Bent u bekend met spinale musculaire atrofie (SMA)?

Heeft u wel eens het gevoel gehad dat uw kleintje wat zwakker is dan andere kinderen, of dat het moeite heeft om zijn nek recht te houden? Of misschien valt uw oudere kind steeds of heeft het moeite met traplopen? U denkt misschien dat dit normaal is en wuift het weg, maar vandaag gaan we het hebben over een serieuze oorzaak die er soms achter kan zitten. Dat is spinale musculaire atrofie , of SMA zoals artsen het noemen.

Oké, wat is SMA dan precies?

Simpel gezegd is dit een genetische aandoening. Om de spieren in ons lichaam te laten bewegen en functioneren, moeten er signalen vanuit de hersenen naar die spieren worden gestuurd. Deze signalen worden overgebracht door speciale zenuwcellen (motorneuronen) in ons ruggenmerg. Om precies te zijn, deze zenuwcellen geven de spieren het commando om samen te trekken en te strekken.

Bij SMA zorgt een genetisch defect ervoor dat deze zenuwcellen geleidelijk verzwakken en afsterven. Je kunt het vergelijken met een draad die elektriciteit naar een elektrisch apparaat transporteert en die geleidelijk beschadigd raakt, waardoor de hoeveelheid elektriciteit die de draad kan geleiden afneemt. Op dezelfde manier verzwakken de signalen die de zenuwcellen naar de spieren sturen naarmate ze verzwakken. Als gevolg hiervan krimpen de spieren geleidelijk en verliezen ze kracht door gebrek aan gebruik. Dit noemen we spieratrofie.

Wat zijn de belangrijkste typen SMA?

SMA treft niet iedereen op dezelfde manier. De ziekte wordt onderverdeeld in verschillende hoofdtypen op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de ernst van de aandoening. De ontwikkelingsmijlpalen die een kind bereikt tijdens zijn of haar ontwikkeling – zoals het rechtop houden van de nek, rechtop zitten en lopen – zijn erg belangrijk bij deze classificatie.

Om het beter te begrijpen, bekijken we deze typen in een tabel.

Laten we nu elk van deze typen wat gedetailleerder bespreken.

SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann)

Dit is de meest voorkomende en ernstigste vorm. Deze baby's vertonen symptomen voordat ze 6 maanden oud zijn. In de meeste gevallen beginnen de symptomen al rond de 3 maanden. Dit is een zeer pijnlijke ervaring voor de ouders. De baby voelt levenloos aan, als een lappenpop. De nek kan niet recht gehouden worden en de ledematen hangen slap. Omdat het moeilijk is om melk te drinken en zelfs om vast voedsel door te slikken, kunnen er voedingstekorten ontstaan. Ook zijn de ademhalingsspieren verzwakt, waardoor het risico op luchtweginfecties hoog is. Het trieste feit is dat veel van deze kinderen de leeftijd van 2 jaar niet halen.

SMA type 2 (ziekte van Dubowitz)

Dit is een vorm van matige ernst. Stel je voor: je kind kan goed zitten en spelen, maar probeert rond de 6-7 maanden nog niet op te staan ​​of te lopen. Dit is de tweede vorm van de aandoening. De symptomen beginnen meestal voordat het kind zelfstandig kan staan ​​en lopen. Deze kinderen hebben mogelijk iets meer kracht in hun armen dan in hun benen, maar ze kunnen nog niet zelfstandig staan ​​en lopen. Naarmate ze ouder worden, bijvoorbeeld in hun tienerjaren, hebben ze mogelijk ondersteuning nodig om rechtop te zitten. Ze kunnen ook moeite hebben met ademhalen tijdens de slaap, dus daar moet ook rekening mee worden gehouden. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kan de levensverwachting korter zijn dan normaal.

SMA type 3 (Kugelberg-Welander-syndroom)

Dit is een relatief milde vorm. Symptomen van dit type verschijnen tussen de leeftijd van 1,5 jaar (18 maanden) en de adolescentie. Deze kinderen kunnen zelfstandig lopen en staan. Het probleem is echter dat ze vaak vallen, moeite hebben met rennen en springen, en het erg moeilijk vinden om op te staan ​​uit een stoel of de trap op te lopen. Naarmate de spieren in de loop der tijd verzwakken, hebben ze later in hun leven mogelijk een rolstoel nodig. Maar het goede nieuws is dat deze kinderen een normaal leven kunnen leiden.

SMA type 4 (SMA bij volwassenen)

Dit is een zeer zeldzame vorm. De symptomen beginnen op volwassen leeftijd, meestal tussen de 20 en 30 jaar. U kunt lichte zwakte in uw armen en benen ervaren, en soms kortademigheid. Deze symptomen ontwikkelen zich zo langzaam dat sommige mensen jarenlang niet eens weten dat ze de ziekte hebben. Het heeft geen invloed op de levensverwachting.

Wat moet je doen als je dit soort symptomen ziet?

Als u vermoedt dat uw kind een van de in dit artikel genoemde symptomen heeft, raak dan niet in paniek en raadpleeg direct een gekwalificeerde arts, met name een kinderarts. Probeer niet zelf een diagnose te stellen op basis van informatie van internet of geruchten. Dit kan gevaarlijk zijn. De arts zal uw kind onderzoeken en u, indien nodig, doorverwijzen voor genetisch onderzoek om de exacte aard van de aandoening vast te stellen. Als de aandoening wordt bevestigd, wordt u geïnformeerd over de specifieke behandeling, fysiotherapie en nieuwe en veelbelovende therapieën.