Stol uw bloed zonder duidelijke oorzaak? Laten we meer te weten komen over Factor V Leiden-trombofilie!

Niet alle lichamen zijn hetzelfde, toch? Soms hebben we kleine verschillen in ons lichaam waar we ons niet eens van bewust zijn. Vandaag gaan we het hebben over zo'n erfelijke aandoening, waarbij ons bloed iets te veel stolt, wat betekent dat het eerder onnodig stolt. Dit heet Factor V Leiden-trombofilie .

Wat is Factor V Leiden dan precies?

Simpel gezegd is dit een erfelijke bloedstollingsstoornis . Dat wil zeggen dat je geboren bent met een verandering in je genen. Door deze verandering is je bloed gevoeliger voor stolling dan normaal. Dit verhoogt het risico op het ontwikkelen van aandoeningen zoals:

• Diepveneuze trombose (DVT): Dit is een aandoening waarbij bloedstolsels zich vormen in de diepe aderen van het lichaam, met name in de benen of armen. Soms kunnen ze echter ook ontstaan ​​in aderen in bijvoorbeeld de lever, nieren, hersenen en ogen.
• Longembolie (PE) : Dit is iets gevaarlijker. Wat er gebeurt, is dat een van de eerder genoemde bloedstolsels, of een bloedstolsel dat zich elders heeft gevormd, losraakt, via de bloedbaan naar een van de longen reist en daar vast komt te zitten.

Maar let op: het feit dat je deze aandoening hebt, betekent niet dat je per se een diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) zult krijgen . Sterker nog, ongeveer negen van de tien mensen met deze aandoening zullen in hun leven nooit een abnormale bloedstolling ontwikkelen. Het is echter belangrijk om te begrijpen dat je een iets hoger risico loopt dan anderen.

De prevalentie van deze aandoening 'Factor V Leiden' varieert tussen verschillende etnische groepen. Over het algemeen wordt ze vaker gezien bij blanken in de Verenigde Staten en Europa.

• Ongeveer 5 op de 100 mensen van Europese afkomst.
• Ongeveer 2 op de 100 mensen van Spaanse afkomst.
• Ongeveer 1 op de 100 mensen die zwart of inheems Amerikaans zijn.
• Bij mensen van Aziatische afkomst is het minder dan 1 op de 100.

Bij ongeveer één op de vijf mensen met bloedstolsels in de aderen is echter de genvariant 'Factor V Leiden' aangetroffen. Deze variant wordt 'Factor V Leiden' genoemd. De letter V staat voor het Romeinse cijfer vijf.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

Houd dit in gedachten: deze genetische mutatie veroorzaakt op zichzelf geen symptomen . Je kunt de mutatie je hele leven bij je dragen zonder het te weten. Zoals eerder vermeld, treden symptomen echter alleen op als er een bloedstolsel ontstaat.

Belangrijk: Als u denkt dat u symptomen heeft van een diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE), bel dan onmiddellijk 112 of het lokale noodnummer . Ga anders zo snel mogelijk, samen met iemand, naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp van een ziekenhuis. Dit moet u niet uitstellen.

Symptomen van een diepe veneuze trombose (DVT) kunnen zijn:

• Zwelling van een been of arm, een warm gevoel bij aanraking en een verandering van de huidskleur (mogelijk rood of blauw).
• Pijn voelen bij aanraking van dat been of die arm, pijn bij druk .
• Onderhuidse aderen die groter zijn dan normaal en aan de oppervlakte zichtbaar zijn .
• Als er bloedstolsels ontstaan ​​in de aderen in de maag, kunt u buikpijn of pijn in de flank ervaren.
• Als er bloedstolsels in de hersenen ontstaan, kunnen die plotselinge, hevige hoofdpijn en/of epileptische aanvallen veroorzaken.

Symptomen van een longembolie kunnen onder meer zijn:

• Plotselinge ademhalingsmoeilijkheden .
• Een scherpe pijn op de borst bij diep ademhalen, hoesten of niezen.
• Hoesten, soms met een beetje bloed erbij samen met het slijm .
• Piepend geluid bij het ademen.
• Een zeer snelle hartslag (tachycardie) .
• Ik voel me angstig en rusteloos .
• Je voelt je duizelig, alsof je het bewustzijn dreigt te verliezen (zelden kan het zelfs voorkomen dat je daadwerkelijk het bewustzijn verliest) .

Wat veroorzaakt factor V Leiden?

De belangrijkste reden hiervoor is een genvariant . Ons lichaam heeft een eiwit dat helpt bij de bloedstolling, genaamd 'stollingsfactor V' . Om precies te zijn, het helpt bloedingen te stoppen bij een verwonding. Ons lichaam krijgt de instructie om dit eiwit aan te maken via een gen genaamd 'F5' .

Normaal gesproken erven we allemaal twee normale kopieën van dit F5-gen. Als je echter één of meer abnormale kopieën van dit gen erft, spreekt men van de Factor V Leiden-variant (ook wel een mutatie genoemd). De naam 'Leiden' komt van de stad Leiden in Nederland, waar onderzoekers deze genvariant ontdekten.

Deze genvariant 'Factor V Leiden' veroorzaakt een kleine structurele verandering in het 'factor V'-eiwit dat in ons lichaam wordt aangemaakt. Door deze verandering is dit gewijzigde 'factor V'-eiwit resistent tegen de werking van twee andere belangrijke eiwitten die de bloedstolling reguleren : proteïne C en proteïne S. Simpel gezegd, deze regulerende eiwitten kunnen het niet tegenhouden. Daardoor wordt het 'factor V'-eiwit actiever dan zou moeten, waardoor het bloed onnodig begint te stollen, zelfs wanneer dat niet nodig is.

Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

Ja, absoluut. Je kunt deze aandoening erven van je moeder, je vader of van beiden. Factor V Leiden wordt autosomaal dominant overgeërfd.Dat betekent dat je deze aandoening kunt erven, zelfs als je deze afwijkende genvariant maar van één van je ouders hebt gekregen.

De meeste mensen (met Factor V Leiden) erven slechts één afwijkende kopie van het gen. Dit wordt heterozygoot genoemd. Heel zelden erft men beide afwijkende kopieën van het gen van zowel de moeder als de vader. Dit wordt homozygoot genoemd.

Welke aanvullende factoren verhogen het risico op bloedstolsels?

Iemand met Factor V Leiden heeft mogelijk een grotere kans op het ontwikkelen van een bloedstolsel als:

• Als u beide kopieën van het afwijkende `F5`-gen hebt geërfd zoals eerder vermeld (als u `homozygoot` bent) .
• Als uw bloedverwanten (zoals moeder, vader, broers en zussen) een voorgeschiedenis hebben van diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) .
• Als u andere bloedstollingsstoornissen heeft.
• Als u een operatie ondergaat (vooral na een grote operatie, omdat u dan langere tijd op één plek zult verblijven).
• Als je zwanger bent (gedurende deze periode kunnen hormonale veranderingen en de baby druk uitoefenen op de aderen).
• Als u bepaalde soorten anticonceptiepillen (die oestrogeen bevatten) of hormoonvervangende therapie (hormoonvervangende therapie) gebruikt .

Als u een van deze risicofactoren heeft, is het erg belangrijk om met uw arts te praten en meer te weten te komen over het risico op bloedstolsels en de voorzorgsmaatregelen die u kunt nemen.

Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Als u trombofilie type V Leiden heeft, kunt u de volgende symptomen ervaren:

• Het ontwikkelen van een diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) vóór de leeftijd van 50 jaar .
• Meer dan eens, wat betekent dat er meerdere keren sprake is geweest van DVT of PE.
• In aderen waar normaal gesproken minder bloedstolsels ontstaan, bijvoorbeeld in de aderen van de lever, de hersenen en de nieren, vormen zich bloedstolsels .
• Diepveneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) tijdens de zwangerschap of na de bevalling .
• Diepveneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) kan al snel na aanvang van de anticonceptiepil optreden.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?

Artsen kunnen via bloedonderzoek vaststellen of u deze aandoening heeft. Dit kan ook genetisch onderzoek omvatten. Uw arts kan onderzoek naar deze aandoening voorstellen, met name:

• Als u in het verleden een diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) heeft gehad , vooral als dit op jongere leeftijd dan verwacht is gebeurd.
• Als een of meer van uw bloedverwanten een voorgeschiedenis van bloedstolsels hebben .

Hoe wordt factor V Leiden behandeld?

Factor V Leiden is een chronische aandoening.Dat betekent dat er momenteel geen specifieke behandeling of genezing is voor deze genvariant. Behandelingen zijn er in plaats daarvan op gericht om bestaande bloedstolsels op te lossen en het risico op toekomstige stolsels te verminderen . Uw arts kan behandelingen aanbevelen zoals:

• Anticoagulantia (ook wel bloedverdunners genoemd) : Deze helpen bestaande bloedstolsels op te lossen en voorkomen dat er nieuwe stolsels ontstaan.
• Compressiekousen : Dit zijn speciale, nauwsluitende kousen die om de benen worden gedragen om de bloedsomloop te verbeteren en het risico op bloedstolsels te verminderen.
• Plaatsing van een vena cava-filter : Dit is een klein apparaatje dat in een grote ader wordt geplaatst om te voorkomen dat bloedstolsels naar de longen reizen. Niet iedereen heeft dit nodig.
• Chirurgische verwijdering van bloedstolsels : In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om grote bloedstolsels te verwijderen.

Hoe lang u bloedverdunnende medicatie moet gebruiken, hangt af van uw risico op het ontwikkelen van een nieuwe bloedstolling. Sommige mensen hoeven deze medicatie maar een paar maanden te gebruiken. Anderen moeten het mogelijk langdurig gebruiken, zelfs hun hele leven. Uw arts zal het behandelplan dat het beste bij u past met u bespreken.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u weet dat u deze aandoening heeft, is het belangrijk om regelmatig contact te houden met een arts.

• Ga minstens één keer per jaar voor een algemene medische controle .
• Als u een diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) heeft en hiervoor behandeld wordt, moet u regelmatig op controle bij uw arts terugkomen om te zien hoe de behandeling verloopt.
• Als u bloedverdunners zoals warfarine gebruikt, moet u regelmatig een bloedtest (protrombinetijdtest - PT/INR-test) laten uitvoeren om te controleren of het medicijn goed werkt en de dosering correct is.

Het is ook essentieel om in dergelijke gevallen een arts te raadplegen:

• Voordat je anticonceptie gebruikt (vooral anticonceptie die oestrogeen bevat).
• Voordat u begint met hormoonvervangende therapie .
• Als je van plan bent zwanger te worden, doe dat dan voordat ...

Wat zegt dit over de levensverwachting?

Voor de meeste mensen heeft de aanwezigheid van Factor V Leiden geen invloed op hun normale levensverwachting . Zelfs als er een bloedstolsel ontstaat, kunnen ernstige gevolgen worden voorkomen als u tijdig en adequaat wordt behandeld . Als u zich zorgen maakt over uw levensverwachting of toekomstige complicaties, bespreek dit dan met uw arts.

Wat moeten we vermijden als we factor V Leiden hebben?

Uw arts zal u advies geven op basis van uw individuele situatie, maar over het algemeen kunt u deze dingen het beste vermijden:

• Roken, vapen en het gebruik van andere tabaksproducten .
• Langdurig in dezelfde houding zitten (bijvoorbeeld op kantoor, tijdens een lange bus- of treinreis of een urenlange vlucht). Sta indien mogelijk minstens één keer per uur op en loop even rond.
• Drink niet te veel alcohol , vooral niet tijdens lange vluchten.
• Anticonceptiepillen en hormoonvervangende therapie die oestrogeen bevatten (u dient dit absoluut eerst met uw arts te bespreken).

Zijn factor V-deficiëntie en factor V Leiden hetzelfde?

Ja, verwar ze niet. Dit zijn twee totaal verschillende genetische aandoeningen . Beide aandoeningen worden echter geassocieerd met variaties in het `F5`-gen.

Bij trombofilie met factor V-mutatie, veroorzaakt een genetische mutatie dat het bloed gemakkelijker stolt.

Bij een aandoening genaamd 'factor V-deficiëntie' zorgt een genetische mutatie ervoor dat uw bloed niet goed stolt wanneer dat nodig is. Dit betekent dat u een verhoogd risico loopt op bloedingen. 'Factor V-deficiëntie' is een zeer zeldzame (ongeveer één op de miljoen) bloedingsstoornis. Het kan symptomen veroorzaken zoals frequente neusbloedingen, hevige menstruatiebloedingen en aanhoudende bloedingen na een operatie.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Dus, als je erachter komt dat jij of iemand die je kent Factor V Leiden-trombofilie heeft, raak dan niet meteen in paniek. Onthoud dat de meeste mensen met deze aandoening een gezond leven kunnen leiden zonder bloedstolsels te ontwikkelen .

Mocht er zich toch een bloedstolsel ontwikkelen, dan zijn er effectieve behandelingen beschikbaar . Het belangrijkste is om de instructies van uw arts nauwgezet op te volgen, de nodige onderzoeken en behandelingen te ondergaan en een normaal, gelukkig leven te leiden met de aandoening, door deze goed onder controle te houden voordat het een probleem wordt.

Factor V Leiden, trombofilie, bloedstolling, diepe veneuze trombose (DVT), longembolie (PE), genetische ziekte, bloedstolsels, genetische aandoening