Is er een probleem met het hoofdje, de nek of de rug van de baby? - Laten we het hebben over Iniencephaly.

Oh, soms worden we zo verdrietig en geschokt door wat we horen, hè? Vooral als het gaat om een ​​pasgeboren baby. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening die wat gevoelig ligt, maar waar we wel degelijk van op de hoogte moeten zijn. We noemen dit Iniencefalie.

Wat is Iniencephaly dan precies?

Eenvoudig gezegd is iniencefalie een complexe aangeboren aandoening . Het treft voornamelijk het hoofd, de nek en de wervelkolom van de baby. Baby's die met deze aandoening worden geboren, kunnen een zeer korte nek hebben, of zelfs helemaal geen nek. Ze kunnen ook een achterovergebogen hoofd en wervelkolomafwijkingen hebben. Stel je voor hoe moeilijk dit is. Vaak zijn er, naast deze belangrijkste problemen, ook afwijkingen in andere systemen van het lichaam van de baby, zoals het hart en de longen.

Meestal overlijden baby's die met deze aandoening worden geboren vóór de geboorte, hetzij in de baarmoedertijd, hetzij kort na de geboorte. Heel zelden kan een baby met een minder ernstige vorm van de aandoening lang leven.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Iniencefalie is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Dat betekent dat het niet vaak voorkomt. Wetenschappers beschreven de aandoening voor het eerst al in 1836. Volgens de huidige gegevens wordt geschat dat deze aandoening voorkomt bij ongeveer één tot honderd baby's per honderdduizend. Deze schattingen variëren echter. Daarnaast wordt gezegd dat deze aandoening iets vaker voorkomt bij meisjes.

Hoe ontstaat iniencefalie?

Laten we eens kijken hoe Iniencefalie ontstaat. Dit is eigenlijk een aangeboren afwijking van het zenuwstelsel . Artsen noemen dit een 'neurale buisdefect'. Wist je dat de eerste weken na de conceptie erg belangrijk zijn? In deze periode wordt de 'neurale buis' gevormd, waardoor de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen (de belangrijkste zenuw die door het ruggenmerg loopt) van de baby zich beginnen te ontwikkelen. Normaal gesproken is deze neurale buis in de derde of vierde week van de zwangerschap volledig gesloten en zou het zenuwstelsel zich goed moeten ontwikkelen. Bij Iniencefalie wordt dit proces echter om de een of andere reden onderbroken en ontwikkelt het zenuwstelsel zich niet goed.

Wat zijn de oorzaken van iniencefalie?

Het is moeilijk om precies te zeggen wat de oorzaak is . Artsen denken dat het een combinatie is van genetische (d.w.z. erfelijke) en omgevingsfactoren. In sommige gevallen is gebleken dat chromosomale afwijkingen, zoals monosomie X, trisomie 13 en trisomie 18, ermee verband houden.

Daarnaast kunnen bepaalde omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap dit risico ook verhogen. Deze omvatten:

• Foliumzuurtekort:Dit is een zeer belangrijk onderwerp. We zullen hier later nog verder op ingaan.
• Alcoholgebruik: Het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap.
• Roken: Dat betekent dingen zoals sigaretten roken.
• Diabetes mellitus: De moeder heeft ongecontroleerde diabetes.
• Obesitas: Het lichaamsgewicht van de moeder is veel hoger dan de aanbevolen hoeveelheid.
• Gebruik van bepaalde medicijnen: Bepaalde medicijnen worden gebruikt, vooral in het begin van de zwangerschap. Voorbeelden hiervan zijn sulfonamiden, anti-epileptica, diuretica en antihistaminica.

Het belangrijkste is dat als uw baby bij een eerdere zwangerschap een neuralebuisdefect had, het risico bij een volgende zwangerschap iets hoger is.

Hoe wordt Iniencefalie gediagnosticeerd?

Zodra de baby geboren is, kunnen artsen de aandoening iniencefalie diagnosticeren door naar de schedel en de wervelkolom van de baby te kijken. Dat wil zeggen, ze kunnen het afleiden uit de uiterlijke kenmerken . Als de baby lang genoeg leeft, kan de arts onderzoeken zoals echografie, CT-scan en MRI gebruiken om de aandoening beter te beoordelen en te bepalen welke behandeling mogelijk is.

Kan dit niet worden vastgesteld voordat de baby geboren is?

Ja, dit is een zeer belangrijke vraag. Er zijn verschillende tests die neurale buisdefecten, zoals iniencefalie, kunnen opsporen, zelfs voordat de baby geboren is, dus tijdens de zwangerschap . Uw arts kan deze tests aanbevelen als onderdeel van een routinecontrole, of als hij of zij denkt dat uw zwangerschap risico loopt.

• Prenatale echo: Dit is de scan die we allemaal kennen. Hierbij worden geluidsgolven gebruikt om afbeeldingen van de baby in de baarmoeder te maken. De arts gebruikt deze scan om het hoofdje, de nek en de wervelkolom van de baby nauwkeurig te bekijken en te controleren op eventuele afwijkingen.
• Quad marker screening: Dit is een bloedtest die bij de moeder wordt uitgevoerd. Hierbij wordt gezocht naar verschillende hormonen en eiwitten. Een belangrijk eiwit dat wordt onderzocht, is alfa-foetoproteïne (AFP). Dit AFP wordt door de baby aangemaakt en komt vervolgens in het bloed van de moeder terecht. Als het AFP-gehalte in het bloed van de moeder erg hoog is, kan dit erop wijzen dat de baby mogelijk een neuralebuisdefect heeft.
• Amniocentesis:Bij deze test gebruikt de arts een dunne naald om een ​​kleine hoeveelheid vruchtwater af te nemen dat de baby omringt. Het laboratorium meet het AFP-gehalte in dit vruchtwater en voert ook een test uit die 'karyotypering' wordt genoemd, om te controleren op chromosomale afwijkingen. Beide tests kunnen een indicatie geven of er sprake is van een probleem met de neurale buis en wat de oorzaak daarvan is.
• Foetale MRI: Dit is ook een soort scan. Hierbij worden radiogolven en een sterk magnetisch veld gebruikt om zeer duidelijke, gedetailleerde beelden van de botten en weefsels van de baby te produceren. Het grootste voordeel is dat de baby bij een MRI-scan niet aan straling wordt blootgesteld.

Het is erg belangrijk om deze aandoening zo vroeg mogelijk te diagnosticeren . Bij een vroege diagnose kunnen artsen de aandoening van de baby aan het gezin uitleggen en de ouders de nodige psychologische ondersteuning bieden. Als de zwangerschap doorzet, kunnen deze afwijkingen ook risico's voor de moeder tijdens de bevalling met zich meebrengen.

Wat zijn de behandelingen voor iniencefalie?

Er bestaat geen specifieke behandeling voor deze aandoening, iniencefalie. De overgrote meerderheid van de baby's met deze aandoening overlijdt tijdens de zwangerschap, in de baarmoeder of binnen enkele uren na de geboorte. Dit is een zeer trieste situatie. Artsen en zorgverleners bieden de familie de nodige steun om dit verdriet te verwerken.

In zeer zeldzame gevallen, wat betekent dat slechts een zeer klein aantal baby's langdurig overleeft, behandelen artsen elke baby individueel, op basis van de symptomen die zich op dat moment voordoen.

Kan foliumzuur dit voorkomen?

Dit is het allerbelangrijkste waar we ons allemaal van bewust moeten zijn . Het belangrijkste wat je kunt doen om neuralebuisdefecten, waaronder anencefalie, te voorkomen, is foliumzuur slikken vóór en tijdens de zwangerschap . Foliumzuur is een B-vitamine. Het is essentieel voor de aanmaak van nieuwe cellen in ons lichaam.

Onderzoek heeft aangetoond dat het innemen van 400 microgram (mcg) foliumzuur per dag het risico op neuralebuisdefecten met ongeveer 70% kan verminderen . Het is zeer belangrijk voor alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd om deze hoeveelheid dagelijks in te nemen. Daar zijn twee redenen voor:

• Veel zwangerschappen zijn niet gepland.
• Neurale buisdefecten ontstaan ​​in de eerste weken van de zwangerschap, wanneer veel mensen nog niet eens weten dat ze zwanger zijn.

Als je zwanger bent of in de vruchtbare leeftijd bent, bespreek dan zeker foliumzuur met je arts. Als je van plan bent zwanger te worden, vraag je arts dan om een ​​speciaal samengesteld prenatale vitamine met foliumzuur aan te bevelen.

Vrouwen die eerder een kind met een neuralebuisdefect hebben gehad en een tweede kindje verwachten, hebben mogelijk nog meer foliumzuur nodig. De Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) adviseert om dagelijks 4000 microgram (4 milligram) foliumzuur in te nemen, te beginnen een maand voor de conceptie en door te gaan tot de eerste drie maanden van de zwangerschap. Het is echter niet verstandig om te veel foliumzuur in te nemen . Raadpleeg daarom altijd uw arts voordat u uw foliumzuurinname verhoogt.

Wat kan er nog meer gedaan worden om het risico te verkleinen?

Naast het innemen van foliumzuur zijn er nog een aantal andere dingen die u kunt doen om het risico op anencefalie te verlagen:

• Vermijd bepaalde medicijnen waarvan bekend is dat ze neuralebuisdefecten kunnen veroorzaken. (Bespreek dit met uw arts.)
• Het volledig stoppen met alcoholgebruik.
• Een gezond lichaamsgewicht behouden is belangrijk voor u.
• Als u diabetes heeft, is het belangrijk om deze goed onder controle te houden.
• Als je rookt, stop er dan mee.

Wat zijn de vooruitzichten voor Iniencephaly?

Iniencefalie is een zeer complexe genetische aandoening. Daarom is de prognose vaak niet erg gunstig . Veel zwangerschappen eindigen in een miskraam of doodgeboorte. Zelfs als de baby levend geboren wordt, is de kans groot dat hij of zij binnen enkele uren overlijdt.

In 2019 hadden wereldwijd slechts acht baby's de aandoening iniencefalie op lange termijn overleefd. Vier van hen waren geopereerd en de behandeling was naar verluidt succesvol. Dit is echter een zeer zeldzaam geval.

Hoe plan je een gezonde zwangerschap?

Als u in de vruchtbare leeftijd bent, is het belangrijk om dagelijks 400 microgram foliumzuur in te nemen, zelfs als u niet probeert zwanger te worden. Omdat ongeveer de helft van alle zwangerschappen ongepland is, ontstaan ​​neurale buisdefecten, waaronder anencefalie, vaak al voordat mensen weten dat ze zwanger zijn, en foliumzuur kan deze voorkomen.

Wie een zwangerschap plant, doet er goed aan een arts te raadplegen voor preconceptieconsultatie . Tijdens dit consult bespreekt de arts al uw risicofactoren en geeft hij of zij advies over stappen die u kunt nemen voor een gezonde zwangerschap.

De belangrijkste dingen die we uit dit verhaal moeten onthouden zijn:

Oké, we hopen dat u nu een idee heeft van wat Iniencephaly inhoudt. Hoewel dit een zeer zeldzame en complexe aandoening is, is het erg belangrijk dat we er kennis van hebben.

Onthoud dat het voor alle zwangere vrouwen erg belangrijk is om voldoende foliumzuur binnen te krijgen vóór de zwangerschap en gedurende de eerste drie maanden van de zwangerschap.

Dit kan het risico op neurale buisdefecten zoals iniencefalie aanzienlijk verlagen. Het is ook erg belangrijk om een ​​gezonde levensstijl te leiden, alcohol en roken te vermijden en aandoeningen zoals diabetes onder controle te houden. Als u vragen of twijfels heeft, neem dan contact op met uw arts. Die kan u het nodige advies geven.

Iniencefalie , geboortedefect, neurale buisdefect, foliumzuur, zwangerschap, aangeboren