Is er iemand in uw familie of iemand die u kent die zich plotseling vreemd gedraagt? Misschien trekken hun ledematen ongecontroleerd samen? Of gaat hun geheugen langzaam achteruit en lijken ze hun vroegere vitaliteit te verliezen? Het is normaal om bang te zijn als we dit soort dingen zien. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, maar waar in de maatschappij niet veel over gesproken wordt. Dat is de ziekte van Huntington . Schrik niet als u deze naam hoort. Laten we alles eenvoudig en duidelijk bespreken.
Oké, wat is de ziekte van Huntington?
Simpel gezegd is de ziekte van Huntington een erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat de zenuwcellen in onze hersenen geleidelijk afsterven en die van generatie op generatie wordt doorgegeven . De ziekte tast voornamelijk de delen van de hersenen aan die onze bewegingen, ons denken en ons gedrag aansturen.
Dit leidt na verloop van tijd tot een afname van de motorische vaardigheden, het denkvermogen en het vermogen om beslissingen te nemen, en tot een verhoogd risico op het ontwikkelen van psychische problemen zoals depressie en angststoornissen.
Meestal beginnen deze symptomen zich te manifesteren tussen de leeftijd van 30 en 40 jaar. Soms kan de ziekte echter al in de kindertijd of jonge volwassenheid beginnen, dus vóór de leeftijd van 20 jaar. In dat geval spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington (JHD) .
Er bestaat momenteel geen genezing voor de ziekte van Huntington. Maar maak je geen zorgen. Er zijn veel effectieve behandelingen om de symptomen te beheersen en het ongemak te verminderen. En er zijn veel dingen die je kunt doen om een beter leven te leiden met deze aandoening.
Waarom ontstaat deze ziekte? Hoe wordt ze overgeërfd?
Dit wordt veroorzaakt door een defect in een van onze genen. In 1993 ontdekten wetenschappers het gen dat hiervoor verantwoordelijk is. Dit gen is bij iedereen aanwezig. Sommige families hebben echter een gemuteerde kopie van dit gen. Dat gemuteerde gen wordt van ouders op kinderen doorgegeven.
Stel je voor dat je moeder of je vader de ziekte van Huntington heeft. In dat geval heb je 50% kans om de mutatie die de ziekte veroorzaakt te erven. Het is net zoiets als een muntje opgooien. Je kunt het wel of niet krijgen.
- Dit gemuteerde gen kan ongeacht het geslacht worden overgeërfd.
- Als je het gemuteerde gen niet hebt, zul je nooit de ziekte van Huntington ontwikkelen. En je zult de ziekte ook niet doorgeven aan je kinderen.
- Deze ziekte slaat geen generaties over. Dat wil zeggen, als de vader de ziekte heeft, kan de zoon deze niet ontwikkelen zonder de vader.
Is dit gen dominant of recessief?
Het is heel simpel. Stel je voor dat je twee genen hebt, één van je moeder en één van je vader. Een 'dominant' gen is als het slimste kind van de klas. Als hij er is, heeft hij invloed. Het gemuteerde gen dat de ziekte van Huntington veroorzaakt, is ook een dominant gen . Dus zelfs als je het gemuteerde gen van maar één ouder krijgt, is dat genoeg om de ziekte te veroorzaken.
Als u of iemand in uw familie overweegt om een genetische test te laten doen, is het belangrijk om eerst genetisch advies in te winnen. Zij kunnen u uitleggen wat u van de testresultaten kunt verwachten.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?
De symptomen van de ziekte van Huntington kunnen worden onderverdeeld in drie hoofdcategorieën: motorische vaardigheden, cognitieve functies en gedrag . Deze symptomen verschijnen meestal niet allemaal tegelijk, maar ontwikkelen zich geleidelijk in verschillende stadia.
| Soort symptoom | Symptomen in een vroeg stadium | Kenmerken van de middenfase |
|---|---|---|
| Motor | Ongecontroleerde, schokkende bewegingen van gezicht, armen en benen (chorea) . Ongemak, verlies van evenwicht. Vertraging van de oogbewegingen. | (chorea) verergering van de aandoening. Moeite met lopen. Voorwerpen laten vallen, vaak slepen. Moeite met spreken en slikken. |
| Denkvermogen (cognitief) | Moeite met multitasken. Dingen vergeten (bijv. afspraken). Moeite met het leren van nieuwe dingen. Moeite met het nemen van beslissingen. | Meer verwarring. Meer geheugenverlies. Duidelijk verminderd denkvermogen. Onvermogen om dingen te ordenen. |
| Gedragsmatig en psychologisch | Depressie, angst. Steeds hetzelfde denken of zeggen. Snel boos worden. Slapeloosheid en gebrek aan lichamelijke energie. | Ingrijpende persoonlijkheidsveranderingen. Gedachten aan de dood of zelfmoord. Gewichtsverlies. Het ontstaan van aandoeningen zoals (OCD) of (bipolaire stoornis) . |
Symptomen in een laat stadium
In dit stadium heeft de patiënt hulp van anderen nodig om taken uit te voeren. Lopen en praten kunnen volledig stoppen. Toch is de patiënt, zelfs in dit stadium, vaak nog in staat om zijn of haar dierbaren te herkennen.
Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?
Als u symptomen heeft, zal uw arts vragen stellen over uw medische familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Vervolgens zal hij of zij waarschijnlijk enkele neurologische tests en een genetische test aanvragen. Neurologische tests onderzoeken onder andere:
- Reflexen
- Spierkracht
- Evenwicht
- Zicht en gehoor
- Stemming en mentale toestand
- Geheugen en redeneervermogen
Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, hoe gemakkelijker het is om langer een goede levenskwaliteit te behouden. U krijgt mogelijk ook de kans om deel te nemen aan nieuw onderzoek en klinische studies.
Behandelingsmethoden en -management
Hoewel er nog geen volledige genezing voor is, zijn er veel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en het leven gemakkelijker kunnen maken. Niet voor niets zeggen artsen: "We kunnen geen jaren aan je leven toevoegen, maar we kunnen wel meer leven aan je jaren toevoegen."
Het allerbelangrijkste is om de hulp in te roepen van een team van specialisten uit verschillende vakgebieden. Dit team kan bestaan uit neurologen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, psychiaters en voedingsdeskundigen.
Medicijnen
- Om beweging te beheersen:Geneesmiddelen uit de klasse van VMAT2-remmers (bijv. deutetrabenazine, tetrabenazine) worden gebruikt om ongecontroleerde bewegingen (chorea) te verminderen.
- Bij psychische problemen: diverse antidepressiva en stemmingsstabilisatoren worden voorgeschreven om depressie, angst en andere stemmingswisselingen onder controle te houden.
Therapie
- Fysiotherapie: Helpt het risico op vallen te verminderen door het verbeteren van loopvermogen, evenwicht en lichaamskracht.
- Ergotherapie: Leert technieken en hulpmiddelen aan om dagelijkse taken zoals eten en aankleden te vergemakkelijken.
- Logopedie: Helpt bij spraak- en slikproblemen.
Veranderingen in levensstijl en voeding
Mensen met deze aandoening kunnen gewicht verliezen omdat hun lichaam veel calorieën verbrandt en moeite heeft met slikken. Daarom is het belangrijk om voedzame, calorierijke voeding te eten. Familieleden kunnen hierbij helpen door:
- Vermijd onnodige onderbrekingen tijdens de maaltijden.
- Kies voedsel dat gemakkelijk te kauwen en door te slikken is.
- Gebruik speciaal ontworpen bestek en bekers met rietjes.
- Regelmatig bewegen is ook erg belangrijk. Maar je moet wel voorzichtig zijn met je veiligheid. Overleg met een ervaren fysiotherapeut en stel een trainingsplan op dat bij je past.
Vragen die u aan uw arts kunt stellen
Als u of een familielid zich zorgen maakt over deze aandoening, kunt u de volgende vragen stellen aan uw arts:
- Dokter, welke gevolgen zal deze ziekte hebben voor mijn leven?
- Wat zijn de beste behandelingen voor mijn symptomen?
- Kan deze behandeling een wisselwerking hebben met andere medicijnen die ik gebruik?
- Is het voor mij veilig om door te rijden?
- Hoe wil ik dit met mijn familie bespreken?
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Als een ouder de ziekte heeft, is er 50% kans dat een kind deze erft.
- Hoewel er momenteel geen volledige genezing voor is, bestaan er wel zeer effectieve behandelingen om de symptomen onder controle te houden en de levenskwaliteit te verbeteren.
- Vroegtijdige opsporing is belangrijk, omdat de symptomen dan beter onder controle te houden zijn.
- Het is essentieel om een sterk ondersteuningssysteem op te bouwen, bestaande uit gespecialiseerde artsen, therapeuten en familieleden.
- Psychische problemen zoals depressie en angst kunnen vaak voorkomen bij deze ziekte, en de behandeling ervan is net zo belangrijk als de behandeling van de lichamelijke symptomen.
- Er wordt voortdurend nieuw onderzoek gedaan naar dit onderwerp, dus blijf optimistisch. Blijf in contact met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe