Bent u bekend met niermergcarcinoom (RMC), een zeldzame maar ernstige vorm van kanker die zich in de nieren ontwikkelt?

Heb je ooit gehoord van een zeer zeldzame en ernstige vorm van kanker die zich in de nieren ontwikkelt, vooral bij jonge mensen? Waarschijnlijk niet. Dit is niermergcarcinoom, of kortweg RMC. Hoewel het niet vaak voorkomt, kan het erg belangrijk zijn om er kennis van te hebben, met name voor sommige mensen. Hoewel dit een serieus onderwerp is, hoef je er niet bang voor te zijn. Laten we het er vandaag op een eenvoudige en begrijpelijke manier over hebben.

Wat is RMC precies?

Eenvoudig gezegd is renaal medullair carcinoom (RMC) een vorm van nierkanker. Het is echter een zeer zeldzame, agressieve vorm die zich snel verspreidt. Het komt het meest voor bij jonge mensen, met name bij mensen met een bloedaandoening die sikkelcelziekte of sikkelceldragerschap wordt genoemd.

Als we het over nierkanker hebben, is het meest voorkomende type 'niercelcarcinoom'. RMC is ook een subtype van 'niercelcarcinoom'. Maar minder dan één op de honderd nierkankerpatiënten ontwikkelt deze vorm van RMC. Zo zeldzaam is het.

Wat veroorzaakt deze vorm van kanker?

Wetenschappers en artsen hebben de precieze oorzaak hiervan nog niet gevonden, maar er is wel één belangrijk aspect dat is vastgesteld.

Onze nieren hebben een gedeelte dat de 'niermedulla' wordt genoemd. Bij iemand met sikkelcelanemie kunnen rode bloedcellen soms een sikkelvorm aannemen. Wanneer dit gebeurt, kunnen de cellen aan elkaar kleven en de bloedvaten in de 'niermedulla' van de nier blokkeren.

Deze blokkade van de bloedtoevoer beschadigt de cellen in dat gebied. Met name een gen genaamd `INI1` (ook wel `SMARCB1` genoemd) in die cellen raakt beschadigd. Dit `INI1`-gen fungeert als een 'beschermer' die voorkomt dat cellen kankerachtig worden. Wanneer RMC-kankercellen worden onderzocht, wordt dit `INI1`-gen daarin niet aangetroffen. Daarom controleren artsen op de aanwezigheid van dit `INI1`-gen om te bevestigen of een tumor RMC is of niet.

Loop ik ook risico op het ontwikkelen van RMC?

Het is moeilijk te zeggen wie dit precies zal ontwikkelen. Het hebben van iemand in je familie met RMC verhoogt je risico om het zelf te krijgen niet. Dat betekent dat het niet erfelijk is.

De belangrijkste risicofactor is een bloedaandoening genaamd sikkelcelhemoglobinopathie. Dat wil zeggen, het hebben van sikkelcelziekte of sikkelceldragerschap. Maar zeer zelden kunnen ook mensen zonder deze aandoeningen RMC ontwikkelen. Dit wordt "niercelcarcinoom, niet geclassificeerd met medullair fenotype" (RCCU-MP) genoemd.

Als je naar de statistieken kijkt:

• Komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
• Het treft meestal de rechter nier.
• De ziekte wordt meestal op jonge leeftijd vastgesteld, tussen de 11 en 39 jaar.

Wat zijn de symptomen van RMC?

Deze ziekte kent verschillende veelvoorkomende symptomen. Als u één of meer van deze symptomen heeft, is het raadzaam zo snel mogelijk medisch advies in te winnen.

Hoe stelt een arts deze diagnose?

Wanneer u ons over uw symptomen vertelt, zal de arts u eerst onderzoeken. Daarna kunt u deze stappen volgen.

1.Echografie: Hiermee kan een ruwe indicatie worden gegeven of er bijvoorbeeld een tumor in de nieren aanwezig is.

2. CT- of MRI-scan: Als er een tumor wordt vermoed, kan een CT-scan of MRI-scan worden aangevraagd om een ​​duidelijk beeld van de tumor te krijgen. Op basis van deze beelden kan de arts bepalen hoe groot de kans is dat het om kanker gaat.

3. Biopsie: Als er een sterk vermoeden van kanker bestaat, wordt deze test uitgevoerd om dit te bevestigen. Hierbij wordt een fijne naald in het gebied van de niertumor ingebracht, een heel klein stukje weefsel afgenomen en dit onder een microscoop onderzocht.

4. Genetische testen: De cellen die uit de biopsie zijn genomen, worden gecontroleerd op de aanwezigheid van het kankerbestrijdende gen `INI1` waar we het eerder over hadden.

• Als het gen `INI1` ontbreekt , wordt dit geïdentificeerd als RMC.
• Als het `INI1`-gen ontbreekt en de patiënt geen sikkelcelanemie heeft , wordt de diagnose `RCCU-MP` gesteld.
• Als het `INI1`-gen aanwezig is , is het geen RMC, maar een ander type tumor.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Omdat RMC een snelgroeiende, agressieve vorm van kanker is, moet de behandeling eveneens snel en agressief zijn.

• Chemotherapie: Dit is de meest voorkomende eerste behandeling. Hierbij krijgt het lichaam medicijnen toegediend die kankercellen doden.
• Operatie: Verwijdering van de kankertumor en eventueel de aangetaste nier.
• Radiotherapie: het vernietigen van kankercellen met behulp van krachtige stralingsbundels.

Omdat deze ziekte zeldzaam is, loopt het onderzoek nog steeds. Wetenschappers zijn voortdurend op zoek naar nieuwe en effectievere behandelingen voor RMC.

Is er een manier om RMC te voorkomen?

Helaas is er momenteel geen bekende manier om de ontwikkeling van RMC te voorkomen, en er bestaat ook geen test om het te detecteren voordat de symptomen zich voordoen.

Het beste wat u kunt doen, is alert zijn . Als u weet dat u sikkelcelziekte of sikkelceldrager bent, let dan op de bovengenoemde symptomen. Raadpleeg bij twijfel direct uw arts.

Vaak is de kanker, tegen de tijd dat de diagnose wordt gesteld, al uitgezaaid naar de lymfeklieren of andere organen zoals de longen, lever en botten. Vroege opsporing is daarom de beste manier om de beste resultaten te behalen.