Het zien van een pasgeboren baby die worstelt en begint te lopen, is een grote vreugde voor elke moeder of vader. Maar soms zien we bij sommige kinderen een gebrek aan spierkracht en beweging. Een mogelijke oorzaak hiervan is de aandoening waar we het vandaag over hebben: spinale musculaire atrofie , of kortweg SMA. Hoewel dit een vrij ernstig onderwerp is, is het erg belangrijk om er goed over geïnformeerd te zijn.
Wat is spinale musculaire atrofie (SMA) in eenvoudige bewoordingen?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische ziekte. De spieren in ons lichaam worden aangestuurd door een bepaald type zenuwcel. We noemen deze motorneuronen . Zie je hersenen als je belangrijkste energiecentrale. Vanuit de hersenen fungeren deze motorneuronen als de 'draden' die elektrische signalen naar de spieren in je armen en benen transporteren. Bij SMA raken deze motorneuronen in het ruggenmerg beschadigd en verzwakken ze geleidelijk. Wanneer deze 'draden' verzwakken, bereiken de signalen vanuit de hersenen de spieren niet goed. Als gevolg hiervan beginnen de spieren samen te trekken en te verzwakken.
De ziekte kan zowel kinderen als volwassenen treffen. Om de ziekte te ontwikkelen, moet het gen dat de ziekte veroorzaakt van beide ouders worden geërfd . Ongeveer één op de 50 volwassenen in de samenleving is drager van dit gen. Dit betekent dat ze, ondanks dat ze het ziektegen in hun lichaam hebben, geen symptomen vertonen. Er bestaat echter een kans dat een kind deze ziekte erft van twee ouders die drager zijn. Gemiddeld ontwikkelt ongeveer één op de 10.000 geboren kinderen deze aandoening.
Belangrijk is dat de ernst van SMA varieert afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen zich manifesteren. Over het algemeen geldt dat als de symptomen in de kindertijd beginnen, de aandoening ernstiger kan zijn.
De belangrijkste typen SMA en hun kenmerken
Artsen verdelen deze ziekte in verschillende hoofdtypen op basis van het moment van aanvang en de ernst van de symptomen. Laten we elk type eens nader bekijken.
| SMA-type | Tijdstip waarop de symptomen begonnen | Belangrijkste kenmerken en details |
|---|---|---|
| Type 0 | Vanaf vóór de geboorte |
|
| Type 1 (Werdnig-Hoffmann-ziekte) | Na ongeveer 3 maanden | |
| Type 2 | Tussen 7 en 18 maanden | |
| Type 3 (Ziekte van Kugelberg-Welander) | In de late kindertijd of de jonge volwassenheid | |
| Type 4 | Op volwassen leeftijd (meestal na je 30e) |
Waarom zou u zich zorgen moeten maken over deze symptomen?
Zoals je ziet, tast SMA vooral de spieren aan die het lichaam helpen bewegen. Maar daar blijft het niet bij.
- Ademhaling: De spieren in onze borstkas helpen ons in- en uitademen. Wanneer deze spieren verzwakken, kunnen we niet goed ademen. Dit kan leiden tot frequente luchtweginfecties zoals longontsteking.
- Eten: De spieren in onze keel en mond helpen ons bij het slikken en zuigen van voedsel. Wanneer deze spieren zwak zijn, kan een kind niet goed zuigen of slikken. Dit kan leiden tot ondervoeding.
- Lichaamsvorm: Wanneer de spieren die de wervelkolom recht houden verzwakken, begint de wervelkolom te krommen (scoliose). Dit kan de ademhaling bemoeilijken.
Is er een behandeling mogelijk?
Er bestaat nog steeds geen genezing voor SMA. De afgelopen jaren hebben echter vorderingen in de medische wetenschap verschillende nieuwe behandelingen opgeleverd die de progressie van de ziekte kunnen beheersen en de symptomen kunnen verlichten.
Twee voorbeelden van behandelingen die door de Amerikaanse FDA zijn goedgekeurd, zijn:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Dit zijn zeer complexe en dure behandelingen die op genetisch niveau werken. Het is essentieel om met uw arts te overleggen over de beschikbaarheid ervan, zowel in Sri Lanka als daarbuiten.
Belangrijk: Alleen de specialist die u of uw kind onderzoekt, mag bepalen welke behandeling het beste is voor u of uw kind. Neem nooit beslissingen op basis van informatie die u op internet vindt.
Daarnaast dragen fysiotherapie, ademhalingsoefeningen, voedingsadvies en, indien nodig, een operatie (bijvoorbeeld een wervelfusie) bij aan een betere levenskwaliteit en het voorkomen van complicaties.
Belangrijkste boodschap
- Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische ziekte die de zenuwcellen aantast die onze spieren aansturen.
- Deze ziekte wordt onderverdeeld in verschillende typen op basis van de leeftijd waarop de symptomen zich voordoen. Als de symptomen op jonge leeftijd beginnen, kan de aandoening ernstiger zijn.
- Als het lichaam van uw kind 'hobbelig' aanvoelt en moeite heeft met het optillen van het hoofd, omrollen of rechtop zitten, raadpleeg dan onmiddellijk een gekwalificeerde kinderarts.
- Hoewel SMA niet volledig te genezen is, kunnen moderne behandelingen en methoden zoals fysiotherapie helpen de ziekte onder controle te houden en de levenskwaliteit te verbeteren.
- Beslissingen over een behandeling mogen alleen worden genomen na overleg met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe