයි එක වැදගත් දෙයක් අපි මුලින්ම මතක තියාගන්න ඕනේ. NIPT පරීක්ෂණයෙන් දරුවාට ඇතිවිය හැකි හැම ජානමය රෝගයක්ම (Genetic conditions) හෝ හැම කායික උපත් ආබාධයක්ම හඳුනාගන්න බැහැ.

ඒ වගේම වෛද්‍යවරු විදිහට අපි ඔයාට අවධාරණයෙන්ම කියන තවත් වැදගත්ම කරුණක් තමයි, මේක ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණයක් (Screening test) මිසක් රෝගය ස්ථිරවම තහවුරු කරන පරීක්ෂණයක් (Diagnostic test) නෙවෙයි කියන එක. දැන් ඔයාට පැහැදිලියි නේද ඒ දෙකේ වෙනස? ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණයකින් කියන්නේ දරුවාට යම් තත්ත්වයක් තියෙන්න තියෙන ඉඩකඩ හෙවත් සම්භාවිතාව (Likelihood / Risk) වැඩියිද නැත්නම් අඩුයිද කියන එක විතරයි. "ඔව්, දරුවාට අනිවාර්යයෙන්ම මේ රෝගය තියෙනවා" කියලා 100%ක් ස්ථිරවම සහතික කරන්න මේකෙන් බැහැ. ඒ වගේම මේ පරීක්ෂණය කරගන්නවද නැද්ද කියන එක සම්පූර්ණයෙන්ම ඔයාගේ පෞද්ගලික තීරණයක්. අපි කරන්නේ ඔයාට මේ ගැන නිවැරදිම වෛද්‍ය විද්‍යාත්මක තොරතුරු ලබා දීලා, ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි ගැළපෙනම තීරණය ගන්න උදව් කරන එකයි.

NIPT පරීක්ෂණයෙන් මොනවද හරියටම බලන්නේ? (Syndromes Tested in NIPT)

ගොඩක් අම්මලා අපෙන් අහන ප්‍රශ්නයක් තමයි "ඩොක්ටර්, NIPT එක කළාම බබාගේ ඇඟේ තියෙන හැම ලෙඩක්ම බලාගන්න පුළුවන්ද?" කියන එක. අපි කලිනුත් කතා කළා නේද මේකෙන් හැම උපත් ආබාධයක්ම (Birth defects) බලන්න බැහැ කියලා? සාමාන්‍යයෙන් මිනිස් සිරුරේ සෛලයක් ඇතුළේ වර්ණදේහ යුගල 23ක් (ඒ කියන්නේ මුළු වර්ණදේහ 46ක්) තියෙනවා. මේ වර්ණදේහ යුගල වලින් එකක හෝ කිහිපයක අමතර වර්ණදේහයක් එකතු වීම (Trisomy) හෝ වර්ණදේහයක් අඩුවීම (Monosomy) නිසා ඇතිවෙන ප්‍රධානතම ජානමය තත්ත්වයන් කිහිපයක් තමයි NIPT පරීක්ෂණයෙන් ප්‍රධාන වශයෙන්ම පරීක්ෂා කරන්නේ.

• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් හෙවත් ට්‍රයිසොමි 21 (Down syndrome / Trisomy 21): මේක තමයි ලෝකයේ වගේම ලංකාවේත් බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ණදේහ ගැටලුව. සාමාන්‍යයෙන් 21 වෙනි වර්ණදේහයෙන් පිටපත් දෙකක් විතරක් තියෙන්න ඕනේ වුණත්, මේ දරුවන්ගේ 21 වෙනි වර්ණදේහයෙන් පිටපත් තුනක් තියෙනවා. මේ නිසා දරුවාගේ බුද්ධි වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්, විශේෂිත මුහුණේ හැඩරුව සහ සමහර විට උපතින්ම එන හදවත් ආබාධ ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් හෙවත් ට්‍රයිසොමි 18 (Edwards syndrome / Trisomy 18): මෙහිදී 18 වෙනි වර්ණදේහයේ අමතර පිටපතක් දකින්න ලැබෙනවා. මෙය ඉතාම බරපතල තත්ත්වයක් වන අතර, දරුවාගේ හදවත, වකුගඩු සහ මොළයේ වර්ධනයට දැඩි ලෙස බලපෑම් ඇති කරනවා.
• පැටෝ සින්ඩ්‍රෝම් හෙවත් ට්‍රයිසොමි 13 (Patau syndrome / Trisomy 13): 13 වෙනි වර්ණදේහයේ අමතර පිටපතක් නිසා ඇතිවෙන මෙම තත්ත්වයත් ඉතාම බරපතල කායික සහ බුද්ධිමය සංකූලතා ඇති කරන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්.
• ලිංගික වර්ණදේහවල (Sex chromosomes - X සහ Y) අසාමාන්‍යතා: දරුවා ගැහැණු (XX) ද පිරිමි (XY) ද කියලා තීරණය කරන ලිංගික වර්ණදේහවල සංඛ්‍යාවේ සිදුවන වෙනස්කම් මේ යටතේ පරීක්ෂා කෙරෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට ගැහැණු දරුවන්ට ඇතිවන ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Turner syndrome - Monosomy X), පිරිමි දරුවන්ට ඇතිවන ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝම් (Klinefelter syndrome - XXY), ඒ වගේම ට්‍රිපල් X සින්ඩ්‍රෝම් (Triple X syndrome - XXX) සහ XYY සින්ඩ්‍රෝම් (XYY syndrome / Jacob's syndrome) වැනි තත්ත්වයන් හඳුනාගන්න පුළුවන්.
• මයික්‍රොඩිලීෂන් තත්ත්වයන් (Microdeletions - විශේෂිත පුළුල් පරීක්ෂණවලදී පමණක්): සමහර දියුණු NIPT පරීක්ෂණ පැකේජ (Extended NIPT panels) හරහා වර්ණදේහයක ඉතා කුඩා කොටසක් ගිලිහී යාමෙන් ඇතිවන DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome), Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome හෝ Cri-du-chat syndrome වැනි දුර්ලභ තත්ත්වයන් පවා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්.

හැබැයි එක දෙයක් හොඳට මතක තියාගන්න. හැම රසායනාගාරයකම කරන මූලික NIPT පරීක්ෂණයෙන් මේ කියපු හැම තත්ත්වයක්ම (විශේෂයෙන්ම Microdeletions වැනි දේවල්) පරීක්ෂා කරන්නේ නැහැ. ඒ නිසා ඔයා NIPT පරීක්ෂණය කරගන්න කලින්, ඔයා තෝරාගන්නා පරීක්ෂණ පැකේජයෙන් මොන මොන වර්ණදේහ තත්ත්වයන්ද පරීක්ෂා කරන්නේ කියලා ඔයාගේ ඩොක්ටර් එක්ක කතා කරලා හරියටම දැනුවත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්.

ඇයි මේ NIPT පරීක්ෂණය කරන්නේ? කාටද මේක වඩාත් සුදුසු?

නිකමට හිතලා බලන්නකෝ, ඉස්සර කාලේ කුසේ ඉන්න දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවද කියලා හරියටම සැක හැර දැනගන්න තිබුණු එකම ක්‍රමය වුණේ අම්මාගේ බඩට සියුම් කටුවක් ඇතුළු කරලා කලල වතුර (Amniotic fluid) අරගෙන බලන පරීක්ෂණයයි. ඒකෙදි බොහොම පොඩි ප්‍රතිශතයකින් හරි ගබ්සා වීමේ අවදානමක් තිබුණා. ඉතින් අනවශ්‍ය විදිහට හැම අම්මා කෙනෙක්වම ඒ වගේ අවදානම් පරීක්ෂණයකට ලක් නොකර, කිසිම හානියක් නැති සරල ලේ පරීක්ෂණයකින් දරුවාගේ අවදානම ඉතාම නිවැරදිව තක්සේරු කරගන්න පුළුවන් වීම තමයි NIPT පරීක්ෂණයේ තියෙන ලොකුම වාසිය.

වෛද්‍යවරු විදිහට අපි ගර්භණී මවකට NIPT පරීක්ෂණය කරගන්න කියලා විශේෂයෙන්ම නිර්දේශ කරන අවස්ථා කිහිපයක් තියෙනවා:

• මවගේ වයස අවුරුදු 35 හෝ ඊට වැඩි නම්: කාන්තාවකගේ වයස වැඩි වෙනකොට ඩිම්බවල වර්ණදේහ බෙදීමේදී සිදුවන වෙනස්කම් නිසා ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් වැනි තත්ත්වයන් සහිත දරුවන් පිළිසිඳ ගැනීමේ සම්භාවිතාව ක්‍රමයෙන් ඉහළ යනවා.
• මුල් කාලීන අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (Ultrasound Scan) පරීක්ෂණයකදී යම් සැකයක් මතු වුවහොත්: විශේෂයෙන්ම ගර්භණී සති 11-14 අතර කරන NT ස්කෑන් (Nuchal Translucency scan) පරීක්ෂණයේදී දරුවාගේ බෙල්ල පිටුපස තරල මට්ටම වැඩි වීමක් හෝ වෙනත් සියුම් වෙනස්කමක් විශේෂඥ ඩොක්ටර්ට නිරීක්ෂණය වුණොත්.
• කලින් කරපු වෙනත් රුධිර ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණයකින් වැඩි අවදානමක් පෙන්වුවහොත්: පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ කරන Dual marker test හෝ දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ කරන Quadruple screen වැනි පරීක්ෂණයකින් අවදානම වැඩියි කියලා වාර්තා වුණොත්.
• මීට පෙර ගර්භණීභාවයකදී වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයක් සහිත දරුවෙකු සිටියේ නම්: කලින් දරුවෙකුට Trisomy 21, 18 හෝ 13 වැනි තත්ත්වයක් තිබුණා නම් ඊළඟ ගර්භණීභාවයේදී මෙය පරීක්ෂා කිරීම ඉතාම වැදගත්.
• මවට හෝ පියාට පවුලේ ආරයෙන් එන වර්ණදේහ ගැටලුවක් (උදා: Robertsonian translocation) තිබේ නම්.

ඇමරිකානු ප්‍රසව හා නාරිවේද වෛද්‍යවරුන්ගේ සංගමය (ACOG) ඉස්සර නම් නිර්දේශ කළේ ඉහත කියපු විදිහේ වැඩි අවදානම් සහිත ගර්භණීභාවයක් (High-risk pregnancy) තියෙන අම්මලාට විතරක් NIPT කරන්න කියලයි. හැබැයි අලුත්ම ජාත්‍යන්තර වෛද්‍ය මාර්ගෝපදේශ අනුව දැන් ඔවුන් නිර්දේශ කරන්නේ, අම්මාගේ වයස හෝ අවදානම් මට්ටම කුමක් වුණත්, සෑම ගර්භණී මවකටම NIPT ඇතුළු පූර්ව ප්‍රසව ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණ ගැන දැනුවත් කරලා, කැමති නම් එය කරගැනීමට අවස්ථාව ලබා දිය යුතුයි කියලයි. මොකද තරුණ අම්මලාට වුණත් කලාතුරකින් හෝ මෙවැනි තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසාත්, අනිත් සියලුම ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණවලට වඩා NIPT පරීක්ෂණයේ නිරවද්‍යතාවය ඉතාම ඉහළ නිසාත්‍ය.

NIPT පරීක්ෂණය ගර්භණී කාලේ කවදා වගේද කරගන්න ඕන?

මේ පරීක්ෂණය කරගන්න පුළුවන් හොඳම කාලය තමයි ගර්භණී සති 10 සම්පූර්ණ වුණාට පස්සේ එළඹෙන ඕනෑම දවසක්. සති 10න් පස්සේ දරුවා ලැබෙන තෙක් ඕනෑම වෙලාවක මේක කරගන්න පුළුවන් වුණත්, සාමාන්‍යයෙන් අපි නිර්දේශ කරන්නේ ගර්භණී සති 10ත් 14ත් අතර මුල් කාලයේදීම මේක කරගන්න කියලයි. එතකොට කල්තියාම ප්‍රතිඵල දැනගෙන අවශ්‍ය ඉදිරි පියවර සැලසුම් කරන්න ඕනෑ තරම් කාලය ලැබෙනවා.

දැන් ඔයාට ප්‍රශ්නයක් එන්න පුළුවන් "ඇයි ඩොක්ටර් සති 10ට කලින්, ඒ කියන්නේ සති 7දී හෝ 8දී මේ ලේ පරීක්ෂණය කරන්න බැරි?" කියලා. අපි කලින් කතා කළා මතකද අම්මාගේ ලේ වලට වැදෑමහ හරහා බබාගේ DNA කැබලිති (cfDNA) එකතු වෙනවා කියලා? අම්මාගේ ලේ වල තියෙන මුළු DNA ප්‍රමාණයෙන් බබාට අයිති DNA ප්‍රතිශතයට අපි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී කියන්නේ ෆීටල් ෆ්‍රැක්ෂන් (Fetal fraction) කියලයි. පරීක්ෂණය නිවැරදිවම කරන්න නම් අම්මාගේ ලේ වල මේ Fetal fraction එක අවම වශයෙන් 4%ක්වත් තියෙන්න ඕනේ. ගර්භණී සති 10ට කලින් බබා සහ වැදෑමහ ගොඩක් පුංචි නිසා, අම්මාගේ ලේ වලට එකතු වෙන බබාගේ DNA ප්‍රමාණය 4%ට වඩා අඩු වෙන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත් පරීක්ෂණයෙන් ප්‍රතිඵලයක් ගන්න බැරි වෙනවා. අන්න ඒකයි අපි හරියටම සති 10 පිරෙනකම් ඉඳලා මේ පරීක්ෂණය කරන්නේ.

සති 14දී NIPT කරන්න පුළුවන්ද?

අනිවාර්යයෙන්ම ඔව්! ගොඩක් අම්මලා සති 12දී හෝ 13දී කරන NT ස්කෑන් පරීක්ෂණයෙන් පස්සේ, සති 14 වෙනකොට තමයි NIPT පරීක්ෂණය කරගන්න යොමු වෙන්නේ. ගර්භණී සති 10 පහුවුණාට පස්සේ සති 14දී විතරක් නෙවෙයි, සති 16, 20 හෝ ඊට පස්සේ වුණත් කිසිම ගැටලුවක් නැතුව ඉතාම සාර්ථකව මේ පරීක්ෂණය කරගන්න පුළුවන්. ඇත්තටම සති ගණන 12-14 වගේ වෙනකොට අම්මාගේ ලේ වල දරුවාගේ DNA ප්‍රමාණයත් (Fetal fraction) හොඳ මට්ටමක තියෙන නිසා පැහැදිලි ප්‍රතිඵලයක් ලබාගන්න තවත් පහසු වෙනවා.

NIPT පරීක්ෂණ කොච්චර දුරට නිවැරදිද?

මේක හැම අම්මා කෙනෙක්ම වගේ අහන ඉතාම සාධාරණ ප්‍රශ්නයක්. දැනට ලෝකයේ තියෙන සියලුම පූර්ව ප්‍රසව රුධිර ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණ අතරින් ඉහළම නිරවද්‍යතාවයක් (Highest sensitivity and specificity) තියෙන පරීක්ෂණය තමයි NIPT කියන්නේ. හැබැයි එහි නිරවද්‍යතාවය පරීක්ෂා කරන රෝගී තත්ත්වය අනුව පොඩි පොඩි වෙනස්කම් වෙන්න පුළුවන්:

• ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් (Down syndrome / Trisomy 21) සඳහා: 99%කට වඩා වැඩි ඉතාම ඉහළ හඳුනාගැනීමේ හැකියාවක් (Detection rate) තියෙනවා.
• එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 18) සඳහා: 97% - 98%ක් පමණ ඉහළ නිරවද්‍යතාවයක් තියෙනවා.
• පැටෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Trisomy 13) සඳහා: 90% - 99%ක් පමණ නිරවද්‍යතාවයක් පෙන්වනවා.
• දරුවාගේ ලිංගිකත්වය හඳුනාගැනීම සඳහා: 99%ක් පමණ නිවැරදියි (විශේෂයෙන්ම ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් ලිංගිකත්වය පෙනීමටත් පෙර සති 10දී පවා මෙයින් නිවැරදිව කිව හැකියි).

සාම්ප්‍රදායිකව අපි කරන Dual screen හෝ Quad screen වැනි ලේ පරීක්ෂණවලදී දරුවාට කිසිම ප්‍රශ්නයක් නැතුව තියෙද්දීත් "අවදානම වැඩියි" කියලා වැරදි ධනාත්මක ප්‍රතිඵල (False positives) ලැබීමේ ඉඩකඩ 5%ක් පමණ වෙනවා. හැබැයි NIPT පරීක්ෂණයේදී එවැනි False positive ප්‍රතිඵලයක් ලැබීමේ සම්භාවිතාව 0.1%කටත් වඩා ඉතාම අඩු අගයක්. ඒ කියන්නේ අනවශ්‍ය විදිහට අම්මලා බය වෙන එක සහ අනවශ්‍ය ලෙස කලල වතුර ගන්න පරීක්ෂණවලට (Amniocentesis) යොමු වෙන එක මේකෙන් විශාල වශයෙන් අඩු කරනවා.

හැබැයි සමහර විශේෂ අවස්ථාවලදී NIPT පරීක්ෂණයේ නිරවද්‍යතාවයට හෝ ප්‍රතිඵල ලබාගැනීමට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට ඔයාගේ කුසේ ඉන්නේ නිවුන් දරුවන් (Twin pregnancy) හෝ දරුවන් දෙදෙනෙකුට වඩා වැඩි ගණනක් නම්, ඩිම්බ දායකත්වයෙන් හෝ අන්‍ය ගර්භාෂයක දරුවා දරා සිටින අවස්ථාවක නම් (IVF with donor egg / Surrogate pregnancy), මවගේ ශරීරයේ බර අධික නම් හෙවත් තරබාරුකම (Maternal obesity / High BMI) තියෙනවා නම් (මවගේ බර වැඩි වන විට මවගේම DNA ලේ වල වැඩිපුර තියෙන නිසා දරුවාගේ DNA ප්‍රතිශතය සාපේක්ෂව අඩු විය හැකියි), හෝ මව ලේ කැටි ගැසීම වළක්වන සමහර එන්නත් (උදා: Low molecular weight heparin / Enoxaparin) ලබාගන්නවා නම් එය ප්‍රතිඵලවලට බලපාන්න පුළුවන්. ඒ නිසා එවැනි තත්ත්වයක් ඔයාට තියෙනවා නම් පරීක්ෂණයට කලින් අනිවාර්යයෙන්ම ඩොක්ටර්ව දැනුවත් කරන්න ඕනේ.

NIPT පරීක්ෂණයෙන් දරුවාගේ ලිංගිකත්වය දැනගන්න පුළුවන්ද?

ඔව්, NIPT පරීක්ෂණයෙන් ඔයාගේ කුසේ ඉන්න පැටියා දුවෙක්ද පුතෙක්ද කියන එක 99%කටත් වඩා ඉහළ නිරවද්‍යතාවයකින් දැනගන්න පුළුවන්. මොකද අම්මාගේ ලේ වල Y වර්ණදේහයට අදාළ DNA කොටස් තියෙනවා නම් ඒකෙන් කියවෙන්නේ කුසේ ඉන්නේ පිරිමි දරුවෙක් (XY) කියන එකයි. Y වර්ණදේහ කොටස් නැත්නම් කුසේ ඉන්නේ ගැහැණු දරුවෙක් (XX) කියලා තහවුරු කරගන්න පුළුවන්. සාමාන්‍ය අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් පරීක්ෂණයකින් දරුවාගේ ලිංගිකත්වය හරියටම බලාගන්න සති 18-20 (Anomaly scan කරන කාලය) වෙනකම් ඉන්න වුණත්, NIPT පරීක්ෂණයෙන් සති 10 තරම් ඉතාම අඩු කාලයකදී මේ ගැන දැනගන්න පුළුවන්. හැබැයි ඔයාට දරුවාගේ ලිංගිකත්වය කලින් දැනගන්න අකමැත්තක් තියෙනවා නම් (Surprise එකක් විදිහට තියාගන්න කැමති නම්), පරීක්ෂණයට ලේ දෙන වෙලාවේදී වාර්තාවේ ලිංගිකත්වය සඳහන් කරන්න එපා කියලා ඉල්ලීමක් කරන්නත් ඔයාට සම්පූර්ණ අයිතිය තියෙනවා.

ගර්භණී කාලෙදි NIPT පරීක්ෂණය කරගන්න එක අත්‍යවශ්‍යමද?

නැහැ, මේක කිසිසේත්ම අනිවාර්ය හෝ නීතියෙන් නියම කරපු පරීක්ෂණයක් නෙවෙයි. මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ඔයාගේ සහ ඔයාගේ සැමියාගේ කැමැත්ත මත ගන්න ඕනේ පෞද්ගලික තීරණයක්. සමහර දෙමව්පියෝ කැමතියි බබා ලැබෙන්න කලින්ම බබාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය ගැන හැම තොරතුරක්ම හරියටම දැනගෙන හිතේ සැකය නැති කරගන්න. තවත් සමහර අය හිතනවා මේ වගේ පරීක්ෂණ නිසා අනවශ්‍ය මානසික ආතතියක් ඇතිවෙන්න පුළුවන් නිසා සාමාන්‍ය ස්කෑන් පරීක්ෂණ විතරක් කරගන්නවා කියලා. මේ තීරණ දෙකම අපි වෛද්‍යවරු විදිහට ගරු කරනවා.

ඔයාට මේ ගැන තීරණයක් ගන්න අපහසුයි නම්, ඔයාගේ ප්‍රසව හා නාරිවේද විශේෂඥ ඩොක්ටර් (VOG) හෝ ජාන උපදේශකවරයෙක් (Genetic counselor) එක්ක මේ ගැන නිදහසේ කතා කරන්න පුළුවන්. එතකොට ඔයාගේ වයස, පවුලේ රෝග ඉතිහාසය සහ ස්කෑන් වාර්තා දිහා බලලා ඔයාට NIPT පරීක්ෂණය කොයිතරම් වැදගත්ද, එහෙම නැත්නම් ඊට විකල්ප විදිහට කරන්න පුළුවන් වෙනත් පරීක්ෂණ මොනවද කියලා පැහැදිලිවම තේරුම් ගන්න පුළුවන්.

ඩොක්ටර්ලා කොහොමද මේ NIPT පරීක්ෂණය කරන්නේ? (Step-by-Step Procedure)

ගොඩක් අම්මලා "ජාන පරීක්ෂණයක්" කිව්ව ගමන් බය වෙනවා මේකට ලොකු සූදානමක් ඕනෙද, රෝහලේ නතර වෙන්න ඕනෙද, නැත්නම් බඩට කටු ගහනවද කියලා. ඇත්තම කියන්න, ඔයාටත් එහෙම පොඩි හරි බයක් දැනුණා නේද? කිසිම දේකට බය වෙන්න එපා! මේක කරන්නේ අපි සාමාන්‍යයෙන් ලේ පරීක්ෂණයකට (FBC හෝ Sugar බලන්න) ලේ ගන්නවා වගේම හරිම සරල පියවර කිහිපයකින්:

1. පූර්ව උපදේශනය සහ ස්කෑන් පරීක්ෂාව: මුලින්ම ඩොක්ටර් ඔයාගේ ගර්භණී සති ගණන හරියටම සති 10 ඉක්මවා ඇත්ද, කුසේ ඉන්නේ තනි දරුවෙක්ද නිවුන් දරුවන්ද සහ දරුවාගේ හදවතේ ස්පන්දනය නිසි පරිදි තියෙනවද කියලා කලින් කරපු Ultrasound scan වාර්තාවෙන් තහවුරු කරගන්නවා.
2. ආහාර නොගෙන සිටීම (Fasting) අවශ්‍ය නැත: මේ පරීක්ෂණයට එන්න කලින් නිරාහාරව ඉන්න කිසිම අවශ්‍යතාවයක් නැහැ. ඔයාට සාමාන්‍ය විදිහට කෑම බීම අරගෙන, වතුර බීලා පරීක්ෂණයට යන්න පුළුවන්.
3. රුධිර සාම්පලය ලබාගැනීම: පුහුණු හෙද නිලධාරියෙක් හෝ රුධිර සාම්පල ලබාගන්නා නිලධාරියෙක් (Phlebotomist) ඔයාගේ අතේ නහරයකින් (Vein) විශේෂිත නළයකට (Cell-free DNA collection tube / Streck tube) රුධිරය මිලිලීටර් 10ක් පමණ (තේ හැඳි දෙකක පමණ ප්‍රමාණයක්) ලබාගන්නවා. මේ සඳහා ගතවෙන්නේ විනාඩි 2-3ක් වගේ ඉතාම සුළු කාලයක්.
4. රසායනාගාර පරීක්ෂාව: ලබාගත් රුධිර සාම්පලය උසස් ජාන තාක්ෂණික පහසුකම් සහිත රසායනාගාරයක් වෙත යොමු කරනවා. එහිදී Next-Generation Sequencing (NGS) වැනි ඉතා දියුණු තාක්ෂණයන් භාවිතා කරමින් ඔයාගේ ලේ වල ඇති දරුවාගේ cfDNA කොටස් මිලියන ගණනක් ගණනය කරලා වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරනවා.

NIPT පරීක්ෂණයෙන් මොනවාහරි අවදානමක් තියෙනවද?

මේ පරීක්ෂණයට "Noninvasive" (ශරීරය අභ්‍යන්තරයට කිසිදු උපකරණයක් ඇතුළු නොකරන) කියලා නම දාලා තියෙන්නෙම මේක 100%ක්ම ආරක්ෂිත පරීක්ෂණයක් නිසයි. ගර්භාෂය ඇතුළට කිසිම කටුවක් හෝ උපකරණයක් යවන්නේ නැති නිසා, කුසේ ඉන්න පුංචි පැටියාට මේකෙන් කිසිම හානියක්, ආසාදනයක් හෝ ගබ්සා වීමේ අවදානමක් (Zero risk of miscarriage) ඇතිවෙන්නේ නැහැ. අම්මාට වුණත් සාමාන්‍ය ලේ පරීක්ෂණයකට අතට කටුවක් ගහනකොට දැනෙන පුංචි රිදීමක් හෝ ලේ ගත්ත තැන පොඩි තැල්මක් ඇතිවීම හැරෙන්න වෙන කිසිම අතුරු ආබාධයක් ඇතිවෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා ඔයාට කිසිම බයක් නැතුව මේ පරීක්ෂණයට මුහුණ දෙන්න පුළුවන්.

මට පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල (Results) ලැබෙන්නේ කවදා වගේද?

සාමාන්‍ය ලේ පරීක්ෂණයක වාර්තාව එදාම හවසට ලැබුණත්, NIPT කියන්නේ ඉතාම සංකීර්ණ ජානමය විශ්ලේෂණයක් (DNA sequencing) නිසා මේකේ ප්‍රතිඵල ලැබෙන්න දින 7ත් 14ත් අතර කාලයක් (සතියක් හෝ සති දෙකක් පමණ) ගතවෙනවා. ලංකාවේ බොහෝ පෞද්ගලික රෝහල් සහ රසායනාගාරවලදී මෙම රුධිර සාම්පල පරීක්ෂා කිරීම සඳහා විශේෂිත ජාන රසායනාගාර වෙත (සමහර විට විදේශීය ජාන පරීක්ෂණ මධ්‍යස්ථාන වෙත පවා) යොමු කරන නිසා ප්‍රතිඵල ලැබෙන නිශ්චිත දින ගණන රසායනාගාරය අනුව පොඩ්ඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ප්‍රතිඵල සූදානම් වුණු ගමන්ම එය ඔයාගේ ඩොක්ටර් වෙත හෝ ඔයා වෙත ලබාදීමට කටයුතු කරනවා.

NIPT පරීක්ෂණයේ ප්‍රතිඵල වලින් මොකක්ද කියවෙන්නේ?

ඔයාගේ අතට NIPT වාර්තාව ලැබුණාම ඒකේ තියෙන වෛද්‍ය වචන දැකලා කලබල වෙන්න එපා. අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ මේකෙන් පෙන්වන්නේ පරීක්ෂා කරපු එක් එක් වර්ණදේහ තත්ත්වය සඳහා දරුවාට තියෙන අවදානම් මට්ටමයි. මේ වගුව දිහා බැලුවොත් ඔයාට පැහැදිලිවම බලාගන්න පුළුවන් NIPT වාර්තාවක සඳහන් විය හැකි ප්‍රතිඵල වර්ග සහ ඒ වෙලාවට ඔයා කරන්න ඕනේ දේවල් මොනවද කියලා:

ප්‍රතිඵල ධනාත්මක / වැඩි අවදානම් සහිත (High Risk) නම් මොකද කරන්නේ?

යම් හෙයකින් ඔයාගේ NIPT වාර්තාවේ යම් තත්ත්වයක් සඳහා "High Risk" හෙවත් වැඩි අවදානමක් තියෙනවා කියලා සඳහන් වෙලා තිබුණොත්, ඒ වෙලාවට හිතට ලොකු දුකක්, කම්පනයක් දැනෙන එක හරිම සාමාන්‍යයි. හැබැයි අපි නිතරම කියන්නේ ඒ වෙලාවට තනියම තීරණවලට එන්න එපා කියලයි. අපි කලිනුත් කතා කළා නේද NIPT කියන්නේ ස්ක්‍රීනින් පරීක්ෂණයක් විතරයි කියලා? ඒ නිසා දරුවාට ඇත්තටම මේ තත්ත්වය තියෙනවද නැද්ද කියලා "ඔව්" හෝ "නැහැ" විදිහට 100%ක්ම ස්ථිරවම දැනගන්න නම්, ඔයාගේ ප්‍රසව හා නාරිවේද විශේෂඥ ඩොක්ටර් (VOG) හෝ භ්‍රෑණ වෛද්‍ය විශේෂඥවරයා (Fetal Medicine Specialist) ඔයාව රෝග විනිශ්චය කරන පරීක්ෂණයකට (Diagnostic testing) යොමු කරනවා.

ඒ වගේ ස්ථිර රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ ප්‍රධාන වශයෙන් දෙවර්ගයක් තියෙනවා:

• කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling - CVS): මේ පරීක්ෂණය සිදු කරන්නේ ගර්භණී සති 10ත් 13ත් අතර කාලයේදීයි. මෙහිදී අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් යන්ත්‍රයක ආධාරයෙන් ඉතාම ආරක්ෂිතව වැදෑමහෙන් (Placenta) ඉතා කුඩා පටක සාම්පලයක් අරගෙන දරුවාගේ වර්ණදේහ පරීක්ෂා කරනවා.
• ඇම්නියොසෙන්ටසිස් (Amniocentesis): මේ පරීක්ෂණය සිදු කරන්නේ ගර්භණී සති 15 සම්පූර්ණ වුණාට පස්සෙයි. මෙහිදීත් අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් මගපෙන්වීම යටතේ ඉතාම සියුම් කටුවක් මවගේ උදරය හරහා ගර්භාෂයට ඇතුළු කරලා, දරුවා වටා තියෙන කලල තරලයෙන් (Amniotic fluid) ස්වල්පයක් අරගෙන එහි තියෙන දරුවාගේ සෛල පරීක්ෂා කරනවා.

මේ පරීක්ෂණ දෙකෙන් දරුවාගේ වර්ණදේහ සැකැස්ම (Karyotype / Microarray) 100%ක්ම නිවැරදිව බලාගන්න පුළුවන්. හැබැයි මේවා Invasive පරීක්ෂණ නිසා ඉතාම සුළු වශයෙන් (සාමාන්‍යයෙන් පරීක්ෂණ 500කට හෝ 1000කට 1ක් පමණ) ගබ්සා වීමේ අවදානමක් පවතිනවා. අන්න ඒ නිසා තමයි මුලින්ම NIPT කරලා, ඒකෙන් වැඩි අවදානමක් පෙන්නුවොත් විතරක් මේ Diagnostic පරීක්ෂණවලට යොමු වෙන්නේ.

NIPT පරීක්ෂණය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් (Down syndrome) සම්බන්ධයෙන් වැරදෙන්න පුළුවන්ද?

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් හඳුනාගැනීම සඳහා NIPT පරීක්ෂණය 99%ක්ම නිවැරදි වුණත්, ඉතිරි 1% තුළ ඉතාම කලාතුරකින් ප්‍රතිඵලය වෙනස් වෙන්න පුළුවන් අවස්ථා තියෙනවා. ඔයා නිකමටවත් හිතුවද ඇයි එහෙම වෙන්නේ කියලා? NIPT පරීක්ෂණයේදී අපි ඇත්තටම පරීක්ෂා කරන්නේ වැදෑමහේ (Placenta) සෛලවලින් අම්මාගේ ලේ වලට එකතු වෙන DNA කැබලිති. බොහෝ වෙලාවට වැදෑමහේ ජාන සැකැස්මයි දරුවාගේ ජාන සැකැස්මයි දෙකම එක සමානයි. හැබැයි ඉතාම කලාතුරකින් දරුවා සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගීව ඉද්දී, වැදෑමහේ සෛල කිහිපයක විතරක් වර්ණදේහ වෙනසක් තියෙන්න පුළුවන් (මීට අපි Confined Placental Mosaicism කියලා කියනවා). එවැනි අවස්ථාවකදී NIPT වාර්තාව "High Risk" වුණත්, පසුව කරන Amniocentesis පරීක්ෂණයේදී දරුවා සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී බව (False positive) තහවුරු වෙනවා.

ඊට අමතරව ගර්භණීභාවයේ මුල්ම සති කිහිපයේදී නිවුන් දරුවන් දෙදෙනෙකු පිළිසිඳ ගෙන, ඉන් එක් කලලයක් ඉතා මුල් කාලයේදීම වර්ධනය නතර වී ගියහොත් (Vanishing twin syndrome), එම කලලයේ DNA කොටස් තවදුරටත් මවගේ ලේ වල පැවතීම නිසාත් ප්‍රතිඵල වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම මවගේ ශරීරයේම ඇති යම් වර්ණදේහ වෙනසක් නිසාත් මෙය සිදුවිය හැකියි. අන්න ඒ නිසා තමයි NIPT වාර්තාවක් High Risk වුණු පමණින් කලබල නොවී, විශේෂඥ ඩොක්ටර් කෙනෙක් මාර්ගයෙන් එය තහවුරු කරගත යුතු වන්නේ.

NIPT පරීක්ෂණය කරගන්න එක වටිනවද?

මේ පරීක්ෂණය කරගන්න එකෙන් ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි ලැබෙන වටිනාකම තීරණය වෙන්නේ ඔයාගේ අවශ්‍යතාවය මතයි. බහුතරයක් අම්මලාට NIPT පරීක්ෂණයෙන් ලැබෙන්නේ "Low Risk" ප්‍රතිඵලයක්. එතකොට ගර්භණී කාලයේ ඉතිරි මාස කිහිපය පුරාවටම හිතේ කිසිම සැකයක්, බයක් නැතුව සැහැල්ලුවෙන් ගත කරන්න ලොකු මානසික සහනයක් ලැබෙනවා. අනිත් පැත්තෙන් බැලුවොත්, යම් හෙයකින් දරුවාට විශේෂ අවශ්‍යතාවයක් හෝ ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා කල්තියාම දැනගන්න ලැබුණොත්, දරුවා ලැබෙන අවස්ථාවේදී අවශ්‍ය වන විශේෂිත වෛද්‍ය පහසුකම් (උදා: ළමා හෘද රෝග විශේෂඥ පහසුකම් සහිත රෝහලක් තෝරාගැනීම), මානසික සූදානම සහ පවුලේ සැලසුම් කල්තියාම සකස් කරගන්න වෛද්‍ය කණ්ඩායමටත් දෙමව්පියන්ටත් ලොකු අවස්ථාවක් ලැබෙනවා.

ඔයාට තීරණයක් ගන්න පහසු වෙන්න මේ ප්‍රශ්න කිහිපය ඔයාගෙන්ම අහලා බලන්න:

• කුසේ ඉන්න බබාගේ ජානමය සෞඛ්‍යය ගැන කල්තියාම ඉහළ නිරවද්‍යතාවයකින් දැනගන්න එකෙන් මගේ හිතේ තියෙන බය සහ කනස්සල්ල අඩු වෙයිද?
• මුලින් කරන සාමාන්‍ය ලේ පරීක්ෂණවලට වඩා කෙලින්ම ඉහළ නිරවද්‍යතාවයක් තියෙන NIPT පරීක්ෂණයක් කරගන්න එක මට පහසුවක්ද?
• යම් හෙයකින් ප්‍රතිඵලය වැඩි අවදානම් (High Risk) වුණොත්, ඊළඟට කරන Amniocentesis වැනි රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණයකට යොමු වෙන්න මම සූදානම්ද?
• දරුවාට විශේෂ වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වන තත්ත්වයක් තිබුණොත්, දරුවා බිහිවීමට පෙර සිටම ඒ සඳහා සූදානම් වීමට මෙම තොරතුරු අපට උදව්වක් වෙයිද?

ලංකාවේ NIPT පරීක්ෂණය කරගන්නේ කොහොමද සහ කොච්චර වියදමක් යනවද? (Cost & Availability in Sri Lanka)

ගොඩක් අය අන්තර්ජාලයේ හොයන තවත් වැදගත්ම කාරණයක් තමයි ලංකාවේ NIPT පරීක්ෂණය කරගන්න පුළුවන් කොහෙන්ද සහ ඒකට කොච්චර මුදලක් වැය වෙනවද කියන එක. දැනට ශ්‍රී ලංකාවේ ප්‍රධාන පෙළේ පෞද්ගලික රෝහල්වල (Private Hospitals), විශේෂිත ප්‍රසව හා භ්‍රෑණ වෛද්‍ය මධ්‍යස්ථානවල (Fetal Medicine Centres) සහ ප්‍රමුඛ පෙළේ පෞද්ගලික රසායනාගාර ජාල හරහා NIPT පරීක්ෂණය සිදු කරගැනීමේ පහසුකම පවතිනවා.

මෙය ඉතා දියුණු ජාන තාක්ෂණික පරීක්ෂණයක් නිසාත්, බොහෝ විට සාම්පල විශේෂිත ජාත්‍යන්තර හෝ අධි-තාක්ෂණික ජාන රසායනාගාර හරහා විශ්ලේෂණය කරන නිසාත්, සාමාන්‍ය රුධිර පරීක්ෂණයකට වඩා මීට වැයවන මුදල තරමක් ඉහළයි. ඔයා තෝරාගන්නා රෝහල හෝ රසායනාගාරය සහ පරීක්ෂා කරන ජාන පරාසය (මූලික Trisomy 3 පමණක් බලන Basic panel එකක්ද, නැත්නම් Microdeletions ඇතුළු සියලුම වර්ණදේහ බලන Extended panel එකක්ද යන්න) අනුව මෙහි මිල ගණන් එකිනෙකට වෙනස් වෙනවා. ඔයාට පෞද්ගලික වෛද්‍ය රක්ෂණාවරණයක් (Health Insurance) තියෙනවා නම්, විශේෂඥ වෛද්‍ය නිර්දේශයක් මත සිදු කරන මෙම පරීක්ෂණය සඳහා රක්ෂණ ආවරණය හිමිවෙනවාද යන්න පරීක්ෂණයට පෙර ඔයාගේ රක්ෂණ ආයතනයෙන් විමසා දැනගැනීම ඉතාම නුවණැති පියවරක්.

NIPT පරීක්ෂණය ගැන මම මගේ ඩොක්ටර්ගෙන් මොනවද අහන්න ඕන?

ඔයා ඊළඟ වතාවේ සායනයට ගියාම ඔයාගේ ඩොක්ටර්ගෙන් මේ ගැන ප්‍රශ්න අහන්න පොඩ්ඩක්වත් පැකිලෙන්න එපා. ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලටයි හොඳම තීරණය ගන්න පහසු වෙන්න මේ ප්‍රශ්න කිහිපය ඩොක්ටර්ගෙන් අහලා පැහැදිලි කරගන්න පුළුවන්:

• "ඩොක්ටර්, මගේ වයස, ස්කෑන් වාර්තා සහ රෝග ඉතිහාසය අනුව මට NIPT පරීක්ෂණය කරගැනීම ඔයා නිර්දේශ කරනවද?"
• "අපි තෝරාගන්නා NIPT පරීක්ෂණයෙන් ප්‍රධාන වර්ණදේහ තත්ත්වයන් 3ට (Trisomy 21, 18, 13) අමතරව වෙනත් ජානමය තත්ත්වයන් පරීක්ෂා කරනවද?"
• "මගේ පරීක්ෂණ වාර්තාව ලැබෙන්න දවස් කීයක් විතර යයිද?"
• "යම් හෙයකින් මගේ NIPT පරීක්ෂණයෙන් වැඩි අවදානමක් (High Risk) පෙන්නුවොත්, ඊළඟට අපි ගන්න ඕනේ පියවර මොනවද?"
• "මේ ප්‍රතිඵල ගැන වැඩිදුර සාකච්ඡා කරන්න අවශ්‍ය වුණොත් ජාන උපදේශන සේවාවක් (Genetic counseling) ලබාගන්න පුළුවන්ද?"

ගෙදර ගෙනියන්න පණිවිඩය

අපි මේ ලිපිය පුරාවටම කතා කරපු කරුණු එක්ක දැන් ඔයාට NIPT පරීක්ෂණය ගැන හොඳ වැටහීමක් ලැබෙන්න ඇති නේද? කෙටියෙන්ම කිව්වොත්, NIPT පරීක්ෂණය කියන්නේ කුසේ ඉන්න පුංචි පැටියාට කිසිම හානියක් නොවී, දරුවාගේ වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා ගැන අවදානම තක්සේරු කරගන්න පුළුවන් දැනට ලෝකයේ තියෙන වඩාත්ම විශ්වාසදායක සහ ආරක්ෂිතම පූර්ව ප්‍රසව රුධිර ස්ක්‍රීනින් ක්‍රමයයි. මේකෙන් රෝගයක් 100%ක්ම විනිශ්චය කරන්නේ නැති වුණත්, බබාගේ සෞඛ්‍යය ගැන කල්තියාම ලොකු අවබෝධයක් සහ මානසික සහනයක් ලබාගන්න මේකෙන් විශාල පිටිවහලක් ලැබෙනවා.