Is je urine donker? Ben je de hele tijd moe? Het zou PNH (paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie) kunnen zijn!

Merkt u ook dat de kleur van uw urine verandert wanneer u 's ochtends wakker wordt? Wordt deze donkerrood, bruin of soms zwart? Of voelt u zich de hele dag door zonder duidelijke reden erg moe en uitgeput? Dit lijken misschien normale dingen waar we in ons dagelijks leven niet veel aandacht aan besteden. Soms verdienen deze kleine symptomen echter wel wat aandacht, omdat ze kunnen wijzen op een zeldzame maar ernstige aandoening. Vandaag gaan we het hebben over zo'n bloedgerelateerde aandoening, PNH, oftewel 'Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie'. Hoewel de naam misschien wat ingewikkeld klinkt, laten we het even eenvoudig uitleggen.

Wat is PNH? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Wat is paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, ofwel PNH? Het is een zeer zeldzame bloedaandoening. Kijk maar eens naar de betekenis van de naam:

• "Paroxysmaal" betekent plotseling, iets dat ineens optreedt.
• "Nachtelijk" betekent betrekking hebbend op de nacht.
• "Hemoglobinurie" is de aanwezigheid van een bloedeiwit genaamd "hemoglobine" in de urine. Deze "hemoglobine" zorgt ervoor dat ons bloed rood kleurt. Wanneer dit met de urine wordt uitgescheiden, wordt de urine donker van kleur.

Simpel gezegd is PNH een aandoening waarbij uw immuunsysteem uw eigen rode bloedcellen aanvalt en vernietigt . Artsen noemen dit "hemolyse", oftewel de afbraak van rode bloedcellen. Een van de belangrijkste symptomen hiervan is donkere, roodbruine urine bij het plassen 's nachts of in de vroege ochtend.

Donkere urine is echter slechts één symptoom van PNH. Indien deze aandoening niet correct wordt behandeld, kan dit leiden tot ernstige complicaties zoals bloedarmoede , chronische nierziekte of bloedstolsels in de bloedvaten . Gelukkig zijn er tegenwoordig effectieve medicijnen die voorkomen dat PNH bloedcellen beschadigt.

Wie kan dit ontwikkelen?

PNH is een zeer zeldzame ziekte. Volgens statistieken wordt de ziekte jaarlijks bij ongeveer 6 op de 1 miljoen mensen vastgesteld. De aandoening komt het meest voor bij zowel mannen als vrouwen tussen de 30 en 40 jaar. Er wordt echter ook gezegd dat vrouwen een iets grotere kans hebben om PNH te ontwikkelen dan mannen.

Een ander punt is dat mensen met andere beenmergaandoeningen, bijvoorbeeld aplastische anemie of myelodysplastisch syndroom, soms later ook PNH kunnen ontwikkelen.

Wat is het verschil tussen hemoglobinurie en hematurie ?

Je raakt een beetje in de war als je deze twee woorden hoort ( verwarring).- Verwarring, dit is Tamil, ik moet het vermijden. Laat ik het anders formuleren: Je kunt een beetje in de war raken als je deze twee woorden hoort. Je kunt een beetje in de war raken als je deze twee woorden hoort. Want in beide gevallen is er iets dat op bloed lijkt in de urine.

• Hematurie is de aanwezigheid van rode bloedcellen in de urine.
• Hemoglobinurie (dit is wat we zien bij PNH) is de aanwezigheid van een eiwit genaamd hemoglobine in de urine. Wanneer rode bloedcellen afbreken, komt deze hemoglobine vrij en wordt deze aan de urine toegevoegd.

Simpel gezegd, de ene stof gaat naar de hele cel, en de andere naar de rode stof die vrijkomt wanneer de cellen afbreken.

Wat veroorzaakt PNH? Waarom gebeurt dit?

De belangrijkste oorzaak van PNH is een defect in een gen in ons lichaam. Dit gendefect beïnvloedt de werking van twee soorten bloedcellen: rode bloedcellen en bloedplaatjes. Dit zet een keten van gebeurtenissen in gang die tot een reeks problemen leidt, soms zelfs tot levensbedreigende aandoeningen.

Het begint allemaal in ons beenmerg . Je weet wel, het beenmerg is als de bloedfabriek in ons lichaam. Hier worden stamcellen aangemaakt. Deze stamcellen ontwikkelen zich later tot rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

Bij PNH treedt een mutatie of verandering op in een gen genaamd "PIGA" in een enkele stamcel. Deze gemuteerde stamcel deelt zich en produceert meer soortgelijke defecte stamcellen. Deze defecte stamcellen produceren vervolgens defecte rode bloedcellen en bloedplaatjes.

Welke invloed heeft deze genetische verandering op de rode bloedcellen?

Zie het zo: ons immuunsysteem is als de strijdkrachten van ons land. Een van de speciale eenheden is het complementsysteem . Hun taak is het bestrijden van ziektekiemen en infecties die het lichaam binnendringen. Soms beginnen de eiwitten in dit complementsysteem echter per ongeluk onze eigen gezonde rode bloedcellen aan te vallen.

Een normale, gezonde rode bloedcel heeft een beschermende, schildachtige eiwitlaag die hem beschermt tegen dergelijke aanvallen. Het eerder genoemde `PIGA`-gen helpt bij de aanmaak van dit beschermende schild. Wanneer het `PIGA`-gen muteert, kan het dit beschermende schild niet goed aanmaken. Dan gebeurt het volgende:

1. Aanval en afbraak: Wanneer uw complementsysteem deze weerloze rode bloedcellen aanvalt, breken die cellen gemakkelijk af. Alle hemoglobine in de rode bloedcellen – dat wil zeggen, het rode eiwit dat zuurstof transporteert – komt vrij in het bloed. Artsen noemen dit 'vrije hemoglobine' .

2. Storing in het reinigingssysteem:Normaal gesproken heeft ons lichaam een ​​stof genaamd haptoglobine die deze vrije hemoglobine bindt en verwijdert. Maar bij PNH is het aantal afgebroken rode bloedcellen zo hoog dat dit opruimsysteem het niet meer aankan.

3. Tekort aan stikstofmonoxide: Het lichaam gebruikt een andere manier om dit overtollige hemoglobine te verwerken, namelijk met een chemische stof genaamd stikstofmonoxide. Maar ook dit raakt snel op. Wanneer je lichaam niet genoeg stikstofmonoxide heeft, kun je plotseling last krijgen van hevige, pijnlijke krampen in je buikspieren, slokdarm (de buis die van je keel naar je maag loopt) en rugspieren.

4. Anemie: Enerzijds wordt er bloedarmoede veroorzaakt door de afbraak van rode bloedcellen, anderzijds komt er een grote druk op het beenmerg te staan ​​om nieuwe rode bloedcellen aan te maken. Wanneer de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen echter niet in hetzelfde tempo kan plaatsvinden als de afbraak, neemt het aantal rode bloedcellen in het lichaam af. Dit noemen we bloedarmoede .

5. Nierschade: Dit overschot aan hemoglobine beschadigt ook de nieren. Er wordt gezegd dat mensen met PNH een zes keer hoger risico hebben op het ontwikkelen van chronische nierziekte .

6. Donkere urine: Tot slot heeft dit vrije hemoglobine ook invloed op de urine. Veel mensen met PNH merken dat hun urine donkerder is wanneer ze 's nachts of 's ochtends vroeg plassen. Dit komt doordat de concentratie hemoglobine in de urine toeneemt, waardoor de urine donkerder kleurt.

Simpel gezegd, door het defect in het `PIGA`-gen gaat de beschermende laag van de rode bloedcellen verloren, waardoor ze door het immuunsysteem zelf worden vernietigd en een reeks problemen veroorzaakt.

Welke invloed heeft deze genetische verandering op de bloedplaatjes?

Bloedplaatjes zijn een ander belangrijk type cel in ons bloed. Ze helpen bloedingen te stoppen door bloedstolsels te vormen. De mutatie in het PIGA-gen beïnvloedt zowel de stamcellen die rode bloedcellen aanmaken als de stamcellen die bloedplaatjes aanmaken.

Hierdoor vormen de defecte bloedplaatjes meer bloedstolsels dan normaal . Dit betekent dat er bloedstolsels kunnen ontstaan ​​op plaatsen waar ze niet nodig zijn, namelijk in de bloedvaten. Dit wordt trombose genoemd. Dit is zeer gevaarlijk, want als deze bloedstolsels naar de hersenen, het hart of de longen reizen, kunnen ze levensbedreigend zijn.

Wat zijn de symptomen van PNH?

Hoewel de naam PNH is afgeleid van één enkel symptoom (donkere urine), bezoeken veel mensen met PNH in eerste instantie een arts vanwege extreme, aanhoudende vermoeidheid die het voor hen moeilijk maakt om hun dagelijkse activiteiten uit te voeren . Dit is het meest voorkomende symptoom waarmee mensen zich melden.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Moeite met ademhalen (`(Dyspnea)`)
• Nierproblemen (bijv. verminderde urineproductie, gezwollen benen)
• Moeite met het slikken van voedsel (dysfagie)
• Slokdarmspasmen
• Buikpijn
• Rugpijn
• Mannelijke seksuele disfunctie (`(Erectiele disfunctie)`)

Als u een of meer van deze symptomen heeft, vooral in combinatie met een verandering in de kleur van uw urine, is het raadzaam om zeker medisch advies in te winnen.

Hoe stellen artsen de diagnose PNH? (Diagnose)

Wanneer u een arts bezoekt, zal deze u vragen stellen over uw symptomen en u onderzoeken. Als de arts vermoedt dat u PNH heeft, kan hij of zij vervolgens enkele tests uitvoeren om dit te bevestigen.

De belangrijkste hiervan zijn:

• Volledig bloedbeeld (CBC met differentiatie): Hierbij worden andere bloedproblemen opgespoord, zoals bloedarmoede en een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).
• Basale stofwisselingstest (BMP): Deze test controleert de nierfunctie en de symptomen van chronische nierziekte.
• Urineonderzoek: Hiermee kunnen zaken worden opgespoord zoals de aanwezigheid van hemoglobine in de urine (hemoglobinurie) en overmatige ijzerophoping (hemosiderose).
• Reticulocyten telling: Reticulocyten zijn onrijpe rode bloedcellen. Deze worden geteld om te bepalen of het beenmerg gezonde rode bloedcellen aanmaakt.
• Haptoglobinetest: Dit eiwit is verantwoordelijk voor het verwijderen van afvalstoffen uit afgebroken rode bloedcellen. Lage waarden kunnen wijzen op een overmatige afbraak van rode bloedcellen.
• Lactaatdehydrogenase (LDH)-test: LDH is een enzym dat zich in rode bloedcellen bevindt. Een hoog LDH-gehalte in het bloed wijst erop dat rode bloedcellen worden afgebroken.
• Leverfunctietest: Deze test meet het bilirubinegehalte dat vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen.

Als de arts op basis van de resultaten van deze tests nog steeds vermoeden heeft van PNH, kan hij een speciale bloedtest aanvragen, genaamd flowcytometrie. Hiermee kunnen de rode bloedcellen met PNH nauwkeurig worden geïdentificeerd.

Welke behandelingen zijn er voor PNH?

In het verleden werd PNH beschouwd als een zeer gevaarlijke en moeilijk te behandelen ziekte. Destijds bestond de belangrijkste behandeling uit regelmatige bloedtransfusies om bloedarmoede te bestrijden. Mensen met PNH leefden echter doorgaans slechts 10 tot 22 jaar na de diagnose. De enige manier om PNH volledig te genezen was door middel van een allogene stamceltransplantatie . En dat is niet voor iedereen weggelegd.

Maar de situatie is nu heel anders!

Gelukkig bestaan ​​er tegenwoordig zeer effectieve, gerichte therapieën voor PNH. Deze worden complementremmers genoemd.Deze medicijnen voorkomen dat het complementsysteem rode bloedcellen aanvalt en vernietigt.

Uit onderzoek is gebleken dat PNH-patiënten die deze nieuwe behandelingen krijgen , een normale levensverwachting kunnen hebben, net als mensen zonder PNH. Dit is werkelijk een geweldige prestatie!

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Ja, deze geneesmiddelen (complementremmers) kunnen bijwerkingen hebben. Sommige mensen kunnen bijvoorbeeld last krijgen van hoofdpijn en misselijkheid. Het goede nieuws is echter dat de meeste van deze bijwerkingen binnen enkele dagen na aanvang van de behandeling verdwijnen. Uw arts kan u hier meer over vertellen.

Kan PNH worden voorkomen? Kan het worden genezen?

Omdat PNH wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, is er geen manier om het te voorkomen.

Wat de behandeling betreft, kunnen nieuwe complementremmers de schade aan rode bloedcellen en bloedplaatjes, veroorzaakt door PNH, stoppen. Dit betekent dat de ziekte onder controle kan worden gehouden. Veel PNH-patiënten hebben mogelijk aanvullende behandelingen nodig voor aandoeningen zoals bloedarmoede. Zoals eerder vermeld, is een stamceltransplantatie weliswaar mogelijk, maar het is een zeer complexe behandeling. Met de huidige medicijnen kan de ziekte goed onder controle worden gehouden en kunnen mensen een normaal leven leiden.

Hoe zorg je voor jezelf als iemand met PNH?

Zelfs met behandeling is het erg belangrijk dat u maatregelen neemt om bloedstolsels te voorkomen als u PNH heeft. Bijvoorbeeld:

• Als iemand met PNH een operatie moet ondergaan , bestaat er een risico op bloedstolsels en overmatig bloedverlies tijdens de ingreep. Daarom zijn artsen hier extra voorzichtig mee.
• Zwangerschap brengt gezondheidsrisico's met zich mee voor vrouwen met PNH, zowel voor henzelf als voor hun ongeboren kind. Daarom is het essentieel om vóór en tijdens de zwangerschap onder begeleiding van een specialist te staan.

Uw arts zal u adviseren over de veranderingen die u in uw levensstijl moet aanbrengen, de dingen waar u op moet letten ( let op , dit is Sanskriet/Malayalam, ik moet het vermijden. Laat ik het anders formuleren: veranderingen die u in uw levensstijl moet aanbrengen, de dingen waar u op moet letten). Het is erg belangrijk om dat advies op te volgen.

Tot slot, het allerbelangrijkste (kernboodschap):

PNH, ofwel "paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie", is een zeldzame maar potentieel ernstige bloedaandoening. Zo'n 20 jaar geleden hadden patiënten beperkte behandelingsmogelijkheden en een onzekere toekomst.

Maar tegenwoordig is de situatie compleet anders! Dankzij nieuwe, moderne behandelingen kunnen mensen met PNH hun bloedcellen behouden, ernstige complicaties voorkomen en een volwaardig, gezond leven leiden.

Als bij u PNH is vastgesteld, raak dan niet in paniek. Uw arts zal de behandelingsopties die het beste bij u passen met u bespreken. Hoewel de behandeling PNH niet volledig geneest, kan het wel helpen ernstige gezondheidsproblemen als gevolg van de ziekte te voorkomen en u een gezond leven te laten leiden. Het belangrijkste is om zo snel mogelijk medisch advies in te winnen als u symptomen heeft en de behandeling precies volgens voorschrift te volgen.

PNH , Paroxysmale Nachtelijke Hemoglobinurie, Bloedziekten, Hemoglobinurie, Anemie, Bloedstolling, Nierziekten