Heb je ooit gemerkt dat het wit van je ogen , en soms ook je huid, een beetje gelig is? Of heeft een arts je verteld dat je bloedtest een iets te hoog bilirubinegehalte laat zien? Je maakt je misschien zorgen. Maar maak je geen zorgen, want meestal is het niet zo ernstig. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening, namelijk het syndroom van Gilbert.
Wat is het syndroom van Gilbert?
Simpel gezegd is het syndroom van Gilbert een genetische aandoening waarbij onze lever een stof genaamd bilirubine niet goed kan verwerken. Stel je voor: wanneer oude rode bloedcellen in ons lichaam afbreken, ontstaat er een gele stof genaamd bilirubine. Dit is een afvalproduct. De lever van een gezond persoon neemt deze bilirubine op, zet deze om en verwijdert deze uit het lichaam.
Bij mensen met het syndroom van Gilbert produceert de lever echter onvoldoende van een bepaald enzym dat helpt bij de afbraak van bilirubine. Om precies te zijn, is er een licht tekort aan de productie van dat enzym. Wat gebeurt er dan? De bilirubine hoopt zich op in het lichaam. Wanneer het bilirubinegehalte in het bloed op deze manier stijgt, spreken we medisch van hyperbilirubinemie.
Wat is die 'bilirubine' dan precies?
Bilirubine is, zoals eerder vermeld, een geel pigment dat ontstaat wanneer onze oude rode bloedcellen afbreken. Het is te vinden in onze gal. Gal is een vloeistof die door de lever wordt geproduceerd en helpt bij het oplossen van de vetten in ons voedsel. Zoals u weet, is de lever een zeer belangrijk orgaan in ons spijsverteringsstelsel. Het filtert gifstoffen uit het bloed, verteert vetten en slaat glucose, dat nodig is voor energie, op als glycogeen.
Hoe vaak komt het syndroom van Gilbert voor?
Dit komt eigenlijk minder vaak voor dan je misschien denkt. In een land als de Verenigde Staten wordt geschat dat tussen de 3% en 7% van de bevolking deze aandoening heeft. Mannen hebben bovendien een grotere kans om het syndroom van Gilbert te ontwikkelen dan vrouwen. Het kan mensen van elke leeftijd en elk ras treffen.
Wie kan het syndroom van Gilbert ontwikkelen? Wat zijn de oorzaken ervan?
Het syndroom van Gilbert is een genetische aandoening. Dit betekent dat het van ouders op kinderen wordt overgeërfd. Net als al onze eigenschappen (bijvoorbeeld huidskleur , haarkleur, lengte) wordt het bepaald door genen. Mensen met het syndroom van Gilbert erven een verandering, of mutatie, in een specifiek gen genaamd UGT1A1.
Om precies te zijn, een gezond UGT1A1-gen produceert de leverenzymen die het eerdergenoemde bilirubine afbreken en uit het lichaam verwijderen. Bij mensen met een mutatie in het UGT1A1-gen wordt echter slechts 30% van de benodigde hoeveelheid van dit enzym geproduceerd. Daardoor kan bilirubine zich niet goed met gal vermengen en het lichaam niet verlaten. Het overtollige bilirubine hoopt zich dus op in het bloed.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Gilbert?
Verrassend genoeg heeft ongeveer een op de drie mensen met het syndroom van Gilbert helemaal geen symptomen. Ze komen er pas bij toeval achter dat ze de aandoening hebben, bijvoorbeeld tijdens een bloedonderzoek voor iets anders.
Bij degenen die wel symptomen ontwikkelen, is geelzucht het meest voorkomende symptoom. Dit wordt veroorzaakt door een verhoogd bilirubinegehalte in het bloed. Geelzucht kan ervoor zorgen dat uw huid en het wit van uw ogen geel worden. Maar onthoud dat deze verkleuring niet per se schadelijk is.
Soms kunnen mensen met geelzucht of het syndroom van Gilbert ook symptomen ervaren zoals:
- Donkere urine of lichtgekleurde ontlasting.
- Moeite met concentreren.
- Ik voel me duizelig .
- Problemen met het spijsverteringsstelsel: bijvoorbeeld buikpijn, diarree en misselijkheid.
- Ik voel me erg moe (uitgeput).
- Griepachtige symptomen zoals koorts en rillingen.
- Het eten is smakeloos.
Welke factoren verergeren de symptomen van het syndroom van Gilbert?
De volgende factoren kunnen het bilirubinegehalte in het bloed van een persoon met het syndroom van Gilbert verhogen, wat geelzucht veroorzaakt:
- Uitdroging: Als je niet genoeg water drinkt. Dit kan vaak voorkomen in de hitte van ons land.
- Vasten of maaltijden overslaan: bijvoorbeeld geen ontbijt eten of laat lunchen.
- Ziekte of infecties: Zelfs een verkoudheid of andere infectie kan de bilirubinespiegel verhogen.
- Menstruatie : Bij vrouwen kunnen deze symptomen ook tijdens de menstruatie meer merkbaar zijn.
- Overbelasting: Wanneer je constant hard werkt, speelt, sport of zeer zwaar werk verricht.
- Stress: De druk die ontstaat naarmate examens dichterbij komen en de werkverantwoordelijkheden toenemen, hebben ook een impact.
Stel je voor, er is een jonge jongen genaamd Nimal. Hij weet niet dat hij het syndroom van Gilbert heeft. Op een dag speelde hij cricket met zijn vrienden, zweette hij flink en dronk hij niet genoeg water. De volgende ochtend merkt zijn moeder dat Nimals ogen een beetje geel zijn. Pas als ze hem naar een dokter brengt, komt ze erachter dat hij het syndroom van Gilbert heeft en dat zijn bilirubinegehalte is gestegen door de vermoeidheid van die dag en het gebrek aan vocht.
Hoe wordt het syndroom van Gilbert gediagnosticeerd?
Het syndroom van Gilbert is een genetische aandoening, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Het wordt echter vaak pas gediagnosticeerd wanneer een bloedtest een verhoogd bilirubinegehalte aantoont. Meestal wordt de diagnose op jonge leeftijd gesteld, in de late tienerjaren of begin twintiger jaren, wanneer een bloedtest voor iets anders wordt uitgevoerd.
Naast bloedonderzoek kunt u ook de volgende onderzoeken ondergaan:
- Leverfunctietesten: Deze testen controleren hoe goed uw lever functioneert en wat uw bilirubinegehalte is.
- Genetische tests: Hiermee kan nauwkeurig worden vastgesteld of de genmutatie `UGT1A1`, die het syndroom van Gilbert veroorzaakt, aanwezig is.
Wat zijn de mogelijke complicaties van het syndroom van Gilbert?
Het belangrijkste is dit: het syndroom van Gilbert is een zeer milde aandoening. Het veroorzaakt geen complicaties op de lange termijn of ernstige gezondheidsproblemen. U hoeft zich dus geen zorgen te maken.
Is er een behandeling voor het syndroom van Gilbert? Hoe wordt het behandeld?
Gele ogen, of geelzucht, kunnen een bron van psychische problemen zijn. Je denkt misschien: "Oh, mijn ogen zijn geel, wat zullen anderen wel niet denken?" Geelzucht noch het syndroom van Gilbert vereisen echter speciale behandeling.
Het is net zoiets als onze huidskleur. Sommigen hebben een heel lichte huid, anderen een bleke. Het is geen ziekte. Zo is het nu eenmaal.
Kan het syndroom van Gilbert worden voorkomen?
Aangezien het syndroom van Gilbert erfelijk is, is er geen manier om het te voorkomen.
Wat is de prognose voor iemand met het syndroom van Gilbert?
Dit is ook heel goed nieuws. Mensen met het syndroom van Gilbert kunnen een lang en gezond leven leiden zonder problemen. Ze hebben geen langdurige gezondheidsproblemen als gevolg van deze aandoening.
Wanneer moet je een arts raadplegen in verband met het syndroom van Gilbert?
Hoewel dit meestal geen speciale behandeling vereist, is het verstandig om een arts te raadplegen als u dergelijke symptomen blijft houden:
- Aanhoudende spijsverteringsproblemen (bijv. maagkrampen, diarree).
- Donkere urine of lichtgekleurde ontlasting .
- Koorts en rillingen.
- Aanhoudende of frequente geelverkleuring van de huid of ogen (geelzucht) .
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen over het syndroom van Gilbert?
Als je te horen krijgt dat je het syndroom van Gilbert hebt, is het normaal dat je veel vragen hebt. Je wilt je arts misschien bijvoorbeeld het volgende vragen:
- Waarom ontwikkelde ik het syndroom van Gilbert?
- Moet ik hiervoor behandeld worden?
- Wat kan ik doen om geelzucht te voorkomen?
- Hoe lang duurt geelzucht?
- Moet ik genetische tests laten doen om te zien of andere familieleden ook het syndroom van Gilbert hebben?
- Moet ik me zorgen maken over complicaties? (We weten dat dit een ingreep met een laag risico is, maar het is goed om dat te weten.)
Tot slot nog een paar dingen om te onthouden (Kernboodschap)
Het syndroom van Gilbert is een zeer milde aandoening die geen behandeling vereist. Hoewel af en toe een gele verkleuring van de ogen en huid wat vervelend kan zijn, vormt geelzucht geen gezondheidsrisico. Deze verkleuring verdwijnt meestal vanzelf . Uw arts kan u adviseren over manieren om de kans op geelzucht in verband met het syndroom van Gilbert te verkleinen. Dus maak u er niet te veel zorgen over. Leef een gelukkig leven!
👩🏽⚕️ Aanvullende vragen (FAQ)
💬 Wat voor aandoening is het syndroom van Gilbert?
Dit is een zeer kleine genetische verandering in de lever. Hierdoor verwijdert de lever het pigment bilirubine niet normaal, waardoor het zich in het bloed ophoopt.
💬 Wat zijn de gevolgen hiervan voor het lichaam?
Wanneer het bilirubinegehalte in uw bloed stijgt, wordt het wit van uw ogen geel. Dit kan lijken op geelzucht, maar het veroorzaakt in werkelijkheid geen schade aan de lever.
💬 Moet ik hiervoor medicijnen nemen?
Nee, dit is geen ziekte en vereist geen behandeling. U kunt een normaal leven leiden zonder problemen.
Syndroom van Gilbert , bilirubine, geelzucht, lever, genetisch, UGT1A1, geelzucht, lever, bilirubine, genetisch
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe