Heeft u te veel ammoniak in uw bloed? Laten we meer te weten komen over de gevaarlijke aandoening hyperammoniëmie!

Er gebeurt ontzettend veel in ons lichaam, nietwaar? Soms, wanneer deze processen een beetje uit balans raken, kunnen er grote problemen ontstaan. Hyperammoniëmie is bijvoorbeeld een ernstige aandoening die optreedt wanneer de hoeveelheid ammoniak, een afvalproduct, in ons bloed toeneemt. Het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn, omdat het een grote impact op je leven kan hebben als het niet goed wordt behandeld.

Wat is hyperammoniëmie?

Simpel gezegd is hyperammoniëmie een aandoening waarbij het ammoniakgehalte in het bloed abnormaal hoog is. Ammoniak, of NH3, is een afvalproduct dat in onze darmen ontstaat bij de vertering van eiwitten. Normaal gesproken gaat deze ammoniak naar onze lever en wordt daar verwerkt. Dit proces noemen we de ureumcyclus . Via deze cyclus wordt ammoniak omgezet in een minder schadelijke stof, ureum genaamd, die vervolgens via de urine wordt uitgescheiden. Als er echter iets misgaat met deze ureumcyclus, of als de lever de ammoniak niet goed kan verwerken, begint ammoniak zich in het bloed op te hopen. Deze verhoogde ammoniakconcentratie in het bloed is zeer schadelijk voor ons centrale zenuwstelsel (CZS) , dat wil zeggen de hersenen en het ruggenmerg. Daarom is hyperammoniëmie een aandoening die onmiddellijke medische aandacht vereist en zelfs levensbedreigend kan zijn .

Wie kan dit het beste ontwikkelen?

Deze aandoening, hyperammoniëmie genaamd, kan voorkomen bij pasgeborenen, jonge kinderen en volwassenen.

• Bij volwassenen lijdt ongeveer 90% van degenen die aan deze aandoening lijden aan levercirrose .
• Pasgeboren baby's kunnen dit ontwikkelen omdat ze geboren worden met een defect in de ureumcyclus (aangeboren ureumcyclusstoornis) . Dit zijn genetische aandoeningen.
• Ook ernstig leverfalen en erfelijke stofwisselingsziekten kunnen hyperammoniëmie veroorzaken bij jonge kinderen.

Het is moeilijk om precies te zeggen hoe vaak dit voorkomt, omdat het door verschillende factoren kan worden veroorzaakt. Onderzoekers schatten echter dat stoornissen in de ureumcyclus, een van de oorzaken, voorkomen bij één op de 250.000 baby's die in de Verenigde Staten worden geboren en bij één op de 440.000 baby's wereldwijd.

Wat zijn de oorzaken van hyperammoniëmie?

Hiervoor kunnen verschillende redenen zijn. Deze redenen kunnen met de leeftijd veranderen. Maar over het algemeen zijn twee van de belangrijkste oorzaken leverproblemen en stoornissen in de ureumcyclus (UCD's) .

Vanwege leverproblemen

Onze lever is het belangrijkste orgaan dat ammoniak omzet in ureum. Als de lever beschadigd of ziek is, kan deze ammoniak niet goed verwerken. Hierdoor hoopt ammoniak zich op in het bloed. Hieronder volgen enkele leveraandoeningen die hyperammoniëmie kunnen veroorzaken:

• Leveraandoeningen : Wanneer de lever beschadigd is , is het vermogen om ammoniak te verwerken beperkt. Dit komt vaker voor bij ernstige leveraandoeningen, maar zelfs bij mensen met een stabiele leveraandoening kunnen de ammoniakspiegels soms plotseling stijgen, bijvoorbeeld als er iets in de maag of darmen gebeurt (maag- darmbloeding ) of als er een verstoring van de elektrolytenbalans is. Dit is de belangrijkste oorzaak van verhoogde ammoniakspiegels bij volwassenen en kinderen.
• Hepatische encefalopathie : Dit treedt op wanneer de lever beschadigd raakt en ammoniak niet goed kan verwerken. Ammoniak hoopt zich op in het bloed en bereikt de hersenen. Dit kan leiden tot verwardheid, desoriëntatie en zelfs coma. Het kan soms fataal zijn.
• Levercirrose: Bij cirrose wordt gezond leverweefsel vervangen door littekenweefsel. Dit kan ertoe leiden dat de lever niet goed functioneert en hyperammoniëmie (een te hoog ammoniakgehalte in het bloed) kan veroorzaken. Cirrose is een chronische leverziekte.
• Acute leverinsufficiëntie: Dit is wanneer de lever plotseling stopt met functioneren. Het kan worden veroorzaakt door diverse ziekten en aandoeningen. Zo is bijvoorbeeld leverschade door bepaalde medicijnen, zoals paracetamol , verantwoordelijk voor 50% van alle gevallen van acute leverinsufficiëntie in de Verenigde Staten. Het is verantwoordelijk voor 64% van de gevallen van hyperammoniëmie bij kinderen.
• Verminderde bloedtoevoer naar de lever: Als de bloedtoevoer naar de lever niet goed is, kan het lichaam ammoniak niet naar de lever transporteren om te worden verwerkt. Zelfs dan hoopt ammoniak zich op in het bloed.
• Syndroom van Reye:Dit is een zeer zeldzame aandoening. Het tast het bloed, de hersenen en de lever aan. Het veroorzaakt meestal verhoogde ammoniakspiegels in het bloed en lage bloedglucosespiegels. Het komt het meest voor bij jonge kinderen en adolescenten die herstellen van virale infecties zoals waterpokken of griep en die aspirine hebben gebruikt tegen die symptomen. De exacte oorzaak van het syndroom van Reye is niet bekend. Vanwege dit risico mag aspirine echter niet aan jonge kinderen en adolescenten worden gegeven, tenzij specifiek aanbevolen door een arts.

Als gevolg van stoornissen in de ureumcyclus (UCD's)

Zoals we eerder hebben besproken, is de ureumcyclus het proces waarbij giftig ammoniak wordt omgezet in ureum en via de urine wordt uitgescheiden. Deze cyclus bestaat uit verschillende stappen, die elk een ander type enzym vereisen. Deze enzymen zijn:

• N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)
• Carbamoylfosfaatsynthetase (CPS)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinaatsynthetase (AS)
• Argininosuccinezuurlyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Als een van deze enzymen onvoldoende aanwezig is, werkt de ureumcyclus niet goed. Ammoniak hoopt zich op in het bloed. Dit type enzymdeficiëntie wordt een ureumcyclusstoornis (UCD) genoemd. UCD's kunnen hyperammoniëmie veroorzaken, die acuut of chronisch kan zijn. UCD's zijn aangeboren aandoeningen. Pasgeborenen met een volledig tekort aan een enzym in de ureumcyclus ontwikkelen meestal acute hyperammoniëmie binnen 24 tot 72 uur na de geboorte. Of de enzymdeficiëntie nu mild of gedeeltelijk is, ammoniakophoping kan op elk moment in het leven optreden, tijdens ziekte, stress of andere stressvolle gebeurtenissen. Deze UCD's zijn verantwoordelijk voor 23% van de gevallen van acute hyperammoniëmie bij ernstig zieke jonge kinderen.

Andere redenen

Daarnaast kunnen er nog diverse andere redenen zijn:

• Nierfalen: Als de nieren door nierfalen niet in staat zijn om ureum goed uit te scheiden, kan dit leiden tot een ophoping van ammoniak in het bloed.
• Bepaalde bloedziekten: Hyperammoniëmie kan ook worden veroorzaakt door bloedziekten zoals multipel myeloom en acute leukemie.
• Bepaalde infecties: ureaseproducerende organismen zoals Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) en Klebsiella.Bacteriële infecties, zoals streptokokkeninfecties, kunnen met name bij kinderen met aangeboren afwijkingen aan de urinewegen en bij ouderen met urineretentie als gevolg van urineweginfecties ernstige hyperammoniëmie veroorzaken.

Wat zijn de symptomen van hyperammoniëmie?

De symptomen kunnen sterk variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de leeftijd waarop deze zich ontwikkelt.

Milde symptomen komen vaak voor bij kinderen en volwassenen.

• Misselijkheid en braken
• Buikpijn
• Vaak prikkelbaar
• Hoofdpijn (hoofdpijn)
• Problemen met evenwicht, coördinatie en spraak (ataxie)
• Gedragsveranderingen

Bijkomende milde symptomen die alleen bij kinderen voorkomen.

• Niet succesvol zijn
• Spierzwakte (hypotonie)
• Neuro-ontwikkelingsachterstanden

Ernstige symptomen bij kinderen en volwassenen.

Dit zijn zeer gevaarlijke symptomen. Als u een van deze symptomen heeft, moet u onmiddellijk medisch advies inwinnen.

• Verwarring en desoriëntatie
• Stemmingswisselingen
• Overmatige slaperigheid
• Veranderingen in het bewustzijn
• aanvallen
• Snelle ademhaling (hyperventilatie)
• Coma

Waarschuwing: Als u of iemand in uw omgeving deze symptomen heeft, bel dan onmiddellijk 112 of ga naar de spoedeisende hulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Een verhoogd ammoniakgehalte in het bloed is levensbedreigend en vereist onmiddellijke medische hulp!

Symptomen bij pasgeboren baby's

Als een pasgeboren baby lijdt aan hyperammoniëmie, verschijnen de volgende symptomen meestal binnen 24 tot 72 uur na de geboorte:

• Vaak prikkelbaar, vaak huilen
• Braken
• Lusteloosheid
• aanvallen
• Kreunen tijdens het ademen
• Snelle ademhaling (hyperventilatie)

Belangrijk: Als uw baby deze symptomen vertoont, neem dan onmiddellijk contact op met de arts als u nog in het ziekenhuis bent. Als u thuis bent, bel dan direct 112 of breng uw baby naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Dit mag niet worden uitgesteld.

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Artsen vermoeden hyperammoniëmie meestal door het ammoniakgehalte in het bloed te meten.

• Bij baby's tot één maand oud, als het ammoniakgehalte in het bloed hoger is dan 80 micromol/liter (80 micromol/L).
• Voor oudere kinderen geldt dat als de waarde hoger is dan 55 micromol/liter (55 micromol/L).
• Bij volwassenen, als het hoger is dan 30 micromol/liter (30 micromol/L).

Deze meeteenheid (micromol/L) is een manier om de hoeveelheid ammoniak in het bloed te meten.

Welke tests worden uitgevoerd om dit te detecteren?

De belangrijkste test is een bloedtest die het ammoniakgehalte in uw bloed meet. Als uw ammoniakgehalte hoog is, kan uw arts aanvullende tests uitvoeren om de oorzaak te achterhalen. Bijvoorbeeld bloedonderzoek naar uw lever- en nierfunctie , en een urineonderzoek . Omdat hyperammoniëmie het centrale zenuwstelsel kan beschadigen en levensbedreigend kan zijn, kan uw arts ook beeldvormende onderzoeken uitvoeren, zoals een CT-scan (computertomografie) of een MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming), om te controleren op complicaties die de hersenen aantasten.

Welke behandelingen zijn er voor hyperammoniëmie?

De behandeling hangt af van de oorzaak. Bij volwassenen wordt het bijvoorbeeld veroorzaakt door een leveraandoening of hepatische encefalopathie, terwijl het bij een pasgeborene het gevolg is van een stoornis in de ureumcyclus (UCD). Bij acute hyperammoniëmie is het belangrijkste doel het verlagen van het ammoniakgehalte in het bloed en het beheersen van specifieke complicaties zoals hersenoedeem en verhoogde druk rond de hersenen (intracraniële hypertensie).

• Als een pasgeboren baby hyperammoniëmie heeft, stoppen artsen met het geven van eiwitten (omdat er ammoniak ontstaat bij de vertering van eiwitten) en geven ze in plaats daarvan glucose, een suikeroplossing, om calorieën te leveren. Ze zullen ook een procedure uitvoeren die hemodialyse heet. Hierbij wordt het bloed van de baby gereinigd en wordt ammoniak verwijderd met behulp van een dialyseapparaat en een speciaal filter (vergelijkbaar met een kunstnier).
• Mensen met een gedeeltelijke ureumcyclusenzymdeficiëntie (UCD) die hyperammoniëmie ontwikkelen als gevolg van stress, zoals stressgeïnduceerde hyperammoniëmie, krijgen ook een eiwitarm dieet en glucose als caloriebron. Hemodialyse wordt alleen uitgevoerd als hun ammoniakspiegel niet binnen enkele uren na de eerste behandeling daalt.
• De behandeling van hepatische encefalopathie bestaat uit het verminderen van de ammoniakproductie in de darmen. De eerstelijnsbehandeling bestaat uit orale medicatie die lactulose en lactitol bevat. Deze suikers verminderen de productie en absorptie van ammoniak in de darmen.

Artsen kunnen voedingssupplementen zoals deze aanbevelen om mensen met stoornissen in de ureumcyclus te helpen de frequentie van hun symptomen te verminderen:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartaat
• Arginine

Zijn er manieren om deze situatie te voorkomen?

Omdat hyperammoniëmie veel oorzaken kan hebben, zijn niet alle aandoeningen te voorkomen. U kunt echter wel stappen ondernemen om sommige vormen van leverziekte te voorkomen, met name die welke verband houden met uw voeding en levensstijl. Als u een verhoogd risico loopt op leverziekte, kan uw arts u aanraden om de volgende veranderingen in uw levensstijl aan te brengen:

• Het is prima om alcoholgebruik te vermijden of te beperken.
• Vermijd voedingsmiddelen en dranken die transvetten of fructose-glucosestroop bevatten.
• Om leverschade te voorkomen, moet u zeer voorzichtig zijn met het gebruik van zowel receptplichtige als vrij verkrijgbare medicijnen.
• Regelmatig sporten .
• Het beperken van de consumptie van rood vlees.

Om het syndroom van Reye te voorkomen, een aandoening die hyperammoniëmie veroorzaakt bij kinderen en jongvolwassenen, mag u kinderen geen aspirine geven bij symptomen van een virale infectie (zoals griep of waterpokken), tenzij een arts dit specifiek aanbeveelt. Ureumcyclusstoornissen (UCD's) zijn zeldzaam, maar er zijn genetische tests om te zien of u de genen hebt die deze stoornissen veroorzaken. Bespreek dit met uw arts.

Wat is de prognose voor deze aandoening?

De prognose voor hyperammoniëmie, oftewel de mogelijkheid tot herstel, hangt af van verschillende factoren:

• Hoe hoog uw ammoniakgehalte is.
• Hoe lang het ammoniakgehalte al verhoogd is.
• Wat veroorzaakt hyperammoniëmie?

Over het algemeen is de prognose voor hyperammoniëmie slecht. Indien onbehandeld of te laat behandeld, is onomkeerbare hersenoedeem geassocieerd met een hoge mortaliteit. Helaas is er, ongeacht hoe snel of agressief een pasgeborene met ernstige hyperammoniëmie wordt behandeld, geen garantie voor een goede afloop. In de Verenigde Staten is de overlevingskans na 11 jaar voor mensen met ureumcyclusstoornissen (UCD's) die op jonge leeftijd hyperammoniëmie ontwikkelen ongeveer 35%. Voor degenen die later in hun leven hyperammoniëmie ontwikkelen, is de overlevingskans ongeveer 87%. De overlevingskansen na één en drie jaar voor patiënten met ernstige hepatische encefalopathie als gevolg van hyperammoniëmie zijn respectievelijk 42% en 23%.

Wat zijn de mogelijke complicaties van hyperammoniëmie?

Indien deze aandoening niet tijdig wordt behandeld, kunnen verhoogde ammoniakspiegels het centrale zenuwstelsel beschadigen en leiden tot levensbedreigende complicaties. Dergelijke complicaties zijn onder andere:

• Cerebraal oedeem
• Verhoogde druk rond de hersenen (intracraniële hypertensie)
• Hersenhernia – Dit wordt meestal veroorzaakt door zwelling van de hersenen en verhoogde druk rondom de hersenen.
• Coma
• Dood

Als iemand gedurende lange tijd chronische, milde hyperammoniëmie heeft, kan dit leiden tot een verstandelijke beperking en blijvende gedrags- en psychiatrische problemen.

Wanneer moeten we een arts raadplegen?

Als u of iemand om wie u geeft symptomen van hyperammoniëmie vertoont, bel dan onmiddellijk 112 of ga naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Dit mag niet worden uitgesteld. Als u een leveraandoening of een gedeeltelijk ureumcyclusenzymdeficiëntie heeft, is het zeer belangrijk om regelmatig uw arts te bezoeken om uw aandoening te behandelen en uw ammoniakspiegel te controleren.

Hyperammoniëmie is een ernstige aandoening die door verschillende oorzaken kan worden veroorzaakt. Als u, uw kind of uw baby deze symptomen heeft, zoek dan direct medische hulp. Als u een leveraandoening heeft, of als iemand in uw familie een ureumcyclusstoornis (UCD) heeft, bespreek dan met uw arts uw risico op het ontwikkelen van hyperammoniëmie. Uw arts is er om u te helpen.

Onthoud tot slot dit.

Oké, dit zijn enkele van de belangrijkste dingen die je moet onthouden van wat we hebben besproken:

• Hyperammoniëmie is een gevaarlijk hoog ammoniakgehalte in het bloed. Dit is zeer schadelijk voor onze hersenen en ons zenuwstelsel.
• Hiervoor kunnen verschillende redenen zijn. Leverproblemen en stoornissen in de ureumcyclus (UCD's) zijn de belangrijkste oorzaken.
• De symptomen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de leeftijd. Ze kunnen variëren van milde symptomen zoals misselijkheid, braken en hoofdpijn tot ernstigere symptomen zoals verwardheid, epileptische aanvallen en coma. Ook bij pasgeborenen moet men extra alert zijn op hun symptomen.
• Bij ernstige symptomen dient u onmiddellijk medisch advies in te winnen. Het kan hier om leven of dood gaan.
• De behandeling hangt af van de oorzaak. Snelle behandeling kan het ammoniakgehalte verlagen en complicaties voorkomen.
• Hoewel sommige oorzaken niet te voorkomen zijn, kunnen sommige risico's wel worden verminderd door een gezonde levensstijl aan te houden en goed voor je lever te zorgen .
• Of je nu zelf een leveraandoening hebt of dat iemand in je familie een UCD heeft, regelmatige medische controles zijn belangrijk.

Vergeet niet, u kent uw eigen gezondheid het beste. Als u iets anders of ongewoons voelt, aarzel dan niet om met een arts te praten. Hyperammonemie, ammoniak, lever, ureumcyclus, hersenen, symptomen, behandeling