Stol uw bloed onnodig? Laten we het hebben over Factor V Leiden-trombofilie!

Wanneer we ergens op ons lichaam een ​​snijwond of andere verwonding oplopen, is bloedstolling essentieel om de bloeding te stoppen. Het is een afweermechanisme van ons lichaam. Maar wat gebeurt er als er zonder aanleiding bloedstolsels in de bloedvaten ontstaan? Dat kan gevaarlijk zijn. Vandaag bespreken we een erfelijke aandoening die het risico op bloedstolling onnodig verhoogt: trombofilie Factor V Leiden .

Wat is Factor V Leiden in eenvoudige bewoordingen?

Factor V Leiden-trombofilie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die je vanaf de geboorte erft . Hierdoor is je bloed gevoeliger voor abnormale stolling dan normaal. De naam wordt uitgesproken als "factor vijf Leiden". De V staat voor het Romeinse cijfer vijf.

Niet iedereen met deze aandoening zal bloedstolsels ontwikkelen. U loopt echter een hoger risico op het ontwikkelen van bloedstolsels dan iemand zonder deze genetische variant. Dit kan leiden tot twee belangrijke, gevaarlijke aandoeningen:

• Diepveneuze trombose ( DVT ): Dit is een aandoening waarbij een bloedstolsel zich vormt in een bloedvat diep in het lichaam. Meestal ontstaan ​​deze stolsels in de aderen van de benen of armen. Maar soms kunnen ze zich ook vormen in de aderen van de lever , nieren , hersenen of ogen.
• Longembolie (PE): Dit is iets gevaarlijker. Hierbij breekt een gevormd bloedstolsel los, reist met het bloed mee en komt vast te zitten in de longen .

Aan welke symptomen kan deze aandoening worden herkend?

In feite zijn er geen symptomen verbonden aan deze genetische mutatie. Je kunt je hele leven leven zonder het te weten. Als er echter een bloedstolsel ontstaat, zul je wel symptomen gaan ervaren.

Heel belangrijk: als u een van de volgende symptomen van diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) ervaart, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis of bel een ambulance . Dit mag niet worden uitgesteld.

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden hiervoor?

Factor V Leiden wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Laten we dit iets eenvoudiger uitleggen.

Er zijn veel soorten eiwitten die ons helpen bij de bloedstolling. Deze worden 'stollingsfactoren' genoemd. 'Stollingsfactor V' is een van die belangrijke eiwitten. Ons lichaam krijgt de opdracht om dit eiwit aan te maken via een gen genaamd 'F5'.

Normaal gesproken worden we allemaal geboren met twee gezonde kopieën van dit F5-gen. Iemand met Factor V Leiden heeft echter één of beide kopieën van dit F5-gen die defect zijn. Dit defecte gen werd voor het eerst ontdekt door een groep onderzoekers in de stad Leiden in Nederland. Vandaar de naam.

Er is een kleine verandering in de structuur van het Factor V-eiwit, dat door het lichaam wordt aangemaakt als gevolg van de instructies van het defecte F5-gen. Door deze kleine verandering kunnen andere eiwitten, namelijk proteïne C en proteïne S, die de bloedstolling reguleren (dat wil zeggen, onnodige bloedstolling voorkomen), dit veranderde Factor V-eiwit niet meer aansturen. Het is alsof een auto geen remmen heeft. Het bloed begint dus zelfs onnodig te stollen.

Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

Ja. Je kunt dit van je moeder, je vader of van beiden erven. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat je dit defecte gen van je moeder of van je vader kunt erven.

• De meeste mensen (heterozygoot) erven slechts één kopie van dit defecte gen (van de moeder of de vader).
• In zeer zeldzame gevallen erft een persoon (homozygoot) beide kopieën van dit defecte gen (van zowel de moeder als de vader). Deze mensen hebben een veel hoger risico op bloedstolsels.

Welke factoren verhogen het risico op bloedstolsels?

Als u Factor V Leiden heeft, kunnen de volgende factoren uw risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel verhogen. Het is daarom belangrijk om dit met uw arts te bespreken.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening? Wat zijn de behandelingen?

Als u in het verleden diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) heeft gehad, vooral op jonge leeftijd, of als iemand in uw familie deze aandoening heeft gehad, kan uw arts Factor V Leiden vermoeden.

Speciale bloedtesten (waaronder genetische testen) worden uitgevoerd om dit vast te stellen. Deze testen kunnen precies uitwijzen of u dit defecte gen heeft, en zo ja, of u één of twee kopieën ervan heeft.

Behandelingsmethoden

Omdat dit een levenslange genetische aandoening is, bestaat er geen behandeling om het gen te veranderen. In plaats daarvan zijn behandelingen erop gericht bestaande bloedstolsels op te lossen en het risico op toekomstige stolsels te verminderen. Uw arts kan hiervoor het volgende aanbevelen:

• Anticoagulantia: Deze medicijnen worden ook wel 'bloedverdunners' genoemd. Ze lossen bloedstolsels op en voorkomen dat er nieuwe stolsels ontstaan. Uw arts bepaalt hoe lang u deze medicijnen moet gebruiken, afhankelijk van uw risico.
• Compressiekousen: Deze helpen de bloedsomloop in de benen te verbeteren en het risico op bloedstolsels te verminderen.
• Vena cava-filter: Dit is een klein, filterachtig apparaatje dat in een grote ader in het lichaam wordt ingebracht om te voorkomen dat bloedstolsels die zich in de benen vormen, naar de longen reizen.
• Operatie: In sommige gevallen moeten bloedstolsels operatief worden verwijderd.

Hoe kun je gezond leven met Factor V Leiden?

Voor de meeste mensen met deze aandoening heeft dit geen invloed op de levensverwachting. Zelfs als er een bloedstolsel ontstaat, kan een vroege behandeling ernstige gevolgen voorkomen. Dus raak niet in paniek. Het is echter wel heel belangrijk om op je levensstijl te letten.

• Vermijd roken volledig.
• Blijf niet te lang in dezelfde positie zitten. Sta vooral tijdens lange vluchten minstens één keer per uur op, loop even rond en strek uw benen.
• Zorg voor een gezond lichaamsgewicht.
• Gebruik geen hormoontherapie met oestrogeen zonder overleg met uw arts.

Het is normaal om bang en angstig te zijn wanneer je te horen krijgt dat je Factor V Leiden-trombofilie hebt. Maar onthoud dat de overgrote meerderheid van de mensen met deze aandoening een normaal leven kan leiden zonder problemen. Het belangrijkste is dat je je bewust bent van je aandoening en het advies van je arts opvolgt.

Factor V Leiden, bloedstolling, diepe veneuze trombose (DVT), longembolie, trombofilie, genetische ziekten, bloedstolsels in bloedvaten, Sri Lanka